2003 Хатчинсон-Гилфорд шеберханасы

Progeria генінің ашылғаны туралы хабарландырудан кейін 4 айдан аз уақыт өткен соң және Ұлттық денсаулық сақтау институтының Ұлттық қартаю институтының, сирек кездесетін аурулар кеңсесінің және Ұлттық адам геномын зерттеу институтының қолдауымен PRF және NIH керемет сәтті өтті, 2-ші Хатчинсон-Гилфорд Прогерия геннің ашылуынан кейін шеберхана. Елу бес ғалым геннің ашылуынан кейін ағымдағы деректер мен әлеуетті жаңа зерттеу бағыттары бойынша презентациялар мен ынталандырушы пікірталастарға толы 2 күндік семинарға қатысты.

NIH жанындағы Ұлттық адам геномы ғылыми-зерттеу институты трансляциялық зерттеулер жөніндегі директордың аға кеңесшісі. Доктор Остиннің жұмысы адам геномының жақында аяқталған тізбегінен биологиялық түсініктер мен терапевтік артықшылықтарды алу үшін зерттеу бағдарламаларын жүзеге асыруға бағытталған. Қазіргі лауазымына дейін Д-р Остин Merck Research Laboratories компаниясының геномдық нейробиология бөлімінің директоры болды, онда ол ДНҚ микроарралық технологияларындағы, фармакогеномикадағы және молекулалық гистологиядағы шизофренияға ерекше назар аудара отырып, бірнеше нейропсихиатриялық аурулар бойынша мақсатты сәйкестендіру және препараттарды әзірлеу бағдарламаларын басқарды.

Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Димс наурызына арналған тарау бағдарламаларының вице-президенті, Браун университетінің медицина мектебінің педиатрия кафедрасының адъюнкт-доценті және Прогерия зерттеу қорының (PRF) кеңес мүшесі. Бұған дейін доктор Бернс АҚШ көлік министрінің арнайы көмекшісі қызметін атқарған Ақ үй стипендиясына ие болды. Доктор Бернс – Американдық педиатрия академиясының мүшесі және Генетикалық альянс, Ұлттық сау аналар және дені сау сәбилер коалициясының кеңестерінде қызмет етті. Доктор Бернс Американдық педиатрия академиясының, Ұлттық жол қозғалысы қауіпсіздігі басқармасының және АҚШ көлік министрі Норман Минетаның марапаттарына ие болды.

В.Тед Браун, MD, PhD, FACMG
Адам генетикасы департаментінің төрағасы және Нью-Йорк штатының іргелі зерттеулер институтының Джордж А Джервис клиникасының директоры. Ол PRF директорлар кеңесінің және медициналық зерттеулер комитетінің бастапқы мүшесі болды. Медицина студенті ретінде доктор Браун Прогерияға және оның қартаюмен байланысына қызығушылық танытты, бұл оның Прогерия жасушаларындағы ДНҚ жөндеуінің ауытқулары туралы алғашқы зерттеулеріне әкелді. Ол 25 жыл ішінде 60-қа жуық істі зерттеген Халықаралық Прогерия тізілімін құрды. Оның Progeria жасушаларының бірқатар линияларын жасушалық банкингі және 1-ші хромосоманың қатысуымен қайта құрылымдалғаны көрсетілген бірдей егіздер жиынтығын зерттеуі Прогериядағы LMNA мутацияларын анықтауға ықпал етті. Медициналық генетик ретінде оның зерттеу бағыты Fragile X синдромы және даму ақауларының генетикасы болды.

Джудит Камписи, PhD
Лоуренс Беркли ұлттық зертханасының аға ғалымы және Бак жасты зерттеу институтының профессоры. Доктор Камписидің зерттеулері қартаюдың молекулалық және жасушалық негіздерін және қатерлі ісіктің дамуындағы қартаюдың рөлін түсінуге бағытталған. Ол ғылыми-зерттеу үлестері үшін бірнеше марапаттарға ие болды және бірнеше консультативтік және редакциялық кеңестерде қызмет етеді.

Анджела М. Кристиано, PhD
Колумбия университетінің дерматология және генетика және даму кафедраларының доценті және зерттеу директоры, дерматология департаменті.

Фрэнсис С. Коллинз, MD, PhD
NIH жанындағы Ұлттық адам геномын зерттеу институтының директоры. Доктор Коллинз бүкіл адам ДНҚ-сын картаға түсіруге және секвенирлеуге бағытталған адам геномының жобасын қадағалауға және оның функциясының ерекшеліктерін анықтауға жауапты. Аяқталған тізбек 2003 жылдың сәуірінде ашылды және барлық деректер ғылыми қауымдастыққа қолжетімді болды. Доктор Коллинздің зерттеулері муковисцидозға, нейрофиброматозға, Хантингтон ауруына және соңғы кезде Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромына (HGPS) жауапты гендерді анықтауға әкелді. Доктор Коллинз сонымен қатар Медицина институтының және Ұлттық ғылым академиясының мүшесі.

