2003 허친슨-길포드 워크숍

프로게리아 유전자 발견 발표 후 4개월도 채 지나지 않아 미국 국립보건원 노화연구소, 희귀질환국, 국립인간유전체연구소의 지원을 받아 PRF와 NIH는 놀라울 정도로 성공적인 2번째 허친슨-길포드 프로게리아 유전자 발견 이후의 워크숍. 55명의 과학자가 유전자 발견 이후의 현재 데이터와 잠재적인 새로운 연구 방향에 대한 프레젠테이션과 자극적인 토론으로 가득 찬 이 2일간의 워크숍에 참여했습니다.

NIH의 National Human Genome Research Institute에서 Translational Research를 위한 이사의 수석 고문. Austin 박사의 작업은 최근 완성된 인간 게놈 시퀀스에서 생물학적 통찰력과 치료적 이점을 도출하기 위한 연구 프로그램의 구현에 중점을 둡니다. 현재 직위에 오르기 전에 Austin 박사는 Merck Research Laboratories에서 게놈 신경 과학 이사로 재직하면서 여러 신경정신 질환에 대한 표적 식별 및 약물 개발 프로그램을 지휘했으며, 특히 DNA 마이크로어레이 기술, 약물유전체학 및 분자 조직학에서 정신분열증에 중점을 두었습니다.

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
March of Dimes의 Chapter Programs 부사장, Brown University School of Medicine의 소아과 겸임 조교수, Progeria Research Foundation(PRF) 이사회 멤버입니다. 이전에 Berns 박사는 백악관 펠로우십을 수여받아 미국 교통부 장관의 특별 보좌관으로 재직했습니다. Berns 박사는 American Academy of Pediatrics의 펠로우이며 Genetic Alliance, National Healthy Mothers, Healthy Babies Coalition의 이사회에서 활동했습니다. Berns 박사는 American Academy of Pediatrics, National Highway Traffic Safety Administration, 미국 교통부 장관 Norman Mineta로부터 상을 받았습니다.

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
뉴욕 주립 기초 연구소의 인간 유전학과 위원장이자 조지 A. 저비스 클리닉의 이사입니다. 그는 PRF 이사회와 의학 연구 위원회의 창립 멤버였습니다. 의대생 시절, 브라운 박사는 프로게리아와 노화와의 관계에 관심을 갖게 되었고, 이로 인해 프로게리아 세포의 DNA 복구 이상에 대한 초기 연구가 시작되었습니다. 그는 국제 프로게리아 등록부를 설립하여 25년 동안 약 60건의 사례를 조사했습니다. 여러 프로게리아 세포주에 대한 그의 세포 은행과 염색체 1과 관련된 재배열이 있는 것으로 나타난 일란성 쌍둥이에 대한 그의 연구는 결국 프로게리아에서 LMNA 돌연변이를 식별하는 데 기여했습니다. 의학 유전학자로서 그의 연구 초점은 연약 X 증후군과 발달 장애 유전학에 맞춰져 있습니다.

주디스 캠피시 박사
로렌스 버클리 국립 연구소의 수석 과학자이자 Buck Institute for Age Research의 교수입니다. 캠피시 박사의 연구는 노화의 분자적, 세포적 기초와 암 발병에서 노화의 역할을 이해하는 데 중점을 두고 있습니다. 그녀는 연구 기여에 대한 여러 상을 수상했으며 여러 자문 및 편집 위원회에서 활동하고 있습니다.

안젤라 M. 크리스티아노, 박사
컬럼비아 대학교 피부과 및 유전학 및 개발학과 부교수, 피부과 연구 책임자.

프랜시스 S. 콜린스, MD, PhD
NIH의 National Human Genome Research Institute 소장. Collins 박사는 전체 인간 DNA를 매핑하고 시퀀싱하고 기능의 단면을 결정하는 인간 게놈 프로젝트를 감독할 책임이 있습니다. 완성된 시퀀스는 2003년 4월에 공개되었고 모든 데이터는 과학계에 공개되었습니다. Collins 박사의 연구는 낭포성 섬유증, 신경섬유종증, 헌팅턴병, 그리고 가장 최근에는 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS)을 담당하는 유전자를 식별하는 데 이르렀습니다. Collins 박사는 또한 Institute of Medicine과 National Academy of Sciences의 회원입니다.

