흥미로운 연구 소식으로 새해를 시작하세요!

새해 복 많이 받으세요! 모두가 건강하고 편안한 휴일을 보냈으면 좋겠습니다.

우리는 2021년을 다음과 같이 시작합니다. 더욱 흥미로운 연구 소식. 1월에는 과학 저널 자연 프로게리아 마우스 모델에서 유전자 편집이 가능하다는 것을 보여주는 획기적인 결과를 발표했습니다. 많은 세포에서 프로게리아를 유발하는 돌연변이를 교정했습니다. 여러 가지 주요 질병 증상이 개선되었습니다. 수명이 극적으로 증가했습니다 쥐에게서.

PRF에서 공동 자금을 지원하고 PRF 의료 책임자인 Leslie Gordon 박사가 공동 저술한 이 연구에서는 질병을 유발하는 돌연변이를 교정하도록 프로그래밍된 기본 편집기를 단 한 번 주입한 쥐가 대조군인 치료되지 않은 프로게리아 쥐보다 2.5배 더 오래 생존했으며, 건강한 쥐의 노령 시작 연령과 일치하는 나이에 생존했습니다. 중요한 점은 치료된 쥐도 건강한 혈관 조직을 유지했다는 것입니다. 혈관 무결성의 손실은 프로게리아가 있는 어린이의 사망률을 예측하는 지표이므로 이는 중요한 발견입니다.

이 연구는 유전자 편집 분야의 세계적 전문가가 공동으로 주도했습니다. 데이비드 리우 박사, MIT, 매사추세츠주 케임브리지 브로드 연구소, 밴더빌트 대학 심혈관내과 조교수 조나단 브라운, 국립보건원 원장 프랜시스 콜린스 박사(MD, PhD) 등이 참여했습니다.

이러한 결과를 조사하기 위해 추가적인 전임상 연구가 필요하며, 언젠가는 임상 시험으로 이어지기를 바랍니다. 더 많은 진전이 이루어짐에 따라 이 흥미로운 발견에 대해 계속 알려드리기를 기대합니다!

이 신나는 뉴스에 대해 더 읽어보세요 여기.

2021년을 맞이하여, 이러한 진전을 가능하게 해주신 여러분과 같은 파트너에게 감사드립니다.

작년 홀로, 프로게리아 연구 재단:

• 프로게리아에 대한 최초의 FDA 승인을 받은 치료제인 로나파닙으로 주요 이정표를 달성했습니다.
• PRF에서 자금을 지원한 임상 실험을 위해 전 세계의 프로게리아를 앓고 있는 어린이들을 보스턴 어린이 병원으로 데려왔습니다(COVID 19로 인해 여행이 허용되었을 때).
• 우리의 개최 제10회 국제 프로게리아 과학 워크숍, 사상 첫 웹 기반 과학 회의에 30개국에서 370명의 기록적인 등록자가 모였습니다.
• 치료법과 미래의 완치를 향한 핵심 프로그램 활동을 진지하게 계속해 나가겠습니다!

코블란 LW, 에르도스 MR, 윌슨 C, 카브랄 WA, 레비 JM, 이온, ZM, 타바레즈 UL, 데이비슨 L, Gete YG, 마오 X, 뉴비 GA, 도허티 SP, Narisu N, Sheng Q, Krilow C, Lin CY, 고든 LB, 카오 케이, 콜린스 FS, 브라운 JD, 류 박사 생체 내 아데닌 염기 편집으로 허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 구하다 네이쳐. 2021년 1월 6일