ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ

ವಯಸ್ಸಾದ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಬಹುದು

ಜೀನ್ ಡಿಸ್ಕವರಿಯಲ್ಲಿ PRF ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ

[ಬೋಸ್ಟನ್, MA - ಏಪ್ರಿಲ್ 16, 2003] - ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (PRF), ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (NIH) ಜೊತೆಗೆ ಇಂದು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರವನ್ನು ಘೋಷಿಸಿತು. ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸಾಧನೆಯಾಗಿದೆ" ಎಂದು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜಿನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನ ನಿರ್ದೇಶಕ ಮತ್ತು ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಹೇಳಿದರು, ಇದು ಇಂದು ನೇಚರ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. "ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತದೆ."

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸರಾಸರಿ 13 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸುತ್ತಲಿನ ಉತ್ತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾವಿನ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಸಾವುಗಳಲ್ಲಿ 40 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು.

ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಕೇವಲ ಒಂದು ವರ್ಷದೊಳಗೆ, PRF ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂನ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು LMNA (ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ) ಜೀನ್‌ಗೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೊಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾರ್ಚ್ 1999 ರಲ್ಲಿ, ಸ್ಕಾಟ್ ಡಿ. ಬರ್ನ್ಸ್, MD, MPH ಮತ್ತು ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್, MD, PhD ಅವರು ಕುಟುಂಬ, ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು, ನಂತರ ಅವರ ಮಗ ಸ್ಯಾಮ್ 21 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರು. ಅವರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಅಗಾಧ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು ಮತ್ತು ಕಾರಣ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ವೈದ್ಯ-ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾದ ಗಾರ್ಡನ್, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ತನ್ನ ಜೀವನವನ್ನು ಮುಡಿಪಾಗಿಡಲು ತನ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಜೀವನದ ಹಾದಿಯನ್ನು ತ್ಯಜಿಸಿದಳು.

ಗಾರ್ಡನ್ ಈಗ PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಲಾಭೋದ್ದೇಶವಿಲ್ಲದ ಸಂಸ್ಥೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೂಲಕ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಮರ್ಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗಾರ್ಡನ್ ಅವರ ಸಹೋದರಿ, ಆಡ್ರೆ ಗಾರ್ಡನ್, Esq., ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನದ ಅಧ್ಯಕ್ಷ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ. PRF ಜೀನ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರೇರಕ ಶಕ್ತಿಯಾಗಿತ್ತು.

"PRF ನ ಸದಸ್ಯರು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಕೇಂದ್ರೀಯ ಎಲ್ಲಾ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ನೇಮಿಸಿಕೊಂಡರು" ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಮುಖ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದ ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದರು. "ಸಂಶೋಧಕರ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಬದ್ಧತೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳ ರಕ್ತದಾನಗಳು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸಿದವು."

2001 ರಲ್ಲಿ, PRF ಜಂಟಿ ಕಾರ್ಯಾಗಾರವನ್ನು ಸಹ-ಹೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆನ್ ಏಜಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಆಫೀಸ್ ಆಫ್ ರೇರ್ ಡಿಸೀಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (NIH) ನ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಸ್ಥೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹಭಾಗಿತ್ವದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಭರವಸೆಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು PRF ಮತ್ತು NIH ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಿತು. ಈ ಕಾರ್ಯಾಗಾರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಧನಸಹಾಯ ಮತ್ತು PRF ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂನ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇಪ್ಪತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಅವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, PRF ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಯಾವುದೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಲ್ಲದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.* ಸಂಶೋಧನೆಯು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಹೊಸ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಮಹತ್ವದ ಅಡಿಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಅವರನ್ನು ಸಜ್ಜುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಸುಮಾರು ನಾಲ್ಕರಿಂದ ಎಂಟು ಮಿಲಿಯನ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೂ, ಅವರು ಸುಮಾರು 18-24 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಅನೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ, ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ನಷ್ಟ, ವಯಸ್ಸಾದ-ಕಾಣುವ ಚರ್ಮ, ಕೀಲುಗಳ ಠೀವಿ, ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಸೇರಿವೆ.

ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣದ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು PRF ನ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮಾತ್ರ ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ವಿಶ್ವದ ಏಕೈಕ ಸಂಸ್ಥೆಯಾಗಿ, PRF ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸುತ್ತಲಿನ ಉತ್ತರವಿಲ್ಲದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಅದ್ಭುತ ಉಪಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಜೈವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೂಲ ವಿಜ್ಞಾನ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ PRF ಧನಸಹಾಯ ನೀಡಿದೆ. ಅವರು ಕೋಶ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ಬ್ಯಾಂಕ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಆಸಕ್ತರಿಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ವೆಬ್‌ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಿದರು.

*ದಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ ಜೂನ್ 2003 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಯಿತು

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಪ್ರಕೃತಿ: ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ನಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಡಿ ನೊವೊ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಸಂಪುಟ. 423, ಮೇ 15, 2003.

ಸಂಪರ್ಕ:

ಲಿಜಾ ಮೋರಿಸ್
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com