ಇದರಲ್ಲಿ ಹೊಸತೇನಿದೆ

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆ

ನಾವು ಈ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಸೇರಿಸಿದ್ದೇವೆ ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಮಹತ್ವದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು.

ಕೆಳಗೆ ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡಲಾದ ಲೇಖನಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ವಿಷಯಗಳ ಕುರಿತು ಈಗ ನೂರಾರು ಲೇಖನಗಳಿವೆ. ನೀವು ಹುಡುಕುತ್ತಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಷಯ(ಗಳನ್ನು) ಹುಡುಕಲು PubMed ಅನ್ನು ಹುಡುಕಲು ನಾವು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತೇವೆ.

ಮಾರ್ಚ್ 2023: ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ ವಿಸ್ತರಣೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಸಂಶೋಧನಾ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು!

ವಿಶ್ವದ ಉನ್ನತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಂದು ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾದ ಎರಡು ರೋಮಾಂಚಕ ಸಂಶೋಧನಾ ನವೀಕರಣಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾವು ಉತ್ಸುಕರಾಗಿದ್ದೇವೆ, ಪರಿಚಲನೆ (1):

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್
ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಹೊಸ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್, PRF ಸಹ-ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ನೇತೃತ್ವದ ತಂಡವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು ಬಳಸುವ ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ಕಡಿಮೆ ಅವಧಿಯ ನಂತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಅನೇಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಚರ್ಮರೋಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಜಂಟಿ ಸಂಕೋಚನ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪ್ರಮುಖ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಕ್ರಮಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಈಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಅಳೆಯಲಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳಿಂದ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ನಾವು ಈಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅನಗತ್ಯ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.

ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತದೆ
ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಈ ಹೊಸ ಮತ್ತು ನವೀನ ಮಾರ್ಗವು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಪ್ರಯೋಜನವು ಹಿಂದೆ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ದತ್ತಾಂಶವು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪ್ರಯೋಜನವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಸುಮಾರು 30-60% ಯಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 10 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸುಮಾರು 5 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅದು ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ 35% ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಚ್ಚಳ, 14.5 ವರ್ಷದಿಂದ ಸುಮಾರು 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ!

ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಲು, ನಮ್ಮ ಪತ್ರಿಕಾ ಪ್ರಕಟಣೆಯನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ನೋಡಿ

"ಈ ಪಾಡ್‌ಕ್ಯಾಸ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಇದುವರೆಗೆ ಹಂಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ"
– ಡಾ. ಕ್ಯಾರೊಲಿನ್ ಲ್ಯಾಮ್, ವಿಶ್ವಪ್ರಸಿದ್ಧ ಹೃದಯ ತಜ್ಞ ಮತ್ತು ಪಾಡ್‌ಕ್ಯಾಸ್ಟ್‌ನ ಹೋಸ್ಟ್ ಓಟದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಲನೆ, ಈ ರೋಚಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ. ಪೂರ್ಣ ಸಂದರ್ಶನವನ್ನು ಕೇಳಿ ಡಾ. ಗಾರ್ಡನ್‌ನಿಂದ ನೇರವಾಗಿ ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಳವಾದ ಪ್ರಭಾವದ ಬಗ್ಗೆ. ಕೇಳು ಇಲ್ಲಿ (6:41 ರಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ).
ರನ್ ಪಾಡ್‌ಕ್ಯಾಸ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಸರ್ಕ್ಯುಲೇಷನ್ ಕುರಿತು ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಅನ್ನು ಕೇಳಿ

ಮತ್ತು ಜೂನ್ ನಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಪತ್ರಿಕೆಗಳು (2) ಮತ್ತು (3) ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು ಪರಿಚಲನೆ ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು.

(1) ಗಾರ್ಡನ್, LB, ನಾರ್ರಿಸ್, W., ಹ್ಯಾಮ್ರೆನ್, S., ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್: ಇಮ್ಯುನೊಅಸ್ಸೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ. ಪರಿಚಲನೆ, 2023

(2) ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಪ್ರಗತಿ: ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಉದ್ದದ ಅಧ್ಯಯನ.
ಓಲ್ಸೆನ್ ಎಫ್‌ಜೆ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್‌ಬಿ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಕ್ಲೀನ್‌ಮ್ಯಾನ್ ಎಂಇ, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಹೆಗ್ಡೆ ಎಸ್‌ಎಂ, ಮುಕುಂದನ್ ಎಸ್, ಮಹೋನಿ ಟಿ, ಮಸ್ಸಾರೊ ಜೆ, ಹಾ ಎಸ್, ಪ್ರಕಾಶ್ ಎ. ಪರಿಚಲನೆ. 2023 ಜೂನ್ 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/ciRCULATIONAHA.123.064370. ಎಪಬ್ 2023 ಜೂನ್ 5.

(3) ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸುಲಭವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಪರಿಕರಗಳು.
ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ, ಹೌಗಾ ಕೆ, ರೆವೆಚನ್ ಜಿ. ಪರಿಚಲನೆ. 2023 ಜೂನ್ 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/ciRCULATIONAHA.123.064765. ಎಪಬ್ 2023 ಜೂನ್ 5.

ಮಾರ್ಚ್ 2021: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕಾಗಿ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಪ್ರಗತಿಗಳು!

ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾವು ರೋಮಾಂಚನಗೊಂಡಿದ್ದೇವೆ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳ ಬಳಕೆಯ ಮೇಲೆ ಎರಡು ರೋಚಕ ಪ್ರಗತಿಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ. ಎರಡೂ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (PRF) ನಿಂದ ಸಹ-ಧನಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆದಿವೆ ಮತ್ತು PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅದರ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಇದರ ಅರ್ಥ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಗುರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿ ಅಧ್ಯಯನವು ವಿಭಿನ್ನ ಔಷಧ ವಿತರಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಳಸಿದರೂ, ಎರಡೂ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಒಂದೇ ಮೂಲಭೂತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಿಕೊಂಡವು, ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ಗೆ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಕೋಡಿಂಗ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಎರಡನ್ನೂ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್‌ನ (NIH) ಸಂಶೋಧಕರು ಮುನ್ನಡೆಸಿದರು ಮತ್ತು ಇಂದು ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ನೇಚರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್.

ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನ, ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, MD, PhD, NIH ನ ನಿರ್ದೇಶಕರ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳಿಗೆ SRP2001 r ಎಂಬ ಔಷಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಶಿಕ್ಷಣ ನೀಡಿತು, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮುಖ್ಯ ಅಪಧಮನಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ. ಅಧ್ಯಯನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಗೋಡೆಯು ಬಲವಾಗಿ ಉಳಿಯಿತು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳು ಒಂದು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು 60% ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ.

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆರ್ಎನ್ಎ-ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಂತಹ ಮಹತ್ವದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ನನಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು.

ದಿ ಇತರ ಅಧ್ಯಯನ, ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರದ ನಿರ್ದೇಶಕ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್, NIH, ತೋರಿಸಿದರು 90 - 95% ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಆರ್ಎನ್ಎ ಕಡಿತ LB143 ಎಂಬ ಔಷಧದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸುಧಾರಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿತವು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಮಿಸ್ಟೆಲಿಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ.

ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಹಲವು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ಈಗ ತಿಳಿದಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾದ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಅದನ್ನು ಗುರಿಪಡಿಸಿದಾಗ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳು ಜೊಕಿನ್ವಿ (ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್) ನೊಂದಿಗೆ ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದವುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಿದ್ದವು, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ FDA ಅನುಮೋದಿತ ಔಷಧವಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳು ಮತ್ತು ಜೊಕಿನ್ವಿ (ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್) ಜೊತೆಗಿನ ಸಂಯೋಜಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತನ್ನದೇ ಆದ ಏಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ.

"ಈ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಈಗ ನಮ್ಮ ಮೇಲಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಉದ್ದೇಶಿತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ,” PRF ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದರು. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಈ ಅದ್ಭುತ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪುಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ನಾನು ರೋಮಾಂಚನಗೊಂಡಿದ್ದೇನೆ. ಎರಡೂ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಪುರಾವೆ-ತತ್ವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಕಡೆಗೆ ಮುನ್ನುಗ್ಗಲು PRF ಉತ್ಸುಕವಾಗಿದೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ.

ಎರ್ಡೋಸ್, MR, ಕ್ಯಾಬ್ರಾಲ್, WA, ತವರೆಜ್, UL ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಉದ್ದೇಶಿತ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

ಪುಟ್ಟರಾಜು, ಎಂ., ಜಾಕ್ಸನ್, ಎಂ., ಕ್ಲೀನ್, ಎಸ್. ಮತ್ತು ಇತರರು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

ಜನವರಿ 2021: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್ ಪ್ರಗತಿ

ವಿಜ್ಞಾನ ಜರ್ನಲ್ ಪ್ರಕೃತಿ ಅದ್ಭುತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪಾದನೆಯು ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿತು, ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿತು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು.

PRF ನಿಂದ ಸಹ-ಧನಸಹಾಯ ಮತ್ತು PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಸಹ-ಲೇಖಕ, ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ ಮಾಡಲಾದ ಬೇಸ್ ಎಡಿಟರ್‌ನ ಒಂದೇ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್‌ನೊಂದಿಗೆ, ಇಲಿಗಳು ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ 2.5 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಬದುಕಿವೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದ ಆರಂಭಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾದ ವಯಸ್ಸಿಗೆ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ ಇಲಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಾಳೀಯ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಸಹ ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿವೆ-ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಾಳೀಯ ಸಮಗ್ರತೆಯ ನಷ್ಟವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮರಣವನ್ನು ಮುನ್ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವ ತಜ್ಞ, ಬ್ರಾಡ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನ ಡೇವಿಡ್ ಲಿಯು, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, MIT, ಜೊನಾಥನ್ ಬ್ರೌನ್, ವಾಂಡರ್‌ಬಿಲ್ಟ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, MD, PhD, ಸಹ-ನೇತೃತ್ವ ವಹಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ನಿರ್ದೇಶಕರು.

"ನಮ್ಮ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಈ ನಾಟಕೀಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ನಾನು ವೈದ್ಯ-ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ 40 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು.

"ಐದು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, ನಾವು ಇನ್ನೂ ಮೊದಲ ಮೂಲ ಸಂಪಾದಕರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ" ಎಂದು ಡಾ. ಲಿಯು ಹೇಳಿದರು. "ಐದು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಬೇಸ್ ಎಡಿಟರ್‌ನ ಒಂದು ಡೋಸ್ ಡಿಎನ್‌ಎ, ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ, ಪ್ರೊಟೀನ್, ನಾಳೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ನನಗೆ ಹೇಳಿದ್ದರೆ, ನಾನು 'ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ' ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಿದ್ದೆ. ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿದ ತಂಡದ ಸಮರ್ಪಣೆಗೆ ಇದು ನಿಜವಾದ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ.

ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಒಂದು ದಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ರೋಚಕ ಸುದ್ದಿಯ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ಓದಿರಿ ವಾಲ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಜರ್ನಲ್ ಲೇಖನ.

ನವೆಂಬರ್ 2020: ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ (ಜೋಕಿನ್ವಿ) ಗಾಗಿ FDA ಅನುಮೋದನೆ

ನವೆಂಬರ್ 20, 2020 ರಂದು, PRF ನಮ್ಮ ಮಿಷನ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದೆ: ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, FDA ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಈಗ ಎಫ್‌ಡಿಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ 5% ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸೇರಿದೆ.* ಯುಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರು ಈಗ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಬದಲಿಗೆ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಮೂಲಕ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಅನ್ನು (ಈಗ 'ಝೋಕಿನ್ವಿ' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು.

ಈ ಮಹತ್ವದ ಮೈಲಿಗಲ್ಲು ನಾಲ್ಕು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ 13 ದೃಢವಾದ ವರ್ಷಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, PRF ನಿಂದ ಸಹಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಧೈರ್ಯಶಾಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು ಮತ್ತು PRF ನ ಅದ್ಭುತ ದಾನಿಗಳ ಸಮುದಾಯದಿಂದ ನಿಮ್ಮಿಂದ ಧನಸಹಾಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ.

