ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ("ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ", ಅಥವಾ "HGPS") ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದರ ಹೆಸರು ಗ್ರೀಕ್ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ ಮತ್ತು "ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಹಳೆಯದು" ಎಂದರ್ಥ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ*ನ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳಿದ್ದರೂ, ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರವೆಂದರೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ; 1886 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಜೋನಾಥನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು 1897 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಹೇಸ್ಟಿಂಗ್ಸ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್.

LMNA (ಉಚ್ಚಾರಣೆ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ - a) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ HGPS ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. LMNA ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಅನೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ, ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ನಷ್ಟ, ವಯಸ್ಸಾದ-ಕಾಣುವ ಚರ್ಮ, ಕೀಲುಗಳ ಠೀವಿ, ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್, ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ (ಹೃದಯ) ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಸೇರಿವೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಜನಾಂಗೀಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಮಕ್ಕಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಿಂದ (ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ) ಸರಾಸರಿ 14.5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

* ಇತರ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಇದನ್ನು "ವಯಸ್ಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯವರೆಗೂ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, 40 ಮತ್ತು 50 ರವರೆಗಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯೊಂದಿಗೆ.