ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ 101 / FAQ

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ, "ಕ್ಷಿಪ್ರ-ವಯಸ್ಸಾದ" ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರ ಹೆಸರು ಗ್ರೀಕ್ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ ಮತ್ತು "ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಹಳೆಯದು" ಎಂದರ್ಥ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರವೆಂದರೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರ ನಂತರ ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು: 1886 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಜೋನಾಥನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು 1897 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಹೇಸ್ಟಿಂಗ್ಸ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್..[1]

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವು 4 ರಿಂದ 8 ಮಿಲಿಯನ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು 1 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 18-20 ಮಿಲಿಯನ್ ಜೀವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 400 ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (PRF) ಅನ್ನು 1999 ರಲ್ಲಿ ರಚಿಸಿದಾಗಿನಿಂದ, 72 ದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಖಂಡಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ನಾವು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದ್ದೇವೆ.[2]

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಯಾವುವು?

ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ತೊಡೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಬಿಗಿತ ಅಥವಾ ಉಬ್ಬುವುದು, ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಫಲತೆ (ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೇಖೆಗಿಂತ ಕೆಳಗೆ ಬೀಳುವುದು). ಇತರ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ನಷ್ಟ, ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಜಂಟಿ ಸಂಕೋಚನಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಹೇಳುವ ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಮಕ್ಕಳು ಸರಾಸರಿ ಗರಿಷ್ಠ ಎತ್ತರ 125 ಸೆಂ (49.21 ಇಂಚುಗಳು) ಮತ್ತು 25 ಕೆಜಿ (55.12 ಪೌಂಡ್‌ಗಳು) ತಲುಪುತ್ತಾರೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಜನಾಂಗೀಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಮಕ್ಕಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಮಕ್ಕಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವರು ವೇಗವರ್ಧಿತ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ (ಹೃದಯ) ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದೇ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ 60 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವವರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಮುಂಚಿನ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತ ದರದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್

PRF ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂನ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜಿನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿದರು. ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ರಲ್ಲಿ, ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಉನ್ನತ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ ಪ್ರಕೃತಿ.[3]

"ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸಾಧನೆ" ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ವರದಿಯ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು. "ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು LMNA ("ಲ್ಯಾಮಿನ್-ಎ" ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ). ದಿ LMNA ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್‌ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಸಹಜ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಏನು ಸಂಬಂಧವಿದೆ?

ಪ್ರಾಯಶಃ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಸುಳಿವು ಎಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸುಮಾರು 3% ದರದಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ). ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಕಾಲಿಕ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಾವು ಬಹುತೇಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಹೃದ್ರೋಗ, ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.[4] ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಪ್ರಚಂಡ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಹೊಂದಿರುವ ಲಕ್ಷಾಂತರ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ಸಹ ಒದಗಿಸಬಹುದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗಿದೆಯೇ?

HGPS ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದು ಆಕಸ್ಮಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. HGPS ಅಲ್ಲದ ಇತರ ರೀತಿಯ "ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, HGPS ಒಂದು "ವಿರಳವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ" ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ - ಇದು ಆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಏಕೆಂದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಲು ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬದಲಾಯಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಎಂದಿಗೂ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪೋಷಕರಿಗೆ, ಅವಕಾಶಗಳು 4 - 8 ಮಿಲಿಯನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು. ಆದರೆ ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ, ಆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮತ್ತೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು - ಸುಮಾರು 2-3%. ಏಕೆ ಹೆಚ್ಚಳ? ಇದು "ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್" ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ಲಭ್ಯವಿದೆ LMNA ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ HGPS ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಐತಿಹಾಸಿಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಿಂದಾಗಿ, ನಾವು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ ಮಕ್ಕಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಿಧಾನ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ ಇದು HGPS ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ನಂತರ (ಮಗುವಿನ ನೋಟ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು), ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಸೌಲಭ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯೊಂದಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಹೌದು! ನಲ್ಲಿ ಇತಿಹಾಸ ನಿರ್ಮಿಸಲಾಯಿತು ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2012, ಮೊಟ್ಟಮೊದಲ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್, ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫೆರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಅಥವಾ ಎಫ್‌ಟಿಐ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದಾಗ[5]. ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳ, ಮೂಳೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಎರಡು ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಒಂದರಿಂದ 2018 ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ದಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ (JAMA)[6], ಮತ್ತು ಒಂದು 2023 ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಪರಿಚಲನೆ[7], ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು.