*FDA-ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 300 ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (www.OMIM. org) =4.2%

ಏಪ್ರಿಲ್ 2018: JAMA ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಜಾಗತಿಕ ಅಧ್ಯಯನವು ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ

ದಿ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ದಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ (JAMA) ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್, ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫೆರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (FTI), ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು 2.2 ವರ್ಷಗಳ ಅನುಸರಣೆಯ ಸರಾಸರಿ ನಂತರ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ (3.7% ವಿರುದ್ಧ 33.3%) ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಮಾತ್ರ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಇದು ಮೊದಲ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳಿಗಾಗಿ.

ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ ವಿರುದ್ಧ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ. ಗಾರ್ಡನ್, MD, PhD; ಹೀದರ್ ಶಾಪ್ಪೆಲ್, PhD; ಜೋ ಮಸಾರೊ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ; ರಾಲ್ಫ್ B. D'Agostino ಸೀನಿಯರ್, PhD; ಜೋನ್ ಬ್ರೆಜಿಯರ್, MS; ಸುಸಾನ್ E. ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್, MA; ಮೋನಿಕಾ E. ಕ್ಲೈನ್ಮನ್, MD; ಮಾರ್ಕ್ W. ಕೀರನ್, MD, PhD; ಜಮಾ, ಏಪ್ರಿಲ್ 24, 2018.

ಜುಲೈ 2016: ಟ್ರಿಪಲ್ ಟ್ರಯಲ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು

ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2014: ತಜ್ಞರ ಅಭಿಪ್ರಾಯದಲ್ಲಿ PRF ನ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಯಾಣವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ

ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರ ಅಭಿಪ್ರಾಯ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸಿಕ್ಯೂಟಿವ್ ಡೈರೆಕ್ಟರ್ ಆಡ್ರೆ ಗಾರ್ಡನ್ ಮತ್ತು ಮೆಡಿಕಲ್ ಡೈರೆಕ್ಟರ್ ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ, ಇಬ್ಬರು PRF ನಾಯಕರು PRF ನ ಇತಿಹಾಸ, ಗುರಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಧನೆಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು PRF ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ಹೇಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿವೆ.

*”ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್: ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅದರ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಯಾಣ” ಅಕ್ಟೋಬರ್ 30, 2014

ಲೇಖಕರು ಬರೆಯುತ್ತಾರೆ, “ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಉಳಿಸುವ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ಗೆ ಅವರು ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬ ಖಾತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮುಂದಿನ ಪಿಆರ್‌ಎಫ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಸೇವೆಗಳ ವಿವರಣೆಯು ಇತರರಿಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ರಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ತಕ್ಷಣದ ಗಮನದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಜನಸಂಖ್ಯೆ.

ಮೇ 2014: ಸ್ಟಡಿ ಫೈಂಡ್ಸ್ ಟ್ರಯಲ್ ಔಷಧಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಂದಾಜು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ

ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್ಟಿಐ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದೂವರೆ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ನಂತರದ ಆರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ 1.6 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ನಂತರ ಸೇರಿಸಲಾದ ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಔಷಧಿಗಳಾದ ಪ್ರವಾಸ್ಟಾಟಿನ್ ಮತ್ತು ಝೊಲೆಡ್ರೊನೇಟ್ ಕೂಡ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಬಹುದು. ಈ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೊದಲ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳಿಗಾಗಿ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳ ಪ್ರಭಾವ, ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ. ಗಾರ್ಡನ್, MD, PhD, ಜೋ ಮಸ್ಸಾರೊ, PhD, ರಾಲ್ಫ್ B. D'Agostino Sr., PhD, ಸುಸಾನ್ E. ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್, MA, ಜೋನ್, ಬ್ರೇಜಿಯರ್, W. ಟೆಡ್ ಬ್ರೌನ್, MD, PhD, ಮೋನಿಕಾ ಇ ಕ್ಲೈನ್ಮನ್, MD, ಮಾರ್ಕ್ W. ಕೀರನ್ MD, PhD ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ಸ್ ಸಹಯೋಗ; ಪರಿಚಲನೆ, ಮೇ 2, 2014 (ಆನ್-ಲೈನ್).

ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2012: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮೊಟ್ಟಮೊದಲ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪತ್ತೆ

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ಮೊಟ್ಟಮೊದಲ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಪ್ರಯೋಗ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮೂಲತಃ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್ಟಿಐ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಮಗು ನಾಲ್ಕು ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ: ಹೆಚ್ಚುವರಿ ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು, ಉತ್ತಮ ಶ್ರವಣ, ಸುಧಾರಿತ ಮೂಳೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ರಕ್ತನಾಳಗಳ ನಮ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನಿಂದ ಧನಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಸಂಘಟಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳಿಗಾಗಿ.

*ಗೋರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೀನ್‌ಮನ್ ಎಂಇ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಜಿಯೋಬ್ಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಗಾರ್ಡನ್ ಸಿಎಮ್, ಕ್ಲೀವ್‌ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆರ್, ಸ್ನೈಡರ್ ಬಿಡಿ, ಫ್ಲಿಗರ್ ಬಿ, ಬಿಷಪ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಆರ್, ಸ್ಟ್ಯಾಟ್‌ಕೆವಿಚ್ ಪಿ, ರೆಜೆನ್ ಎ, ಸೋನಿಸ್ ಎ, ರಿಲೆ ಎಸ್, ಪ್ಲೋಸ್ಕಿ ಸಿ, ಕೊರಿಯಾ ಎ, ಕ್ವಿನ್ ಎನ್, ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ, ನಜಾರಿಯನ್ A, ಲಿಯಾಂಗ್ MG, Huh SY, Schwartzman A, ಕೀರನ್ MW, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ನ ಪ್ರೊಸೀಡಿಂಗ್ಸ್, ಅಕ್ಟೋಬರ್ 9, 2012 ಸಂಪುಟ. 109 ಸಂ. 41 16666-16671

ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2011: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಥೆರಪಿಗೆ ಒಂದು ನಾವೆಲ್ ಅಪ್ರೋಚ್

ಕಾರ್ಲೋಸ್ ಲೋಪೆಜ್-ಓಟಿನ್ (ಒವಿಡೊ) ಮತ್ತು ನಿಕೋಲಸ್ ಲೆವಿ (ಮಾರ್ಸಿಲ್ಲೆ) ಅವರ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಮತ್ತು ಫ್ರೆಂಚ್ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (1) ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಹೊಸ ವಿಧಾನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಒಂದು ಉತ್ತೇಜಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದಾರೆ. PRF ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಬಳಸಿದ ಔಷಧಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ತಯಾರಿಸಲಾದ ಅಸಹಜ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೊಟೀನ್ (ಪ್ರೊಜೆರಿನ್) ನಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಿಕೊಂಡಿವೆ, ಹೊಸ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮೆಸೆಂಜರ್ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ) ಕೋಡಿಂಗ್ನ ಅಸಹಜವಾದ "ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್" ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬಳಸಲಾಗುವ ತಡೆಯುವ ಏಜೆಂಟ್ ಸಣ್ಣ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಅಣುವಾಗಿದ್ದು, ಅದರ ಅನುಕ್ರಮವು ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಂಗ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಮ್‌ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಣುವು ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್‌ಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್‌ಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಅಣುಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ("ಸ್ಪ್ಲೈಸೋಸೋಮ್").

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಕಲ್ಚರ್ಡ್ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾದ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ಈ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಡೆಯಬಹುದು ಎಂದು 2005 ರಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ (2). ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಕಾರಕವನ್ನು ರೋಗಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಅಖಂಡವಾಗಿ ತಲುಪಿಸಬೇಕು. ಈ "ವಿತರಣೆ" ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಇದು ಇನ್ನೂ ಆರು ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದೆ.

ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ (1), ಮಾದರಿ ಮೌಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾದ ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವುದು ಪ್ರಭಾವಶಾಲಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ತಡೆಯುವ ಏಜೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಮಾದರಿ ಇಲಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಅನೇಕ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಮಾಡಿದೆ

ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ (ಕಾಡು-ಮಾದರಿಯ ಇಲಿಗಳಿಗೆ 2 ವರ್ಷಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 103 ದಿನಗಳು.)
ಬೆಳವಣಿಗೆ ದರ ಕಡಿತ.
ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಸಹಜ ಭಂಗಿ.
ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಶೇಖರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆಳವಾದ ಪರಮಾಣು ವಿಪಥನಗಳು.
ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದರದ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಷ್ಟ.
ಆಳವಾದ ಮೂಳೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ನಷ್ಟ ಸೇರಿದಂತೆ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ರಕ್ತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು ಪರಿಚಲನೆ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.

ದಿ ವಿವೋದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾದ ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಂಗ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಪ್ರದರ್ಶನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಹೊಸ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಬಲ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾಗಿದೆ.

(1) ಒಸೊರಿಯೊ ಎಫ್‌ಜಿ, ನವಾರೊ ಸಿಎಲ್, ಕ್ಯಾಡಿನಾನೊಸ್ ಜೆ, ಲೋಪೆಜ್-ಮೆಜಿಯಾ ಐಸಿ, ಕ್ವಿರೋಸ್ ಪಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸೈನ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೇಷನಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, 3: ಸಂಚಿಕೆ 106, ಮುಂಗಡ ಆನ್‌ಲೈನ್ ಪ್ರಕಟಣೆ, ಅಕ್ಟೋಬರ್ 26 (2011).

(2) ಸ್ಕಾಫಿಡಿ, ಪಿ. ಮತ್ತು ಮಿಸ್ಟೆಲಿ, ಟಿ. ರಿವರ್ಸಲ್ ಆಫ್ ದಿ , ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಇನ್ ದಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನೇಚರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ 11 (4): 440-445 (2005).

ಜೂನ್ 2011: PRF-ಅನುದಾನಿತ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ

ಬೋಸ್ಟನ್, MA ನಲ್ಲಿರುವ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಜನರಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಇಂದು ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದಾರೆ ವಿಜ್ಞಾನ, ಭಾಷಾಂತರ ಔಷಧ ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹೊಸ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.*

ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಎಫ್‌ಡಿಎ ಅನುಮೋದಿತ ಔಷಧವಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಹಿಂದೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು 50% ಯಿಂದ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಸಹಜ ಪರಮಾಣು ಆಕಾರವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಮೊದಲ ಪುರಾವೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಧ್ಯಮಗಳಲ್ಲಿ ಭಾರೀ ಪ್ರಸಾರವಾಗುತ್ತಿದೆ! ಮಾಧ್ಯಮ ಕಥೆಗಳಿಗೆ ಲಿಂಕ್‌ಗಳಿಗಾಗಿ ಕೆಳಗೆ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ:

ವಾಲ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಜರ್ನಲ್ ಆರೋಗ್ಯ ಬ್ಲಾಗ್

US ಸುದ್ದಿ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವ ವರದಿ

ವಿಜ್ಞಾನ ಪತ್ರಿಕೆ

ಬೋಸ್ಟನ್ ಗ್ಲೋಬ್

ಸಿಎನ್ಎನ್

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಈ ಯೋಜನೆಗೆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ PRF ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಟಿಶ್ಯೂ ಬ್ಯಾಂಕ್, ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಮೂಲಕ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ ಅನುದಾನ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ.

ಈ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಗಮನಾರ್ಹ ವೇಗವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನಮ್ಮೆಲ್ಲರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

*”ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕ್ಲಿಯರೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ
ಕಾನ್ ಕಾವೊ, ಜಾನ್ ಜೆ. ಗ್ರಾಜಿಯೊಟ್ಟೊ, ಸಿಸಿಲಿಯಾ ಡಿ. ಬ್ಲೇರ್, ಜೋಸೆಫ್ ಆರ್. ಮಝುಲ್ಲಿ, ಮೈಕೆಲ್ ಆರ್. ಎರ್ಡೋಸ್, ಡಿಮಿಟ್ರಿ ಕ್ರೈಂಕ್, ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಎಸ್. ಕಾಲಿನ್ಸ್
ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಮೆಡ್. 2011 ಜೂನ್ 29;3(89):89ra58.