마리아 로사리아 다피스 박사
이탈리아 로마에 있는 Tor Vergata University's School of Medicine의 Prof. Novelli의 인간 유전학 연구실의 과학자. Dr. Rosaria의 연구는 Mandibuloacral Dysplasia(MAD)와 HGPS의 LMNA 유전자 돌연변이 분석에 집중되어 있습니다. 그녀의 목표는 LMNA 유전자좌와 연결되지 않은 혈통에서 MAD를 유발하는 유전자와 LMNA 돌연변이가 있는 MAD 섬유아세포의 조직 특이적 세포 경로에 참여하는 유전자를 식별하는 것입니다.

카리마 자발리 박사
컬럼비아 대학교 피부과 조교수. Djabali 박사의 연구 관심사는 크로마틴 조직, 유전자 발현, 세포 성장 및 분화에 영향을 미치는 핵 기질 구획입니다. Djabali 박사는 피부를 모델 시스템으로 사용하여 핵 기질 구성 요소를 이해하고 유전적 및 프로테오믹 접근 방식을 결합하여 세포 성장 및 분화 중 단백질 발현 프로필을 따릅니다. 이러한 핵 기질 단백질 중 하나라도 잘못 발현되면 핵 구조, 크로마틴 리모델링 및 유전자 발현이 심각하게 손상되어 특정 유형의 암 및 층상병증과 같은 특정 장애가 발생합니다.

마리아 에릭슨 박사
NIH의 National Human Genome Research Institute에서 Dr. Collins의 연구실에서 박사후 연구원. Dr. Eriksson은 HGPS의 원인인 유전자 결함을 설명하는 최근 Nature 논문의 주요 저자입니다.

클레어 A. 프랑코마노, MD
선임 연구원 겸 인간 유전학 및 통합 의학 부문 책임자, 유전학 연구소, 국립 노화 연구소. Francomano 박사의 연구실은 섬유아세포 성장 인자 수용체 3의 돌연변이로 인한 인간 질병에 대한 마우스 모델 생성과 연골 및 연골 세포 생물학을 연구하기 위한 시험관 내 방법 개발에 중점을 두고 있습니다. 그녀는 또한 Marfan 증후군, Stickler 증후군 및 Ehlers-Danlos 증후군의 자연사를 연구했습니다. 그녀는 여러 자문 위원회에 참여하고 있으며 국제 골격성 이형성증 학회 회장입니다.

토마스 W. 글로버, 박사
미시간 대학교 인간 유전학과의 수석 연구원. Glover 박사의 연구 관심사는 인간 유전 질환과 염색체 불안정성의 분자적 기초입니다. 그의 연구실은 취약한 부위의 염색체 불안정성을 연구하고 있습니다. Glover 박사의 연구는 유전성 림프부종을 담당하는 유전자를 포함하여 여러 인간 질병 유전자를 식별하고 복제했습니다. Glover 박사는 HGPS를 담당하는 라민 A 유전자를 식별하기 위한 협력 노력에 참여했습니다. 그는 현재 라민 A의 돌연변이가 프로게리아 표현형으로 이어지는 이유에 대한 의문을 다루고 있습니다.

마이클 W. 글린, MS
University of Michigan에서 인간 유전학 박사과정을 밟고 있는 선임 학생입니다. 그는 박사 과정에서 Progeria에 집중했으며, 최근 HGPS 연구를 계속하기 위해 University of Michigan Rackham Graduate Student Fellowship을 내년에 수여받았습니다.

로버트 D. 골드먼 박사
Stephen Walter Ranson Northwestern University Medical School의 세포 및 분자 생물학 교수 겸 학과장. Goldman 박사의 연구는 세포 주기 동안 핵 라민의 역학에 초점을 맞추고 구조와 기능 간의 관계를 조사했습니다. 그는 세포 기능 및 상호 작용에 대한 분자적 접근의 NIH 회원이며 Juvenile Diabetes Foundation의 인간 배아줄기세포 자문 위원회에서 활동합니다. 그는 Woods Hole의 Marine Biological Laboratory에서 세포 및 분자 생물학 강사 및 책임자로 일했습니다. Goldman 박사는 발달 및 질병에서 핵 조직에 대한 Novartis 심포지엄의 의장을 맡을 예정입니다.

