L'identificazione del gene dà speranza ai bambini con la progeria

Potrebbe far luce sul fenomeno dell'invecchiamento

PRF svolge un ruolo chiave nella scoperta dei geni

[Boston, MA – 16 aprile 2003] – La Progeria Research Foundation (PRF), insieme ai National Institutes of Health (NIH), ha annunciato oggi la scoperta del gene che causa la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS o Progeria), una rara condizione genetica fatale caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento accelerato nei bambini.

"Isolare il gene della Progeria è un risultato importante per la comunità della ricerca medica", ha affermato Francis Collins, MD, PhD, direttore del National Human Genome Research Institute e autore principale del rapporto, pubblicato oggi su Nature. "La scoperta non solo dà speranza ai bambini e alle famiglie colpite dalla Progeria, ma potrebbe anche far luce sul fenomeno dell'invecchiamento e delle malattie cardiovascolari".

I bambini con Progeria muoiono per complicazioni di malattie cardiovascolari o arteriosclerosi a un'età media di 13 anni. I ricercatori ora credono che trovare il gene che causa la Progeria possa portare a risposte sul naturale processo di invecchiamento e sulle malattie cardiovascolari. Le malattie cardiache e l'ictus sono la prima e la terza causa di morte negli Stati Uniti, rappresentando oltre il 40 percento di tutti i decessi.

Nel giro di un solo anno dall'inizio della ricerca, un gruppo di scienziati di spicco del PRF Genetics Consortium è riuscito a isolare il gene Progeria. Gli aspetti chiave della scoperta includono il fatto che la Progeria non è ereditaria e che le mutazioni del gene LMNA (Lamin A) causano la Progeria. La proteina Lamin A è l'impalcatura strutturale che tiene insieme il nucleo ed è stata studiata per anni. I ricercatori ora credono che la proteina Lamin A difettosa renda il nucleo instabile. Questa instabilità cellulare porta al processo di invecchiamento precoce nella Progeria.

Nel marzo 1999, Scott D. Berns, MD, MPH e Leslie Gordon, MD, PhD insieme a familiari, amici e colleghi hanno fondato la Progeria Research Foundation dopo che al loro figlio Sam è stata diagnosticata la Progeria a 21 mesi. Hanno scoperto una tremenda mancanza di informazioni mediche sulla Progeria e pochi progetti di ricerca condotti per scoprire la causa, il trattamento o la cura. Gordon, medico-scienziata, ha abbandonato il suo percorso di carriera medica per dedicare la sua vita alla ricerca di risposte sulla Progeria.

Gordon è ora il direttore medico della PRF. L'organizzazione non-profit è dedicata ad aiutare le famiglie e i bambini affetti da Progeria attraverso la ricerca medica. La sorella di Gordon, Audrey Gordon, Esq., è presidente e direttrice esecutiva della fondazione. La PRF è stata la forza trainante dietro la scoperta del gene.

"I membri del PRF hanno reclutato tutti i genetisti fondamentali per la scoperta del gene", ha affermato Leslie Gordon, che è stata anche un'investigatrice chiave dello studio. "Oltre alla visione e all'impegno dei ricercatori, le donazioni di sangue dei bambini con Progeria e dei loro genitori hanno svolto un ruolo essenziale nella scoperta del gene".

Nel 2001, PRF ha iniziato a lavorare in partnership con i principali istituti del National Institutes of Health (NIH), tra cui il National Institute on Aging e l'Office of Rare Diseases, per co-ospitare un workshop congiunto. PRF e NIH hanno riunito scienziati di spicco da tutto il mondo per identificare promettenti aree di ricerca sulla Progeria. Questo workshop ha portato al finanziamento della ricerca sulla Progeria e alla formazione del PRF Genetics Consortium, un gruppo di venti scienziati il cui obiettivo comune era trovare la causa genetica, il trattamento e la cura per la Progeria.

Inoltre, la PRF fornirà presto un test diagnostico per la malattia laddove prima non esisteva alcun test.* La scoperta offre nuovi punti di partenza per i ricercatori e li dota di una base significativa per studi futuri che potrebbero anche aiutare a portare a opzioni di trattamento. Attualmente, non esiste alcun trattamento per la Progeria.

Circa uno su quattro-otto milioni di neonati è affetto da Progeria e, sebbene nascano sani, iniziano a mostrare molte caratteristiche di invecchiamento accelerato intorno ai 18-24 mesi di età. I segni della Progeria includono ritardo della crescita, perdita di grasso corporeo e capelli, pelle dall'aspetto invecchiato, rigidità delle articolazioni, lussazione dell'anca, aterosclerosi generalizzata, malattie cardiovascolari e ictus.

La missione di PRF è scoprire la causa, il trattamento e la cura della Progeria attraverso la ricerca e l'istruzione. Essendo l'unica organizzazione al mondo dedicata esclusivamente alla ricerca di trattamenti e di una cura per la Progeria, PRF ha sviluppato iniziative rivoluzionarie che cercano di trovare spiegazioni alle numerose domande senza risposta che circondano questa sindrome. PRF ha finanziato la ricerca scientifica di base volta a scoprire la base biologica della malattia nella Progeria, inclusa la ricerca del gene. Hanno anche lanciato una banca di cellule e tessuti, sviluppato un database clinico e di ricerca per fornire a medici e famiglie raccomandazioni mediche e creato un sito Web per rendere le informazioni accessibili a tutti gli interessati.

*IL Programma di test diagnostici è stato lanciato nel giugno 2003

I risultati della scoperta del gene Progeria sono stati pubblicati in Natura: Mutazioni puntiformi de novo ricorrenti nella lamina A causano la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford, Vol. 423, 15 maggio 2003.

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