Прогерия
Жылдам фактілер
САНДАР БОЙЫНША PRF
2024 жылғы 30 қыркүйектегі жағдай бойынша
- Прогерия және прогероидты ламинопатиямен өмір сүретін анықталған балалар/жас ересектер: 52 елде 206*
- *Осы балалардың/жас ересектердің 151-інде Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS немесе Прогерия), ал қалған 55-інде прогероидты ламинопатия бар.
- PRF қаржыландыратын Progeria препаратының клиникалық сынақтары: 4
- Қаржыландырылған гранттар: 85, жалпы сомасы $9,1 млн
- PRF Cell & Tissue банкіндегі жасуша желілері: 211
- PRF медициналық және зерттеу деректер базасындағы балалар: 222
- Прогерия бойынша халықаралық ғылыми кездесулер: 14
- PRF бағдарламасы мен медициналық көмек материалдары аударылатын тілдер саны: 38
Миссия
Хатчинсон-Гилфорд прогериясын және оның қартаюға байланысты бұзылыстарын, соның ішінде жүрек ауруын емдеу және емдеу әдістерін ашу.
Прогерия дегеніміз не?
Прогерия, сонымен қатар Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS) ретінде белгілі, балалардағы «тез қартаюдың» сирек кездесетін, өлімге әкелетін генетикалық жағдайы. Лонафарниб (Зокинви) емі болмаса, Прогериясы бар барлық балалар миллиондаған қалыпты қартаятын ересектерге (артериосклероз) әсер ететін жүрек ауруынан өледі, бірақ орташа жасы небәрі 14,5 жаста. Бір қызығы, олардың интеллектісі ешқандай әсер етпейді және жас денелеріндегі елеулі физикалық өзгерістерге қарамастан, бұл ерекше балалар ақылды, батыл және өмірге толы.
Progeria себебі туралы қосымша ақпарат алу үшін басыңыз Мұнда Доктор Лесли Гордон баяндаған қысқаша шолу бейнесін көру үшін Сэм бойынша өмір (2013).
PRF туралы
Progeria Research Foundation (PRF) 1999 жылы құрылды Dr. Лесли Гордон және Скотт Бернс, Прогериямен ауыратын баланың ата-анасы, сонымен қатар дәрігерлер, пациенттер және Прогериямен ауыратындардың отбасылары үшін медициналық зерттеу ресурсының қажеттілігін көрген көптеген адал достары мен отбасы. Сол уақыттан бері PRF Progeria генінің ашылуына және алғашқы Progeria дәрілік емінің қозғаушы күші болды. PRF Progeria-дан зардап шеккендерге және Progeria зерттеулерін жүргізетін ғалымдарға көмектесу үшін бағдарламалар мен қызметтерді әзірледі. Бүгінгі таңда PRF тек Прогерияны емдеуге және емдеуге арналған жалғыз коммерциялық емес ұйым болып табылады. PRF небәрі 13 жыл ішінде жаратылыстан, генді ашуға, алғашқы дәрі-дәрмекпен емдеуге көшкен табысты аудармалық зерттеу ұйымының тамаша үлгісі ретінде бағаланады.
Жалпы табыс
1999 жылдан 2024 жылдың 30 қыркүйегіне дейін
1999 жылдан 2024 жылдың 30 қыркүйегіне дейін
PRF жылдық шығындарының 80%-ден астамы оның бағдарламалары мен қызметтеріне тұрақты түрде арналады – бұл Charity Navigator-тен он жыл қатарынан 4 жұлдызды рейтингке қол жеткізудің бір факторы.
Біз алған қолдау Progeria генінің ашылуын, Progeria клиникалық сынақтарын және басқа да керемет жетістіктерімізді мүмкін етті. Қазіргі және жаңа қолдаушылардың көмегімен біз ерік бұл жарысты уақытпен жеңіп, осы ерекше балаларды емдеу мен емдеуді табыңыз. Сонымен қатар, Progeria емдеу жаңалықтары жүрек ауруы бар миллиондаған адамдарға және бүкіл қартаюға көмектесуі мүмкін.
PRF'S бағдарламалары мен қызметтері
Бірінші Прогерия Дәрілік заттардың клиникалық сынақтары және Емдеу
PRF демеушілік ететін дәрілік препараттардың клиникалық сынақтары бүкіл әлемнен балаларды ауруды жақсартуға және Прогериясы бар балалардың өмірін ұзартуға көмектесетін перспективалы емдеу әдістеріне әкеледі.
