Бетті таңдаңыз

Жаңа зерттеу жетістіктері емдеу мен емдеуге арналған Өлімге әкелетін тез қартаю ауруы үшін

[Бостон, MA – 8 маусым, 2004 ж.] – Зерттеушілер бүгін Ламин А генінің мутациясы Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS немесе Прогерия) бар балаларда жасушалық құрылым мен функцияға біртіндеп жойқын әсер ететінін жариялады. Зерттеу осы аптада жарияланған Ұлттық ғылым академиясының (ҰҒА) материалдары. Прогерия – балаларда жедел қартаюдың пайда болуымен сипатталатын сирек, өлімге әкелетін генетикалық ауру.

Robert Goldman

Роберт Д.Голдман, Ph.D.
Солтүстік-Батыс университеті, Фейнберг медицина мектебі

«Бұл сирек кездесетін ауру болса да, Прогерия ұзақ уақыт бойы қалыпты қартаюға жауап беретін механизмдерді зерттеуге арналған үлгі болып саналады», - дейді жетекші автор Роберт Д. Голдман, Ph.D., Стивен Уолтер Рэнсон профессор және жасуша және молекулалық биология кафедрасының меңгерушісі. , Солтүстік-Батыс университеті, Фейнберг медицина мектебі. «Бұл зерттеу Ламин А генінің жасуша құрылымы мен қызметін қолдаудағы маңыздылығын көрсетеді».

2003 жылдың сәуірінде Прогерия зерттеу қоры (PRF) және Ұлттық денсаулық институтын (NIH) құрайтын 27 институт пен орталықтың бірі - Адам геномын зерттеу ұлттық институтын (NHGRI) қоса алғанда, зерттеушілер тобы жариялады. Прогерия тудыратын геннің ашылуы. Табиғаттың 2003 жылғы 16 сәуірдегі санында жарияланған бұл зерттеу аурудың тұқым қуаламайтынын, оның орнына LMNA генінің (Ламин А) кездейсоқ мутацияларынан туындайтынын анықтады. Ламин А протеині - ядроны бірге ұстайтын және гендердің экспрессиясына және ДНҚ репликациясына қатысатын құрылымдық тірек.

жылы PNAS Солтүстік-Батыс, The Progeria Research Foundation және NIH зерттеушілері бастаған бірлескен күш-жігердің нәтижесі болып табылатын зерттеу Прогериясы бар балалардың жасушаларының ядролық құрылымын зерттеу үшін микроскопиялық және молекулалық әдістер қолданылды. Прогерия жасушалары қартаю кезінде олардың ядролық құрылымы мен қызметіндегі ақаулардың біртіндеп ұлғаюы байқалды, бұл ақаулы Ламин А ақуызының қалыптан тыс жиналуын көрсетеді. Ақаулы ламинамен емделген балалар мен қарт адамдардың қалыпты адам жасушаларында өте ұқсас өзгерістер байқалды. Қазір бұл зерттеушілер Progeria жасушаларының қартаюына қарай жасуша қызметінде айтарлықтай өзгерістер болады деп есептейді, олар мутант Ламин А мөлшеріне тікелей байланысты. ақуыз.

Progeria Cells


Прогерия жасушаларының ядроларының жас (a) жастан кәрі (c) жасушаларға өзгеруін көрсететін культуралық ыдыста қартаю кезіндегі фотосуреттері.

Dr. Frances Collins Доктор Фрэнсис Коллинз, Адам геномын зерттеу ұлттық институтының директоры

«Бұл нәтижелер Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромында жасушаның ядролық мембранасының тұрақсыздығы маңызды рөл атқарады деген күдікімізді күшейтеді. Біз қазір бір кішкентай, генетикалық екендігі туралы көбірек білеміз Dr. мутация жасушаның архитектурасы қатты және біртіндеп бұзылатын жағдайға әкелуі мүмкін», - деді доктор Фрэнсис Коллинз, NHGRI директоры және зерттеудің аға авторы.

Leslie Gordon Доктор Лесли Гордон, Progeria зерттеу қорының медициналық директоры

Лесли Гордон, MD, PhD, зерттеу авторы және The Progeria Research Foundation медициналық директоры: «Бұл зерттеудің нәтижелері Прогериядағы жүрек ауруы мен жасушалық қартаюдың себебін одан әрі түсіну үшін өте маңызды», - деді. «Біз Прогерия саласындағы әрбір жаңа зерттеу мен жаңалықпен емдеуді табуға бір қадам жақындаймыз деп үміттенеміз».

kkKazakh