ONEpossible 2021
Meet the Researchers
ONEpossible 2021
Growing Progeria Research: the KEY to the CURE!
PRF ‘plants the seeds of research’ in the most cutting-edge areas of science. With your help, we will cultivate the CURE! Thanks to our devoted community of donors, Progeria researchers are able to contribute to PRF’s tremendous progress toward treating, and one day CURING, children and young adults with Progeria. Here are just a few expressing why they’re so deeply committed.
“While all of us on the Boston Children’s Hospital (BCH) team are committed to science that underlies Progeria, we do it ALL for the kids! There is nothing more gratifying than being in clinical research, where we have the ability to weave together scientific principles and concepts and also meet these wonderful children and their families.”
“We are convinced that, as in many other diseases, a combination of drugs will be necessary for the cure. Finding the right combination requires a great effort of researchers – we and colleagues worldwide are working hard!”
“I’m forever grateful to be a part of a special team here at BCH…The work and effort that everyone has invested for these children, young adults, and their families, inspires me every day to continue pushing forward to find a cure. The resilience and strength that these kids and families demonstrate as they adapt to new and often unpredictable circumstances is extraordinary.”
“Every scientific discovery is like a party for these families. When Progeria was diagnosed for me, nothing was known about Progeria. So to think that now, we’re able to treat patients with drugs, it’s absolutely incredible […] and new families with young babies who have Progeria are not alone. They can be helped by the experiences of many different families, scientists and doctors who are working hard for us.”
“It’s inevitable that we will find a cure, eventually… we will never stop, and the people who join the Progeria family are in it for good.”
“Five years ago, we were still finishing the development of the very first base editor. If you had told me then that within five years, a single dose of a base editor could address Progeria in an animal at the DNA, RNA, protein, vascular pathology, and lifespan levels, I would have said ‘there’s no way.’ It’s a real testament to the dedication of the team that made this work possible.”
[With regard to the breakthrough findings in gene therapy studies]
“To see this dramatic response in our Progeria mouse model is one of the most exciting therapeutic developments I have been part of in 40 years as a physician-scientist.”
“I love being able to work with the children and their families who come to Boston Children’s Hospital for treatment. The most apparent similarity I have noticed about the children is that they don’t let the disease take control of their lives. If something is a challenge because of Progeria, they find a way to overcome it. The children are resilient, brave, and hopeful which is a true testament to their characters.”
ಇಟಲಿಯ ಬೊಲೊಗ್ನಾದಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾದ ಜಿಯೋವಾನ್ನಾ ಲಟ್ಟಂಜಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಶ್ನೋತ್ತರ.
ಇಟಲಿಯ ಬೊಲೊಗ್ನಾದಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾದ ಜಿಯೋವಾನ್ನಾ ಲಟ್ಟಂಜಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ಮೀಸಲಾದ ಸಂಶೋಧಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಲು ನಾವು ರೋಮಾಂಚನಗೊಂಡಿದ್ದೇವೆ. ನಾವು ಜಿಯೋವಾನ್ನಾ ಅವರಿಗೆ ಅವರು ಮಾಡುವ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಅರ್ಥವೇನು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿದೆವು. ಅವಳು ಹೇಳಿದ್ದು ಇಲ್ಲಿದೆ:
PRF: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಲು ಕಾರಣವೇನು?
ಜಿಯೋವಾನ್ನಾ: LMNA ರೂಪಾಂತರವನ್ನು HGPS ಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಿದ ತಕ್ಷಣ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ನನ್ನ ಆಸಕ್ತಿಯು 2003 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ನಾನು ಈಗಾಗಲೇ LMNA ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ, 1999 ರಿಂದ 2002 ರವರೆಗೆ ಪತ್ತೆಯಾದ ಹಲವಾರು LMNA ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೇನೆ.
PRF: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಕೆಲಸ ಹೇಗೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ?
ಜಿಯೋವಾನ್ನಾಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ರೋಮಾಂಚನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಕಾರಕದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಶವು ನಮ್ಮ ಜೀವಿಗಳ ಮೂಲಭೂತ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ನೋಡುತ್ತೀರಿ. ನಾವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗಿನಿಂದ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಅನ್ನು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಅನೇಕ ಹೊಸ ಜೈವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಾವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ.
PRF: ನಿಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಗತಿಯಿಂದ ನೀವು ಯಾವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಸುಕರಾಗಿದ್ದೀರಿ?
ಜಿಯೋವಾನ್ನಾ: ನಾವು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಸಾಹಿಗಳಾಗಿದ್ದೇವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಒತ್ತಡದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಸಹ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ HGPS ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಜೈವಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಎದುರಿಸಬಹುದು.
PRF: ನಿಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಎಲ್ಲಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಮುದಾಯವು ಏನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕೆಂದು ನೀವು ಬಯಸುತ್ತೀರಿ?