스티븐 골드먼 박사
국립보건원 심장혈관질환부 국립심장폐혈액연구소의 건강과학 관리자입니다.

요셉 그루엔바움 박사
예루살렘 히브리 대학교 유전학 교수 겸 유전학 학과장. 현재 Dr. Gruenbaum은 노스웨스턴 대학교의 방문 교수입니다. 그의 연구에는 진핵 세포의 DNA 메틸화 메커니즘이 포함되며, 그는 재료 과학, 화학 및 물리학 분야에서 경력을 쌓았습니다. 최근에 그는 Gruss-Lipper 펠로우십을 수상했습니다.

오드리 고든, 변호사
The Progeria Research Foundation(PRF)의 창립 회장 겸 전무 이사로, HGPS의 원인을 발견하고 치료법과 완치법을 개발하는 것을 사명으로 합니다. Ms. Gordon은 1988년부터 매사추세츠와 플로리다에서 변호사 자격을 취득했습니다.

Leslie B. Gordon, MD, PhD
로드아일랜드 주 프로비던스에 있는 브라운 대학교 의과대학 소아과 조교수이자 매사추세츠 주 보스턴에 있는 터프츠 대학교 의과대학 해부학 및 세포생물학 조교수로 HGPS에 대한 기초 과학 연구를 수행하고 있습니다. 그녀는 PRF의 의료 책임자이며 프로게리아를 앓고 있는 아이의 부모입니다. 그녀는 또한 PRF 세포 및 조직 은행, PRF 의학 및 연구 데이터베이스, PRF 진단 프로그램의 주요 연구원이기도 합니다.

스티븐 C. 그로프트, 약학박사
국립보건원(NIH) 희귀질환국 국장. Groft 박사는 환자 지원 그룹과 협력하여 질병 연구를 촉진하는 데 주력했습니다. 그의 사무실은 국립보건원(NIH) 연구 기관 및 센터와 환자 지원 그룹과 함께 380개가 넘는 과학 워크숍과 심포지엄을 공동 후원했습니다. 그는 최근 백악관 보완 및 대체 의학 정책 위원회의 전무 이사로 임명되었습니다. 그는 국립보건원(NIH)에 대체 의학국을 설립했고 보건복지부에서 희귀질환 국가 위원회의 전무 이사로 근무했습니다.

웨인 하겐
University of California, Irvine의 학부 4학년 학생입니다. Hagen 씨는 생화학과 분자생물학에 집중하여 연구하고 있습니다. 그는 또한 National Human Genome Research Institute의 Collin 박사 연구실에서 HGPS를 연구하고 있습니다.

그레고리 해넌 박사
콜드 스프링 하버 연구소의 왓슨 생물학 대학 교수. 해넌 박사의 연구는 이중 가닥 RNA 유도 유전자 침묵 또는 RNAi에 중점을 두고 있습니다. 그의 연구는 이 현상의 생화학적 메커니즘을 이해하는 데 중점을 두고 있습니다. 이 기계의 새로운 요소를 식별하면 RNAi 경로의 생물학적 기능에 대한 더 깊은 이해와 포유류 유전학에서 사용할 수 있는 더 나은 RNAi 기반 도구의 개발로 이어지고 궁극적으로 RNAi를 치료적 접근 방식으로 적용하게 될 것입니다.

헤더 하디, MD
매사추세츠주 애틀버러에 있는 스터디 메모리얼 병원의 근골격계 영상과장, 방사선과 주치의. 하디 박사는 매사추세츠주 보스턴에 있는 매사추세츠 종합병원에서 근골격계 영상과 전문의입니다.

