Мектеп есептері үшін

«Менің он бес жасар қызым осы тақырыпта ғылыми жұмыс жазды және оны асыл балалары қатты таң қалдырды, сондықтан ол осы іске өз ақшасын беруді өтінді. Ғаламторда осы балаларға әсер ететін және бізбен ешқашан жеке кездеспейтін адамдарға дауыс бере алатын нәрселердің бар екендігі өте жақсы!» Лиза Хаген

Мектеп есебіне жауап беру керек сұрақтарыңыз бар ма? Балалар туралы көбірек білгіңіз келе ме? Сізді Progeria және PRF жұмысы туралы көбірек білгіңіз келе ме? Біз сізге дәл осы жерде жауаптар алдық!

Бізге Progeria туралы хабардарлықтың бүкіл әлемге таралып жатқаны және сіздің көбірек білгіңіз келетіні ұнайды, сондықтан рахмет! PRF командасы емдеу және емдеуді іздеу миссиямызды алға жылжыту үшін жұмыстан бос емес, біз сізге қажетті ақпаратты беруге, бізге қойылатын ең көп таралған сұрақтарды қабылдауға және оларға жауап беруге көмектесу үшін төмендегі Сұрақ-жауап парағын дайындадық. олар төменде. Бұл сізге мектеп есебінде жоғары баға алуға көмектеседі немесе жай ғана Progeria және PRF туралы көбірек түсінуге көмектеседі, осылайша сіз осы балалар мен жас ересектер үшін жасап жатқан жұмысымыз туралы ақпаратты таратуға көмектесе аласыз.

Сіз білдіңіз бе?

Біздің қызметкерлерді қоспағанда, PRF-ге қатысатын барлық адамдар волонтер болып табылады! Біздің Директорлар кеңесі, кеңсе қызметкері, қазынашы, комитет мүшелері, аудармашылар, қаражат жинаушылар және т.б. барлығы өз уақытын, күш-қуатын және талантын біздің миссиямызды ақысыз жалғастыруға жұмсайды. Соның салдарынан әкімшілік шығындарымыз өте аз. Бұл медициналық зерттеулерге және халықтың хабардарлығын арттыруға көбірек ақша жұмсайды, бұл ақыр соңында Прогерияны емдеуге әкеледі.

Атқарылатын жұмыс көп, оны орындау үшін ресурстар аз. Бірақ біз мұны жалғыз жасай алмаймыз. Сіздің қолдауыңызбен осы тамаша балалар мен жасөспірімдердің емі ашылады.

Бірге, біз БОЛАДЫ емін табыңыз.

1. Мен Прогерия туралы мектеп есебін жасап жатырмын, осы тақырып бойынша қосымша ақпарат алуға көмектесе аласыз ба?

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромын емдеу және тиімді емдеу әдістерін табудан басқа, біздің миссиямыздың бір бөлігі осы ауру туралы халықтың хабардарлығын арттыру болып табылады. Progeria туралы есеп беру арқылы сіз миссиямыздың сол бөлігін орындауға көмектесесіз. Үлкен рахмет, біз сізге көмектесуге қуаныштымыз!

Әрі қарай оқымас бұрын, біздің сайтқа кіріңіз Жиі қойылатын сұрақтар Progeria туралы көбірек білу үшін бөлім. Басқа бөлімдер сізге пайдалы болуы мүмкін Басқа аурулармен байланысы , және Прогерияның артындағы ғылым. Ол беттердегі ақпарат мұнда қайталанбайды.

Жетілдірілген, ғылыми ақпарат іздесеңіз, кіріңіз https://www.pubmed.gov/ Progeria туралы көптеген ғылыми жарияланымдар үшін тезистерді ұсынады.

2003 жылы Progeria гені ашылғаннан бері Progeria зерттеулерін ілгерілетуге көмектескен негізгі ғылыми жарияланымдар үшін біздің сайтқа кіріңіз. Progeria зерттеулеріндегі жаңалық бөлім.

