Il farmaco FTI

L'inibitore della farnesiltransferasi (FTI) lonafarnib (commercializzato come Zokinvy) è il primo e unico trattamento farmacologico noto per i bambini affetti da Progeria.

La storia dietro questa scoperta storica: nell'agosto 2005 e nel febbraio 2006, i ricercatori hanno pubblicato studi che supportavano un potenziale trattamento farmacologico per i bambini affetti da Progeria. Originariamente sviluppato per trattare potenzialmente il cancro, il lonafarnib ha invertito le drammatiche anomalie della struttura nucleare che sono il segno distintivo delle cellule dei bambini affetti da Progeria. Inoltre, questo farmaco FTI ha migliorato alcuni segni della malattia in un modello murino simile alla Progeria.

Perché i ricercatori hanno pensato che questo farmaco avrebbe funzionato nella Progeria? La proteina che riteniamo responsabile della Progeria è chiamata progerina. Per bloccare la normale funzione cellulare e causare la Progeria, una molecola chiamata "gruppo farnesile" deve essere attaccata alla proteina progerina. Gli FTI agiscono bloccando (inibendo) l'attaccamento del gruppo farnesile sulla progerina. Quindi, se il farmaco FTI può bloccare questo attaccamento del gruppo farnesile nei bambini con Progeria, allora la progerina potrebbe essere "paralizzata" e la Progeria potrebbe migliorare.

Per la prima volta, avevamo davanti a noi un possibile trattamento per i bambini affetti da Progeria. primo studio clinico sul farmaco Progeria è iniziato nel 2007 e nel 2012 sono stati pubblicati i risultati dello studio, dimostrando che ogni bambino ha sperimentato miglioramenti in una o più aree, incluso il vitale sistema cardiovascolare. Nel maggio 2014, un ulteriore studio ha rivelato che il lonafarnib aumenta la durata di vita stimata di almeno 1,6 anni (che sarebbe poi aumentata, con l'ulteriore avanzamento dello studio) e nell'aprile 2018 uno studio pubblicato in Il Journal dell'American Medical Association (JAMA) hanno riferito che il lonafarnib da solo prolungava la sopravvivenza nei bambini affetti da Progeria.  clicca qui per i dettagli sullo studio del 2012, Qui per i dettagli sui risultati del 2014 e Qui per i dettagli sullo studio del 2018.

Nel maggio 2018, sulla scia dello studio pubblicato in GIORNO, PRF ed Eiger Biopharmaceuticals hanno stipulato un accordo di collaborazione e fornitura per lo sviluppo e la revisione da parte della Food and Drug Administration statunitense e la potenziale approvazione del lonafarnib per il trattamento della Progeria nei bambini. Il deposito è stato completato il 23 marzo 2020. Nel novembre 2020, il lonafarnib è entrato nella storia come il primo trattamento in assoluto a ricevere l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la Progeria e le Laminopatie Progeroidi.

Attualmente disponiamo di una cura per la Progeria, ma non è una cura definitiva. Continuiamo quindi a portare avanti la ricerca per scoprire farmaci ancora più efficaci e, in ultima analisi, in grado di curare la Progeria.