Soprattutto, è importante ricordare che tutti i bambini con Progeria hanno un intelletto e una personalità adatti alla loro età. Un bambino di otto anni con Progeria penserà e agirà proprio come tutti gli altri bambini di otto anni. I bambini con Progeria sono intelligenti, divertenti e pieni di vita. Sono i corpi di questi bambini ad essere carichi di predisposizione genetica verso condizioni di invecchiamento e malattie cardiache, non le loro menti. Quindi hanno bisogno che le loro scuole, comunità e i loro amici li trattino proprio come qualsiasi altro bambino (con qualche piccolo aggiustamento per le dimensioni). Dopotutto, la Progeria è solo una piccola parte di ciò che sono!

Sì. A novembre 2020, PRF ha raggiunto un importante traguardo della nostra missione: il primo trattamento in assoluto per la Progeria, il lonafarnib (nome commerciale "Zokinvy") ha ottenuto l'approvazione della Food & Drug Administration (FDA) degli Stati UnitiCon questo risultato, la Progeria si unisce ora a meno di 5% delle malattie rare con un trattamento approvato dalla FDA.*

Nel 2019, la Progeria Research Foundation ha pubblicato la nostra seconda edizione di Il manuale sulla progeria, per famiglie, medici, insegnanti e altri che si prendono cura di bambini e giovani adulti affetti da Progeria. Con 33% altro materiale, questa versione aggiornata di 131 pagine illustra quanto siamo progrediti nella nostra comprensione clinica della Progeria dalla prima edizione pubblicata nel 2010. Le aggiunte includono sezioni sulla genetica e la consulenza genetica, il trattamento con lonafarnib e nuove raccomandazioni cardiovascolari per i caregiver.

Non abbiamo ancora una cura, ma sappiamo che la cura quotidiana fa un'enorme differenza nella loro qualità di vita. Le terapie nutrizionali, fisiche e occupazionali appropriate, insieme alla prevenzione cardiaca e ad altre cure sono essenziali. Il manuale è disponibile in inglese, giapponese e spagnolo.

*300 malattie rare per le quali esiste un trattamento approvato dalla FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 malattie rare di cui è nota la base molecolare (www.omim.org) =4.2%

La Progeria Research Foundation ha contribuito alla scoperta del gene che causa la Progeria e ora è coinvolta in sperimentazioni cliniche sui farmaci, testare farmaci che mostrano grandi promesse per curare efficacemente i bambini affetti da Progeria. Abbiamo fatto enormi progressi, ma nessuno può prevedere quanto tempo ci vorrà.

Guarda il nostro Sovvenzioni che abbiamo finanziato sezione per le descrizioni dei progetti, la nostra Sperimentazioni cliniche aggiornamenti e PRF nelle notizie per conoscere gli ultimi risultati delle ricerche.

È possibile utilizzare qualsiasi informazione di testo raccolta dal nostro sito Web per il tuo progetto. Tuttavia, preferiremmo che non utilizzassi foto dei bambini dal nostro sito Web. Ti suggeriamo di utilizzare il nostro opuscolo E notiziario, che hanno un sacco di foto di bambini con Progeria, come elementi visivi. Se ci dai il tuo indirizzo, possiamo inviartene una.

Ora puoi acquistare il DVD La vita secondo Sam da Negozio HBO. Si prega di controllare anche il nostro Pagina LATS e scopri di più su questo meraviglioso film e avvincente documentario sull'amore, la vita e la speranza dei bambini affetti da Progeria.

La Progeria Research Foundation non possiede videocassette di spettacoli sulla Progeria. Questi documentari e altri video sono prodotti privatamente e, a causa delle restrizioni del copyright, non possono essere venduti da organizzazioni o individui privati. Potresti voler contattare la rete su cui hai visto il pezzo; potrebbero fornirtene uno a pagamento. Inoltre, alcuni spettacoli sono on-line, come Spettacolo di Katie. Dovresti anche dare un'occhiata a due stimolanti TEDx Talks del Dott. Leslie Gordon, il nostro Direttore Medico, e di Sam Berns sul nostro Pagina dei TEDx Talks. Infine, vi invitiamo a visitare il nostro YouTube pagina con decine di video informativi e stimolanti.

Sebbene la Progeria sia una malattia estremamente rara, tutti i bambini affetti da Progeria muoiono di grave aterosclerosi prematura (malattia cardiaca). Quando aiuti i bambini affetti da Progeria, stai aiutando a salvare la vita di bambini con una malattia mortale 100%. Allo stesso tempo, stai aiutando tutti noi, perché la ricerca in questo campo non solo aiuterà la Progeria Research Foundation a raggiungere il nostro obiettivo di trovare un trattamento e una cura, ma potrebbe fornire risposte ai misteri del naturale processo di invecchiamento, delle malattie cardiache e dell'ictus (una delle principali cause di morte al mondo).

Wow, è fantastico! A seconda di dove ti trovi nel tuo percorso di studi, questa risposta varia. Ti consigliamo di consultare il tuo consulente scolastico o di carriera per il miglior corso d'azione.

La tua idea di voler diventare amici di penna è davvero grandiosa, ma tutte le informazioni di contatto delle famiglie e dei bambini sono riservate, quindi non saremo in grado di darti i loro nomi e indirizzi e-mail. Tuttavia, il Pagina Incontra i bambini elenca alcuni siti web per famiglie con bambini affetti da Progeria. Puoi contattarli tramite i loro siti web e chiedere se desiderano avere un amico di penna o un regalo.

Per le stesse ragioni di riservatezza descritte nella risposta sopra, non possiamo metterti in contatto con qualcuno per parlare della convivenza con la Progeria. Fai riferimento a #8 sopra per ottenere informazioni su questo argomento.

Non abbiamo programmi in cui abbiamo un contatto diretto con i bambini nel modo che stai pensando. I bambini si trovano in tutto il mondo, quindi il nostro contatto con le famiglie avviene quasi esclusivamente tramite e-mail, telefono e posta ordinaria. Non c'è nessun "campo" o altro incontro sociale in cui siamo coinvolti che li riunisca dove potresti avere l'opportunità di lavorare con i bambini. Ma possiamo sempre usare un altro volontario nel nostro team! Vai a Altri modi per aiutare sezione per maggiori informazioni. Bambini, chiedete ai vostri genitori il permesso e l'assistenza prima di fare volontariato.

La Progeria Research Foundation è riuscita a fare un'enorme quantità di soldi con una piccola somma di denaro. Non abbiamo un fondo di dotazione e facciamo affidamento sul continuo supporto di altri che sostengono la nostra missione. Ogni piccolo contributo è utile: quelle donazioni da dieci e venti dollari si sommano davvero! Date un'occhiata al nostro Creatori di miracoli solo per alcuni dei modi in cui le persone si sono impegnate, come un gruppo di studenti delle superiori che ha prodotto uno spettacolo, un poliziotto francese che ha organizzato un mercatino delle pulci e una banca locale che ha organizzato una giornata informale, tutto per raccogliere fondi per PRF.