Мария Розариа Д'Апис, PhD
Тор Вергата университетінің Медицина мектебі, Рим, Италия, профессор Новеллидің адам генетикасы зертханасының ғалымы. Доктор Росарияның зерттеулері мандибулоакральды дисплазияда (MAD) және HGPS кезінде LMNA генінің мутационды талдауына бағытталған. Оның мақсаты - LMNA локусымен байланысы жоқ асыл тұқымдыларда MAD тудыратын гендерді, сондай-ақ LMNA мутациясы бар MAD фибробласттарындағы тінге тән жасушалық жолдарға қатысатын гендерді анықтау.

Карима Джабали, PhD
Колумбия университетінің дерматология кафедрасының ассистенті. Доктор Джабалидің ғылыми қызығушылығы хроматиннің ұйымдастырылуына, гендердің экспрессиясына, жасушалардың өсуіне және дифференциациясына әсер ететін ядролық матрица бөлімі болып табылады. Доктор Джабали теріні ядролық матрицаның құрамдас бөліктерін түсіну үшін үлгілік жүйе ретінде пайдаланады және генетикалық және протеомдық тәсілдерді біріктіре отырып, жасушаның өсуі мен дифференциациясы кезінде ақуыз экспрессиясының профильдерін бақылайды. Осы ядролық матрица белоктарының кез келгенінің қате экспрессиясы ядролық архитектураны, хроматиннің қайта құрылуын және ген экспрессиясын қатты бұзады, осылайша қатерлі ісік пен ламинопатиялардың кейбір түрлері сияқты ерекше бұзылуларға әкеледі.

Мария Эриксон, PhD
NIH жанындағы Ұлттық адам геномын зерттеу институтында доктор Коллинздің зертханасында постдокторлық қызметкер. Доктор Эриксон HGPS-ке жауапты ген ақауын сипаттайтын соңғы Nature қағазының жетекші авторы.

Clair A. Francomano, MD
Қартаю жөніндегі ұлттық институттың генетика зертханасы, адам генетикасы және интегративті медицина бөлімінің аға тергеушісі және бастығы. Доктор Франкоманоның зертханасы фибробласт өсу факторы 3 рецепторындағы мутациялардан туындаған адам ауруларына арналған тышқан үлгілерін жасауға және шеміршек пен хондроцит биологиясын зерттеудің in vitro әдістерін дамытуға бағытталған. Ол сонымен қатар Марфан синдромының, Стиклер синдромының және Эхлерс-Данлос синдромының табиғи тарихын зерттеді. Ол бірқатар консультативтік кеңестерге қатысады және халықаралық скелеттік дисплазия қоғамының президенті болып табылады.

Томас В. Гловер, PhD
Мичиган университетінің адам генетикасы бөлімінің аға тергеушісі. Доктор Гловердің ғылыми қызығушылықтары адамның генетикалық ауруы мен хромосомалық тұрақсыздықтың молекулалық негізіне жатады. Оның зертханасы нәзік жерлерде хромосомалардың тұрақсыздығын зерттейді. Доктор Гловердің зерттеулері адамның бірқатар ауру гендерін, соның ішінде тұқым қуалайтын лимфедемаға жауапты генді анықтап, клондады. Доктор Гловер HGPS-ке жауапты ламин А генін анықтау бойынша бірлескен күш-жігерге қатысты. Ол енді А ламиніндегі мутациялар неге Прогерия фенотипіне әкелетіні туралы сұраққа жауап береді.

Майкл В. Глинн, MS
Мичиган университетінің адам генетикасы бойынша аға докторанты. Ол Ph.D докторы үшін Прогерияға шоғырланған. зерттеу жүргізді және жақында HGPS бойынша зерттеулерін жалғастыру үшін келесі жылға Мичиган университетінің Ракхэм магистратурасының студенттік стипендиясы берілді.

Роберт Д. Голдман, PhD
Стивен Уолтер Рэнсон Солтүстік-Батыс университетінің медицина мектебінің профессоры және жасуша және молекулалық биология бөлімінің төрағасы. Доктор Голдманның зерттеулері жасуша циклі кезіндегі ядролық ламиндердің динамикасына, олардың құрылымы мен қызметі арасындағы байланысты зерттеуге бағытталған. Ол Жасуша функциялары мен өзара әрекеттесуіне молекулярлық тәсілдердің NIH мүшесі және Кәмелетке толмаған қант диабеті қорының адам эмбриондық бағаналы жасушаларының консультативтік кеңесінде қызмет етеді. Ол Вудс Хоулдағы теңіз биологиялық зертханасында жасуша және молекулалық биология бойынша нұсқаушы және директор болып жұмыс істеді. Доктор Голдман даму мен аурулардағы ядролық ұйым туралы Novartis симпозиумына төрағалық етеді.

