ONEpossible 2021

Meet the Researchers

ONEpossible 2021

Growing Progeria Research: the KEY to the CURE!

PRF ‘plants the seeds of research’ in the most cutting-edge areas of science. With your help, we will cultivate the CURE! Thanks to our devoted community of donors, Progeria researchers are able to contribute to PRF’s tremendous progress toward treating, and one day CURING, children and young adults with Progeria. Here are just a few expressing why they’re so deeply committed.

“While all of us on the Boston Children’s Hospital (BCH) team are committed to science that underlies Progeria, we do it ALL for the kids! There is nothing more gratifying than being in clinical research, where we have the ability to weave together scientific principles and concepts and also meet these wonderful children and their families.”

Dr. Catherine Gordon

Progeria Clinical Trial Team Member, Endocrinologist and Bone Health Specialist, BCH

“We are convinced that, as in many other diseases, a combination of drugs will be necessary for the cure. Finding the right combination requires a great effort of researchers – we and colleagues worldwide are working hard!”

Giovanna Lattanzi, PhD

PRF Research Grantee from CNR Institute of Molecular Genetics Unit, Bologna, Italy

“I’m forever grateful to be a part of a special team here at BCH…The work and effort that everyone has invested for these children, young adults, and their families, inspires me every day to continue pushing forward to find a cure. The resilience and strength that these kids and families demonstrate as they adapt to new and often unpredictable circumstances is extraordinary.”

Christine Dube MS, BSN, RN

Progeria Clinical Research Nurse, BCH

“Every scientific discovery is like a party for these families. When Progeria was diagnosed for me, nothing was known about Progeria. So to think that now, we’re able to treat patients with drugs, it’s absolutely incredible […] and new families with young babies who have Progeria are not alone. They can be helped by the experiences of many different families, scientists and doctors who are working hard for us.”

Сэмми Бассо

PRF Ambassador, Progeria Researcher (quoted in STAT Breakthrough Science panel, 7/14/21)

“It’s inevitable that we will find a cure, eventually… we will never stop, and the people who join the Progeria family are in it for good.”

Leslie Gordon MD, PhD

PRF Co-Founder and Medical Director

“Five years ago, we were still finishing the development of the very first base editor. If you had told me then that within five years, a single dose of a base editor could address Progeria in an animal at the DNA, RNA, protein, vascular pathology, and lifespan levels, I would have said ‘there’s no way.’ It’s a real testament to the dedication of the team that made this work possible.”

Dr. David Liu

Broad Institute of Harvard and MIT

[With regard to the breakthrough findings in gene therapy studies]

“To see this dramatic response in our Progeria mouse model is one of the most exciting therapeutic developments I have been part of in 40 years as a physician-scientist.”

Доктор Фрэнсис Коллинз

Director of the National Institutes of Health

“I love being able to work with the children and their families who come to Boston Children’s Hospital for treatment. The most apparent similarity I have noticed about the children is that they don’t let the disease take control of their lives. If something is a challenge because of Progeria, they find a way to overcome it. The children are resilient, brave, and hopeful which is a true testament to their characters.”

Tim O’Toole

Broad Institute of Harvard and MIT, Trial Coordinator for the Progeria Clinical Trials, BCH

Джованна Латтанцимен сұрақ-жауап, PhD, Болоньядағы молекулалық генетик, Италия.

Біз PRF-нің адал зерттеушілерінің бірі, Джованна Латтанци, PhD, Болоньядағы (Италия) молекулярлық-генетикті көрсетуге қуаныштымыз. Біз Джованнаға жүргізетін зерттеулері және оның ол үшін нені білдіретіні туралы бірнеше сұрақ қойдық. Міне, оның айтқаны:

PRF: Progeria зерттеулеріне қызығушылық танытуыңызға не себеп болды?
Джованна: Менің Progeria зерттеулеріне деген қызығушылығым 2003 жылы, LMNA мутациясы HGPS-пен байланысты болғаннан кейін басталды. Мен LMNA зерттеуіне қатысып, 1999 жылдан 2002 жылға дейін ашылған бірнеше LMNA байланысты ауруларды зерттедім.

PRF: Progeria зерттеулеріндегі жұмысыңыз қалай жүріп жатыр?
Джованна: Прогерияның патогенезінің әрбір аспектісі біздің ағзамыздың іргелі процестерімен байланысты екенін көріп отырғаныңыздай, Прогерияда жұмыс істеу қызықты. Біз Progeria бойынша жұмыс істей бастағаннан бері біз мутацияланған ақуызды, А ламинасын жасушаның дамуына, май тінінің метаболизміне және қартаюына байланыстыратын көптеген жаңа биологиялық механизмдерді түсіндік.

