ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್, CLIA-ಅನುಮೋದಿತ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS) ಹೊಂದಿರುವ ಶಂಕಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ DNA ಆಧಾರಿತ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ.

ತೀವ್ರವಾದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ನಂತರ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS) ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ರಲ್ಲಿ PRF ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಮ್ ಮೂಲಕ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಂಶೋಧಕರ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಅವರಲ್ಲಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಾದ್ಯಂತದ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಇದ್ದರು. ಜೀನ್ ಪತ್ತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಈಗ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್, CLIA-ಅನುಮೋದಿತ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS) ಹೊಂದಿರುವ ಶಂಕಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ DNA ಆಧಾರಿತ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ.

ತೀವ್ರವಾದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ನಂತರ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS) ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ರಲ್ಲಿ PRF ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಮ್ ಮೂಲಕ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಂಶೋಧಕರ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಅವರಲ್ಲಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಾದ್ಯಂತದ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಇದ್ದರು. ಜೀನ್ ಪತ್ತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಈಗ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

HGPS ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಎಂದರೇನು?

HGPS ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು LMNA (ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನೊಳಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಒಂದು ಅಂಶದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. LMNA ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಹರಡುತ್ತದೆಯೇ?

HGPS ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯು ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. HGPS ಅಲ್ಲದ ಇತರ ರೀತಿಯ "ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದರೆ ಏನು?

ಈ ಹಿಂದೆ ನಾವು ಒಟ್ಟಾರೆ ನೋಟ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳಂತಹ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು HGPS ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ತಪ್ಪಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ (ಡಿಎನ್ಎ) ರೂಪಿಸುವ ಶತಕೋಟಿ ಅಕ್ಷರಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಅಕ್ಷರದ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ HGPS ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈಗ ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಬಳಸಿ ಕಾಣಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು "ಡಿಕೋಡ್" ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಅಕ್ಷರದ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈಗ PRF ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು HGPS ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಇದು ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಕಡಿಮೆ ತಪ್ಪು ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಆರಂಭಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗೆ ಅನುವಾದಿಸಬಹುದು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಮುಂಬರುವ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಮಾಹಿತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು PRF ಈ ಪ್ರಮುಖ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಇರುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಶಿಫಾರಸುಗಳು.

ಇದಲ್ಲದೆ, ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗವನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಅವರು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ) ನಿಜವಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಹಿಂದೆ, ಅಂತಹ ಭರವಸೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಸರಬರಾಜು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಹೀಗಾಗಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. PRF ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ, ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೂಲಕ ದಾನ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶ ರೇಖೆಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವು PRF ನ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ನಾನು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಿ?

PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೇ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಮಗುವಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೋಡುವುದು ಮೊದಲ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ನಂತರ, HGPS ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿರುತ್ತೇವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ವೆಚ್ಚವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಾವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಉನ್ನತ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಎತ್ತಿಹಿಡಿಯುತ್ತೇವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಗೌಪ್ಯವಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.