Стивен Голдман, PhD
Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтының, жүрек және тамыр аурулары бөлімінің, Ұлттық денсаулық сақтау институтының денсаулық ғылымдарының әкімшісі.

Йозеф Грюенбаум, PhD
Генетика профессоры және генетика кафедрасы, Иерусалимдегі Еврей университеті. Қазіргі уақытта доктор Грюенбаум Солтүстік-Батыс университетінде шақырылған профессор болып табылады. Оның зерттеулері эукариоттық жасушадағы ДНҚ метилдену механизмін қамтиды және оның материалтану, химия және физика салаларында білімі бар. Жақында ол Грусс-Липпер стипендиясына ие болды.

Одри Гордон, Эск
Прогерия зерттеу қорының (PRF) негізін қалаушы президенті және атқарушы директоры, оның миссиясы HGPS себебін анықтау және емдеу және емдеу әдістерін әзірлеу болып табылады. Гордон ханым 1988 жылдан бері Массачусетс пен Флорида штатында лицензияланған адвокат болып табылады.

Лесли Б. Гордон, MD, PhD
Провиденстегі Браун университетінің медицина мектебінің педиатрия ассистенті, RI және Бостондағы Тафтс университетінің медицина мектебінде анатомия және жасушалық биология бойынша профессор, ол HGPS бойынша іргелі ғылыми зерттеулерін жүргізеді. Ол PRF медициналық директоры және Прогериясы бар баланың ата-анасы. Ол сонымен қатар PRF жасушалары мен тіндері банкінің, PRF медициналық және зерттеу деректер базасының және PRF диагностикасының бағдарламасының бас зерттеушісі болып табылады.

Стивен С. Грофт, фарм
Сирек кездесетін аурулар кеңсесінің директоры, NIH. Доктор Грофт пациенттерді қолдау топтарымен олардың аурулары бойынша зерттеулерді ынталандыру әрекеттеріне назар аударды. Оның кеңсесі NIH зерттеу институттарымен және орталықтарымен және пациенттерді қолдау топтарымен 380-ден астам ғылыми семинарлар мен симпозиумдарға демеушілік жасады. Ол жақында Ақ үйдің қосымша және балама медицина саясаты жөніндегі комиссиясының атқарушы директоры ретіндегі тапсырманы орындады. Ол NIH-де баламалы медицина кеңсесін құрды және Денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаментінде Жетім аурулар жөніндегі ұлттық комиссияның атқарушы директоры ретінде қызмет етті.

Уэйн Хаген
Калифорния университетінің жоғары курс студенті, Ирвин. Хаген мырза өз зерттеулерін биохимия және молекулалық биологияға арнайды. Ол сонымен қатар адам геномын зерттеу ұлттық институтындағы доктор Коллин зертханасында HGPS бойынша жұмыс істейді.

Грегори Ханнон, PhD
Cold Spring Harbor зертханасының Уотсон биологиялық ғылымдар мектебінің профессоры. Доктор Ханнон екі тізбекті РНҚ-индукцияланған геннің дыбысын өшіру немесе RNAi бойынша зерттеу орталықтары. Оның жұмысы осы құбылыстың биохимиялық механизмін түсінуге бағытталған. Техниканың жаңа элементтерін анықтау RNAi жолдарының биологиялық функциясын тереңірек түсінуге және сүтқоректілер генетикасында қолдану үшін жақсырақ RNAi негізіндегі құралдарды әзірлеуге және соңында RNAi-ны терапиялық тәсіл ретінде қолдануға әкеледі.

Хизер Харди, MD
Қатысушы рентгенолог, Sturdy Memorial ауруханасының тірек-қимыл аппаратының визуализациясының директоры, Аттлборо, MA. Доктор Харди Бостондағы Массачусетс жалпы ауруханасында тірек-қимыл аппаратын бейнелеуге маманданған.