ದಿ 2012 ಮತ್ತು 2018 ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು 2020 ಯುಎಸ್ ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್‌ಡಿಎ) ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನ ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ಈಗ 'ಝೋಕಿನ್ವಿ' ಎಂದು ಬ್ರಾಂಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮೊದಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. PRF ನ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮೈಲಿಗಲ್ಲು, ಈ ಅನುಮೋದನೆಯು ನಾಲ್ಕು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ 13 ವರ್ಷಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪರಾಕಾಷ್ಠೆಯಾಗಿದೆ, 37 ದೇಶಗಳಿಂದ 96 ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬೋಸ್ಟನ್‌ಗೆ ಕರೆತಂದಿತು.

ಈ ಮೈಲಿಗಲ್ಲಿನೊಂದಿಗೆ, ಎಫ್ಡಿಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ 5% ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಸೇರಿಕೊಂಡರು.

ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನ FDA ಅನುಮೋದನೆಯ ನಂತರ, ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಏಜೆನ್ಸಿ (EMA) ಜುಲೈ 2022 ರಲ್ಲಿ ಯುರೋಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಬಳಸಲು ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಅನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿತು, ನಂತರ ಜಪಾನಿನ ಆರೋಗ್ಯ, ಕಾರ್ಮಿಕ ಮತ್ತು ಕಲ್ಯಾಣ ಸಚಿವಾಲಯ (MHLW) ಜನವರಿ 2024 ರಲ್ಲಿ.

ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಮಕ್ಕಳು ಸರಾಸರಿ 14.5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಿಂದ (ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು) ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. [6] . ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಆರೋಗ್ಯವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸರಾಸರಿ 4.5 ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ7. ಅದು ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ 30% ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, 14.5 ವರ್ಷದಿಂದ ಸುಮಾರು 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ!

ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುವುದರೊಂದಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ (ನಿರ್ಣಾಯಕ ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ) ಅನ್ನು ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಯುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಜೀವ ಉಳಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೊಸ ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯಕ್ಕೆ (ಸ್ಟೆಂಟ್‌ಗಳು) ಪೂರೈಸುವ ತೆರೆದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ.[8].

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಯಾವುವು?

PRF ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ ಮೂರು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮಾರ್ಗಗಳು, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದಾಗ ಹೆಚ್ಚಿದ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ - 50% ನಿಂದ ಬೆರಗುಗೊಳಿಸುವ 140% ವರೆಗೆ! ನಮ್ಮ ಗುರಿಗಳು ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ಗಿಂತ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದು. ನಾವು ಪ್ರೋಟೀನ್, ಆರ್ಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ಬೇಸ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್: ಈ ಮಾರ್ಗವು ಡಿಎನ್ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ರಲ್ಲಿ ಜನವರಿ 2021, ವಿಜ್ಞಾನ ಜರ್ನಲ್ ಪ್ರಕೃತಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪಾದನೆಯು ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿದೆ, ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ ಎಂದು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಪ್ರಗತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು 140% ಯಿಂದ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು[9]. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಒಂದು ದಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ.

"ನಮ್ಮ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಈ ನಾಟಕೀಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ನಾನು ವೈದ್ಯ-ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ 40 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, MD, PhD ಹೇಳಿದರು.

