Генді анықтау Прогериясы бар балаларға үміт береді

Қартаю құбылысына жарық түсіруі мүмкін

PRF генді ашуда маңызды рөл атқарады

[Бостон, MA – 2003 жылдың 16 сәуірі] – Проджерия зерттеу қоры (PRF) Ұлттық денсаулық институттарымен (NIH) бірге бүгін Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромын (HGPS немесе Прогерия) тудыратын геннің ашылғанын жариялады. балаларда жедел қартаюдың пайда болуымен сипатталатын сирек, өлімге әкелетін генетикалық жағдай.

«Прогерия генін оқшаулау - медициналық зерттеу қоғамдастығы үшін үлкен жетістік», - деді Фрэнсис Коллинз, MD, PhD, Ұлттық адам геномын зерттеу институтының директоры және бүгін Табиғатта пайда болған баяндаманың аға авторы. «Бұл жаңалық Прогериядан зардап шеккен балалар мен отбасыларға үміт беріп қана қоймайды, сонымен қатар қартаю және жүрек-тамыр аурулары феноменіне жарық түсіруі мүмкін».

Прогериясы бар балалар жүрек-қантамыр ауруларының немесе атеросклероздың асқынуынан орташа есеппен 13 жаста өледі. Қазір зерттеушілер Прогерияны тудыратын генді табу табиғи қартаю процесі мен жүрек-қан тамырлары ауруларына қатысты жауаптарға әкелуі мүмкін деп санайды. Жүрек ауруы мен инсульт Америка Құрама Штаттарында өлімнің бірінші және үшінші негізгі себептері болып табылады, бұл барлық өлімнің 40 пайыздан астамын құрайды.

Зерттеу басталғаннан кейін бар болғаны бір жыл ішінде PRF генетикалық консорциумының жетекші ғалымдары Progeria генін оқшаулай алды. Табудың негізгі аспектілеріне Прогерияның тұқым қуаламайтындығы және LMNA (Ламин А) генінің мутациялары Прогерияны тудыратын фактіні қамтиды. Ламин А протеині - ядроны бірге ұстайтын және көптеген жылдар бойы зерттелген құрылымдық тірек. Зерттеушілер қазір ақаулы Lamin A ақуызы ядроны тұрақсыз етеді деп есептейді. Бұл жасушалық тұрақсыздық Прогерияның ерте қартаю процесіне әкеледі.

1999 жылы наурызда Скотт Д. Бернс, MD, MPH және Лесли Гордон, MD, PhD отбасымен, достарымен және әріптестерімен бірге ұлы Сэмге 21 айлық кезінде Прогерия диагнозы қойылғаннан кейін Progeria зерттеу қорын құрды. Олар Прогерия туралы медициналық ақпараттың үлкен жетіспеушілігін және себебін, емдеуін немесе емделуін табу үшін жүргізілетін бірнеше зерттеу жобаларын анықтады. Гордон, дәрігер-ғалым, өмірін Прогерия туралы жауап іздеуге арнау үшін өзінің медициналық мансабынан бас тартты.

Гордон қазір PRF медициналық директоры. Коммерциялық емес ұйым медициналық зерттеулер арқылы Прогериясы бар отбасылар мен балаларға көмектесуге арналған. Гордонның әпкесі Одри Гордон, Эск., қордың президенті және атқарушы директоры қызметін атқарады. PRF геннің ашылуының қозғаушы күші болды.

«PRF мүшелері генді табу үшін орталық болған барлық генетиктерді жұмысқа алды», - деді Лесли Гордон, сонымен қатар зерттеудің негізгі зерттеушісі. «Зерттеушілердің көзқарасы мен міндеттемесіне қоса, Прогериясы бар балалар мен олардың ата-аналарының қан тапсыруы генді табуда маңызды рөл атқарды».

2001 жылы PRF бірлескен семинарды бірлесіп өткізу үшін Ұлттық денсаулық институтының (NIH) ірі институттарымен, соның ішінде Ұлттық қартаю институтымен және сирек кездесетін аурулар басқармасымен серіктестікте жұмыс істей бастады. PRF және NIH бүкіл әлемнен жетекші ғалымдарды біріктіріп, Прогериядағы перспективалық зерттеу бағыттарын анықтады. Бұл семинар Progeria зерттеулерін қаржыландыруға және PRF генетикалық консорциумын құруға әкелді, олардың ортақ мақсаты Прогерияның генетикалық себебін, емдеуін және емдеуін табу болатын жиырма ғалымдар тобы.

Сонымен қатар, PRF жақында бұрын ешқандай сынақ болмаған ауруға диагностикалық сынақ береді.* Бұл нәтиже зерттеушілер үшін жаңа бастапқы нүктелерді ұсынады және оларды болашақ зерттеулер үшін маңызды негізмен жабдықтайды, бұл сонымен қатар емдеу нұсқаларына көмектесуі мүмкін. Қазіргі уақытта Прогерияның емі жоқ.

Шамамен төрт-сегіз миллион жаңа туған нәрестенің бірінде прогерия бар және олар дені сау болып туылғанымен, олар шамамен 18-24 айлық жасында жедел қартаюдың көптеген белгілерін көрсете бастайды. Прогерия белгілеріне өсудің бұзылуы, дене майы мен шаштың түсуі, терінің қартаюы, буындардың қаттылығы, жамбастың шығуы, жалпы атеросклероз, жүрек-қан тамырлары аурулары және инсульт жатады.

PRF миссиясы - зерттеу және білім беру арқылы Прогерияның себебін, емдеуін және емдеуін табу. Прогерияны емдеуге және емдеуге арналған әлемдегі жалғыз ұйым ретінде PRF осы синдромға қатысты көптеген жауапсыз сұрақтарға түсініктеме табуға тырысатын жаңашыл бастамаларды әзірледі. PRF Прогериядағы аурудың биологиялық негізін ашуға, соның ішінде генді табуға бағытталған іргелі ғылыми зерттеулерді қаржыландырды. Олар сондай-ақ жасушалар мен тіндер банкін іске қосты, дәрігерлер мен отбасыларды медициналық ұсыныстармен қамтамасыз ету үшін клиникалық және зерттеу деректер базасын әзірледі және барлық қызығушылық танытқандар үшін ақпарат қолжетімді болу үшін веб-сайт жасады.

*The Диагностикалық тестілеу бағдарламасы 2003 жылдың маусымында іске қосылды

Progeria генінің ашылуының нәтижелері жарияланды Табиғаты: А ламинасында қайталанатын де жаңа нүктелік мутация Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромын тудырады., Т. 423, 15 мамыр, 2003 ж.

Байланыс:

Лиза Моррис
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com