Кристин Дж. Харлинг-Берг, PhD
Браун университетінің медициналық мектебінде және Род-Айленд мемориалдық госпиталінде педиатрия (зерттеу) кафедрасының ассистенті. Доктор Харлинг-Берг PRF медициналық зерттеулер комитетінің бастапқы мүшесі болып табылады. Оның зерттеулері мидағы ақуыздарға иммундық жауапты зерттеуге және ми/иммундық жүйенің өзара әрекеттесуінің TH2-бағдарлы иммундық жауабын анықтауға арналған жануарлар модельдерін жасауға бағытталған. Жақында ол кросс-реактивті, антинейрондық антиденелердің ми қызметіне әсерін зерттеді. Доктор Харлинг-Берг Вудс Хоулдағы теңіз биологиялық зертханаларында оқытушы болады.

Ингрид Хартен, MS
Тафтс университетінің жасуша, молекулалық және даму биологиясы бағдарламасының магистранты. Хартен ханымның зерттеу мақсаттары in vitro HGPS фибробласттарының фенотиптік сипаттамаларын және олардың аурудың патофизиологиясында қандай рөл атқара алатынын анықтауды қамтиды.

Ричард Дж. Ходес, PhD
Денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті, NIH жанындағы Ұлттық қартаю институтының (NIA) директоры. NIA қартаюдың негізгі, клиникалық, эпидемиологиялық және әлеуметтік мәселелерін зерттеуге арналған негізгі федералды қаржыландыру агенттігі болып табылады. Доктор Ходс 1993 жылы ҰИА директоры болып тағайындалды, бірақ Ұлттық онкологиялық институтта тергеуші ретінде NIH-де ғылымдағы ұзақ мансапты атқарды. Доктор Ходес NIH-те иммундық жауаптың жасушалық және молекулалық реттелуіне бағытталған белсенді зерттеу бағдарламасын жүргізеді. Ол Американың ішкі аурулар кеңесінің дипломаты. Доктор Ходс Ми бастамалары бойынша Дана альянсына, Америка ғылымын дамыту қауымдастығына және Ұлттық ғылым академиясының Медицина институтына сайланды.

Калеко, PhD, м.ғ.д
Advanced Vision Therapies, Inc. негізін қалаушы. Доктор Калеконың жұмысы көздің терапиясына бағытталған. Доктор Калеко Genetic Therapy, Inc компаниясында гемофилия, қатерлі ісік және көз ауруларын емдеуге арналған генді тасымалдау векторларын жасау жобаларын басқарды. Ол сонымен қатар Фред Хатчинсон қатерлі ісік зерттеу орталығында гендік терапия зерттеулерін жүргізді.

Йоханна Каплан, PhD
Genzyme корпорациясының иммунотерапияның аға директоры. Доктор Каплан клиникаға дейінгі гендік терапия және иммунотерапия зерттеулерінде белсенді болды. Қазіргі лауазымына дейін доктор Каплан SmithKline Beecham Pharmaceuticals эксперименттік патология бөлімінде иммунотоксикология бөлімін құрды.

Моника Клейнман, MD
Бостондағы балалар ауруханасының балалар интенсивигі, MA. Доктор Клейнман PRF Директорлар кеңесінің бастапқы мүшесі және PRF медициналық зерттеулер комитетінің төрағасы. Ол PRF грантына өтінімдерді қарауды және Басқармаға PRF қаржыландыратын зерттеулер туралы есеп беруді қамтамасыз етуге жауапты.

Пол Нопф, PhD
Чарльз А. және Хелен Б. Стюарт медицина ғылымының құрметті профессоры, Молек. Микробиол. Браун университетіндегі Иммунол. Доктор Нопф – PRF медициналық зерттеулер комитетінің бастапқы мүшесі. Ол Фрэнсис Криктің MRC зертханасында, молекулалық биология зертханасында жұмыс істеп, in vitro жағдайында жаңадан пайда болған полипептидтік тізбектердің басталуын көрсетті. Ол сонымен қатар иммуноглобулиндердің беткі экспрессиясына немесе секрециясына әкелетін жасушаішілік жолдардағы қадамдарды түсіндіру үшін Солк институтында жұмыс істеді. Браун университетінде оның зертханасы генді клондады және Schistosoma mansoni вакцинасына үміткер антигенді экспрессиялады. Жақында ол гематоэнцефалдық бөгеттің артындағы миға енгізілген антигендерге иммундық жауаптарды зерттеуге арналған модельдік жүйені бірлесіп әзірледі және антинейрондық антиденелердің ми қызметіне әсерін зерттеді.

Джоан Лемире, PhD
Тафтс университетінің ассистент-профессоры (зерттеу). Доктор Лемире жақында HGPS-тегі декорин рөлін зерттеуге қолдау көрсететін грант алды. Ол HGPS зерттеуін Тафтс университетіндегі доктор Туулдің зертханасында бастады. Бұрын доктор Лемир Вашингтон университетінде доктор Стивен М. Шварц пен доктор Томас Н. Уайттың зертханаларында жұмыс істеп, тамырлы тегіс бұлшықет жасушаларының түрлерін және тамырлы протеогликан версиканының сплайс нұсқаларын зерттеген.