크리스틴 J. 할링-버그(Christine J. Harling-Berg) 박사
브라운 대학교 의과대학 및 로드아일랜드 메모리얼 병원 소아과 조교수(연구). Harling-Berg 박사는 PRF 의학 연구 위원회의 창립 멤버입니다. 그녀의 연구는 뇌의 단백질에 대한 면역 반응을 연구하고 뇌/면역 체계 상호작용의 TH2 편향 면역 반응을 밝히기 위한 동물 모델을 개발하는 데 중점을 두었습니다. 최근에는 교차 반응성 항신경 항체가 뇌 기능에 미치는 영향을 연구했습니다. Harling-Berg 박사는 우즈홀의 해양 생물학 연구소에서 강사로 활동할 예정입니다.

잉그리드 하튼, MS
Tufts University의 세포, 분자 및 발달 생물학 프로그램의 대학원생. Harten 씨의 연구 목표에는 시험관 내 HGPS 섬유아세포의 표현형적 특성을 결정하고 질병의 병태생리학에서 어떤 역할을 할 수 있는지가 포함됩니다.

리차드 J. 호데스 박사
국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 소장, 보건복지부. NIA는 노화의 기본적, 임상적, 역학적, 사회적 영향에 대한 연구를 위한 주요 연방 자금 지원 기관입니다. Hodes 박사는 1993년에 NIA 소장으로 임명되었지만, 국립암연구소의 연구자로서 NIH에서 과학 분야에서 오랜 경력을 쌓았습니다. Hodes 박사는 NIH에서 면역 반응의 세포 및 분자적 조절에 초점을 맞춘 활발한 연구 프로그램을 유지하고 있습니다. 그는 미국 내과 위원회의 외교관입니다. Hodes 박사는 Dana Alliance for Brain Initiatives, American Association for the Advancement of Science, National Academy of Sciences의 Institute of Medicine에 선출되었습니다.

칼레코 박사, 박사, 의학박사
Advanced Vision Therapies, Inc.의 공동 창립자. Kaleko 박사의 연구는 안과 치료에 집중되어 있습니다. Kaleko 박사는 Genetic Therapy, Inc.에서 혈우병, 암 및 안과 질환 치료를 위한 유전자 전이 벡터를 개발하는 프로젝트를 지휘했습니다. 그는 또한 Fred Hutchinson Cancer Research Center에서 유전자 치료 연구를 수행했습니다.

요하네 카플란, 박사
Genzyme Corporation의 면역 요법 부문 수석 이사. Kaplan 박사는 임상 전 유전자 요법 및 면역 요법 연구에 참여했습니다. 현재 직위에 오르기 전에 Kaplan 박사는 SmithKline Beecham Pharmaceuticals의 실험 병리학과에 면역 독성학 부서를 설립했습니다.

모니카 클라인만, MD
매사추세츠주 보스턴에 있는 Children's Hospital의 소아 중환자 전문의. 클라인만 박사는 PRF 이사회의 창립 멤버이자 PRF 의학 연구 위원회 의장입니다. 그녀는 PRF 보조금 신청서 검토와 PRF 자금 지원 연구에 대한 이사회 보고를 담당합니다.

폴 노프, 박사
브라운 대학교의 분자, 미생물 및 면역학에서 의학과 명예교수인 Charles A. 및 Helen B. Stuart. Knopf 박사는 PRF 의학 연구 위원회의 창립 멤버입니다. 그는 MRC 연구실 분자 생물학의 Francis Crick 연구실에서 일하면서 시험관 내에서 신생 폴리펩타이드 사슬의 시작을 보여주었습니다. 그는 또한 Salk 연구소에서 일하면서 면역글로불린의 표면 발현 또는 분비로 이어지는 세포 내 경로의 단계를 밝혀냈습니다. 브라운 대학교에서 그의 연구실은 유전자를 복제하고 Schistosoma mansoni의 후보 백신 항원을 발현시켰습니다. 최근에는 혈액-뇌 장벽 뒤에서 뇌로 도입된 항원에 대한 면역 반응을 연구하기 위한 모델 시스템을 공동 개발했으며, 뇌 기능에 대한 항신경 항체의 효과를 연구했습니다.