ಆರ್ಎನ್ಎ ಥೆರಪಿಟಿಕ್ಸ್: ಈ ಮಾರ್ಗವು ಆರ್ಎನ್ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ರಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಚ್ 2021, PRF ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳ ಬಳಕೆಯ ಮೇಲೆ ಎರಡು ಉತ್ತೇಜಕ ಪ್ರಗತಿಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿತು, ಇವೆರಡೂ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳಿಗೆ SRP2001 ಎಂಬ ಔಷಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದರಿಂದ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮುಖ್ಯ ಅಪಧಮನಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ mRNA ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಇಲಿಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು 62% ಯ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದೆ[10].
ಇತರ ಅಧ್ಯಯನವು LB143 ಎಂಬ ಔಷಧದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಉತ್ಪಾದಿಸುವ RNA ಯ 90 - 95% ಕಡಿತವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸುಧಾರಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿತವು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.[11]ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ತಿದ್ದುಪಡಿಯು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ತಿದ್ದುಪಡಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
ಸಣ್ಣ ಅಣು (ಔಷಧಗಳು): ಈ ಮಾರ್ಗವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ ಎಂಬ ಔಷಧವು ಉತ್ತಮ ಭರವಸೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ ದೇಹದ ತೂಕವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು 10 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿತು, ಇದು ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್-ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಾರಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ವಿಸ್ತರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಗಣನೀಯ ಪ್ರಗತಿಯಾಗಿದೆ.[12]ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತಿದೆ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹುಡುಕಾಟ ಮುಂದುವರಿದಂತೆ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕತೆಯಲ್ಲಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ಬ್ರಿಲಿಯಂಟ್, ಭಾವೋದ್ರಿಕ್ತ ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ದೀರ್ಘ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಆವಿಷ್ಕಾರವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಕಡೆಗೆ ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವ ಜೊತೆಗೆ, ಮಾರ್ಚ್ 2023 ರಲ್ಲಿ , PRF ಆವಿಷ್ಕಾರದ ಮೇಲೆ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಹೊಸ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್. ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಚುರುಕಾದ ಮತ್ತು ವೇಗವಾದ ಔಷಧ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಅನ್ಲಾಕ್ ಮಾಡಲು ಆಟವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ವ್ಯಕ್ತಿನಿಷ್ಠ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುವ ಬದಲು, ಕಡಿಮೆ ಅವಧಿಯ ನಂತರ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಅನೇಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಚರ್ಮರೋಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಜಂಟಿ ಸಂಕೋಚನದಂತಹ ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಮುನ್ನಡೆಯಾಗಿ, ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯ, ಇತ್ಯಾದಿ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ನಾವು ಈಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅನಗತ್ಯ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.[13]

PRF ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಇಂದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ನಿಧಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. PRF ಸಹ ತನ್ನದೇ ಆದ ಹೊಂದಿದೆ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ಬ್ಯಾಂಕ್ ಸಂಶೋಧಕರು ತಮ್ಮ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, PRF ಹೊಂದಿದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ – ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಸಂಗ್ರಹ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಡೇಟಾವನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರನ್ನಾದರೂ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಕುರಿತು ಅನೇಕ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, PRF ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೈಪಿಡಿ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಿಗೆ. ಮೂಲಭೂತ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಗತಿಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ದೈನಂದಿನ ಆರೈಕೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳವರೆಗೆ, ಕೈಪಿಡಿಯು ಜಗತ್ತಿನಾದ್ಯಂತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಬೆಂಬಲ ಸಂಪನ್ಮೂಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹ್ಯಾಂಡ್‌ಬುಕ್‌ನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಆವೃತ್ತಿಯು ಇಂಗ್ಲಿಷ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್, ಜಪಾನೀಸ್, ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್, ಇಟಾಲಿಯನ್, ಅರೇಬಿಕ್ ಮತ್ತು ಚೈನೀಸ್ ಭಾಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಕೈಪಿಡಿ ಇತರ ಭಾಷೆಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಪಿಆರ್‌ಎಫ್ ಕೂಡ ಚಾಲನೆ ನೀಡುತ್ತಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ನಾಲ್ಕು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗೆ ಧನಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಸಹಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. PRF ನಮ್ಮನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಹತ್ತಿರ ತರುವ ಭರವಸೆಯ ಔಷಧಿಗಳ ನಮ್ಮ ಪರಿಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕಲ್ಲನ್ನು ಬಿಡುತ್ತಿಲ್ಲ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?

ಹಣಕಾಸಿನ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿ. PRF ನ ಜೀವ ಉಳಿಸುವ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ದೇಣಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಯಾವುದೇ ದೇಣಿಗೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಲ್ಲ - ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನಮ್ಮ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಡಾಲರ್ ಎಣಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ! ಆನ್‌ಲೈನ್ ದೇಣಿಗೆಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಕೊಡು.

ನಿಮ್ಮ ಸಮಯವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಿ. PRF ನ ಯಶಸ್ಸಿಗೆ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಬೇಕ್ ಸೇಲ್ ಅಥವಾ ಕಾರ್ ವಾಶ್ ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಹಿಡಿದುಕೊಳ್ಳಿ; ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಅನುವಾದಿಸಿ; ಮೇಲಿಂಗ್‌ಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ - ನಿಮ್ಮ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿ, ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಭೆಗಳಿಗೆ ಸರಿಹೊಂದುವಂತೆ ಮಾಡಲು ನಾವು ಏನನ್ನಾದರೂ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ! ನಮ್ಮ ಭೇಟಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಪುಟ.
ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ, ಪ್ರಚಾರ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿರಿ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ PRF ನೀಡುವ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಸೇವೆಗಳ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುವಿರಾ? ನಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ progeriaresearch.org

ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾರಾದರೂ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ? PRF ಮತ್ತು ನಾವು ಮಾಡುವ ಜೀವರಕ್ಷಕ ಕೆಲಸದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಸ್ನೇಹಿತರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ! ಅನೇಕ ಬಾರಿ, ಜನರು ತಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾರೊಬ್ಬರಿಂದ ಶಿಫಾರಸನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದರೆ ಸಂಸ್ಥೆಗೆ ದೇಣಿಗೆ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಆದ್ದರಿಂದ ನಮಗಾಗಿ ಒಳ್ಳೆಯ ಮಾತುಗಳನ್ನು ಹೇಳಿ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲರೂ ನಮ್ಮನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಹೇಳಿ X@progeria, ನಮಗೆ "ಇಷ್ಟ" ಫೇಸ್ಬುಕ್, ನಮ್ಮ ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ Instagram @progeriaresearch, ಕೆಲವು ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಮುದಾಯವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಿ YouTube ವೀಡಿಯೊಗಳು, ಮತ್ತು ನೇರವಾಗಿ ನಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ info@progeriaresearch.org.
ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸಲು ನಾವು ಎದುರು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ!

ಒಟ್ಟಿಗೆ ನಾವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ!

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು

[1] ಇತರ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಇದನ್ನು "ವಯಸ್ಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯವರೆಗೂ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, 40 ಮತ್ತು 50 ರವರೆಗಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯೊಂದಿಗೆ.

[2] ಜೀವಂತ ಮಕ್ಕಳು ವಾಸಿಸುವ ನಕ್ಷೆಗಾಗಿ, ದಯವಿಟ್ಟು https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ ಗೆ ಹೋಗಿ.

[3] "ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎನಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಡಿ ನೊವೊ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ," ನೇಚರ್, ಸಂಪುಟ. 423, ಮೇ 15, 2003.

[4] 2021 ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಡಿಸೀಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು.

[5] ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ME, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ. Proc Natl Acad Sci US A. 2012 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. ಎಪಬ್ 2012 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 24.

[6] ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಶಾಪ್ಪೆಲ್ ಎಚ್, ಮಸ್ಸಾರೊ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಟ್ರೀಟ್‌ಮೆಂಟ್ vs ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಜಮಾ 2018;319(16):1687–1695.

[7] ಗಾರ್ಡನ್, LB, ನಾರ್ರಿಸ್, W., ಹ್ಯಾಮ್ರೆನ್, S., ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್: ಇಮ್ಯುನೊಅಸ್ಸೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ. ಪರಿಚಲನೆ, 2023.

[8] ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಬಾಸ್ಸೊ ಎಸ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ಗೆ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ. ಮುಂಭಾಗ. ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕ್. ಮೆಡ್. 11:1356010. doi: 10.3389/fcvm.2024.1356010 (2024).

[9] ಕೊಬ್ಲಾನ್, LW, ಎರ್ಡೋಸ್, MR, ವಿಲ್ಸನ್, C. ಮತ್ತು ಇತರರು. ವಿವೋ ಬೇಸ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ನೇಚರ್ 589, 608–614 (2021).

[10] Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಉದ್ದೇಶಿತ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

[11] ಪುಟ್ಟರಾಜು, ಎಂ., ಜಾಕ್ಸನ್, ಎಂ., ಕ್ಲೈನ್, ಎಸ್. ಇತರರು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

[12] ಕಾಂಗ್ SM, ಯೂನ್ MH, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್, ಆಪ್ಟಿಮೈಸ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಮ್ಯೂನ್ ಬಯೋಲ್. 2021 ಜನವರಿ 4; 4(1):5.

[13] ಗಾರ್ಡನ್, ಎಲ್ಬಿ, ನಾರ್ರಿಸ್, ಡಬ್ಲ್ಯೂ., ಹ್ಯಾಮ್ರೆನ್, ಎಸ್., ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್: ಇಮ್ಯುನೊಅಸ್ಸೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ. ಪರಿಚಲನೆ, 2023

ಸೈನ್ ಅಪ್ ಮಾಡಿ

ನಮ್ಮ

ನವೀಕರಣಗಳು!

ಈಗ ಸೈನ್ ಅಪ್ ಮಾಡಿ

ಒಟ್ಟಿಗೆ, ನಾವು

ತಿನ್ನುವೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹುಡುಕಿ!

ಈಗ ದಾನ ಮಾಡಿ