2020 жылы Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) фарнезилтрансфераза ингибиторы немесе FTI лонафарнибті Прогерия мен прогероидты ламинопатияларды емдеудің алғашқы әдісі ретінде мақұлдауымен тарих жасалды. Лонафарниб аурудың көптеген аспектілерін, соның ішінде өмірлік маңызды тамыр жүйесін жақсартады және орташа өмір сүру уақытын 4,3 жылға ұзартады. Бұл қызықты жаңалық туралы қосымша ақпарат алу үшін басыңыз Мұнда.
2016 жылы PRF екі дәрілік препаратты сынауды бастады, оған эверолимус қосылды, бұл екі дәрі бірге лонафарнибке қарағанда тиімдірек болады деген үмітпен. Бұл емдеуге ұмтылу жолындағы тамаша қадамдар.
Емді табайық!
Халықаралық Progeria тізілімі
Прогериямен өмір сүретін балалар мен отбасылар туралы орталықтандырылған ақпаратты сақтайды. Бұл балаларға пайдалы болуы мүмкін кез келген жаңа ақпаратты жылдам таратуды қамтамасыз етеді.
Жасуша және ұлпа банкі
PRF банкі зерттеушілерге Прогерия пациенттері мен олардың отбасыларының генетикалық және биологиялық материалдарын ұсынады, осылайша Прогерия және басқа да қартаюға байланысты ауруларды зерттеу бізді емдеуге жақындатуға мүмкіндік береді. PRF бүкіл әлем бойынша зардап шеккен балалар мен олардың отбасы мүшелерінен әсерлі 214 жасуша линиясын жинады, оның ішінде 10 индукцияланған плюрипотентті дің жасушалары (iPSC) желісі.
Медициналық және зерттеу деректер базасы
Деректер базасы бүкіл әлем бойынша Progeria пациенттерінен медициналық ақпараттың орталықтандырылған жинағы болып табылады. Прогерия туралы көбірек түсінуге және емдеу бойынша ұсыныстарды әзірлеуге көмектесу үшін деректер мұқият талданады. 2010 жылы бұл талдау PRF-тің өмір сапасын оңтайландыруға бағытталған Прогерия бойынша денсаулық сақтау жөніндегі толық анықтамалығына ықпал етті. Анықтама ағылшын, испан және португал, орыс және итальян тілдерінде қол жетімді.
Диагностикалық тестілеу
Бұл бағдарлама 2003 жылы геннің ашылуынан кейін балалар, олардың отбасылары және медициналық қызметкерлер нақты, ғылыми диагнозды алуы үшін әзірленді. Бұл ерте диагностикаға, қате диагноздардың азаюына және балалардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін ерте медициналық араласуға айналуы мүмкін.
Прогерия бойынша ғылыми семинарлар
- PRF 14 ғылыми конференция ұйымдастырды, олар өз тәжірибесімен және озық ғылыми деректермен бөлісу үшін әлемнің түкпір-түкпірінен ғалымдар мен клиницистерді біріктірді. Бұл семинарлар осы жойқын аурумен күресуде ынтымақтастықты дамытады.
Зерттеу гранттары
Біздің ерікті медициналық зерттеулер комитетінің сараптауы арқылы PRF бүкіл әлемде Прогерия, жүрек ауруы және қартаю туралы маңызды жаңалықтарға әкелген жобаларды қаржыландырды. PRF зерттеу бағдарламасы 2018 жылдың қыркүйегіндегі жағдай бойынша Прогерия, қартаю және жүрек аурулары салаларындағы ағымдағы зерттеу қажеттіліктерін көрсету үшін жаңартылды.
Жарияланымдар және зерттеулер
Клиникалық және негізгі ғалымдар PRF гранттарын, жасушалар мен тіндерді және дерекқорды пайдаланды; олардың жаңалықтары алдыңғы қатарлы ғылыми журналдарда жарияланады. 2002 жылдан бері Progeria туралы ғылыми жарияланымдардың орташа жылдық саны алдыңғы 50 жылмен салыстырғанда 20 еседен астам!
PRF аударма бағдарламасы
Әлеммен байланыста. Көрнекті жаһандық қатысумен PRF бүкіл әлемнен пациенттер мен олардың отбасылары үшін қарым-қатынастағы кедергілерді жояды. Бұл бастама PRF бағдарламасы мен медициналық көмек материалдарын 38 тілге аударды.
