La prima terapia in assoluto a dimostrare benefici in termini di sopravvivenza nella progeria

24 aprile 2018: un nuovo studio pubblicato su The Journal of the American Medical Association (JAMA) riporta che il lonafarnib, un inibitore della farnesiltransferasi (FTI), ha contribuito a prolungare la sopravvivenza nei bambini affetti da Progeria. Gli autori del Boston Children's Hospital e della Brown University hanno monitorato oltre 250 bambini provenienti da sei continenti per dimostrare un collegamento tra il trattamento con lonafarnib e la sopravvivenza prolungata.

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PER I MEDIA: 

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I risultati di la sperimentazione clinica del farmaco per i bambini con la Progeria sono arrivati ed è ufficiale!   Lo studio che utilizza lonafarnib, un tipo di inibitore della farnesiltransferasi (FTI) originariamente sviluppato per trattare il cancro, supporta l'estensione della durata della vita nei bambini con Progeria. Nella sperimentazione clinica, 27 bambini con Progeria hanno ricevuto lonafarnib orale due volte al giorno come monoterapia. Il braccio di controllo di questo studio era costituito da bambini con Progeria con età, sesso e continente di residenza simili ai pazienti trattati, che non facevano parte della sperimentazione clinica e pertanto non hanno ricevuto lonafarnib. I risultati hanno dimostrato che il trattamento con lonafarnib da solo rispetto a nessun trattamento era associato a un tasso di mortalità significativamente inferiore (3,7% contro 33,3%) dopo una mediana di 2,2 anni di follow-up. I risultati dello studio, che è stato finanziato e coordinato dalla Progeria Research Foundation, sono stati pubblicati il 24 aprile 2018 in Rivista dell'Associazione Medica Americana.

Gordon et. al., Associazione del trattamento con lonafarnib rispetto a nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, JAMA, 24 aprile 2018 Volume 319, Numero 16I risultati portano nuova speranza e ottimismo
I bambini sono andati al Boston Children's Hospital per sottoporsi a esami medici completi e farmaci di studio. Tutti hanno ricevuto lonafarnib orale, un FTI fornito da Merck & Co. "Questo studio pubblicato su JAMA dimostra che possiamo iniziare a frenare il rapido processo di invecchiamento dei bambini con Progeria. Questi risultati offrono nuove promesse e ottimismo alla comunità Progeria", ha affermato Leslie Gordon, MD, PhD, co-fondatrice e direttrice medica per PRF e autrice principale dello studio.

"Presso PRF, lavoriamo instancabilmente per finanziare nuove scoperte scientifiche per i bambini affetti da Progeria. Questo studio ci dimostra che gli studi clinici condotti oggi sono la nostra migliore speranza per salvare questi bambini in futuro. Sulla base dei promettenti risultati di questo studio con lonafarnib, sentiamo un senso di urgenza più forte che mai. La pietra miliare di oggi segna un nuovo inizio per questi bambini e le loro famiglie. Ogni giorno e ogni momento contano. L'obiettivo di PRF è trovare la cura per la Progeria e questo studio ci porta un ulteriore passo avanti verso questo obiettivo", ha affermato Meryl Fink, Presidente e Direttore esecutivo di PRF

Copertura mediatica

Ecco un campione della copertura stampa ricevuta:

• MedPage Oggi
  Il farmaco potrebbe rendere la progeria gestibile
• Globo di Boston
  Un ricercatore pediatrico il cui figlio è morto di progeria vede promettenti nuove cure 24 aprile 2018
• Notizie marroni
  La ricerca suggerisce una promettente terapia farmacologica per la malattia dell'invecchiamento precoce 24 aprile 2018

"Questa è una storia che ispira a molti livelli. C'è il potenziale per trasformare le vite di un gruppo di bambini molto speciali. Ma è anche un esempio del metodo scientifico fatto bene, dove la scienza di base rigorosa e un'applicazione intelligente di un farmaco esistente si sono combinate per produrre risultati che sono vere e proprie scoperte".

– Dott. F. Perry Wilson, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Today

Come siamo arrivati a questo giorno meraviglioso?
Seguendo il 2003 scoperta della mutazione genetica che causa la progeria, i ricercatori finanziati dal PRF hanno identificato FTI come potenziale trattamento farmacologico. La mutazione che causa la Progeria porta alla produzione della proteina progerina, che danneggia la funzione cellulare. Parte dell'effetto tossico della progerina sul corpo è causato da una molecola chiamata "gruppo farnesile", che si lega alla proteina progerina e la aiuta a danneggiare le cellule del corpo. Gli FTI agiscono bloccando l'attaccamento del gruppo farnesile alla progerina, riducendo il danno causato dalla progerina.

Per maggiori dettagli sullo studio, Clicca qui per il comunicato stampa

"Dimostrare l'efficacia dei trattamenti in questa piccola popolazione di bambini con questa rara malattia mortale è una sfida importante. Pertanto, sono particolarmente incoraggiato da queste ultime scoperte".

– Dott. Francis Collins, Direttore del National Institutes of Health

Progeria collegata al normale processo di invecchiamento
La ricerca dimostra che la proteina che causa la progeria progerina viene prodotto anche nella popolazione generale e aumenta con l'età. I ricercatori hanno in programma di continuare a esplorare l'effetto degli FTI, che potrebbero aiutare gli scienziati a saperne di più sulla malattia cardiovascolare che colpisce milioni di persone, nonché sul normale processo di invecchiamento che colpisce tutti noi.

Grazie a TUTTI – Non avremmo potuto farcela senza di voi!
Uno dei motivi principali per cui abbiamo ottenuto questi risultati rivoluzionari è dovuto agli straordinari sostenitori che hanno fornito finanziamenti e altro supporto, aiutandoci ad avvicinarci sempre di più al raggiungimento del nostro obiettivo finale: una cura per la progeria.