Семинар 2010 ж

2010 жылғы Progeria зерттеу қорының семинарына арналған жиынтық қорытынды: онжылдықта орындықтан төсекке дейін

Мында басыңыз қарау үшін Отбасылық панель 3 бала мен олардың отбасылары, және Пленарлық баяндама PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон Прогерия: белгісіздіктен емдеу сынақтарына дейін және одан тыс!

11-13 сәуір аралығында PRF 6-ын өткізді^th Бостондағы теңіз порты қонақүйінде және Дүниежүзілік сауда орталығындағы ғылыми кездесу, MA. 10 түрлі елден келген рекордтық 140 қатысушы сарапшылардың ауызша баяндамаларын тыңдап, рекордтық 36 постерлік презентацияны тамашалады. Емханада немесе зертханада жиі бөлек әлемде жұмыс істейтін дәрігерлер мен ғалымдар бір-бірін шабыттандырды. Прогерияны зерттеудің тереңдігі мен кеңдігі әрбір кездесу сайын күшейе түседі. Спикерлерге жүрек аурулары, қартаю, генетика және ламин салаларындағы жетекші ғалымдар кірді.

Сахна бірінші кеште А Progeria отбасылық тақтасыМодераторы Пулитцер сыйлығының иегері Уолл-стрит журналисі, Эми Доксер Маркус. Зерттеушілер жұмысы көмектесе алатын кейбір адамдармен кездесудің бірегей мүмкіндігіне ие болды: Хейли Окинес және оның ата-анасы, Марк пен Керри, Англиядан; Девин Скулион, анасымен бірге Джейми және өгей әке Шон, Канададан; және Зак Пикард, ата-анасымен Тина мен Брэндон, Кентуккиден. Хейли, Девин және ересектер Проджериямен бірге тұрудың қандай болатыны туралы әңгімелеп, балаларға қалай көмектесуге болатынын жақсырақ түсінгісі келген қатысушылардың сұрақтарына жауап берді.

Отбасылық панель PRF медициналық директоры Лесли Гордонмен пленарлық әңгімеге ұласты, оның ұлы Сэмді таныстырды. «Ол менің өмір бойы жанымда болды» ол былай деді: «Ол Прогерия зерттеу қорындағы басқалармен бірге үлкен әсер етті және ол менің анам болды, сондықтан бұл бонус сияқты!» Доктор Гордон бізді белгісіздіктен, гендердің ашылуынан, емдеу сынақтарына дейінгі саяхат арқылы әкелді және жаңа емдеуге және емдеуге ұмтылуда бұл саланың қай жерде болатыны туралы көзқарасын ұсынды.

«Биылғы семинарға қатысушылардың барлығына Progeria зерттеу қоғамдастығының бір бөлігі болғаныңыз үшін рахмет – сіз ғалымдардың керемет тобысыз. Сіздердің жаңалықтарыңыз біздің өткеніміз және болашағымыз болады». – PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон өзінің шабыттандыратын пленарлық тұсаукесері кезінде Прогерия зерттеулерінің жағдайы туралы.

«Биылғы семинар жаңа эталонды айқын көрсетті», - деді Майкл Гимброн. «Бұл мен қатысқан ең интерактивті және танымдық кездесулердің бірі болды. Кездесудің рухы, әсіресе, жас қатысушылар үшін керемет ынтымақтастық, көтеріңкі және шабыттандырды ».

Ғылыми  Сессия тақырыптары:

