Progeria
Fatti rapidi
PRF IN CIFRE
Al 30 settembre 2024
- Bambini/giovani adulti identificati che vivono con Progeria e Laminopatie Progeroidi: 206* in 52 Paesi
- *151 di questi bambini/giovani adulti sono affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS o Progeria), mentre gli altri 55 sono affetti da laminopatie progeroidi.
- Studi clinici sui farmaci per la progeria finanziati dal PRF: 4
- Sovvenzioni finanziate: 85, per un totale di $9,1 milioni
- Linee cellulari nella PRF Cell & Tissue Bank: 211
- Bambini nel database medico e di ricerca di PRF: 222
- Riunioni scientifiche internazionali sulla Progeria: 14
- Numero di lingue in cui sono tradotti il programma PRF e i materiali di assistenza medica: 38
Missione
Per scoprire trattamenti e cure per la progeria di Hutchinson-Gilford e i disturbi correlati all'invecchiamento, tra cui le malattie cardiache.
Cos'è la Progeria?
La progeria, nota anche come sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una rara condizione genetica fatale di "invecchiamento rapido" nei bambini. Senza il trattamento con lonafarnib (Zokinvy), tutti i bambini con progeria muoiono della stessa malattia cardiaca che colpisce milioni di adulti che invecchiano normalmente (arteriosclerosi), ma a un'età media di soli 14,5 anni. Sorprendentemente, il loro intelletto non è influenzato e, nonostante i significativi cambiamenti fisici nei loro giovani corpi, questi bambini straordinari sono intelligenti, coraggiosi e pieni di vita.
Per maggiori informazioni sulla causa della Progeria, clicca Qui per guardare un breve video di presentazione narrato dal Dott. Leslie Gordon, tratto da La vita secondo Sam (2013).
Informazioni su PRF
La Progeria Research Foundation (PRF) è stata fondata nel 1999 da Dottori Leslie Gordon e Scott Berns, genitori di un bambino affetto da Progeria, insieme a molti amici e familiari devoti che hanno visto la necessità di una risorsa di ricerca medica per i dottori, i pazienti e le famiglie di coloro che soffrono di Progeria. Da allora, PRF è stata la forza trainante dietro la scoperta del gene Progeria e il primo trattamento farmacologico per la Progeria. PRF ha sviluppato programmi e servizi per aiutare le persone affette da Progeria e gli scienziati che conducono ricerche sulla Progeria. Oggi, PRF è l'unica organizzazione non-profit dedicata esclusivamente alla ricerca di trattamenti e alla cura per la Progeria. PRF è salutata come un esempio lampante di un'organizzazione di ricerca traslazionale di successo, passando dalla creazione, alla scoperta del gene, al primo trattamento farmacologico in soli 13 anni.
Ricavi totali
Dal 1999 al 30 settembre 2024
Dal 1999 al 30 settembre 2024
Oltre l'80% delle spese annuali di PRF sono costantemente dedicate ai suoi programmi e servizi: uno dei fattori che ci ha consentito di ottenere l'ambita valutazione a 4 stelle da Charity Navigator per dieci anni consecutivi.
Il supporto che abbiamo ricevuto ha reso possibile la scoperta del gene Progeria, le sperimentazioni cliniche sulla Progeria e tutti gli altri nostri straordinari progressi. Con l'aiuto dei sostenitori attuali e nuovi, noi Volere vincere questa corsa contro il tempo e trovare trattamenti e la cura per questi bambini speciali. Inoltre, le scoperte sul trattamento della Progeria potrebbero anche aiutare milioni di persone con malattie cardiache e l'intera popolazione anziana.
Programmi e servizi PRF
La prima progeria in assoluto Sperimentazioni cliniche sui farmaci e trattamento
Gli studi clinici sui farmaci sponsorizzati dalla PRF riuniscono bambini da tutto il mondo per trattamenti promettenti che potrebbero contribuire a migliorare la malattia e a prolungare la vita dei bambini affetti da Progeria.
