2001, NIH-PRF бірінші семинары

Бірлескен семинар – керемет табыс!

Progeria зерттеу қоры Ұлттық денсаулық институттарымен (NIH) бірлесіп 2001 жылы 28 және 29 қарашада Мэриленд штатының Бетезда қаласында Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы бойынша бірінші рет халықаралық семинар өткізді.

Кардиология және атеросклероз, сүйек метаболизмі, молекулалық, жасушалық және даму биологиясы, иммунология, эндокринология, стоматология, гериатрия және генетиканы қоса алғанда, клиникалық және ғылыми-зерттеу негізіндегі сараптаманың әртүрлі салаларының жетекшілері ұсынған презентацияларға қырық алты ғалым қатысты.

• Бала денсаулығы және адам дамуының ұлттық институттары
• Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты
• Ұлттық артрит және тірек-қимыл аппараты және тері аурулары институты
• Ұлттық онкологиялық институт
• Ұлттық адам геномын зерттеу институты

Семинардың түпкілікті мақсаты бірқатар органдар жүйесінен алынған мәліметтерді зерттеу арқылы Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромының негізгі себептері (генетикалық, биохимиялық және физиологиялық) туралы ақпарат бере алатын зерттеудің перспективалық бағыттарын талқылау және анықтау болды.

Семинардың басталу бөлігін басқарды Джордж М. Мартин, MD, Патология профессоры, генетика адъюнкт профессоры және Альцгеймер ауруын зерттеу орталығының директоры, Вашингтон университетінің Сиэтлдегі медицина мектебі, Вашингтон. Доктор Мартин Вернер синдромы, ересек адамның қартаю синдромының генін ашуға әкелген зерттеу жобасын басқарды. туралы айттыпрогериялық синдромдар арасындағы ортақ тақырыптар.

Ан Прогерияның шолуы және бүгінгі күнге дейінгі зерттеу нәтижелерінің қысқаша мазмұны кейін таныстырды В.Тед Браун, MD, PhD, Адам генетикасы департаментінің төрағасы, Джордж А. Джервис клиникасының директоры және Нью-Йорк штатының Статен-Айлендтегі даму ақаулары бойынша іргелі зерттеулер институтының уақытша директоры, Нью-Йорк штаты. Доктор Браун Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы бойынша жетекші сарапшы болып саналады және PRF директорлар кеңесінің және медициналық зерттеулер комитетінің белсенді мүшесі болып табылады.

Келесі күні, Энтони Вайсс, MD, доцент және Молекулярлық биотехнология виртуалды кафедрасының Молекулярлық биотехнология бағдарламасының директоры, Сидней университетінің Молекулярлық және жасушалық биоғылымдар мектебі, Австралия Дақылданған Хатчинсон-Гилфорд Прогерия тері фибробласттарында гликозилдену. Доктор Вайсс соңғы он екі жыл ішінде Прогерия туралы негізгі ғылыми мақалалардың ең көп санын жариялады.

Мұқият бағалаулар сүйек патологиясы, қарастырғандай Фредерик Шапиро, медицина ғылымдарының докторы ,Бостон балалар ауруханасының ортопедиялық хирургия кафедрасының доценті бұл синдроммен бірге сүйектің ерте қартаюы мен остеопороздың емес, сүйек тінінің қалыптан тыс дамуының болуын ұсынды. Ол мұны қосымша зерттеуді қажет ететін сала деп атады.

Гиалурон қышқылының Прогериямен байланысы, PRF қаржыландыратын жобаны таныстырды Лесли Б. Гордон, MD, PhD, Род-Айленд, Провиденстегі Хасбро балалар ауруханасының педиатрия бойынша нұсқаушысы және Бостондағы Тафтс университетінің медицина мектебінің ғылыми қызметкері, магистр. Доктор Гордон Прогерияның патомеханизмі, атап айтқанда, жүрек ауруының гиалурон қышқылын қамтитыны туралы бұрын жарияланған қорытындыларды тексерді.

Томас Уайт, PhD, кафедрасының патология кафедрасының профессоры. Сиэтлдегі Үміт Жүрек институтының тамырлық биология кафедрасы, Вашингтон. талқыланды атеросклероз саласының анықтамалары. Д-р Уайт протеогликандар мен Прогериямен бірге жүретін тамырлы аурудағы жасушадан тыс матрицаның әлеуетті рөлін қарастырды.