Клиникалық сынақтар Прогерияда: Ғылыми презентацияларды Progeria препараттарының әлемдегі алғашқы клиникалық сынақтарын жүргізетін американдық және еуропалық топтар ашты. АҚШ сотының бас тергеушісі Марк Киран (Дана Фарбер қатерлі ісік институты, Бостон) және сынақ координаторы Лелай Гордон Прогерияның толық бастапқы және егжей-тегжейлі клиникалық сипаттамасын жасауға арналған сынақ дизайнына, бастапқы талдауларға және уыттылыққа, фармакокинетикаға және FTI клиникалық сынақтарының басқа аспектілеріне шолу жасады.  Мари Герхард-Херман (Бригам және әйелдер ауруханасы, Бостон) Прогериядағы тамыр қабырғасының күрт ауытқуларын сипаттады және Кэтрин Гордон (Бостон балалар ауруханасы (CHB)) өсу мен сүйек денсаулығын клиникалық сынақ кезінде тестілеу арқылы кейбір ерекше ауытқуларды көрсететін ерекше қаңқа дисплазиясы ретінде көрсетті.  Николь Улрих (CHB) Прогериядағы жүйке-тамыр аурулары мен инсульттің табиғи тарихы туралы жаңа тұжырымдарын, әсіресе Прогериясы бар балалардың өмірінің басында пайда болуы мүмкін дыбыссыз инсульттарды талқылады. Ақырында, Николас Леви (Марсель университеті, Франция) прогерияны және ламинопатияларды правастатинмен және золедрон қышқылымен емдеуге қатысатын екі FTI емес дәрі-дәрмекпен емдеудің ІІ кезеңіндегі сынақтарының қызықты алғашқы нәтижелерін ұсынды. есірткінің үштік сынағы.

Қартаю, жүрек-тамыр аурулары және прогерия:  Джордж Мартин (Вашингтон университеті) нормативтік қартаюмен және Прогериямен байланысты тамыр патологиясының патогенезіне қатысты жауапсыз сұрақтарға жауап берді.  Элизабет Набель, (Brigham & Women's Hospital, Бостон) Прогериядағы жүрек-қан тамырлары аурулары мен қартаю популяциясы арасындағы ортақтықтарды прогерия тінтуірінің үлгілерінде де, адам патологиясының үлгілерінде де көрсетілгендей сипаттады.  Майкл Гимброн, (PRF грант иегері, Brigham & Women's Hospital) Прогериядағы жүрек ауруына және қалыпты қартаюға эндотелий жасушаларының әсерінің маңыздылығын сипаттады. PRF грант алушысы Томас Уайт (Вашингтон университетінің жанындағы Бенароя ғылыми-зерттеу институты) Progeria тышқан үлгілерінің және адамның патологиялық үлгілерінің қан тамырлары мен басқа тіндеріндегі жасушадан тыс матрицаның тұтастығы туралы өзінің негізгі қорытындыларын ұсынды. Ақырында, Йозеф Грюенбаум, (Еврей университеті, Израиль) ламиндерді зерттеу үшін жасаған жаңа құрт үлгісінде пренилденудің және метил этерификациясының дәрілік және генетикалық манипуляциялары туралы айтты.

Ламин Биохимия және патофизиология:
Ламин прогериннің қалыпты протеин болып табылады, ол Прогерия ауруын тудырады. Ламиндерді неғұрлым көп түсінсек, Прогерияны соғұрлым жақсы түсінеміз. Бұл сессияда бұрынғы PRF грантшысы Роберт Голдман (Солтүстік-Батыс АҚШ, Чикаго) ламиндерді ядролық сәулеттің маңызды құрылыс блоктары ретінде қарастырды.  Уели Әби, (Базель университеті, Швейцария) адам ламиндерінің A/C жабайы және ауру нұсқаларының құрылымы мен құрастыруын ұсынды. PRF грант алушысы Крис Дал, (Карнеги Меллон университеті, ПА) прогеринді білдіретін жасушалардағы көп ауқымды механикалық өзгерістер туралы өз деректерін ұсынды.  Мария Эриксон, (Каролинска институты, Швеция) Прогерияның тышқан үлгісінде дің жасушаларының азаюының әсерін көрсетті. Бағаналы шақырулар - біздің денеміздегі барлық жетілген жасуша түрлеріне айнала алатын ерте жасушалар. Соңында, PRF грант иегері Брайс Пасхал, (Виржиния штаты) HGPS жүйесіндегі Ran GTPase жүйесіндегі ақаулар туралы ашқан жаңалықтарын ұсынды.