Қоғамдық ақпараттандыру
Біздің веб-сайт Progeria зерттеулері және отбасыларға қолдау көрсету туралы соңғы ақпаратқа қол жеткізуге мүмкіндік береді. арқылы Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, және басқа да орталарда, PRF-тің тікелей әлеуметтік медиа қолжетімділігі 1 миллионнан асады. PRF-тің әңгімесі CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press және The Today Show, Time and People журналдарында, The New York Times, The Wall Street Journal және басқа да кең көлемде жарияланды. бұқаралық ақпарат құралдарын оқыңыз. Сонымен қатар, 2013 жылғы HBO фильмінің жүлдегері Сэм бойынша өмір бірегей және шабыттандыратын жолмен хабардарлықты арттырды. PRF да басқарады Балаларды тап, бүкіл әлем бойынша Прогериясы бар балаларды табуға арналған жаһандық хабардар ету науқаны, сондықтан олар өздеріне қажет бірегей көмекті ала алады.
PRF-де кім кім?
Одри Гордон, Эск.
Президент және атқарушы директор
Директорлар кеңесімен, офицерлермен, қызметкерлермен және еріктілермен тығыз жұмыс жасай отырып, Гордон ханым күнделікті басқаруға және Progeria зерттеу қорының қаржылық өсуі мен бағдарламасының дамуын қамтамасыз етуге жауапты.
Лесли Гордон, MD, PhD
Медициналық директор
Доктор Гордон оның ұлы Сэмге Прогерия диагнозы қойылғаннан кейін достарымен және отбасымен бірге PRF негізін қалады. Доктор Гордон PRF зерттеуге қатысты бағдарламаларын қадағалайды және Progeria препараттарының клиникалық сынақтарының тең төрағасы болып табылады. Ол Браун университетінің Уоррен Альперт медициналық мектебінің және Провиденстегі Хасбро балалар ауруханасының педиатрия зерттеулерінің доценті, Бостон балалар ауруханасы мен Гарвард медициналық мектебінің қызметкері.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Төраға, директорлар кеңесі
Доктор Бернс, Сэмнің әкесі, The Progeria Research Foundation негізін қалаушы және басқарма төрағасы қызметін атқарады. Ол Браун университетінің Альперт медициналық мектебінде сертификатталған педиатр және педиатрия клиникалық профессоры. Ол сондай-ақ балалардың денсаулығын жақсартумен жұмыс істейтін тәуелсіз, коммерциялық емес ұйым – Балалар денсаулығы сапасы ұлттық институтының президенті және бас директоры.
Мерлин Уолдрон
PRF елшісі
Мерлин - білікті виолончельші және скрипкашы, саяхат әуесқойы, жарияланған ақын және автор, және а Массачусетс штатындағы Эмерсон колледжін бітірген. Мерлин The Progeria Research Foundation компаниясының өкілі қызметін атқарадының Жыл сайынғы жол жарысы және Халықаралық ғылыми семинар, сонымен қатар бұқаралық ақпарат құралдарының әртүрлі көріністері.
Сэмми Бассо
PRF елшісі
1995 жылы дүниеге келген Сэмми Бассоға екі жасында Прогерия диагнозы қойылды және он жасынан бастап Сэмми Бассо итальяндық Прогерия қауымдастығының өкілі болды. 2007 жылы Сэмми PRF клиникалық сынақтарына алғашқылардың бірі болып қосылып, қазір FDA мақұлдаған лонафарниб емін Прогерияның алғашқы емі ретінде сынады. 2014 жылы ол National Geographic-тің «Il Viaggio di Sammy» (Сэмми саяхаттары) деректі фильмінде көрсетілді, ол өзінің армандаған сапары: ата-анасымен және досымен Чикагодан Лос-Анджелеске АҚШ-тағы 66-маршрутпен саяхаттауды сипаттады.
2018 жылы Сэмми Падуа университетін жаратылыстану ғылымдары мамандығы бойынша бітірді және HGPS тышқандарында генетикалық редакциялау тәсілі туралы диссертациясын ұсынды. Сол жылдың соңында ол мүгедектік мәселелері бойынша терең зерттеулері және Италия үкіметімен серіктестігі үшін Италия Республикасының «Құрмет белгісі» орденінің кавалерімен марапатталды. 2020 жылы Сэмми Венетоның COVID-19 ақпаратын ашу жөніндегі аймақтық және ұлттық жұмыс тобының мүшесі болды (ғылыми және әсер етуші мүмкіндіктер). 2021 жылы Сэмми прогерин деп аталатын улы протеинге бағытталған Прогерияны емдеу әдісі болып табылатын Lamin A және Interleukin-6 қиылысы туралы диссертациямен молекулярлық биология бойынша екінші дәрежені бітірді.
Жақында 2021 жылғы STAT серпінді ғылыми саммитінде Сэммиді тыңдаңыз Мұнда.
Тіркелу
Біздің үшін
Жаңартулар!
Бірге, біз
БОЛАДЫ
емін тап!
Kazakh 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu