Medico
Banca dati

Raccogliamo le cartelle cliniche dei bambini con Progeria da tutto il mondo. Poi esaminiamo ogni aspetto dell'assistenza medica che è stata data ai bambini. Eseguiamo analisi statistiche e vediamo quali trattamenti hanno funzionato per mantenere la qualità della vita e quali trattamenti non hanno funzionato. La maggior parte dei dottori ha visto solo un bambino con Progeria e non sa cosa fare quando il bambino ha bisogno di cose come farmaci per il cuore, anestesia e fisioterapia adeguata. Abbiamo la capacità di dare consigli ai dottori e alle loro famiglie sulla base di questo programma di database.

La Progeria Research Foundation collabora con il Brown University Center for Gerontology and Health Care Research per questo meraviglioso progetto. Il Brown Center ha molti anni di esperienza nella creazione e nell'analisi di database sanitari.

Utilizziamo anche le cartelle cliniche per comprendere meglio le basi della malattia nella Progeria, che servono da trampolino di lancio per nuove ricerche sulla Progeria e sulle malattie dell'invecchiamento come le malattie cardiache. Ciò potrebbe portare a indizi per nuovi trattamenti per i bambini e per tutti noi!

Non è mai esistito un database centralizzato sulla Progeria infantile da cui attingere informazioni sanitarie. Ciò ha portato a maltrattamenti clinici involontari dei pazienti, diagnosi errate e diagnosi ritardate, semplicemente perché chi si prende cura di loro non sa quali strategie mediche hanno avuto successo con altri bambini con Progeria e quali no. L'obiettivo di questo progetto è raccogliere le cartelle cliniche dei bambini con Progeria e sviluppare un database sanitario centralizzato da utilizzare da parte di professionisti sanitari, ricercatori medici e famiglie di bambini con Progeria.

Obiettivi del database

• Descrivere in dettaglio quali strategie di trattamento hanno avuto successo e quali trattamenti hanno fallito per i problemi medici affrontati dai bambini con HGPS. Ciò può aiutare le famiglie e i loro medici a capire come prendersi cura al meglio dei bambini con Progeria.
• Fornire alle famiglie raccomandazioni sanitarie in un linguaggio non medico su questioni importanti per la qualità della vita dei bambini affetti da HGPS.
• Il database è una risorsa per acquisire nuove informazioni sulla natura dell'HGPS e sulla natura di altre malattie come l'aterosclerosi, il che a sua volta contribuirà a stimolare il progresso di nuovi progetti di ricerca.

Approvazioni del comitato di revisione istituzionale:

Il database PRF Medical and Research è approvato dall'Institutional Review Board (IRB) del Rhode Island Hospital e dai comitati della Brown University sulla protezione dei soggetti umani. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, studio CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, studio CMTT# 0211991243

Utilizzo dei materiali nelle pubblicazioni:

Per tutte le pubblicazioni derivanti dall'uso di informazioni ottenute da The Progeria Research Foundation Medical and Research Database, i ricercatori sono tenuti a includere la seguente citazione nella sezione materiali e metodi (non semplicemente i ringraziamenti). Questa formulazione può variare leggermente, a seconda delle informazioni fornite per la ricerca.

“Le informazioni cliniche deidentificate sono state ottenute dal database medico e di ricerca della Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org).”

Articoli di giornale

L'ematopoiesi clonale non è prevalente nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [pubblicato online prima della stampa, 25 giugno 2022]. Geroscienza. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2.doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Associazione tra trattamento con lonafarnib e nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. JAMA. 24 aprile 2018;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

L'analisi dei casi di progeroidi giovanili LMNA-negativi conferma le mutazioni bialleliche POLR3A nella sindrome tipo Wiedemann-Rautenstrauch e amplia lo spettro fenotipico delle mutazioni PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Ehm, Genet. 2018 dicembre;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 nov 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

L'everolimus corregge molteplici difetti cellulari nei fibroblasti dei pazienti affetti da laminopatia.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 17 aprile;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 26 marzo.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Caratteristiche oftalmologiche della progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 27 luglio 2017. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Pubblicazione elettronica prima della stampa]

Una nuova mutazione somatica salva parzialmente un bambino affetto dalla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 marzo;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016, 5 dicembre.