Сондай-ақ NORD (Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы) веб-сайтында ақпаратқа қол жеткізе аласыз. өтіңіз https://www.rarediseases.org/, және олардың Сирек кездесетін аурулар дерекқорын басыңыз, содан кейін іздеу жолағына «Hutchinson Gilford Progeria» деп теріңіз, сонда Progeria туралы бет пайда болады. Егжей-тегжейлі есеп алғыңыз келсе, құны болуы мүмкін.

Progeria туралы кітаптар үшін мұнда сізге пайдалы болуы мүмкін бірнеше жарияланымдар берілген:

Прогериядан қайтыс болған баланың әкесі Кит Мур жазды 3 жаста кәрі, Захари Мурдың тарихы, ұлының ерекше өмірінің тарихымен бөлісу.

Доктор Лесли Гордон, PRF медициналық директоры, Progeria туралы тарау жазды World Book Online анықтамалық орталығы World Book Progeria және 2008 жылғы World Book энциклопедиясының баспа басылымы

Доктор Гордон, У.Тед Браун және Фрэнк Ротман кітап үшін LMNA және Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы және ассоциацияланған ламинопатиялар атты тарау жазды. Дамудың туа біткен қателіктері: морфогенездің клиникалық бұзылыстарының молекулалық негізі (2007 ж., 2-бас.) 139: 1219-1229.

Егер сіз бізге мекенжайыңызды көрсетсеңіз, біз сізге жібере аламыз брошюра және біздің соңғы ақпараттық бюллетень есебіне қосу үшін.

2. Мен Progeria гені ашылды деп естідім, бұл туралы толығырақ қайдан білуге болады?

2003 жылы 16 сәуірде Прогерия генінің табылғаны жарияланды және бұл ашылуда PRF үлкен рөл атқарды! өтіңіз Прогерия гені ашылды қосымша ақпарат алу үшін. Сондай-ақ, гендік мутация туралы ғылыми мақалаларға сілтемелер:

«А ламинасында қайталанатын де жаңа нүктелік мутациялар Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромын тудырады», Т. 423, 15 мамыр 2003 ж., Табиғат.

«Мутация ерте қартаю синдромын тудырады», Т. 163, 260 б., 26 сәуір, 2003, Ғылым жаңалықтары.

«Прогерияның ерте қартаюының себебі табылды; Қалыпты қартаю процесі туралы түсінік береді деп күтілуде», Т. 289, жоқ. 19, 2481-2482 бет, 21 мамыр 2003 ж., JAMA.

3. Прогерия доминантты немесе рецессивті ауру ма?

Ол Доминант.

4. Маған Прогерия саласындағы зерттеушімен немесе басқа сарапшыдан сұхбат алу керек.

Өкінішке орай, сұраныстардың көптігіне және қызметкерлер санының аздығына байланысты біз сұхбат бере алмаймыз және басқалардың байланыс ақпаратын бермейміз. Дегенмен, біздің медициналық директорымыз доктор Лесли Гордон осы сайтта пайда болатын осы сұрақ-жауапты және Progeria туралы барлық басқа ақпаратты жасауға көмектесті, сондықтан бұл сіздің баяндамаңыздың сұхбат талабын қанағаттандыру үшін жеткілікті деп үміттенеміз. Доктор Гордон - Прогерия бойынша жетекші сарапшы; ол PRF зерттеуге қатысты барлық бағдарламаларының директоры, соның ішінде халықаралық Progeria тізілімі және диагностикалық тестілеу бағдарламасы, рецензияланатын, беделді журналдарда шығатын ондаған ғылыми жарияланымдардың авторы, барлық жетекшілердің бірі болды. Бостондағы дәрі-дәрмектің клиникалық сынақтары және әлемдегі кез келген адамға қарағанда Прогериясы бар балаларды көбірек зерттеді.

Сонымен қатар, мында басыңыз PRF негізін қалаушылар доктор Лесли Гордон (PRF медициналық директоры) мен доктор Скотт Бернстің (PRF Басқарма Төрағасы) 1 сағаттық презентациясын көру үшін

5. Дүние жүзінде қанша балада Прогерия диагнозы қойылған?