조안 레미어 박사
Tufts University의 조교수(연구). Lemire 박사는 최근 HGPS에서 데코린의 역할에 대한 연구를 지원하는 보조금을 받았습니다. 그녀는 Tufts University의 Dr. Toole 연구실에서 HGPS 연구를 시작했습니다. 이전에 Lemire 박사는 Washington University에서 Stephen M. Schwartz 박사와 Thomas N. Wight 박사의 연구실에서 일하면서 혈관 평활근 세포 유형과 혈관 프로테오글리칸 versican의 스플라이스 변종을 연구했습니다.

마크 루이스, 박사
텍사스 오스틴 대학의 심리학 교수이자 열대 연구 및 탐사 기구의 수석 민족학자입니다. 그는 이 분야에 새로 들어왔으며, Cold Spring Harbor Yeast Genetics Course와 Ellison Foundation Molecular Biology of Aging Course 펠로우십을 통해 들어왔습니다. 그의 연구는 분자 생물학, 문제 해결 및 역학을 결합하여 노화를 살펴봅니다.

준 켈리 리우, 박사
코넬 대학교 분자생물학 및 유전학과 조교수. Liu 박사의 연구실은 선충류 C. elegans를 사용하여 두 가지 연구 분야를 탐구합니다. 1) 중배엽에서 유래한 근육 세포와 비근육 세포가 발달 중에 특정 세포 운명을 선택하는 방법, 2) 다양한 핵막 단백질이 발달 중에 기능하는 방법. 핵막 프로젝트에 대한 이전 연구에는 초파리 초기 배아 발달 중에 핵막 단백질 YA의 기능을 특성화하고 C. elegans 발달 중에 라민 및 라민 관련 핵막 단백질(LEM 도메인 단백질 Emerin 및 MAN1 포함)의 생체 내 기능을 설명하는 것이 포함됩니다. 그녀는 현재 C. elegans를 모델 시스템으로 사용하여 핵막, 라민 및 노화 간의 관계를 조사하고 있으며 C. elegans를 사용하여 다양한 라미노병의 세포 및 분자적 기초를 조사할 가능성을 탐구하고 있습니다.

모니카 말람팔리 박사
존스홉킨스 의대 세포생물학과의 박사후 연구원으로, 수잔 미카엘리스 박사와 함께 일하고 있습니다.

수잔 미카엘리스 박사
존스홉킨스 의대의 세포생물학 생물물리학 교수. Michaelis 박사의 연구는 Saccharomyces cerevisiae, 특히 효모 교배 경로에 집중되어 있으며, 이는 모든 진핵 세포에 공통적인 다양한 기본 세포 생물학적 과정을 분석하는 데 이상적인 모델 시스템을 제공합니다. 그녀의 연구실은 유전적, 생화학적, 세포 생물학적 접근 방식을 사용하여 단백질 수송, 단백질의 번역 후 변형(프레닐화, 단백질 분해 절단, 카르복실 메틸화 포함), ER 품질 관리, 유비퀴틴-프로테아좀 시스템, ABC 수송체에 대해 알아봅니다. 그녀의 연구 결과는 낭포성 섬유증, Ras 기반 암의 화학 요법 개입, ABC 단백질 수송체를 매개로 하는 종양 세포의 다중 약물 내성, 그리고 가장 최근에는 층상세포증에 적용되었습니다.

톰 미스텔리 박사
국립암연구소, NIH의 세포생물학 게놈 그룹 책임자. Misteli 박사는 생체 내 이미징과 계산 방법을 사용하여 살아있는 세포의 핵 구조와 게놈 조직을 연구합니다.

엘리자베스 G. 나벨
국립 심장, 폐, 혈액 연구소, NIH의 임상 연구 과학 책임자. Nabel 박사는 혈관 질환의 분자적 병인과 유전적 치료에 관심이 있습니다. 그녀의 연구실은 세포 주기 단백질에 의한 혈관 평활근 세포 증식과 혈관 내 염증의 조절을 조사합니다. 최근에는 그녀의 연구는 혈관 재생에서 골수 유래 전구 세포의 역할과 혈관 질환인 재협착의 유전체학에 대한 임상 연구에 집중되었습니다. NHBLI에 합류하기 전에 Nabel 박사는 미시간 대학교에서 심장학과장이자 심혈관 연구 센터의 책임자였습니다.