Nel 2020, è stata fatta la storia con l'approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti del lonafarnib (nome commerciale Zokinvy™), un inibitore della farnesiltransferasi, o FTI, come primo trattamento in assoluto per la progeria e le laminopatie progeroidi. È stato dimostrato che il lonafarnib migliora molti aspetti della malattia, tra cui il sistema vascolare vitale, e aumenta il tempo di sopravvivenza medio di 4,3 anni. Per maggiori informazioni su questa entusiasmante novità, clicca su Qui.
Nel 2016, la PRF ha avviato uno studio con due farmaci, aggiungendo l'everolimus, nella speranza che i due farmaci insieme siano ancora più efficaci del lonafarnib da solo. Si tratta di notevoli passi avanti nella ricerca di una cura.
Troviamo la cura!
Registro Internazionale della Progeria
Mantiene informazioni centralizzate su bambini e famiglie che vivono con la Progeria. Ciò assicura una rapida distribuzione di qualsiasi nuova informazione che possa essere utile ai bambini.
Banca delle cellule e dei tessuti
La banca PRF fornisce ai ricercatori materiale genetico e biologico di pazienti affetti da Progeria e delle loro famiglie, in modo che la ricerca sulla Progeria e altre malattie legate all'invecchiamento possa essere condotta per avvicinarci alla cura. PRF ha raccolto ben 214 linee cellulari da bambini affetti e dai loro familiari in tutto il mondo, tra cui 10 linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC).
Database medico e di ricerca
Il database è una raccolta centralizzata di informazioni mediche da pazienti con Progeria in tutto il mondo. I dati vengono analizzati rigorosamente per aiutarci a comprendere meglio la Progeria e a elaborare raccomandazioni terapeutiche. Nel 2010, questa analisi ha contribuito al completo Handbook sanitario sulla Progeria della PRF, mirato a ottimizzare la qualità della vita. Il Handbook è disponibile in inglese, spagnolo e portoghese, russo e italiano.
Test diagnostici
Questo programma è stato sviluppato sulla scia della scoperta genetica del 2003 in modo che i bambini, le loro famiglie e gli operatori sanitari possano ottenere una diagnosi scientifica definitiva. Ciò può tradursi in diagnosi più precoci, meno diagnosi errate e un intervento medico precoce per garantire una migliore qualità della vita per i bambini.
Workshop scientifici sulla Progeria
- PRF ha organizzato 14 conferenze scientifiche che hanno riunito scienziati e clinici da tutto il mondo per condividere la loro competenza e dati scientifici all'avanguardia. Questi workshop promuovono la collaborazione nella lotta contro questa malattia devastante.
Borse di ricerca
Attraverso la revisione paritaria del nostro Comitato di ricerca medica volontario, PRF ha finanziato progetti in tutto il mondo che hanno portato a importanti scoperte su Progeria, malattie cardiache e invecchiamento. Il programma di ricerca di PRF è stato aggiornato a settembre 2018 per riflettere le attuali esigenze di ricerca nei campi di Progeria, invecchiamento e malattie cardiache.
Pubblicazioni e ricerche
Sia gli scienziati clinici che quelli di base hanno utilizzato le sovvenzioni PRF, cellule e tessuti e database; le loro scoperte sono pubblicate su riviste scientifiche di prim'ordine. Il numero medio annuo di pubblicazioni scientifiche sulla Progeria dal 2002 è più di 20 volte superiore a quello dei 50 anni precedenti!
Programma di traduzione PRF
In contatto con il mondo. Con una presenza globale di rilievo, PRF elimina le barriere alla comunicazione per i pazienti e le loro famiglie, da tutto il mondo. Questa iniziativa è riuscita a tradurre il programma PRF e i materiali di assistenza medica in 38 lingue.