Марк Льюис, PhD
Остиндегі Техас университетінің психология профессоры және Тропикалық зерттеулер мен барлау ұйымының аға этнологы. Ол Cold Spring Harbor ашытқысының генетикасы курсы және Эллисон қорының қартаюдың молекулярлық биологиясы курсының стипендиаты арқылы осы салаға жаңадан келді. Оның зерттеулері молекулярлық биология, проблемаларды шешу және эпидемиология комбинациясын қолдана отырып, қартаюды қарастырады.

Джун Келли Лю, PhD
Корнелл университетінің молекулалық биология және генетика кафедрасының ассистенті. Доктор Лю зертханасы екі зерттеу саласын зерттеу үшін C. elegans нематодын пайдаланады: 1) мезодермадан алынған бұлшықет және бұлшықет емес жасушалар даму кезінде өздерінің жасушалық тағдырларын қалай таңдайды және 2) даму кезінде әртүрлі ядролық қабық ақуыздары қалай жұмыс істейді . Ядролық конверт жобасы бойынша алдыңғы зерттеулер Дрозофиланың ерте эмбриональды дамуы кезінде ядролық қабықша ақуызының YA қызметін сипаттауды және C. elegans дамуы кезінде ламин және ламинмен байланысты ядролық қабық ақуыздарының (соның ішінде Emerin және MAN1 LEM домендік ақуыздарын) in vivo функцияларын түсіндіруді қамтиды. . Қазіргі уақытта ол модельдік жүйе ретінде C. elegans көмегімен ядролық қабық, ламин және қартаю арасындағы байланысты зерттеп жатыр және әртүрлі ламинопатиялардың жасушалық және молекулалық негіздерін зерттеу үшін C. elegans пайдалану мүмкіндігін зерттейді.

Моника Маллампалли, Ph.D.
Доктор Сюзан Михаэлиспен жұмыс істейтін Джон Хопкинс Медицина мектебінің жасушалық биология бөлімінің докторантурадан кейінгі зерттеушісі.

Сюзан Михаэлис, PhD
Джон Хопкинс Медицина мектебінің жасушалық биология биофизикасының профессоры. Доктор Михаэлистің зерттеулері Saccharomyces cerevisiae, атап айтқанда, барлық эукариоттық жасушаларға тән әртүрлі негізгі жасушалық биологиялық процестерді бөлу үшін тамаша үлгілік жүйені қамтамасыз ететін ашытқылардың жұптасу жолына бағытталған. Оның зертханасы белок айналымы, белоктардың посттрансляциялық модификациясы (соның ішінде пренилденуі, протеолитикалық бөлінуі және карбоксил метилденуі), ER сапасын бақылау, убиквитин-протеазома жүйесі және ABC тасымалдаушылары туралы білу үшін генетикалық, биохимиялық және жасушалық биологиялық тәсілдерді пайдаланады. Оның зерттеулерінің нәтижелері муковисцидозға, Рас негізіндегі қатерлі ісіктердің химиотерапиялық араласуына, ABC протеиндерінің тасымалдаушылары арқылы болатын ісік жасушаларының көп дәріге төзімділігіне және соңғы уақытта ламинопатияларға қолданылды.

Том Мистели, PhD
Ұлттық онкологиялық институт, NIH жанындағы геномдардың жасушалық биологиясы тобының директоры. Доктор Мистели тірі жасушалардағы ядролық архитектураны және геномды ұйымдастыруды зерттеу үшін in vivo бейнелеу және есептеу әдістерін пайдаланады.

Элизабет Г. Набель
Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтының клиникалық зерттеулерінің ғылыми директоры, NIH. Доктор Набель қан тамырлары ауруларының молекулалық патогенезі мен генетикалық терапиясына қызығушылық танытады. Оның зертханасы қан тамырларының тегіс бұлшықет жасушаларының пролиферациясын және тамырлардағы қабынуды жасуша циклінің ақуыздары арқылы реттеуді зерттейді. Жақында оның зерттеулері қан тамырларының регенерациясындағы сүйек кемігінен алынған прогениторлық жасушалардың рөліне, сондай-ақ тамыр ауруларының, рестеноздың геномикасы бойынша клиникалық зерттеулерге бағытталған. NHBLI-ге келгенге дейін доктор Набель Мичиган университетінің кардиология бөлімінің меңгерушісі және жүрек-қан тамырлары зерттеу орталығының директоры болды.

Нэнси Л Надон, PhD
Ұлттық қартаю институтының биологиялық ресурстар және ресурстарды дамыту кеңсесін басқарады. Қартаған кеміргіштер колонияларын, қарт жасушалар банкін және қарт кеміргіштер колониясының тіндер банкін қоса алғанда, геронтологиялық зерттеулерде зерттеу қоғамдастығына көмектесу үшін жаңа ресурстарды әзірлеуге жауапты.

Салли Нолин, PhD
Нью-Йорк штатындағы даму ақаулары бойынша іргелі зерттеулер институтының ДНҚ диагностикалық зертханасының директоры. Доктор Нолан Fragile X синдромы бойынша көп жұмыс істеді. Ол бастапқыда IBR-ге қосылмас бұрын цитогенетик, содан кейін генетикалық кеңесші ретінде дайындалған.

Джузеппе Новелли, PhD
Римдегі Тор Вергата университетінің профессоры. Доктор Новелли зертханасы SNP (бір нуклеотидтік полиморфизм) функционалдық талдауын және сирек кездесетін аурулардың молекулалық генетикасын зерттейді. Оның зертханасы зерттеуге пәнаралық көзқарасқа ие және адам генетикасы, медициналық генетика, геномика және молекулалық генетика салаларын біріктіреді. Оның зертханасының трансляциялық зерттеулеріндегі нәтижелері молекулалық диагностикаға, пресимптоматикалық және болжамды диагностикаға, пренатальды диагностикаға және фармакогенетикаға қолданылуы мүмкін.

Джунко Ошима, MD, PhD
Вашингтон университетінің Медицина мектебінің патология бөлімінің ғылыми доценті. Доктор Ошима ұзақ уақыт бойы адамның қартаюының генетикалық механизмдеріне қызығушылық танытты. Ол жасушалық қартаю кезінде ген экспрессиясының өзгеруіне қатысты доктор Джудит Камписимен жұмыс істеді. Содан кейін ол жасына байланысты генетикалық бұзылулардың, Альцгеймер ауруы мен Вернер синдромының позициялық клондауын зерттеуге көшті, олар доктор Джордж М. Мартинмен бірлесіп сәтті клондалады. Доктор Ошиманың жалғасып жатқан жобаларына Вернер синдромының халықаралық тізілімі, WRN генінің жасушалық биологиялық зерттеулері және қартаюдың тотығу зақымдану теориясына қатысатын гендердің популяциялық зерттеулері кіреді.

Дарвин Дж. Прокоп, MD, PhD
Профессор және Тулан университетінің денсаулық ғылымдары орталығының гендік терапия орталығының директоры. Доктор Проккоптың басты қызығушылығы - сүйек кемігінен алынған ересек дің жасушаларын әртүрлі ауруларды, соның ішінде остеопороз, Паркинсон ауруы және Альцгеймер ауруын жасушалық және гендік терапия үшін пайдалану. Сонымен қатар коллаген биосинтезі, коллаген гендерінің құрылымы мен қызметі және сүйек пен шеміршек ауруларын тудыратын генетикалық мутациялар бойынша зерттеулер жүргізді. Қазіргі лауазымына дейін доктор Проккоп MCP Hahnemann медициналық мектебінің гендік терапия орталығының директоры болды. Ол Финляндия академиясының, АҚШ Медицина институтының және Ұлттық ғылым академиясының сайланған мүшесі.

Фрэнк Ротман, PhD
Молекулярлық биология, жасушалық биология және биохимия (зерттеу) профессоры және Браун университетінің құрметті профессоры. Доктор Ротман PRF медициналық зерттеулер комитетінің бастапқы мүшесі болып табылады. Оның зерттеулері E. coli-дегі гендік-белоктық қатынастарды және гендік реттеуді қамтиды, содан кейін D. discoideum жасушалық шламды зеңнің генетикасы мен дамуын зерттеу. Браун университетінде жүргенде доктор Ротман Қартаю биологиясы саласында шағын оқу және зерттеу бағдарламасын әзірледі. Ол жақында HGPS бойынша бірлескен зерттеулер жүргізді.

Паола Скаффиди, PhD
NIH Ұлттық онкологиялық институтының докторлықтан кейінгі ғылыми қызметкері. Доктор Скаффиди Лондонның Ашық университетінде PhD дәрежесін алды және Дибитте, Сан Раффаэле ғылыми институтында, Милан, Италияда жұмыс істеді.

Шопан Х. Шурман, медицина ғылымдарының докторы
NIH жанындағы Ұлттық қартаю институтының генетика зертханасының ғылыми қызметкері. Бұрын доктор Шурман NIH Ұлттық адам геномын зерттеу институтында ғылыми қызметкер және бастапқы дәрігер ретінде ADA генінің аутологиялық сүйек кемігінің дің жасушаларына тасымалдануы бар аденозиндеаминаза (ADA) тапшылығы бар науқастарды емдеудің клиникалық хаттамасында жұмыс істеді.