ಜಿಯೋವಾನ್ನಾ: ನಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಯು ರೋಗದ ಮೂಲಭೂತ ಅಂಶವನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ, ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬದಲಾದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ, ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅನೇಕ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಔಷಧಿಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ಮನವರಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಸರಿಯಾದ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಸಂಶೋಧಕರ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಯತ್ನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ: ನಾವು ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಶ್ರಮಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ! HGPS ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಅವರ ಉತ್ತಮ ಕೆಲಸಕ್ಕಾಗಿ PRF ಗೆ ನಾನು ಧನ್ಯವಾದ ಹೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ, ಅವರು ಸಂಶೋಧಕರೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಉತ್ಸಾಹಕ್ಕಾಗಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಅವರ ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ.
ಬೋಸ್ಟನ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಆರೋಗ್ಯ ತಜ್ಞರಾದ ಡಾ. ಕ್ಯಾಥರೀನ್ ಗಾರ್ಡನ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಶ್ನೋತ್ತರ.
ಸುಮಾರು ಎರಡು ದಶಕಗಳ ಕಾಲ BCH ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ ತಂಡದ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಅಂಗವಾಗಿರುವ ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ (BCH) ನೊಂದಿಗೆ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಆರೋಗ್ಯ ತಜ್ಞರಾದ ಡಾ. ಕ್ಯಾಥರೀನ್ ಗಾರ್ಡನ್ ಅವರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಅವರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ ಭೇಟಿಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ ಅನುಭವದ ಕುರಿತು ನಾವು ಅವಳಿಗೆ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಅವರ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಓದುವುದನ್ನು ಆನಂದಿಸುತ್ತೀರಿ ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ:
PRF: ಈ ಕೆಲಸದ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ನೀವು ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಲು ಕಾರಣವೇನು?
ಡಾ. ಜಿ.: ಸುಮಾರು 20 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಅವರನ್ನು ಭೇಟಿಯಾಗುವ ಸೌಭಾಗ್ಯ ನನಗೆ ಸಿಕ್ಕಿತ್ತು. ಅವಳ ಉತ್ಸಾಹ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವ ಬಯಕೆಯಿಂದ ನಾನು ಸ್ಫೂರ್ತಿ ಪಡೆದಿದ್ದೇನೆ. ಲೆಸ್ಲಿಯು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ತಂಡದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿಸುವ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ಈ ಸುಂದರ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ಪ್ರಮುಖ ಕೆಲಸದ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆಲ್ಲರಿಗೂ ಉತ್ಸಾಹ ತುಂಬಿದೆ.
PRF: ಈ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಂದ ನೀವು ಯಾವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಸುಕರಾಗಿದ್ದೀರಿ?
ಡಾ. ಜಿ.: ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ತಂಡವನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಿರುವುದನ್ನು ನೋಡುವುದು ಅದ್ಭುತವಾಗಿದೆ, ನಾವು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಆರೋಗ್ಯದ ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪೂರಕ ಆರೋಗ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತೇವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮೊದಲ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ (ಈಗ FDA ಯಿಂದ ಅನುಮೋದಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ) ಭಾಗವಾಗಲು ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಲಾಭದಾಯಕವಾಗಿದೆ.
PRF: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಮುದಾಯವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ಏನಾದರೂ ಬಯಸುತ್ತೀರಾ?
ಡಾ. ಜಿ.: BCH ತಂಡದಲ್ಲಿರುವ ನಾವೆಲ್ಲರೂ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ಬದ್ಧರಾಗಿದ್ದರೂ, ನಾವು ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ! ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ನೇಯ್ಗೆ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಾವು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಈ ಅದ್ಭುತ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಂತೋಷಕರವಾದುದೇನೂ ಇಲ್ಲ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಇದು "ಗ್ರಾಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ", ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ತಂಡದ ಸದಸ್ಯರು ಮತ್ತು ತಂಡದಲ್ಲಿ ಅವರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಪಾತ್ರವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
PRF: ನೀವು ಬೇರೆ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ಸೇರಿಸಲು ಬಯಸುವಿರಾ?
ಡಾ. ಜಿ.: ನಮ್ಮನ್ನು ಹುರಿದುಂಬಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ನಿಧಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವಲ್ಲಿ PRF ನ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನಾನು ಪ್ರಶಂಸಿಸುತ್ತೇನೆ.
ಸೈನ್ ಅಪ್ ಮಾಡಿ
ನಮ್ಮ
ನವೀಕರಣಗಳು!
ಒಟ್ಟಿಗೆ, ನಾವು
ತಿನ್ನುವೆ
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹುಡುಕಿ!
Kannada 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu