ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ರೋಗ HGPS ನಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ರಿವರ್ಸಲ್

ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್‌ನ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ಮಾರ್ಚ್ 6, 2005 ರಂದು ನೇಚರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ www.nature.com

ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್‌ನ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಡಿಎನ್‌ಎಯ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಚಿಕ್ಕ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಎನ್‌ಸಿಐ ಸಂಶೋಧಕರಾದ ಪಾವೊಲಾ ಸ್ಕಾಫಿಡಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಮತ್ತು ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೆಲಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ (ಇಬ್ಬರೂ 2003 ಪಿಆರ್‌ಎಫ್ ಕಾರ್ಯಾಗಾರದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು), ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿರುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಿದರು. HGPS ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಲ್ಲವು ಎಂಬುದನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಬಾಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಒಂದು ಹೆಜ್ಜೆ ಹತ್ತಿರಕ್ಕೆ ತರುತ್ತದೆ.

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಈ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಶಾಶ್ವತವೇ ಅಥವಾ ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ಕೇಳಲು ನಾವು ಹೊರಟಿದ್ದೇವೆ" ಎಂದು ಸ್ಕಾಫಿಡಿ ಹೇಳಿದರು. ಸಂಶೋಧಕರು "ಆಣ್ವಿಕ ಬ್ಯಾಂಡ್-Aid®" ಅನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಿದರು, Misteli ಹೇಳಿದರು (ರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಸ್ಥಿರವಾದ DNA ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ - ಆದ್ದರಿಂದ ಜೀವಕೋಶವು ಅದನ್ನು ಕೆಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.) ಒಂದು ವಾರದ ನಂತರ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಯಿತು ಮತ್ತು 90 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ಶೇಕಡಾವಾರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ; ಮತ್ತು HGPS ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುವ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ತರಲಾಯಿತು. "ನಾವು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಅದು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ ವಿಭಜಿಸಲು ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಹೇಳಿದರು.

ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಬಹುದು ಎಂಬ ಪುರಾವೆ-ತತ್ವವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅವರು ಗಮನಿಸಿದರು, ಅಂದರೆ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಒಂದು ದಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರವಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ "ಉತ್ತಮ" ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ನ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವು ಅಕಾಲಿಕ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅಡಿಪೋನೆಕ್ಟಿನ್ - ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆಯ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ - ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.
ದಿ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, ಮಾರ್ಚ್ 2005

PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಮತ್ತು ಟಫ್ಟ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಅಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್, MD, PhD ನೇತೃತ್ವದ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಮಧ್ಯ ಮತ್ತು ನಂತರದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ HDL ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ - ಅಥವಾ "ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ" ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ - ಮತ್ತು ಅಡಿಪೋನೆಕ್ಟಿನ್, ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆಯ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್. ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ಲೇಕ್‌ಗಳಿಂದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಎರಡೂ ಅಂಶಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟಗಳು ವೇಗವರ್ಧಿತ ಪ್ಲೇಕ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು 6 ಮತ್ತು 20 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ" ಎಂದು ಡಾ. ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದರು. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಹೃದ್ರೋಗವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಈ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವಾಗ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವು ವಯಸ್ಸಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ."

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ" ಎಂದು ಹಿರಿಯ ಅಧ್ಯಯನ ಲೇಖಕರು ಹೇಳಿದರು ಆಲಿಸ್ H. Lichtenstein, DSc, ಟಫ್ಟ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದಲ್ಲಿ ಹ್ಯೂಮನ್ ನ್ಯೂಟ್ರಿಷನ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೆಂಟರ್ ಆನ್ ಏಜಿಂಗ್. "ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಅಡಿಪೋನೆಕ್ಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಬಳಸುವ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಔಷಧಿಗಳು ಲಭ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವಲ್ಲಿ ಅವು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಎಂದು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಬಹುದು."

"ಈ ಡೇಟಾವು ಸಕ್ರಿಯ ಅಂಗಾಂಶವಾಗಿ ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಇಡೀ ದೇಹದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಸ್ರವಿಸುತ್ತದೆ - ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಬೊಜ್ಜು ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೂ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಲೇಖಕರು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. ಮೇರಿ ಎಲಿಜಬೆತ್ ಪ್ಯಾಟಿ, MD, ಜೋಸ್ಲಿನ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಸೆಂಟರ್, ಮತ್ತು ಡಿಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸ್ಕೂಲ್, ಬೋಸ್ಟನ್, MA