ಜೂನ್ 2011: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ-ಏಜಿಂಗ್ ಲಿಂಕ್ ಕುರಿತು ಗ್ರೌಂಡ್ಬ್ರೇಕಿಂಗ್ ಸ್ಟಡಿ

ಸಿಬಿಎಸ್ ಸಂಜೆ ಸುದ್ದಿ, ವಾಲ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಜರ್ನಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನದ ವರದಿ

ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಸಂಶೋಧಕರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ನಡುವಿನ ಹಿಂದೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಲಿಂಕ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ವಿಷಕಾರಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಸ್, ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸವೆಯುವವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಯುವವರೆಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ DNA ತುದಿಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕೋಶಗಳು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳನ್ನು ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆಗಳಾಗಿ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಧ್ಯಯನ* ಜೂನ್ 13, 2011 ರಂದು ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶನ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ಆನ್‌ಲೈನ್ ಆವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದಾಗ, ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀವಕೋಶದ ಹಾನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

"ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ" ಎಂದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ. ಗಾರ್ಡನ್, MD, PhD ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. "ಆದ್ದರಿಂದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಯಸ್ಸಾದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಈ ಎರಡು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ."

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹಿಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ತೋರಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರಲ್ಲೂ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲಿನ ಹಿಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. 2003 ರಿಂದ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯು ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

"ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಪರ್ಕವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಫಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಿದೆ" ಎಂದು NIH ನಿರ್ದೇಶಕ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ S. ಕಾಲಿನ್ಸ್, MD, PhD, ಪತ್ರಿಕೆಯ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಹೇಳಿದರು. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಜೈವಿಕ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ನಮಗೆ ಕಲಿಸಲು ಬಹಳಷ್ಟು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದು ಪ್ರಾರಂಭದಿಂದಲೂ ನಮ್ಮ ಅರ್ಥವಾಗಿತ್ತು. "

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಹೊಸ ಸಂಪರ್ಕವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಮಾನವ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿ ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದೇ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಕಲಿಯಬೇಕಾಗಿದ್ದರೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. , ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

*ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಲು ಸಹಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಕಾವೊ ಮತ್ತು ಇತರರು, ಜೆ ಕ್ಲಿನ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟ್ doi:10.1172/JCI43578.

ಇಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ NIH ಪತ್ರಿಕಾ ಪ್ರಕಟಣೆಯ ಪೂರ್ಣ ಪಠ್ಯಕ್ಕಾಗಿ.

ಮೇ 2011: ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಲಿಂಕ್‌ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ತರಹದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೊಸದಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಬಾಗಿಲು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ತಾಜಾ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧಕರ ನೇತೃತ್ವದ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡ ಡಾ. ಕಾರ್ಲೋಸ್ ಲೋಪೆಜ್-ಓಟಿನ್ ಸ್ಪೇನ್‌ನ ಒವಿಡೋ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದಿಂದ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಿದರು, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಂತೆಯೇ ಹಿಂದೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಹಿಂದೆ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಯಾವುದೇ ದೋಷಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳ "ಕೋಡಿಂಗ್" ಭಾಗಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ತಂಡವು BANF1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು BANF1 ನಿಂದ ತಯಾರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಂತೆ, ಅವರ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲಕೋಟೆಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅಸಹಜವಾಗಿವೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾದ ಆವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಿದಾಗ ಕೋಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ದೂರವಾದವು. ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮೇ 2011 ರಲ್ಲಿ.

BANF1 ಈಗ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ತಿಳಿದಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರುತ್ತದೆ-ಮತ್ತು ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಕಳೆದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ, "ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿದ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, "ಲೋಪೆಜ್-ಒಟಿನ್ ಹೇಳಿದರು. ಅವರ ಅಧ್ಯಯನವು "ಮಾನವ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಪರಮಾಣು ಲ್ಯಾಮಿನಾದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಸೀಮಿತ ಗಮನವನ್ನು ಪಡೆದ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ವಿನಾಶಕಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.

Xose S. Puente, Victor Quesada, Fernando G. Osorio, Rubén Cabanillas, Juan Cadiñanos, Julia M. Fraile, Gonzalo R. Ordóñez, Diana A. Puente, Ana Gutiérrez-Fernández, Miriam Fanjul-etenal. "ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಫಂಕ್ಷನಲ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ BANF1 ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕಾರಣವೆಂದು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ." ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಮೇ 5, 2011 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.04.010

ಆಗಸ್ಟ್ 2010: ಇನ್ಸುಲಿನ್ ತರಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ 1 ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಮೌಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ

ಆಗಸ್ಟ್ 26, 2010 ರಂದು, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ: ವಯಸ್ಸಾದ ನಾಳೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ" ಎಂಬ ಶೀರ್ಷಿಕೆಯ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಹೋಲಿಸುವ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿದ್ಯುನ್ಮಾನವಾಗಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಸಹಜ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ವಯಸ್ಸಾದ ನಡುವೆ ಸಮಾನಾಂತರಗಳಿವೆ ಎಂದು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಂಶೋಧಕರು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲ್ಲದ ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ತಿಂಗಳ ಮತ್ತು 97 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಧಮನಿಯ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಸರಾಸರಿ 3.3 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಳ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.

"ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಎಥೆರೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹಲವು ಅಂಶಗಳ ನಡುವಿನ ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ನಾವು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ" ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದರು. "ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ-ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಅರ್ಹವಾಗಿದೆ.

ಆಲಿವ್ ಎಂ, ಹಾರ್ಟೆನ್ ಐ, ಮಿಚೆಲ್ ಆರ್, ಬಿಯರ್ಸ್ ಜೆ, ಜಾಬಾಲಿ ಕೆ, ಕಾವೊ ಕೆ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಂಆರ್, ಬ್ಲೇರ್ ಸಿ, ಫಂಕೆ ಬಿ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಮಚಾನ್ ಜೆಟಿ, ಕುಟಿಸ್ ಆರ್, ವಿರ್ಮಾನಿ ಆರ್, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್, ವೈಟ್ ಟಿಎನ್, ನಾಬೆಲ್ ಇಜಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ.
"ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ: ವಯಸ್ಸಾದ ನಾಳೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ". ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಥ್ರಂಬ್ ವಾಸ್ಕ್ ಬಯೋಲ್. 2010 ನವೆಂಬರ್;30(11):2301-9; ಎಪಬ್ 2010 ಆಗಸ್ಟ್ 26.