PRF: Сіздің зерттеуіңіздің барысы сізді не қызықтырады?
Джованна: Жақында біз қабыну реакцияларына әкелетін стреске жауап беру ақаулары HGPS негізінде жатқанын және ең бастысы, биологиялық терапиямен емдеу арқылы қарсы тұруға болатынын анықтағандықтан, біз қазір барған сайын құлшынысымыз.

PRF: Прогерия қауымдастығы сіздің зерттеуіңіздің қайда бағытталғаны туралы не түсінгенін қалайсыз?
Джованна: Біздің зерттеуіміз аурудың іргелі аспектісін, жасушалар мен тіндердің стресске өзгерген реакциясын қарастырады және стресске жауап беру модуляторын табу тиімді емдеуді қамтамасыз ете алады деп ойлаймыз. Оның үстіне, көптеген басқа аурулардағы сияқты, емделу үшін дәрілік заттардың комбинациясы қажет болатынына сенімдіміз. Тиісті комбинацияны табу зерттеушілердің үлкен күш-жігерін талап етеді: біз және бүкіл әлем бойынша әріптестер көп жұмыс істеп жатырмыз! Мен PRF-ке HGPS балалары мен отбасыларымен үлкен жұмысы үшін, зерттеушілермен бөліскен ынталары үшін және біздің зерттеулерімізге қолдау көрсеткені үшін алғыс айтқым келеді.

Бостон балалар ауруханасының эндокринолог және сүйек денсаулығы бойынша маманы доктор Кэтрин Гордонмен сұрақ-жауап.

Бостон балалар ауруханасының (BCH) эндокринологы және сүйек денсаулығы жөніндегі маманы доктор Кэтрин Гордонмен танысыңыз, ол жиырма жылға жуық уақыт бойы BCH-тегі Progeria клиникалық сынақ тобының құрамдас бөлігі болды. Біз оған клиникалық сынақ сапарлары кезінде балалармен жұмыс істеу тәжірибесі туралы бірнеше сұрақ қойдық және оның жауаптарын оқығаныңыз ұнайды деп үміттенеміз:

PRF: Сіздің осы жұмыс бағытына қызығушылық танытуыңызға не себеп болды?
Доктор Г.: Мен шамамен 20 жыл бұрын доктор Лесли Гордонмен кездесу бақытына ие болдым. Маған оның ынта-ықыласы мен Прогериямен ауыратын балаларды емдеуге деген ұмтылысы шабыттанды. Леслиде команданың әрбір мүшесінің өзін құнды екенін сезіндіру тәсілі бар және бәрімізді осы әдемі балалардың өмірін жақсартуға көмектесудегі маңызды жұмысымызға ынта-жігермен оятты.

PRF: Бұл сынақтар сізді ең қызықты не нәрсе?
Доктор Г.: Әрқайсымыз денсаулықтың басқа аспектісіне назар аударып, зардап шеккен балалардың денсаулығының қосымша нәтижелерін зерттеп жатқан көп салалы топты көру таңқаларлық болды. Прогериясы бар балалардың өмірін ұзартуға көмектесетін алғашқы танымал емдеудің (қазір FDA мақұлдаған) бөлігі болу өте пайдалы болды.

PRF: Прогерия қауымдастығы клиникалық сынақтар туралы түсінгіңіз келетін нәрсе бар ма?
Доктор Г.: BCH командасының барлық мүшелері Прогерияның негізін құрайтын ғылымға берілгенімен, біз мұны балалар үшін жасаймыз! Бізде ғылыми қағидалар мен тұжырымдамаларды біріктіру, сондай-ақ осы тамаша балалармен және олардың отбасылармен кездесу мүмкіндігі бар клиникалық зерттеулерде болудан артық ештеңе жоқ. Клиникалық сынақты өткізу үшін «ауыл қажет» және команданың әрбір мүшесі және олардың командадағы бірегей рөлі маңызды.

PRF: Тағы бірдеңе қосқыңыз келе ме?
Доктор Г.: Мен PRF-тің бізді қолдап, қазіргі ұзақ мерзімді жұмысымызды мүмкін ететін өмірлік маңызды қаражатпен қамтамасыз етудегі қолдауын бағалаймын.

ONEpossible 2021

Meet the Researchers