Зерттеу мен ашудың озық стратегиялары
PRF грант алушысы Том Мистели, (Ұлттық онкологиялық институт, NIH) бізге Прогериядағы есірткіні дамытудың жай-күйі туралы қызықты презентациямен болашаққа шолу жасады. Федор Урнов, (Sangamo Biosciences, CA) содан кейін болашақта Прогерияны емдеу үшін инженерлік мырыш саусақ нуклеазалары арқылы адам генін өңдеуді қолдануды ұсына отырып, бізді Прогерияның генетикалық терапиясы саласына апарды. PRF грант алушысы Уильям Стэнфорд, (Торонто университеті, Канада) Прогерия мен ламинопатияларда индукцияланған плюрипотентті дің жасушаларын (iPS жасушалары) дамыту арқылы бізді алдыңғы қатарға жеткізді. Бұл тері жасушалары сияқты жетілген күйде басталатын жасушалар, бірақ зертханада генетикалық «кері» болып, плюрипотентті дің жасушаларына айналады. Осы күйден жасушаларды көптеген жасуша түрлеріне, соның ішінде тамыр жасушаларына бөлуге болады. Бұл iPS жасушалары жақын арада Прогерияны зерттеу үшін баға жетпес құнды болады. Соңында, PRF Медициналық зерттеулер комитетінің мүшесі Джуди Камписи,(Бак жасты зерттеу институты және Лоуренс Беркли ұлттық зертханасы, Калифорния) өзінің тәжірибесін Прогерия, қартаю және екеуіне де әсер ететін қабынуға қатысты жаңа түсініктер мен жаңа мақсаттармен таныстырды.

• Сахнаға жас зерттеушілер шықты, екі постер тезистері ауызша презентацияға көтерілді.  Джованна Латтанци,(Молекулярлық генетика институты, Италия) әртүрлі ұлпалардағы преламин А туралы деректерді ұсынды, Денсаулық пен ауруда не болады?  Ильва Розенгардтен, (Каролинска институты, Швеция) эпидермистегі HGPS мутациясының эмбриональды экспрессиясы бойынша жұмысын ұсынды.

• Постер сессиясы 36 озық жобалармен мақтана отырып, Progeria зерттеуінің көптеген жаңа бағыттарын көрсетті. Құттықтаймыз Джон Грациотто(Charlestown, Mass. General Hospital), «Ламин А және Прогерияның деградациясы: Фарнезилтрансфераза тежегіштерінің әсері» тақырыбындағы ең үздік іргелі ғылыми постерді жеңіп алған және Келли Литлфилд (CHB) «Прогерияның клиникалық сынақтары: Бостондағы балалар ауруханасындағы пациенттердің өмірі» тақырыбындағы үздік клиникалық постерді жеңіп алды.

Қорытынды сөзінде доктор Роберт Голдман семинар презентацияларын «қызықты және арандатушылық» деп атады және барлығы келесі семинарға одан да қызықты нәтижелермен оралады деп болжады.

Зак ол сияқты нағыз көпшілікті қуантады «Сәлем!» деп айғайлайды. аудиторияға.	Сэм мен Девин, екеуі де 13 жаста, кешкі ас кезінде бірге отырыңыз.
Николас Леви, медицина ғылымдарының кандидаты, PhD докторы, адам және молекулалық генетика профессоры, медициналық генетика бөлімінің және инсермді зерттеу орталығының жетекшісі және Францияның сирек кездесетін аурулар ұлттық институтының директоры.	Эми Доксер Маркус
Том Мистели, PhD, Ұлттық онкологиялық институт, NIH жанындағы геномдардың жасушалық биологиясы тобының директоры	Элизабет Набель, MD, Бригам және Әйелдер/Фолкнер ауруханаларының президенті, Гарвард медициналық мектебінің медицина профессоры және NIH Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтының бұрынғы директоры
Роберт Д. Голдман, PhD докторы, Стивен Уолтер профессоры және Солтүстік-Батыс университетінің Фейнберг медицина мектебінің жасуша және молекулалық биология кафедрасының меңгерушісі және американдық жасуша биологиясы қоғамының бұрынғы президенті	Уели Аэби MA, PhD, Биозентрум жанындағы ME Мюллер құрылымдық биология институтының директоры, Базель университеті, Швейцария.
Джордж Мартин, медицина ғылымдарының докторы, патологияның құрметті профессоры және Вашингтон университетінің Медицина мектебінің Альцгеймер ауруын зерттеу орталығының құрметті директоры, Американдық қартаюды зерттеу федерациясының ғылыми директоры және Америка геронтологиялық қоғамының бұрынғы президенті	Майкл Гимброн, MD, Рамзи С. Котран Гарвард медициналық мектебінің патология профессоры, Бригам және әйелдер ауруханасының патология бөлімінің төрағасы

• Өткен кездесулер