Difetti elettrici cardiaci nei topi progeroidi e nei pazienti affetti dalla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford con alterazioni della lamina nucleare.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 15 novembre;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 31 ottobre.

Sperimentazione clinica degli inibitori della farnesilazione proteica Lonafarnib, Pravastatina e Acido Zoledronico nei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circolazione. 12 luglio 2016;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Neurologia clinica.

Impatto degli inibitori della farnesilazione sulla sopravvivenza nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circolazione. 1 luglio 2014;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2 maggio 2014.

Manifestazioni cutanee iniziali della sindrome di Hutchinson-Gilford. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 24 gennaio 2014: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Neurologico caratteristiche Di Hutchinson Gilford sindrome di progeria dopo trattamento con lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologia. 30 luglio 2013;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 28 giugno 2013.

Immagine caratteristiche Di cerebrovascolare arteriopatia E colpo nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiologia. 2013 maggio;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 22 novembre 2012.

Anomalie craniofacciali In Hutchinson-Sindrome di progeria di Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiologia. Settembre 2012;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012, 29 marzo.

Sperimentazione clinica di un farnesiltransferasi inibitore In bambini con Hutchinson-Sindrome di progeria di Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 9 ottobre;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 24 settembre

Meccanismi Di precoce vascolare invecchiamento In bambini con Hutchinson-Sindrome di progeria di Gilford. Giocatore: Gerhard-Herman, terzino sinistro Smoot, centrocampista: Wake, MW: Kieran, centrocampista: Kleinman, centrocampista: Miller, DT: Schwartzman, ala: Giobbie-Hurder, difesa: Neuberg, LB: Gordon. Ipertensione. 2012 gennaio;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 novembre 14.

Uno studio prospettico delle manifestazioni radiografiche nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatra Radiologo. 2012 settembre;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 luglio 1.

Basso E alto esprimendo alleli del gene LMNA: implicazioni per lo sviluppo della laminopatia. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Uno. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 29 settembre 2011.

Hutchinson Gilford progeria è un scheletrico displasia. Italiano: Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 luglio;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

Patologia cardiovascolare In Hutchinson-Progeria di Gilford: correlazione con la vascolarizzazionepatologia dell'invecchiamento. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arteriosclerosi Trombo Vasc Biol. 2010 novembre;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 26 agosto 2010.

Hutchinson Gilford progeria sindrome: orale e fenotipi craniofacciali. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Orale Dis. 2009 aprile;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 febbraio 19.

Mirato transgenico espressione del mutazione causando La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford provoca una malattia epidermica proliferativa e degenerativa. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Scienze delle cellule. 1 aprile 2008;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 11 marzo 2008.

Reversibile fenotipo in un topo modello della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. Dicembre 2008;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008, 15 agosto.

Fenotipo E corso Di Hutchinson-Sindrome di progeria di Gilford. Italiano: Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. Inglese N J Med. 7 febbraio 2008;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

Nuovo approcci A progeria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatria. 2007 ottobre;120(4):834-41. Revisione. Erratum in: Pediatria. 2007 dicembre;120(6):1405.

Progressione della malattia In Hutchinson Gilford Sindrome di progeria: impatto sulla crescita e sullo sviluppo. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatria. 2007 ottobre;120(4):824-33.

Ridotto adiponectina E Colesterolo HDL senza elevato Proteina C-reattiva: indizi sulla biologia dell'aterosclerosi precoce nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatra. 2005 marzo;146(3):336-41.

Inibendo farnesilazione della progerina previene la caratteristica formazione di bolle nucleari di Hutchinson-Gilford progeria sindrome. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 6 settembre;102(36):12879-84. Epub 2005 29 agosto

Accumulo Di mutante lamina A cause cambiamenti progressivi nell'architettura nucleare nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Marco De Santis, ... Proc Natl Acad Sci USA. 15 giugno 2004;101(24):8963-8. Epub 2004, 7 giugno.

Libri e documenti

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, curatori. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
12 dicembre 2003 [aggiornato il 6 gennaio 2011].