ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಕಾಲಿಕ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾದ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಹೃದ್ರೋಗದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಾವು ಬಹುತೇಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೃದ್ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಘಟನೆಗಳು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಆಂಜಿನಾ (ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಕಳಪೆ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನಿಂದಾಗಿ ಎದೆ ನೋವು), ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ವಯಸ್ಸಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.

ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಪ್ರಚಂಡ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಹೊಂದಿರುವ ಲಕ್ಷಾಂತರ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕೀಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ("ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ", ಅಥವಾ "HGPS") LMNA (ಉಚ್ಚಾರಣೆ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ - a) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. LMNA ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರೇರಕ ಶಕ್ತಿ PRF ಆಗಿತ್ತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಮ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2002 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ರಲ್ಲಿ, PRF ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ LMNA ಅಥವಾ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಘೋಷಿಸಿತು. ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆ ಪ್ರಮುಖ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಜರ್ನಲ್ ನೇಚರ್ ನಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್, PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ, ಡಾ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಟೆಡ್ ಬ್ರೌನ್, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ವಿಶ್ವ ತಜ್ಞ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್‌ನ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಬೇಸಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ ಡೆವಲಪ್‌ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾಬಿಲಿಟೀಸ್ ಡಿಪಾರ್ಟ್‌ಮೆಂಟ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ನಡುವೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸಹಯೋಗವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು ಟಾಮ್ ಗ್ಲೋವರ್, ಪಿಆರ್‌ಎಫ್ ಅನುದಾನಿತರು ಮತ್ತು ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಪ್ರೊಫೆಸರ್, ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜಿನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನ ನಿರ್ದೇಶಕರು (ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ) ಮತ್ತು ವರದಿಯ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕರು ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಲೇಖಕಿ ಡಾ. ಮಾರಿಯಾ ಎರಿಕ್ಸನ್, ಡಾ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ನಾವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ, PRF ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ. ನಾವು ಈಗ HGPS ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ನಂತರ (ಮಗುವಿನ ನೋಟ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು), ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಮಕ್ಕಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾರ್ಗವಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ ಇಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಕಾರಣದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ಯಾಮ್ ಪ್ರಕಾರ ಜೀವನ, PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ನಿರೂಪಿಸಿದರು.