ಮೇ 2010: ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಕ್ಯಾಥರೀನ್ ಶಾನಹಾನ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಗುಂಪು ಮಾನವ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಮುಖ ಹಂತವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ (ನಾಳೀಯ ವಯಸ್ಸಾದ.) ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನೇರವಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಕೆಲಸದಿಂದ ಪಡೆದಿವೆ, ಇದನ್ನು ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಾನಹಾನ್ ಗುಂಪಿನ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧನೆಗಳೆಂದರೆ: (1) ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (VSMC) ಶೇಖರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಯುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲ, ಮತ್ತು (2) ಈ ಶೇಖರಣೆಯು FACE1 ಕಿಣ್ವದ ಸವಕಳಿಯಿಂದ ಭಾಗಶಃ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. . ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅಂಶವಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಗೆ ಸಂಸ್ಕರಣೆ ಮಾಡುವಾಗ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ A ಯಲ್ಲಿನ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು FACE1 (Zmpte24 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲಿ, ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ (ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ) ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವು ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗಿದೆ. ಈ ವೈಫಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರವು ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ಬಂಧಿಸಲು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು FACE 1 ಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ A ನ ಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳ ಕಾರಣವು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ: FACE1 ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್‌ಗಳು (ಎಫ್‌ಟಿಐಗಳು) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ (ಮತ್ತು ರಿವರ್ಸ್ ಮಾಡಬಹುದು) ಎಂದು ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಈಗ, ಎಫ್‌ಟಿಐಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ನೋಟವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಶಾನಹಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಎಫ್‌ಟಿಐಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಶಾನಹಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಗಮನಿಸಿ, ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು "ವಯಸ್ಸಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಔಷಧಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತವೆ."

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗಿನ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ.

ರಾಗ್ನೌತ್ ಸಿಡಿ, ವಾರೆನ್ ಡಿಟಿ, ಲಿಯು ವೈ, ಶಾನಹಾನ್ ಸಿಎಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು, "ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸಲು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಮಾನವ ನಾಳೀಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಒಂದು ಕಾದಂಬರಿ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿದೆ." ಪರಿಚಲನೆ: ಮೇ 25, 2010, ಪುಟಗಳು 2200-2210.

ಏಪ್ರಿಲ್ 2010: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಣುವಿನಲ್ಲಿ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳು.

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಹೊಸದೇನಿದೆ" ಎಂಬ ನಮ್ಮ ಫೆಬ್ರವರಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್‌ನಿಂದ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್‌ಟಿಐ) ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ನಾವು ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಲ್ಲ. ಮಾಜಿ PRF ಸಂಶೋಧನಾ ಅನುದಾನಿತರಾದ ಸ್ಟೀಫನ್ ಯಂಗ್ ಮತ್ತು ಲೊರೆನ್ ಫಾಂಗ್ ನೇತೃತ್ವದ UCLA ಗುಂಪು ಈಗ ಈ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಡರ್ಮಟೊಪತಿಯಲ್ಲಿ (RD), ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನಂತೆಯೇ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಆಗಿ ಉಳಿದಿದೆ, ಆರ್‌ಡಿ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ 50 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಟರ್ಮಿನಲ್ 15 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸೀಳಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಡೇವಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಹೊಸ ಮಾದರಿಯ ಮೌಸ್ ಅನ್ನು ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಿದರು, ಅದರ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ, ಆರ್‌ಡಿ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಫರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೀಳಿರುವ 15 ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಮೌಸ್ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಆರ್ಡಿಯಲ್ಲಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಲ್ಲ ಅನುಕ್ರಮವು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಡೇವಿಸ್‌ಬಿಎಸ್, ಬಾರ್ನೆಸ್ ಆರ್‌ಎಚ್ 2ನೇ, ತು ವೈ, ರೆನ್ ಎಸ್, ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಡಿಎ, ಸ್ಪೀಲ್‌ಮನ್ ಎಚ್‌ಪಿ, ಲ್ಯಾಮರ್ಡಿಂಗ್ ಜೆ, ವಾಂಗ್ ವೈ, ಯಂಗ್ ಎಸ್‌ಜಿ, ಫಾಂಗ್ ಎಲ್‌ಜಿ,
"ನಾನ್‌ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಕ್ರೋಢೀಕರಣವು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲ", ಹಮ್ ಮೋಲ್ ಜೆನೆಟ್. 2010 ಏಪ್ರಿಲ್ 26. [ಎಪಬ್ ಮುಂದೆ ಮುದ್ರಣ]

ಫೆಬ್ರುವರಿ 2010: ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆ ಎಫ್‌ಟಿಐಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಮೂಲಕ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್‌ಟಿಐ) ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪರಿಹಾರವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಗಳ) ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್‌ನ ಮೇಲೆ ಔಷಧದ ಪರಿಣಾಮದ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಲೇಖಕರು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಿದರು. ಅವರು ಅನ್‌ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಿದ ಮೌಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಿದರು, ಆದರೆ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಲ್ಲ. ಈ ಮೌಸ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ತರಹದ ರೋಗ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿತು, ಆದರೆ FTI ಅವುಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಔಷಧವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಈ ಫಲಿತಾಂಶವು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ; ಪರೀಕ್ಷಿತ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಹಂತವಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಮೇಲೆ ಅದು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರಬೇಕು.

ಯಾಂಗ್ SH, ಚಾಂಗ್ SY, ಆಂಡ್ರೆಸ್ DA, ಸ್ಪೀಲ್ಮನ್ HP, ಯಂಗ್ SG, ಫಾಂಗ್ LG. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು."
ಜೆ ಲಿಪಿಡ್ ರೆಸ್. 2010 ಫೆಬ್ರವರಿ;51(2):400-5. ಎಪಬ್ 2009 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 26.

ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2009: ಬೆಂಜಮಿನ್ ಬಟನ್ ಸ್ಟೋರಿಯಲ್ಲಿ ಆರ್ಟ್ಸ್ ಮೀಟ್ ದಿ ಸೈನ್ಸಸ್

1921 ರಲ್ಲಿ, ಎಫ್. ಸ್ಕಾಟ್ ಫಿಟ್ಜ್‌ಗೆರಾಲ್ಡ್ 'ದಿ ಕ್ಯೂರಿಯಸ್ ಕೇಸ್ ಆಫ್ ಬೆಂಜಮಿನ್ ಬಟನ್' ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ಕಥೆಯನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು, ಇದನ್ನು 2008 ರಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ ಪಿಟ್ ನಟಿಸಿದ ಚಲನಚಿತ್ರವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಫಿಟ್ಜ್‌ಗೆರಾಲ್ಡ್‌ನ ಕಾಲ್ಪನಿಕ ಕೃತಿಯ ಮುಖ್ಯ ಪಾತ್ರವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟಿದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಅವನು ವಯಸ್ಸಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ ಕಾಣುತ್ತಾನೆ. ಕಾಲ್ಪನಿಕ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು HGPS ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ಫಿಟ್ಜ್‌ಗೆರಾಲ್ಡ್‌ನ ಪಾತ್ರವು ವರ್ಷಗಳು ಕಳೆದಂತೆ ಕಿರಿಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಲೇಖನವು ವೈಜ್ಞಾನಿಕವಾಗಿ ಫಿಟ್ಜ್‌ಗೆರಾಲ್ಡ್ ತನ್ನ ಪಾತ್ರವಾದ ಬೆಂಜಮಿನ್ ಬಟನ್ ಅನ್ನು HGPS ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು HGPS ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ನಿಜವಾದ ದೈಹಿಕ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು, ಇದು ಸಂಶೋಧಕರನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಿ.

ಮಲೋನಿ WJ, "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಎಫ್. ಸ್ಕಾಟ್ ಫಿಟ್ಜ್‌ಗೆರಾಲ್ಡ್ ಅವರ ಸಣ್ಣ ಕಥೆ 'ದಿ ಕ್ಯೂರಿಯಸ್ ಕೇಸ್ ಆಫ್ ಬೆಂಜಮಿನ್ ಬಟನ್' ಮತ್ತು ಅದರ ಮೌಖಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಪ್ರಸ್ತುತಿ."
ಜೆ. ಡೆಂಟ್. ರೆಸ್ 2009 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 88 (10): 873-6

ಮೇ 2009: ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ HGPS ಪರಿಣಾಮದ ಮೇಲೆ ಲೇಖನವು ಹೊಸ ನೆಲೆಯನ್ನು ಮುರಿಯುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿಕೃತಿ, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಮೂಲಭೂತ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ HGPS ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹಿಂದೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬುಷ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಿಂದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ಈ ಪಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುವವುಗಳು ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯನ್ನು ದಾಟಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. "ಪರಮಾಣು ರಂಧ್ರಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯಲ್ಲಿನ ಚಾನಲ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಪರಮಾಣು ರಂಧ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಸರಳವಾಗಿ ಹರಡಲು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಂಡ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಅವುಗಳ ಮೂಲಕ "ಹೊರಬರುತ್ತವೆ". ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, HGPS ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ನೇರ ಮಾಪನದ ಮೂಲಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.

ಬುಶ್ ಎ, ಕೀಲ್ ಟಿ, ಹ್ಯೂಪೆಲ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಂ, ವೆಹ್ನರ್ಟ್ ಎಂ, ಹ್ಯೂಬ್ನರ್ ಎಸ್., "ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಎನ್ವೆಲೋಪತಿ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ರೂಪಾಂತರಿತಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪರಮಾಣು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಮದು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ." ಎಕ್ಸ್ ಸೆಲ್ ರೆಸ್. 2009 ಮೇ 11.

ಏಪ್ರಿಲ್ 2009: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ನಾರ್ಮಲ್ ಏಜಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಲಿಂಕ್ ಮಾಡುವುದು: ಕಾದಂಬರಿ ಒಳನೋಟಗಳು

ಈ ಲೇಖನವು ಬಹಳ ಚಿಂತನಶೀಲ ಮತ್ತು ನವೀಕೃತ ವಿಮರ್ಶೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳಿಗೆ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (HGPS ಮೇಲೆ ಒತ್ತು ನೀಡಿ) ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಅವರ ಸಂಬಂಧ, ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸಹ ಸ್ಪರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಿಷಯಗಳು:

→ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸಂಘಟನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು: ಪರಮಾಣು ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ ಸಮಗ್ರತೆ
→ ಡಿಎನ್‌ಎ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ದುರಸ್ತಿ ತಪ್ಪಾಗಿದೆ
→ ಹಳೆಯ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೂ ಮೀರಿದ ದುರಸ್ತಿ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಪ್ರೆಸರ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್, ಮತ್ತು
→ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ನವೀಕರಣ: ಕಾಂಡಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ. ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ನವೀಕರಣ: ಕಾಂಡಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ.

ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮೂಲ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಲೇಖನವು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾಪೆಲ್ ಬಿಎಸ್, ಟ್ಲೌಗನ್ ಬಿಇ, ಓರ್ಲೋ ಎಸ್ಜೆ, "ಅಪರೂಪದಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ: ಒಳನೋಟಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾಗುವಿಕೆ." ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಟಿವ್ ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ (2009 ಏಪ್ರಿಲ್ 23), 1-11

ಏಪ್ರಿಲ್ 2009: ಹಿಂದಿನ PRF ಸಂಶೋಧನಾ ಅನುದಾನಿತರು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಹೊಸ ವಿಧಾನವನ್ನು ರೂಪಿಸಿದರು

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗಿನ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾದ ಹಾನಿಯು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಬದಲಾದ ರೂಪದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆದರೆ ಈ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ತಲೆಮಾರುಗಳಿಗೆ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಫಾಂಗ್ ಎಟ್. ಅಲ್. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದೆ ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವು ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ನೇರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ದ್ವಿತೀಯಕದಿಂದ ವಿಂಗಡಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್, ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. (ಪಬ್ಮೆಡ್ ಲೇಖನ) ಫಾಂಗ್ ಎಲ್‌ಜಿ, ವಿಕರ್ಸ್ ಟಿಎ, ಫಾರ್ಬರ್ ಇಎ, ಚೋಯ್ ಸಿ, ಯುನ್ ಯುಜೆ, ಹು ವೈ, ಯಾಂಗ್ ಎಸ್‌ಎಚ್, ಕಾಫಿನಿಯರ್ ಸಿ, ಲೀ ಆರ್, ಯಿನ್ ಎಲ್, ಡೇವಿಸ್ ಬಿಎಸ್, ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಡಿಎ, ಸ್ಪೀಲ್‌ಮನ್ ಎಚ್‌ಪಿ, ಬೆನೆಟ್ ಸಿಎಫ್, ಯಂಗ್ ಎಸ್‌ಜಿ , “ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಹಮ್ ಮೋಲ್ ಜೆನೆಟ್. 2009 ಎಪ್ರಿಲ್ 17.
ಡಾ. ಫಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಯಂಗ್ ಈ ಹಿಂದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನಿಂದ ಅನುದಾನವನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ.

