Прогериясы бар балалар ерте, үдемелі жүрек ауруына генетикалық бейім. Өлім дүние жүзінде өлімнің басты себебі болып табылатын кең таралған жүрек ауруынан дерлік орын алады. Жүрек ауруынан зардап шегетін кез келген адам сияқты, Прогерия балалары үшін жиі кездесетін оқиғалар - жоғары қан қысымы, инсульт, стенокардия (жүректің өзіне қан ағымының нашарлығына байланысты кеудедегі ауырсыну), жүректің ұлғаюы және жүрек жеткіліксіздігі, қартаюға байланысты барлық жағдайлар.

Осылайша, Прогерияда зерттеуге үлкен қажеттілік бар екені анық. Прогерияны емдеуді табу бұл балаларға көмектесіп қана қоймайды, сонымен қатар табиғи қартаю процесіне байланысты жүрек ауруы мен инсультпен ауыратын миллиондаған ересектерді емдеудің кілттерін қамтамасыз етуі мүмкін.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы («Прогерия» немесе «HGPS») LMNA деп аталатын геннің мутациясынан туындайды (айқын, ламин – а). LMNA гені жасуша ядросын біріктіретін құрылымдық тірек болып табылатын Lamin A ақуызын шығарады. Зерттеушілер қазір ақаулы Lamin A ақуызы ядроны тұрақсыз етеді деп есептейді. Бұл жасушалық тұрақсыздық Прогерияның ерте қартаю процесіне әкелетін сияқты.

PRF Progeria үшін жауапты генді табудың қозғаушы күші болды. The Progeria Research Foundation генетикалық консорциумының жетекші ғалымдарының тобы 2002 жылдың қазан айында Progeria генін оқшаулай алды, ал 2003 жылдың сәуірінде PRF Progeria LMNA немесе Lamin A генінің мутациясынан туындайды деп жариялады. Бұл геннің ашылуы Бұл туралы жетекші ғылыми журнал Nature хабарлады.

Progeria генінің табылуы ғалымдардың қарқынды ынтымақтастығын қамтыды, соның ішінде доктор Лесли Гордон, PRF медициналық директоры, доктор В.Тед Браун, Прогерия бойынша әлемдік сарапшы және Нью-Йорктегі даму ақаулары бойынша іргелі зерттеулер институтының адам генетикасы бөлімінің төрағасы, доктор. Том Гловер, PRF грант иегері және Мичиган университетінің адам генетикасы кафедрасының профессоры, доктор Фрэнсис. Коллинз, Ұлттық адам геномын зерттеу институтының директоры (адам геномының картасын жасауға жауапты) және баяндаманың аға авторы және бірінші авторы доктор Мария Эриксон, доктор Коллинздің постдокторлық қызметкері.

Прогерия қалай диагноз қойылады?

Біз гендік мутацияның орнын түсінетіндіктен, PRF a Диагностикалық тестілеу бағдарламасы. Енді біз HGPS-ке әкелетін Progeria геніндегі нақты генетикалық өзгерісті немесе мутацияны қарай аламыз. Бастапқы клиникалық бағалаудан кейін (баланың сыртқы түрін және медициналық жазбаларын қарап) баланың қанының үлгісі Progeria геніне сыналады. Балаларды диагностикалаудың түпкілікті, ғылыми әдісі алғаш рет пайда болды. Бұл балалардың дұрыс күтімді алуы үшін дәлірек және ертерек диагноз қоюға мүмкіндік береді.

басыңыз Мұнда молекулалық деңгейде Прогерияның себебі туралы көбірек білу үшін Сэм бойынша өмір, PRF медициналық директоры, доктор Лесли Гордон айтып берді.