Progeria Research Foundation CLIA мақұлдаған диагностикалық зертханамен бірлесе отырып, Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы (HGPS) бар деп күдіктенген балалар үшін ДНҚ негізіндегі диагностикалық сынақты ұсынуға қуанышты.

Қарқынды ғылыми ізденістерден кейін Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромының (HGPS) генін 2003 жылдың сәуірінде PRF генетикалық консорциумы арқылы бірге жұмыс істейтін зерттеушілер тобы тапты. Олардың арасында Америка Құрама Штаттарының барлық мекемелерінің, соның ішінде Ұлттық денсаулық институтының көрнекті зерттеушілері және PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон болды. Генді анықтау арқылы балаларды Прогериямен нақты диагностикалау үшін ғылыми сынақты қамтамасыз етуге болады.

Progeria Research Foundation CLIA мақұлдаған диагностикалық зертханамен бірлесе отырып, Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы (HGPS) бар деп күдіктенген балалар үшін ДНҚ негізіндегі диагностикалық сынақты ұсынуға қуанышты.

Қарқынды ғылыми ізденістерден кейін Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромының (HGPS) генін 2003 жылдың сәуірінде PRF генетикалық консорциумы арқылы бірге жұмыс істейтін зерттеушілер тобы тапты. Олардың арасында Америка Құрама Штаттарының барлық мекемелерінің, соның ішінде Ұлттық денсаулық институтының көрнекті зерттеушілері және PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон болды. Генді анықтау арқылы балаларды Прогериямен нақты диагностикалау үшін ғылыми сынақты қамтамасыз етуге болады.

HGPS гені дегеніміз не?

HGPS-ке жауапты ген LMNA (Ламин А деп аталады) деп аталады. Бұл геннің ішінде ДНҚ-ның бір элементінде өзгеріс болады. Геннің мұндай өзгеруі нүктелік мутация деп аталады. LMNA гені Lamin A деп аталатын ақуызды жасайды, ол біздің денеміздің көптеген жасушалары үшін маңызды ақуыз болып табылады. Ламин А жасуша ядросында болады және жасушаның тұтастығын сақтауға көмектеседі.

Бұл ауру жұқты ма?

HGPS әдетте отбасыларда берілмейді. Геннің өзгеруі сирек кездесетін кездейсоқ құбылыс. HGPS емес «прогероидты» синдромның басқа түрлері бар балаларда отбасында берілетін аурулар болуы мүмкін.

Тест не туралы?

Бұрын біз тек жалпы көрініс пен рентген сәулелері сияқты клиникалық ақпаратты пайдалана отырып, HGPS диагнозын қоя алатын едік. Қате диагноз жиі кездесетін оқиға болды. Ғалымдар қазір HGPS әдетте адам геномын (ДНҚ) құрайтын миллиардтаған әріптердегі тек бір әріптің өзгеруінен туындайтынын біледі. Бұл өзгерісті ген «декодталған» және оның реттілігі әріп бойынша анықталатын генетикалық секвенирлеу арқылы көруге болады.

Енді PRF-де HGPS-ті анықтай алатын генетикалық тест бар. Бұл ерте диагностикаға, қате диагноздардың азаюына және балалардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін ерте медициналық араласуға айналуы мүмкін. Прогерияның түпкілікті диагнозынан кейін дәрігерлер мен отбасылар көптеген жылдар бойы медициналық емдеу туралы ақпаратты қажет етеді және PRF өмір сүру сапасының күнделікті мәселелерін қарастыратын емдеу ұсынымдары сияқты осы маңызды ақпаратты қамтамасыз ету үшін бар.

Сонымен қатар, нақты диагнозбен ғалымдар Прогерияны, қартаюды және жүрек ауруларын зерттеу үшін олармен жұмыс істейтін жасушалар (Прогерия балаларының қаны мен тері үлгілерінен алынған) шынымен Прогерия жасушалары екеніне сенімді. Бұрын жасушалар зерттеушілерге мұндай кепілдіксіз жеткізілетін. Осылайша, зерттеушілер кейде прогериялық емес балалардың жасушаларымен жұмыс істеді және бұл олардың зерттеу нәтижелері мен интерпретациясына қатты әсер етуі мүмкін. PRF диагностикасы бағдарламасы арқылы қан үлгісі және тері биопсиясы арқылы донорлық әрбір жасуша желісі реттелген. Ғылыми нәтижелердің Прогериясы бар балаларға қатысты екені енді күмән тудырмайды. Сондықтан бұл бағдарлама PRF зерттеу жұмыстарын жеңілдетеді.

Бұл тестті қалай тапсырамын?

Бірінші қадам - PRF медициналық директорының генетикалық тестілеу қажет пе, жоқ па білу үшін баланың клиникалық тарихын қарау. Содан кейін, егер HGPS ықтимал диагноз болса, біз сізбен және сіздің дәрігерлеріңізбен осы қан анализін жасау туралы байланыста боламыз. Сынақ сізге немесе сіздің дәрігерлеріңізге ақысыз. Біз медициналық көмектің ең жоғары стандарттарын ұстанамыз, сондықтан барлық ақпарат қатаң құпия сақталады.