낸시 L 나돈, 박사
국립 노화 연구소의 생물 자원 및 자원 개발 사무소를 이끌고 있습니다. 노령 설치류 군집, 노령 세포 은행, 노령 설치류 군집의 조직 은행을 포함하여 노령학 연구 커뮤니티를 지원하기 위한 새로운 자원을 개발하는 업무를 담당합니다.

샐리 놀린 박사
뉴욕주 기초발달장애연구소의 DNA 진단 실험실 소장. 놀런 박사는 취약 X 증후군에 대해 광범위하게 연구했습니다. 그녀는 원래 세포유전학자로 훈련을 받았고, IBR에 합류하기 전에는 유전상담사로 일했습니다.

주세페 노벨리 박사
로마의 토르 베르가타 대학교 교수. 노벨리 박사의 연구실은 SNP(단일 뉴클레오타이드 다형성)의 기능 분석과 희귀 질환의 분자 유전학을 연구합니다. 그의 연구실은 학제간 연구 접근 방식을 취하고 있으며 인간 유전학, 의학 유전학, 유전체학, 분자 유전학 분야를 결합합니다. 그의 연구실의 전환 연구 결과는 분자 진단, 증상 전 및 예측 진단, 산전 진단, 약물 유전학에 적용될 수 있습니다.

준코 오시마, MD, PhD
워싱턴 대학교 의과대학 병리학과 연구 조교수. 오시마 박사는 오랫동안 인간 노화의 유전적 메커니즘에 관심을 가졌습니다. 그녀는 세포 노화 동안 유전자 발현의 변화에 관해 주디스 캄피시 박사와 협력했습니다. 그런 다음 그녀는 연령 관련 유전적 질환, 알츠하이머병 및 베르너 증후군의 위치 복제를 연구했으며, 이는 조지 M. 마틴 박사와 협력하여 성공적으로 복제되었습니다. 오시마 박사의 진행 중인 프로젝트에는 베르너 증후군 국제 등록부, WRN 유전자의 세포 생물학적 연구, 노화의 산화적 손상 이론에 관련된 유전자의 집단 연구가 포함됩니다.

다윈 J. 프로코프, MD, PhD
Tulane University Health Sciences Center의 유전자 치료 센터 교수 겸 소장. Prockop 박사의 주요 관심사는 골수에서 추출한 성인 줄기 세포를 사용하여 골다공증, 파킨슨병, 알츠하이머병을 포함한 다양한 질병의 세포 및 유전자 치료에 사용하는 것입니다. 그는 또한 콜라겐 생합성, 콜라겐 유전자의 구조 및 기능, 뼈와 연골 질병을 유발하는 유전자 돌연변이에 대한 연구를 수행했습니다. 현재 직위에 오르기 전에 Prockop 박사는 MCP Hahnemann Medical School의 유전자 치료 센터 소장이었습니다. 그는 핀란드 아카데미, 미국 의학 연구소, 미국 과학 아카데미의 선출 회원입니다.

프랭크 로스먼 박사
브라운 대학교의 분자 생물학, 세포 생물학 및 생화학(연구) 교수이자 명예 교무처장. Rothman 박사는 PRF 의학 연구 위원회의 창립 멤버입니다. 그의 연구에는 E. coli의 유전자-단백질 관계와 유전자 조절이 포함되었으며, 이어서 세포 점액 곰팡이 D. discoideum의 유전학 및 발달에 대한 연구가 이어졌습니다. 브라운 대학교에 재직하는 동안 Rothman 박사는 노화 생물학 분야에서 소규모 교육 및 연구 프로그램을 개발했습니다. 그는 최근 HGPS에 대한 협력 연구를 수행했습니다.

파올라 스카피디 박사
국립암연구소, NIH의 박사후 연구원. Scaffidi 박사는 런던 오픈 대학교에서 박사 학위를 받았고 이탈리아 밀라노의 Dibit, San Raffaele Scientific Institute에서 일했습니다.