Стивен М. Шварц, MD, PhD
Патология профессоры және Сиэтлдегі Вашингтон медицина мектебі университетінің кардиология және биоинженерия адъюнкті профессоры, WA. Доктор Шварцтың зертханасы тамыр қабырғасының жасушаларының өсуін бақылауға маманданған. Ол NIH бағдарламасының «Бляшка жыртылуына геномдық және генетикалық тәсілдер», «Ұсақ тамырлардағы эндотелий жарақаты» бойынша MERIT гранты, сондай-ақ бірнеше RO1 гранттары атты жобаның бас зерттеушісі. Ол сондай-ақ UW жүрек-қан тамырлары патологиясы бойынша оқыту бағдарламасының директоры болып табылады. Доктор Шварц бірнеше редакциялық кеңестерде қызмет етеді және бірқатар NHLBI комитеттерінде, сондай-ақ Вашингтон университетінде Комитеттің әртүрлі лауазымдарында қызмет етті.

Фелипе Сьерра, PhD
ҰИА қартаю биологиясы бағдарламасының жасуша құрылымы мен қызметі бойынша сырттай портфолиосының жетекшісі. Ол жедел қартаю синдромдарының жасушалық негізіне қатысты қосымшаларды, соның ішінде Вернерді өңдейді және HGPS-пен байланысты қосымшалардың көпшілігін жеңілдетеді. Доктор Сьерра сонымен қатар ақуыздың құрылымы мен функциясы және Жетілдірілген зерттеу технологиялары портфолиосымен айналысады. Бұрын оның зерттеулері қартаюға байланысты сигнал беру мен ген экспрессиясының реттелуінің бұзылуына, сондай-ақ бұл процесстегі протеазалар мен фосфатазалардың рөліне бағытталған. Доктор Сьерраның мансабы Швейцарияда, Чилиде және АҚШ-та академиялық және салалық лауазымдарға қатысты. Ол NIH жүйесінде және шетелде көптеген кеңес беру кеңестерінде қызмет етті.

Колин Стюарт, PhD
Содан кейін 1999 жылы NCI-ге енгізілген ABL-негізгі зерттеулер бағдарламасының қатерлі ісік және даму биологиясы зертханасының директоры. Доктор Стюарттың ғылыми қызығушылықтары сүтқоректілердің даму генетикасына және даму мен аурудағы ядролық қабықтың рөліне бағытталған.

Лино Тессаролло, PhD
Негізгі зерттеуші, нейрондық даму тобы, тышқанның қатерлі ісігінің генетикасы бағдарламасы және Ұлттық онкологиялық институттың гендік мақсатты қондырғысының директоры. Доктор Тессароллоның қызығушылықтары тінтуірдің генетикасы мен нейротрофиялық факторларға ерекше назар аудара отырып, тінтуірдің модельдеуін қамтиды.

Брайан Туул, PhD
Жасушалық биология және анатомия профессоры және Оңтүстік Каролина медициналық университетінің Холлингс онкологиялық орталығының мүшесі. Доктор Туул PRF медициналық зерттеулер комитетінің мүшесі болып табылады және оның Тафтс университетіндегі зертханасы доктор Лесли Гордонның прогерияны зерттеуінің бастапқы орны болды. Доктор Туулдің зертханасы жақында HGPS пациенттерінің фибробласттарында гиалурон «коконы» жетіспейтінін анықтады және жасушамен байланысты гиалуронның жоғалуы жасушаның қартаю бағдарламасының бөлігі болуы мүмкін деп болжайды. Гиалуронан жасушаны физикалық түрде қорғайды және жасуша тіршілігі үшін және эмбриогенез және ересек тіндерді жөндеу кезінде жасушаның морфогенетикалық мінез-құлқы үшін маңызды болып табылатын рецепторлар арқылы жасушаішілік сигнализацияны тудырады. Ол Американдық ғылымды дамыту қауымдастығының мүшесі және The Journal of Biological Chemistry редакциялық кеңесінің мүшесі.

Сильвия Влчек, PhD
Джонс Хопкинс университетінің медицина мектебіндегі доктор Кэтрин Уилсонның зертханасында постдокторант. Доктор Влчек Lip1 деп аталатын жаңа ақуыздың ядролық ішкі қабаттағы А типті ламиндермен әрекеттесуін зерттеп жатыр. Бұрын ол Австриядағы Вена биоцентрінде доктор Роланд Фойснермен бірге жұмыс істеді, онда ол жасуша пролиферациясында және ядролық жинақтауда ядроішілік ламинді A/C байланыстыратын серіктес LAP2a функционалдық талдауына назар аударды.