Лесли Смут, MD кейін талқыланды жүрек-тамыр жүйесіне қатысты анықтамалар. Доктор Смут - балалар кардиологы және балалар жүрек-қан тамырлары генетикасы реестрінің директоры және қазіргі уақытта Бостондағы балалар ауруханасында кардиомиопатия және жүрек трансплантациясы клиникалық қызметпен айналысады. Ол сонымен қатар Гарвард медициналық мектебінің педиатрия нұсқаушысы. Ол жүрек-қан тамырлары зақымдануының нақты патологиясы жақсы сипатталмағанын дәлелдеді. Прогериядағы тамырлы өзгерістерді типтік жүрек ауруымен мұқият салыстыру әрі қарай зерттеу аймағы ретінде анықталды.

Доктор Лесли Гордон кейін құрылғанын жариялады PRF ұялы банкі және Progeria мәліметтер базасы Бұл балалардың жинақталған, егжей-тегжейлі медициналық ақпаратын талдауды қамтамасыз етеді және денсаулық сақтау мамандары, медициналық зерттеушілер және HGPS табиғаты және басқа аурулардың табиғаты туралы жаңа түсініктер алу үшін Прогериясы бар балалардың отбасылары үшін пайдалану үшін ресурс болады. атеросклероз және артрит сияқты аурулар. Екі жоба да қатысушылар тарапынан үлкен қызығушылықпен қарсы алынды. Доктор Джордж Мартин семинардың соңындағы өзінің Түйіндеме және жалпы талқылауында: «Мәліметтер базасы осы кездесуден шығатын ең маңызды нәрсе болуы мүмкін және мен Лесли мен оның әріптестерін мұны жасағандары үшін құттықтаймын» деді.

Джоуни Дж.Уитто, MD, PhD, профессор және дерматология және тері биологиясы кафедрасының меңгерушісі және Филадельфиядағы Джефферсон медициналық колледжіндегі Джефферсон молекулалық медицина институтының директоры, ПА, теріден алынған белгілер және ерте склеродермия тәрізді тері өзгерістеріне бақылаулар. Доктор Уиттоның зерттеулері терідегі қартаюдың молекулалық механизмдеріне бағытталған.

Гари Э. Уайз, PhD, профессор және Луизиана мемлекеттік университетінің ветеринарлық медицина мектебінің салыстырмалы биомедициналық ғылымдар кафедрасының меңгерушісі, әлеуетті талқылады Прогериялық науқастарда тістің кешігуінің себептері. Доктор Уайз тіс жарылуымен байланысты проблемалар HGPS-тегі дәнекер тінінің және сүйек ақауларының бөлігі болуы мүмкін деп болжайды.

Семинардың ерекше қызықты құрамдас бөлігі болды Генетика бойынша дөңгелек үстел, басқарған Доктор Фрэнсис Коллинз, Адам геномын зерттеу ұлттық институтының директоры. Қатысушылардың жетеуі аурудың биологиялық негіздерін зерттеу және Прогерия генін (гендерін) табудың қазіргі және болашақтағы зерттеу стратегияларын ұсынды. Прогерияның молекулалық негізі белгісіз болып қалды, ал мутацияланған ген анықталмады. Семинарға қатысқан үш зерттеу тобы Прогерияның генетикалық негізін құру бойынша жобаларды белсенді түрде жүргізуде. Қазіргі уақытта NIH осы топтардың бірін қаржыландырады, ал PRF қалған екеуін қаржыландырады.

Джоуни Дж.Уитто, MD, PhD, TRENDS in Molecular Medicine журналының сәуірдегі шығарылымында (8-том №4 сәуір 2002 ж.), 155-157 беттерінде және Эндокринология және метаболизмдегі трендтер журналының 13-том №4 мамыр/маусымдағы мамырдағы шығарылымында жарияланған семинардың авторлық қорытындылары. 2002, 140-141 беттер.

Скотт Д. Бернс, MD, MPH
Ұлттық директор, Бағдарламаны жоспарлау және қоғамдық қызметтер, Март Димс туылған ақаулар қоры; Браун университетінің медицина мектебінің педиатрия кафедрасының адъюнкт доценті

Ричард В. Бесдин, MD, FACP, AGSF
Геронтология және денсаулық сақтауды зерттеу орталығының директоры, медицина профессоры, гериатрия бойынша Greer кафедрасының бірінші меңгерушісі және Браун университетінің Медицина мектебінің Медицина кафедрасының гериатрия бөлімінің меңгерушісі

В.Тед Браун, MD, PhD
Адам генетикасы департаментінің төрағасы, Джордж А. Джервис клиникасының директоры және Нью-Йорк штатының Статен-Айлендтегі даму ақаулары бойынша іргелі зерттеулер институтының уақытша директоры, Нью-Йорк. Доктор Браун Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы бойынша жетекші сарапшы болып саналады.

Чумаков Екатерина Ф.ғ.д.
Бала денсаулығы және адам дамуы ұлттық институттарының ДНҚ репликациясы, жөндеу және мутагенезі (SDRRM) бөлімінің қызметкер ғалымы, ішкі зерттеу бөлімі

Фрэнсис С. Коллинз, MD, PhD
Адам геномы жобасына жауапты Ұлттық денсаулық институтының бөлімшесі, Адам геномын зерттеу ұлттық институтының директоры. Оның зерттеу зертханасы муковисцидоз, нейрофиброматоз және Хантингтон ауруына жауапты гендерді анықтауға жауапты болды.

Антоней Б.Чока, PhD
Провиденстегі Браун университетіндегі доктор Джон Седивидің зертханасында жұмысы тек HGPS-те зерттеуге арналған пост-докторант, RI

Эдвард Фишер, MD, PhD
Синай тауындағы медицина мектебінің педиатрия кафедрасының биохимия, молекулалық биология, педиатрия және жасуша биологиясы/анатомиясы кафедрасының профессоры, оның клиникалық қызығушылығы ересектер мен балалардағы липидті бұзылулар және мамандығы балалар кардиологиясы болып табылады.

Томас В. Гловер, PhD
Мичиган университетінің педиатрия кафедрасының профессоры және адам генетикасының профессоры, Энн Арбор, MI, оның зерттеулері хромосомалардың тұрақсыздығы мен ДНҚ жөндеуін зерттеуді қамтиды, адамның бірқатар ауру гендерін, соның ішінде Менкес синдромын, жалпы ауру гендерін анықтауға немесе клондауға қол жеткізді. Элерс-Данлос синдромының түрі және тұқым қуалайтын лимфедема.

Стивен Голдман, PhD
Ұлттық денсаулық институттарының денсаулық ғылымының әкімшісі – Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты, жүрек және тамыр аурулары бөлімі

Лесли Гордон, MD, PhD
Род-Айленд, Провиденстегі Хасбро балалар ауруханасының педиатрия бойынша нұсқаушысы және Бостондағы Тафтс университетінің медицина мектебінің ғылыми қызметкері, Массачусетс штаты, ол HGPS бойынша зерттеулерін жүргізеді.

Кристин Харлинг-Берг, PhD
Провиденстегі Браун университетінің медицина мектебінің педиатрия ассистенті және иммунология кафедрасының ассистенті, RI және Паутукеттегі Мемориал ауруханасы, RI

Ингрид Хартен, MS
Тафтс университетінің анатомия және жасуша биологиясы кафедрасының ғылыми қызметкері, оның жұмысы HGPS-пен байланысты атеросклерозды емдеуге арналған бірқатар зерттеулерде бастапқы эксперименттерді жүргізуден тұрады.

Моника Клейнман, MD
Массачусетс штаты, Бостон қаласындағы балалар ауруханасында доцент, балалар критикалық күтімі және неонатология маманы, көп салалы қарқынды терапия бөлімшесінің директорының орынбасары, көлік бағдарламасының медициналық директоры және анестезия бойынша ассистент.

Пол Нопф, PhD
Провиденстегі Браун университетінің иммунология профессоры, RI және Чарльз А. және Хелен Б. Стюарт Браун университетінің молекулалық микробиология және иммунология бөлімінің медицина ғылымының профессоры

Джоан М. Лемире, PhD
Бостондағы Тафтс университетінің медицина мектебінің анатомия және жасушалық биология кафедрасының ғылыми ассистенті, оның алдыңғы зерттеулері бауыр канцерогенезіне және жүрек-қан тамырлары биологиясындағы жасуша түрлеріне және жасушадан тыс протеогликандарға бағытталған. Қазіргі зерттеулер гиалуронанның және жасуша бетіндегі рецептордың, EMMPRIN-нің ісік ауруындағы рөлін қамтиды.

Изабелла Лян, PhD
HSA, Жүрек дамуын, функциясын және жеткіліксіздігін зерттеу тобы, Жүректі зерттеу бағдарламасы, жүрек және қан тамырлары аурулары бөлімі, Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты

Марта Лундберг, PhD
HSA, биоинженерлік және геномдық қолданбалы зерттеулер тобы, клиникалық және молекулалық медицина бағдарламасы, жүрек және қан тамырлары аурулары бөлімі, Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты

Джордж М. Мартин, MD
Патология профессоры, генетиканың адъюнкт профессоры және Альцгеймер ауруын зерттеу орталығының директоры, Сиэтлдегі Вашингтон медицина мектебінің Вашингтон университеті. Доктор Мартин Вернер синдромының генін ашуға әкелетін зерттеу жобасын басқарды.