Өтінемін Мында басыңыз PRF соңғы «Жылдам фактілер» үшін. Біздің таралу деректеріне сүйене отырып, біз дүние жүзінде әлі де табылмаған және диагнозы қойылмаған және әлі емделмеген Прогериямен ауыратын балалар көп деп есептейміз. бару Балаларды тап қалай көмектесуге болатынын білу үшін және Progeria бар көбірек балаларды табу және оларға көмектесу бойынша дүниежүзілік күш-жігеріміз туралы біліңіз!

6. Балалар қайда тұрады?

Прогериясы бар балалар туралы ақпаратымыз, оның ішінде олардың тұратын жері туралы мәліметтер құпия болып табылады. Дегенмен, Мында басыңыз олар тұратын жерлерді шамамен көру үшін картаны көру.

7. Балалар мектептегі іс-шараларға қатыса ма, әлде оларда Прогерия бар болғандықтан шектелген бе?

Прогериясы бар балалар басқа балалар сияқты барлық білім беру бағдарламалары мен спорттық шараларға қатыса алады. Прогерия ауруын қоспағанда, бұл балалар өздерінің құрдастары сияқты - олардың көпшілігінің бойларының қысқа болуы және мүмкін буындарының қатаюы кейбір әрекеттерге себеп болатын ерекше мүмкіндіктер немесе шектеулер жоқ. Мектеп және Проджериямен өмір сүрудің жалпы аспектілері туралы толығырақ ақпаратты мақаланың 16 және 17 тарауларынан табуға болады. Progeria анықтамалығы.

9. Ауру олардың психикалық қабілеттеріне әсер ете ме?

Ештене етпейді. Прогериясы бар балалар өздерінің жасындағы басқа балалар сияқты ақылды және энергияға толы.

10. Неліктен Прогериямен ауыратын балалардың денесі тез қартаяды, бірақ ақыл-есі жоқ?

LMNA ми жасушаларымен экспрессияланбайды, сондықтан гендік мутация миға әсер етпейді.

11. Прогериясы бар науқасты күтуде қандай мәселелер маңызды деп ойлайсыз?

Ең бастысы, Прогериямен ауыратын барлық балалардың жасына сәйкес интеллект пен жеке тұлға бар екенін есте ұстаған жөн. Прогериясы бар сегіз жасар бала кез келген сегіз жастағы балалар сияқты ойланып, әрекет етеді. Прогериясы бар балалар ақылды және көңілді және өмірге толы. Бұл балалардың ақыл-ойы емес, денелері қартаю және жүрек ауруларына генетикалық бейімділікке толы. Сондықтан оларға мектептері мен қауымдастықтары және достары оларға кез келген басқа бала сияқты қарауы керек (мөлшері бойынша аздаған түзетулермен). Ақыр соңында, Прогерия - олардың кім екендігінің кішкене бөлігі ғана!

12. Қол жетімді емдеу әдістері бар ма?

Иә. 2020 жылдың қараша айында PRF біздің миссиямыздың маңызды бөлігіне қол жеткізді: Progeria, лонафарниб («Zokinvy» бренді) үшін алғашқы ем. Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (АҚШ FDA) рұқсатын алды.. Осы жетістікпен Progeria енді азырақ қосылды FDA мақұлдаған емі бар сирек кездесетін аурулардың 5%.*

2019 жылы The Progeria Research Foundation біздің екінші басылымын шығарды Progeria анықтамалығы, отбасыларға, дәрігерлерге, мектеп мұғалімдеріне және Progeria бар балалар мен жасөспірімдерге күтім жасайтын басқаларға арналған. Қосымша 33% материалы бар бұл 131 беттік жаңартылған нұсқа 2010 жылы бірінші басылым жарияланғаннан бері Progeria туралы клиникалық түсінігімізде қаншалықты алысқа жеткенімізді көрсетеді. Қосымшалар генетика және генетикалық кеңес беру, лонафарнибпен емдеу және жүрек-қан тамырлары ауруларына арналған жаңа ұсыныстарды қамтиды. қамқоршылар.