Sensibilizzazione del pubblico
Il nostro sito web fornisce accesso alle ultime informazioni sulla ricerca sulla Progeria e supporto per le famiglie. Attraverso Fai clic su Mi Piace, Cinguettio, Profilo utente, YouTube, LinkedIn, e altri media, la portata diretta sui social media di PRF è di oltre 1 milione. La storia di PRF è apparsa su CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press e The Today Show, sulle riviste Time e People, The New York Times, The Wall Street Journal e molti altri organi di informazione ampiamente letti. Inoltre, il film HBO del 2013, vincitore di un premio La vita secondo Sam ha sensibilizzato in modo unico e stimolante. PRF gestisce anche Trova i bambini, una campagna di sensibilizzazione globale per trovare bambini affetti da Progeria in tutto il mondo, in modo che possano ricevere l'aiuto unico di cui hanno bisogno.
Chi è chi alla PRF?
Avvocato Audrey Gordon.
Presidente e Direttore Esecutivo
Collaborando a stretto contatto con il Consiglio di Amministrazione, i dirigenti, il personale e i volontari, la Sig.ra Gordon è responsabile della gestione quotidiana e di garantire la crescita finanziaria e lo sviluppo dei programmi della Progeria Research Foundation.
Dott. Leslie Gordon, dottore in medicina e chirurgia
Direttore sanitario
La dott. ssa Gordon ha co-fondato la PRF con amici e familiari dopo che a suo figlio Sam è stata diagnosticata la Progeria. La dott. ssa Gordon supervisiona i programmi di ricerca della PRF ed è co-presidente delle sperimentazioni cliniche sui farmaci per la Progeria. È professoressa associata di ricerca pediatrica presso la Warren Alpert Medical School della Brown University e l'Hasbro Children's Hospital di Providence, RI, e membro dello staff scientist presso il Boston Children's Hospital e l'Harvard Medical School.
Dott. Scott D. Berns, MPH, FAAP
Presidente del Consiglio di Amministrazione
Il dott. Berns, il padre di Sam, è uno dei fondatori della Progeria Research Foundation e ricopre la carica di Presidente del Consiglio di Amministrazione. È un pediatra certificato e professore clinico di pediatria presso la Alpert Medical School della Brown University. È anche Presidente e CEO del National Institute for Children's Health Quality, un'organizzazione indipendente e senza scopo di lucro che lavora per migliorare la salute dei bambini.
Merlino Waldron
Ambasciatore PRF
Merlin è un affermato violoncellista e violinista, appassionato di viaggi, poeta e autore pubblicato e UN laureato presso l'Emerson College nel Massachusetts. Merlin è portavoce della Progeria Research Foundation'S Corsa annuale su strada e il Workshop scientifico internazionale, così come una varietà di apparizioni sui media.
Sammy Basso
Ambasciatore PRF
Nato nel 1995, a Sammy Basso è stata diagnosticata la Progeria all'età di due anni ed è portavoce della Sammy Basso Italian Association for Progeria da quando aveva dieci anni. Nel 2007, Sammy è stato tra i primi a partecipare alle sperimentazioni cliniche della PRF, testando il trattamento lonafarnib, ora approvato dalla FDA, come primo trattamento in assoluto per la Progeria. Nel 2014, è apparso nel docu-film del National Geographic "Il Viaggio di Sammy", che raccontava il viaggio dei suoi sogni: viaggiare sulla Route 66 negli Stati Uniti da Chicago a Los Angeles con i suoi genitori e un amico.
Nel 2018, Sammy si è laureato in Scienze Naturali presso l'Università di Padova e ha presentato una tesi su un approccio di editing genetico nei topi HGPS. Più tardi, nello stesso anno, è stato insignito dell'onorificenza di Cavaliere dell'Ordine al Merito della Repubblica Italiana, per la sua approfondita ricerca sulle disabilità e la sua collaborazione con il governo italiano. Nel 2020, Sammy è diventato membro della task force regionale e nazionale del Veneto per la divulgazione delle informazioni sul COVID-19 (caratteristiche scientifiche e di influencer). Nel 2021, Sammy si è laureato con una seconda laurea in Biologia Molecolare con una tesi sull'intersezione di Lamina A e Interleuchina-6, un approccio per il trattamento della Progeria prendendo di mira la proteina tossica, nota come progerina.
Ascolta Sammy in un recente panel allo STAT Breakthrough Science Summit del 2021 Qui.
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