ಜನವರಿ 2009: ಹೊಸ, ಶಕ್ತಿಯುತ ತಂತ್ರದಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ.

ಸ್ವೀಡಿಷ್ ತಂಡವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಆರ್ಎನ್ಎಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ

ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹಲವಾರು ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪುಗಳು ಕಂಡುಕೊಂಡಿವೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ನಡುವಿನ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನೇರ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದವು.

2003 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಜೀನ್ ಶೋಧನೆಯ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಮಾರಿಯಾ ಎರಿಕ್ಸನ್, ಈಗ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಳೆಯಲು ಹೊಸ, ಶಕ್ತಿಯುತ ತಂತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಸ್ವೀಡನ್‌ನ ಕ್ಯಾರೊಲಿನ್‌ಸ್ಕಾ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಡಾ. ಎರಿಕ್ಸನ್‌ರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಿದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಲು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಬ್ಲೂಪ್ರಿಂಟ್ ಅಣುವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳೆರಡೂ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಆರ್ಎನ್ಎಯನ್ನು ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸ್ವೀಡಿಷ್ ಗುಂಪು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಎರಿಕ್ಸನ್ನ ಫಲಿತಾಂಶವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಿಗ್ನಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ತಿಳಿಸುವ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸ ತಂತ್ರವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವುದು ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೊಡ್ರಿಗಸ್ ಎಸ್, ಕಾಪೆಡೆ ಎಫ್, ಸಜೆಲಿಯಸ್ ಎಚ್ ಮತ್ತು ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕೋಶ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ಅನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಿತು". ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (2009), 1-10.

ಆಗಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2008: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿವರ್ಸಿಬಲ್? ಎಫ್‌ಟಿಐಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಥೆರಪಿಯು ಹಾಗೆ ಮಾಡಬಹುದೆಂದು ಇತ್ತೀಚಿನ ಎರಡು ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ!

ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವವರೆಗೂ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿರುವ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದವು. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಮಾಡಿದ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್‌ಟಿಐ) ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆಫ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇಲಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಬಹುತೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳಿದವು. ಈ ಅವಲೋಕನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಎಫ್‌ಟಿಐಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹದಾಯಕ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ.

FTI ಔಷಧದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಯ ಅದ್ಭುತ ಪ್ರದರ್ಶನದಲ್ಲಿ - ಈಗ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಮೊಟ್ಟಮೊದಲ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಟ್ರಯಲ್ – ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್‌ನಲ್ಲಿನ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ: ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡಕ್ಕೆ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜಿನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯ ಮಾಜಿ ನಿರ್ದೇಶಕ 2003 ರಲ್ಲಿ. "ಈ ಔಷಧವು ಈ ಇಲಿಗಳನ್ನು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವುದಲ್ಲದೆ, ಈಗಾಗಲೇ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಿತು."

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳು ಹೃದ್ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. 9 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದಾಗ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದಾಗ ಎಫ್‌ಟಿಐ ಹೃದ್ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ತಡೆಯಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಲೇಖಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. "ನನ್ನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ" ಎಂದು ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ, ಹಾನಿಯ ಭಾಗವು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ. ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

"ಈ ಔಷಧಿಗಳು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಂತೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು" ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದ NHLBI ನ ಡಾ. ನಾಬೆಲ್ ಹೇಳಿದರು. "ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಪರಿಧಮನಿಯ ಅಪಧಮನಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಇತರ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಎಫ್‌ಟಿಐ ಔಷಧಿಗಳ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪಾತ್ರದ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತವೆ."

ನಲ್ಲಿ ಲೇಖನವನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಮೇರಿಕನ್, “ನ್ಯೂ ಹೋಪ್ ಫಾರ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ: ಡ್ರಗ್ ಫಾರ್ ರೇರ್ ಏಜಿಂಗ್ ಡಿಸೀಸ್”, ನಲ್ಲಿ https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease ಮತ್ತು NIH ಪತ್ರಿಕಾ ಪ್ರಕಟಣೆ https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm

* ಕ್ಯಾಪೆಲ್, ಇತ್ಯಾದಿ. ಅಲ್, "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಾರಂಭ ಮತ್ತು ತಡವಾದ ಪ್ರಗತಿ ಎರಡನ್ನೂ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ತಡೆಯುತ್ತದೆ." ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಸಂಪುಟ 105, ಸಂ. 41, 15902-15907 (ಅಕ್ಟೋಬರ್. 14, 2008)

ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್**ನಲ್ಲಿ ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಎರಡನೇ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸ್ವೀಡನ್‌ನ ಕ್ಯಾರೊಲಿನ್‌ಸ್ಕಾ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಾ. ಮಾರಿಯಾ ಎರಿಕ್ಸನ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮತ್ತೊಂದು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ರಚಿಸಿದೆ. ಇಲಿಗಳನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ ಇದರಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಗಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು. ರೋಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ನಂತರ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆಫ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. 13 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚರ್ಮದಿಂದ ಬಹುತೇಕ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಹಾನಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹಿಮ್ಮುಖತೆಯು ಸಾಧ್ಯ ಎಂದು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

** ಎರಿಕ್ಸನ್, ಇತ್ಯಾದಿ. ಅಲ್., "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ರಿವರ್ಸಿಬಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್." ಜೆ. ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್. ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ 15 ಆಗಸ್ಟ್ 2008 ರಂದು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ; doi:10.1136/jmg.2008.060772
ಈ ಲೇಖನವನ್ನು ಖರೀದಿಸಲು, ಇಲ್ಲಿಗೆ ಹೋಗಿ: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗದ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳು

ಈ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಕ್ಯಾಪೆಲ್ ಮತ್ತು ಎರಿಕ್ಸನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಮೀರಿ, ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ, ಪ್ರಾಯಶಃ ನಾವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ಅಪರೂಪದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ನಾವು ಮಾನವ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು-ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ, ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.