Бізде әлі ем жоқ, бірақ күнделікті күтім олардың өмір сапасына үлкен өзгеріс әкелетінін білеміз. Профилактикалық кардиологиялық және басқа да күтіммен қатар дұрыс тамақтану, физикалық және кәсіптік терапия өте маңызды. Анықтама ағылшын, жапон және испан тілдерінде қол жетімді.

*FDA мақұлдаған емі бар 300 сирек кездесетін ауру (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 молекулалық негізі белгілі сирек кездесетін аурулар (www.OMIM.org) =4.2%

13. Емді табуға жақын ғалымдар бар ма?

Progeria зерттеу қоры Прогерияны тудыратын генді ашуға көмектесті және қазір оған қатысады дәрілік заттардың клиникалық сынақтары, Прогериясы бар балаларды тиімді емдеуге үлкен уәде беретін препараттарды сынау. Біз үлкен жетістіктерге жеттік, бірақ бұл қанша уақытқа созылатынын ешкім болжай алмайды.

14. Қазіргі уақытта ауру бойынша қандай зерттеулер жүргізіп жатырсыз?

Біздің қараңыз Біз қаржыландырған гранттар жобаның сипаттамасына арналған бөлім, біздің Клиникалық сынақтар жаңартулар және Жаңалықтардағы PRF соңғы зерттеу нәтижелері үшін.

15. Мен сіздің веб-сайтыңыздағы кейбір фотосуреттер мен ақпаратты жобам үшін пайдалануға рұқсат алғым келеді.

Жобаңыз үшін біздің веб-сайттан алынған кез келген мәтіндік ақпаратты пайдалану жақсы. Дегенмен, біздің веб-сайттағы балалардың фотосуреттерін пайдаланбағаныңызды қалаймыз. Біздің пайдалануды ұсынамыз брошюра және ақпараттық бюллетень, онда көрнекіліктер ретінде Прогериясы бар балалардың көптеген фотосуреттері бар. Егер сіз бізге мекенжайыңызды берсеңіз, біз сізге біреуін жібере аламыз.

16. Мен HBO фильмінің Сэмге сәйкес өмірін және/немесе теледидардағы бағдарламаны көрдім және таспаның көшірмесін алғым келеді.

Енді сіз Сэмге сәйкес өмір DVD дискісін сатып ала аласыз HBO дүкені. Бізді де тексеріңіз LATS беті және осы тамаша фильм мен махаббат, өмір және Прогериясы бар балаларға үміт туралы қызықты деректі фильм туралы көбірек біліңіз.

Progeria Research Foundation Progeria туралы шоулардың бейне таспаларына ие емес. Бұл деректі фильмдер мен басқа бейнелер жеке әзірленген және авторлық құқық шектеулеріне байланысты жеке ұйымдар немесе жеке тұлғалар сата алмайды. Сіз шығарманы көрген желіге хабарласқыңыз келуі мүмкін; олар сізге ақылы біреуін бере алады. Сонымен қатар, кейбір шоулар желіде, мысалы Кэти шоу. Сондай-ақ, біздің медициналық директорымыз доктор Лесли Гордонның және Сэм Бернстің екі шабыттандыратын TEDx келіссөздерін көруіңіз керек. Tedx Talks беті. Соңында біз сізді біздің үйге келуге шақырамыз YouTube ондаған ақпараттық және шабыттандыратын бейнелерге арналған бет.

17. Адамдардың қазір Прогерия туралы не білгенін қалайсыз?

Прогерия өте сирек кездесетін ауру болғанымен, Прогериямен ауыратын барлық балалар ауыр шала атеросклероздан (жүрек ауруы) өледі. Прогериясы бар балаларға көмектескенде, сіз 100% өлімге әкелетін аурумен ауыратын балалардың өмірін сақтауға көмектесесіз. Сонымен бірге, сіз бәрімізге көмектесіп жатырсыз, өйткені бұл саладағы зерттеулер Прогерия зерттеу қорына ем мен ем табу мақсатымызға көмектесіп қана қоймайды, сонымен қатар табиғи қартаю процесінің, жүрек ауруларының құпияларына жауап бере алады. және инсульт (әлемдегі жетекші өлтірушілердің бірі).