Хубер Уорнер, PhD
NIA директорының орынбасары. Д-р Уорнер қартаю биологиясының сырттай гранттық бағдарламасына жауапты. Доктор Уорнер бағдарламасы 2001 жылы HGPS бойынша бастапқы семинарға да, қазіргі семинарға да демеушілік жасады. Ол 2002 және 2003 жылдары HGPS бойынша зерттеу ұсыныстарын сұрайтын екі бағдарлама хабарландыруын жүргізді.

Энтони Вайсс, PhD
Профессор, биохимия бойынша жеке профессорлық кафедра және Сидней университетінде молекулалық биотехнология кафедрасының негізін қалаушы. Доктор Вайсс адам эластиніне баса назар аудара отырып, дәнекер тінінің ақуыздарын зерттеуге маманданған. Ол HGPS-тегі ДНҚ өзгерістерінің молекулярлық төменгі ағынының салдарын зерттеу үшін молекулалық биология мен ақуызға негізделген құралдардың комбинациясын пайдаланады. Алдыңғы зерттеулер адамның тропоэластинін генерациялай алатын үлкен синтетикалық генді өндіруді қамтиды. Доктор Вайсс сонымен қатар Корольдік Ханзада Альфред ауруханасында молекулярлық және клиникалық генетика бойынша құрметті кездесуге және тиісті аймақтық академиялық лауазымдарға ие болды.

Кэтрин Л. Вилсон, PhD
Джонс Хопкинс медициналық мектебінің жасушалық биология кафедрасының профессоры. Доктор Вилсонның зертханасы эмеринге ерекше назар аудара отырып, «LEM-домен» ядролық мембрана ақуыздарын зерттейді. Оның зертханасы эмерин мен ламинді жіптер, BAF, транскрипция және сплайсинг факторлары, «анкерлік» серіктестер және ядролық актин арасындағы өзара әрекеттесулерді зерттейді. Эмериннің жоғалуы жүрекке, қаңқа бұлшықетіне және сіңірлерге әсер ететін тінге тән ауру Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясын (EDMD) тудырады. Эмериннің жоғалуы дәл сол ауруды тудырады, EDMD, ламинадағы көптеген басым қателік мутациялар сияқты. Доктор Вилсон және оның әріптестері эмерин мен ламин А ядродағы көптеген басқа байланыстырушы серіктестердің жиналуы немесе қызметі үшін қажетті үштік кешендерді құрайды деп болжайды. .

Ховард Дж. Ворман, PhD
Колумбия университетінің дәрігерлер мен хирургтар колледжінің медицина және анатомия және жасуша биологиясы кафедрасының доценті. Доктор Ворман ядролық қабық пен ядролық ламина бойынша зерттеулерін 1987 жылы Рокфеллер университетінде Нобель сыйлығының лауреаты доктор Гюнтер Блобелмен бірге постдокторант ретінде бастады. Доктор Уорманның ядролық қабық пен ламинаны түсінуге қосқан үлесіне LMNA-ның бастапқы құрылымдық сипаттамасы, ядролық А ламині мен С ядролық ламинасын кодтайтын ген, ішкі ядролық мембрананың жаңа белоктарының ашылуы және кДНҚ клондауы және оның дамуы жатады. интегралдық мембраналардың ішкі ядролық мембранаға бағытталғанының үлгісі.

Стивен Г. Янг, медицина ғылымдарының докторы
Калифорния университетінің Гладстоун жүрек-қан тамырлары аурулары институты. Доктор Янгтың ғылыми қызығушылықтары липопротеидтер мен атеросклероз, пренилденген ақуыздарды пострансляциялық өңдеу және ЭС жасушаларында гендерді ұстау салаларында. Ол медицина және кардиология бойынша кеңес сертификатына ие.

Майкл Застроу, БА
Доктор Кэтрин Уилсон зертханасының магистранты, Джонс Хопкинс университетінің медицина мектебінің жасушалық биология кафедрасы.

Нанберт А. Чжун, медицина ғылымдарының докторы
Нью-Йорк штатындағы даму ақаулары бойынша іргелі зерттеулер институтының адам генетикасы бөлімінің даму генетикасы зертханасының меңгерушісі. Доктор Чжун Fragile X синдромы және Баттен ауруы бойынша жұмыс істеді және NCLs (Batten байланысты аурулар) ақуыздарының өзара әрекеттесуін зерттеу үшін NIH грантына ие.

• Өткен кездесулер