셰퍼드 H. 슈르만, MD
NIH의 National Institute on Aging 유전학 연구실의 연구원. 이전에 Schurman 박사는 NIH의 National Human Genome Research Institute에서 연구원 및 주치의로 일하면서 ADA 유전자를 자가 골수 줄기 세포로 이식한 Adenosine Deaminase(ADA) 결핍 환자를 치료하는 임상 프로토콜을 담당했습니다.

스티븐 M. 슈워츠, MD, PhD
워싱턴 시애틀에 있는 워싱턴 대학교 의대의 병리학 교수이자 심장학 및 생체공학의 겸임 교수입니다. 슈워츠 박사의 연구실은 혈관벽 세포의 성장 제어를 전문으로 합니다. 그는 "플라크 파열에 대한 유전체 및 유전적 접근"이라는 제목의 NIH 프로그램 프로젝트, "소혈관의 내피 손상"에 대한 MERIT 보조금, 그리고 여러 RO1 보조금의 주요 연구자입니다. 그는 또한 UW의 심혈관 병리학 교육 프로그램의 책임자입니다. 슈워츠 박사는 여러 편집 위원회에서 활동하며, 여러 NHLBI 위원회와 워싱턴 대학교의 다양한 위원회 직책을 역임했습니다.

펠리페 시에라 박사
NIA의 노화 생물학 프로그램의 세포 구조 및 기능에 대한 세포 외 포트폴리오 책임자입니다. 그는 베르너 증후군을 포함한 가속 노화 증후군의 세포 기반과 관련된 응용 프로그램을 처리하고 HGPS를 다루는 대부분의 응용 프로그램을 촉진합니다. Sierra 박사는 또한 단백질 구조 및 기능과 고급 연구 기술 포트폴리오에 참여합니다. 이전에 그의 연구는 노화에 따른 신호 전달 및 유전자 발현의 조절 장애와 이 과정에서 프로테아제와 인산가수분해효소의 역할에 집중했습니다. Sierra 박사의 경력은 스위스, 칠레, 미국에서 학계 및 산업계 직책을 맡았습니다. 그는 NIH 시스템 내부와 해외에서 수많은 자문 패널에서 활동했습니다.

콜린 스튜어트 박사
1999년 NCI에 편입된 ABL-기초 연구 프로그램의 암 및 발달 생물학 연구실 소장. Stewart 박사의 연구 관심사는 포유류 발달 유전학, 그리고 발달과 질병에서 핵막의 역할에 집중되어 있습니다.

리노 테사롤로 박사
수석 연구원, 신경 발달 그룹, 마우스 암 유전학 프로그램, 국립암연구소 유전자 타겟팅 시설 책임자. 테사롤로 박사의 관심사에는 마우스 유전학 및 마우스 모델링이 있으며, 특히 신경 영양 인자에 중점을 둡니다.

브라이언 툴 박사
세포 생물학 및 해부학 교수이자 사우스캐롤라이나 의과대학 홀링스 암 센터 회원입니다. 툴 박사는 PRF 의학 연구 위원회 회원이며, 터프츠 대학의 그의 연구실은 레슬리 고든 박사의 프로게리아 연구의 초기 연구실이었습니다. 툴 박사의 연구실은 최근 히알루론산 "고치"가 HGPS 환자의 섬유아세포에 없다는 것을 발견했으며, 세포 관련 히알루론산 손실이 세포 노화 프로그램의 일부일 수 있음을 시사합니다. 히알루론산은 세포를 물리적으로 보호하고 수용체 매개 세포 내 신호 전달을 유도하여 세포 생존과 배아 발생 및 성인 조직 복구 중 형태 발생적 세포 행동에 중요합니다. 그는 미국 과학 진흥 협회의 펠로우이며 생화학 저널의 편집 위원회 회원입니다.