18. Мен мансап үшін Прогерияда оқығым келеді, маған қандай оқу курстарын өтуді ұсынасыз?

Уау – бұл керемет! Сіз қай жерде білім алғаныңызға байланысты бұл жауап әртүрлі болады. Ең жақсы әрекетті таңдау үшін мектептегі нұсқаушымен немесе мансап бойынша кеңесшімен кеңесуді ұсынамыз.

19. Прогериясы бар балаға қаламдас болғым келеді немесе оларға сыйлық жібергім келеді.

Сіздің қаламдас болғыңыз келетін идеяңыз өте керемет, бірақ отбасылар мен балаларға арналған барлық байланыс ақпараты құпия, сондықтан олардың аты-жөні мен электрондық пошта мекенжайларын бере алмаймыз. Дегенмен, Балалар бетімен танысыңыз Прогериясы бар балалары бар отбасыларға арналған кейбір веб-сайттарды тізімдейді. Сіз оларға веб-сайттары арқылы хабарласып, қаламдасыңыз немесе сыйлық алғыңыз келетінін сұрай аласыз.

20. Мен біреумен телефон арқылы немесе тікелей Прогериямен өмір сүру туралы сөйлескім келеді.

Жоғарыдағы жауапта сипатталғандай құпиялылық себептеріне байланысты біз сізді Проджериямен тұру туралы сөйлесу үшін біреумен байланыста бола алмаймыз. Осы тақырып бойынша ақпарат алу үшін жоғарыдағы #8 қараңыз.

21. Мен балалармен жұмыс істеуге ерікті болғым келеді. Сізде басқаратын лагерь бар ма немесе Прогериясы бар балалармен жұмыс істеуге байланысты мен хабарласа алатын аурухана бар ма?

Бізде сіз ойлағандай балалармен тікелей байланыста болатын бағдарламалар жоқ. Балалар дүние жүзінің түкпір-түкпірінде орналасқан, сондықтан біздің отбасылармен байланысымыз тек электрондық пошта, телефон және пошта поштасы арқылы жүзеге асады. Балалармен жұмыс істеуге мүмкіндік беретін оларды біріктіретін «лагерь» немесе біз қатысатын басқа әлеуметтік кездесулер жоқ. Бірақ біз әрқашан командамызда басқа еріктіні пайдалана аламыз! -ге өтіңіз Көмек көрсетудің басқа жолдары қосымша ақпарат алу үшін бөлім. Балалар, волонтер болмас бұрын ата-аналарыңыздан рұқсат сұрап, көмек сұраңыз.

22. Адамдар не істей алады? Қаржының көп бөлігін қайдан аласыз?

Progeria ғылыми-зерттеу қоры аз ақшамен үлкен сома жасай алды. Бізде эндаумент қоры жоқ және миссиямызды қолдайтын басқалардың тұрақты қолдауына сенеміз. Әрқайсысы көмектеседі - бұл он және жиырма долларлық қайырымдылықтар шынымен қосылады! Біздің Ғажайып жасаушылар Спектакль қойған орта мектеп оқушылары тобы, барахолка ұйымдастырған француз полицейі және кездейсоқ күн өткізген жергілікті банк сияқты адамдардың қатысуының кейбір тамаша жолдары – барлығы PRF үшін қаражат жинау үшін.

23. Мен тұратын жердің жанында мен хабарласуға болатын тарау бар ма?

PRF қазір Құрама Штаттарда бірнеше тараулары бар! Біздің қонаққа барыңыз тараулар бөлімі аймағыңыздағы тарауды қолдау үшін және осы топтардың емдеуді іздеуге көмектесу үшін жасап жатқан керемет жұмысы туралы барлығын оқыңыз. Біз сіздің тарауларымызға кез келген жолмен қосылуыңызды қалаймыз – Бірге, біз БОЛАДЫ емін тап!

Құрылғаннан бері PRF ұйымның президенті және атқарушы директоры қызметін атқаратын Сэмнің тәтесі, адвокат Одри Гордонның басшылығынан пайда көрді.