Фрэнк Ротман, PhD
Провиденстегі Браун университетінің биология және провост профессоры, RI. 1980 жылдардың аяғында ол дөңгелек құрттың, Caenorhabditis elegans-тың қартаюына зерттеу жүргізді. Профессор құрметті ретінде ол Прогерияға назар аудара отырып, қартаю биологиясы бойынша бірлескен зерттеулермен айналысты.

Джон Седиви, PhD
Браун университетінің генетика және геномика орталығының директоры және Браун университетінің молекулалық биология, жасуша биологиясы және биохимиясы кафедрасының биология және медицина профессоры, ол генетикадан сабақ береді және адам жасушаларының қартаю механизмдерімен жұмыс істейтін зерттеу тобына жетекшілік етеді. тіндер.

Фредерик Шапиро, медицина ғылымдарының докторы
Бостон балалар ауруханасының ортопедиялық хирургия кафедрасының доценті, оның зерттеулері сүйек метаболизмі және остеогенездің жетілмегендігі сияқты сүйек өсуі мәселелеріне байланысты.

Брайан Туул, PhD
Бостондағы Тафтс университетінің медицина мектебінің анатомия кафедрасының профессоры, магистратура, Джордж Бейтс гистология профессоры және Ph.D докторы. Tufts Health Sciences кампусындағы жасуша, молекулалық және даму биологиясы бағдарламасы. Оның зертханасы морфогенез және қатерлі ісік және HGPS кезінде гиалуронан-жасушалық өзара әрекеттесуге бағытталған.

Доктор Бернадетт Тайри
Денсаулық сақтау ғалымы, шеміршек және дәнекер тіндер бағдарламасы, ревматикалық аурулар филиалы Ұлттық артрит және тірек-қимыл аппараты және тері аурулары институты

Джоуни Уитто, MD, PhD
Дерматология және тері биологиясы кафедрасының профессоры және төрағасы және Джефферсон атындағы Молекулярлық медицина институтының директоры, Джефферсон медициналық колледжі, Филадельфия, ПА. Доктор Уиттоның зерттеулері терінің қартаюының молекулалық механизмдеріне бағытталған.

Хубер Р. Уорнер, PhD
Қартаю биологиясы бағдарламасының Ұлттық қартаю институты директорының орынбасары. Доктор Уорнер Прогерия зерттеу қорымен бірге осы семинарды ұйымдастыруға жауапты NIH өкілі

Момтаз Васеф, Ph.D.
Жетекші, Атеросклерозды зерттеу тобы, Тамырлық биология ғылыми-зерттеу бағдарламасы, Жүрек және қантамыр аурулары бөлімі, Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты

Энтони Вайсс, MD
Молекулярлық биотехнология бағдарламасының доценті және директоры, Молекулярлық биотехнологияның виртуалды бөлімі, Молекулярлық және жасушалық биоғылымдар мектебі, Сидней университеті, Австралия. Доктор Вайсс соңғы он екі жылда HGPS-те негізгі ғылыми мақалалардың ең көп санын жариялады.

Томас Уайт, PhD
Вашингтон, Хоуп Жүрек институтының патология кафедрасының профессоры, тамырлар биологиясы доктор Уайттың протеогликандар мен гиалурондардың тамырлар биологиясындағы рөліне көптен бері қызығушылық танытуы оны осы зерттеулер саласындағы әлемдегі жетекші сарапшылардың бірі ретінде көрсетті. Доктор Уайт «Артериосклероз», «Тромбоз» және «Васкулярлық биология» журналдарының редакциялық кеңестерінде қызмет етеді; гистохимия және цитохимия журналы; Glycoconjugate журналы және биохимия және биофизика мұрағаты.

Гари Э. Уайз, PhD
Луизиана мемлекеттік университетінің ветеринарлық медицина мектебінің салыстырмалы биомедициналық ғылымдар кафедрасының профессоры және жетекшісі. Оның зерттеулеріне тіс жарылуының молекулалық биологиясын зерттеу кіреді.

Роджер Вудгейт, Ph.D.
Бала денсаулығы және адам дамуы ұлттық институттарының ДНҚ репликациясы, жөндеу және мутагенез (SDRRM) бөлімінің меңгерушісі, ішкі зерттеулер бөлімі

*Пішіндерді көру және басып шығару үшін сізге Adobe Acrobat плагині қажет. Егер сізде плагин болмаса, оны алуға болады Мұнда.

• Өткен кездесулер