실비아 블체크 박사
존스홉킨스 의대의 캐서린 윌슨 박사 연구실에서 박사후 연구원으로 일하고 있습니다. 블체크 박사는 Lip1이라는 새로운 단백질과 핵 내부의 A형 라민의 상호작용을 연구하고 있습니다. 이전에 그녀는 오스트리아의 비엔나 바이오센터에서 롤랜드 포이스너 박사와 함께 일하면서 세포 증식과 핵 조립에서 핵 내 라민 A/C 결합 파트너인 LAP2a의 기능 분석에 집중했습니다.

휴버 워너 박사
NIA의 부소장. 워너 박사는 노화 생물학 외부 보조금 프로그램을 담당합니다. 워너 박사의 프로그램은 2001년의 원래 HGPS 워크숍과 현재 워크숍을 모두 공동 후원했습니다. 그는 2002년과 2003년에 HGPS에 대한 연구 제안을 요청하는 두 가지 프로그램 발표를 진행했습니다.

앤서니 바이스 박사
시드니 대학교에서 생화학 교수, 기부 교수직 및 분자 생명공학 창립 교수. Weiss 박사는 인간 엘라스틴에 중점을 둔 결합 조직 단백질 연구를 전문으로 합니다. 그는 분자 생물학과 단백질 기반 도구를 결합하여 HGPS의 DNA 변화에 따른 분자적 하류 결과를 탐구하고 있습니다. 이전 연구에는 인간 트로포엘라스틴을 생성할 수 있는 대형 합성 유전자의 생산이 포함됩니다. Weiss 박사는 또한 Royal Prince Alfred Hospital에서 분자 및 임상 유전학 명예 방문 직책을 맡고 있으며 관련 지역 학술 직책을 맡고 있습니다.

캐서린 L. 윌슨, 박사
존스홉킨스 의대 세포생물학과 교수. 윌슨 박사의 연구실은 에메린에 특히 중점을 두고 'LEM-도메인' 핵막 단백질을 연구하고 있습니다. 그녀의 연구실은 에메린과 라민 필라멘트, BAF, 전사 및 스플라이싱 인자, '앵커링' 파트너 및 핵 액틴 간의 상호 작용을 연구하고 있습니다. 에메린의 손실은 심장, 골격근 및 힘줄에 영향을 미치는 조직 특이적 질환인 에머리-드라이푸스 근위축증(EDMD)을 유발합니다. 에메린의 손실은 라민 A의 많은 우성 미스센스 돌연변이와 마찬가지로 정확히 동일한 질환인 EDMD를 유발합니다. 윌슨 박사와 그녀의 동료들은 에메린과 라민 A가 핵에서 많은 다른 결합 파트너의 조립 또는 기능에 필요한 3중 복합체를 형성한다고 가설을 세웁니다.

하워드 J. 워먼, 박사
컬럼비아 대학교 의과대학의 의학 및 해부학과 세포생물학 부교수. Worman 박사는 1987년 노벨상 수상자 Günter Blobel 박사와 함께 록펠러 대학교에서 박사후 연구원으로 핵막과 핵막에 대한 연구를 시작했습니다. Worman 박사는 핵막과 핵막에 대한 이해에 기여한 바가 있으며, 여기에는 핵막 라민 A와 핵막 라민 C를 인코딩하는 유전자인 LMNA의 초기 구조적 특성화, 핵막 내막의 새로운 단백질의 발견 및 cDNA 클로닝, 통합막이 핵막 내막을 표적으로 삼는 방법에 대한 모델 개발이 포함됩니다.

스티븐 G. 영, MD
캘리포니아 대학교의 Gladstone 심혈관 질환 연구소. Young 박사의 연구 관심사는 지단백질과 죽상경화증, 프레닐화 단백질의 번역 후 처리, ES 세포의 유전자 트래핑입니다. 그는 의학 및 심장학에서 보드 인증을 받았습니다.

마이클 자스트로, BA
존스홉킨스 대학교 의과대학 세포생물학과 캐서린 윌슨 박사 연구실의 대학원생.

낸버트 A. 종, MD
뉴욕주 기초발달장애연구소 인간유전학과 발달유전학연구실장. Zhong 박사는 연약 X 증후군과 배튼병에 대해 연구했으며, NCL(배튼 관련 질환)에서 단백질 상호작용을 연구하기 위한 NIH 보조금을 받았습니다.

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