Traguardi entusiasmanti nella ricerca sulla valutazione del trattamento e sull'estensione della vita!

Siamo entusiasti di condividere con voi due entusiasmanti aggiornamenti di ricerca, pubblicati oggi online sulla rivista cardiovascolare più importante al mondo, Circolazione (1):

Biomarcatore nella Progeria

Un nuovo modo per misurare la progerina, la proteina tossica che causa la progeria, è stato sviluppato da un team guidato dal co-fondatore e direttore medico del PRF, il dott. Leslie Gordon. Con la scoperta di questo biomarcatore, che utilizza il plasma sanguigno per misurare i livelli di progerina, i ricercatori possono comprendere come i trattamenti influenzano i partecipanti alle sperimentazioni cliniche dopo un periodo di tempo più breve e in più punti durante ogni sperimentazione clinica.

Questo test può ottimizzare il processo di sperimentazione clinica fornire informazioni tempestive sull'efficacia dei trattamenti in fase di sperimentazione, come introduzione ad altri test clinici quali aumento di peso, cambiamenti dermatologici, contrattura e funzionalità articolare, ecc., tutti i quali richiedono molto più tempo per manifestarsi. Queste caratteristiche cliniche della Progeria sono importanti misure a lungo termine degli effetti del trattamento che sono ora completate dai livelli di progerina misurati in precedenza nella terapia. Ora potremmo essere in grado di comprendere i benefici del trattamento già quattro mesi dopo l'inizio del trattamento, o interrompere un trattamento che potrebbe non essere utile al partecipante alla sperimentazione, per evitare effetti collaterali non necessari.

Vite ancora più lunghe con lonafarnib

Oltre ad accelerare le future scoperte di trattamenti e cure, questo nuovo e innovativo modo di misurare la progerina indica che il beneficio a lungo termine del lonafarnib per i bambini con Progeria è maggiore di quanto precedentemente determinato.

I dati dello studio indicano che livelli più bassi di progerina nel sangue riflettono un beneficio di sopravvivenza: più a lungo una persona con Progeria è rimasta in terapia con lonafarnib, maggiore è il beneficio di sopravvivenza derivante dalla terapia. I livelli di progerina sono diminuiti di circa 30-60% per tutto il tempo in cui è stato assunto il farmaco e l'aspettativa di vita per i pazienti in trattamento per oltre 10 anni aumenta in media di 4,5 anni. Questo è un aumento di oltre 30% della durata media della vita, da 14,5 anni a quasi 20 anni di età!

"Una delle storie più straordinarie mai condivise su questo podcast"
– Dott.ssa Carolyn Lam, specialista del cuore di fama mondiale e conduttrice del podcast Circolazione in corsa, sul viaggio che ha portato a queste entusiasmanti scoperte. Ascolta l'intervista completa sul profondo impatto di questo studio direttamente dal Dott. Gordon. Ascolta Qui (a partire da 6:41).

E a giugno due editoriali (2) E (3) sono stati pubblicati in Circolazione evidenziando l'importanza cruciale di questo biomarcatore per il progresso dei trattamenti e della cura dei bambini affetti da Progeria e per una migliore comprensione dell'invecchiamento.

(1) Gordon LB, Norris W., Hamren S., e altriProgerina plasmatica nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di immunoanalisi e valutazione clinica. Circolazione, 2023

(2) Progressione delle anomalie cardiache nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: uno studio prospettico longitudinale.
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A.
Circolazione. 6 giugno 2023;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 5 giugno 2023.

(3) Strumenti prontamente disponibili per rilevare la progeria e la progressione della malattia cardiaca nella sindrome di Hutchinson-Gilford.
Eriksson M, Haugaa K, Revêchon G.
Circolazione. 6 giugno 2023;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 5 giugno 2023.