프로게리아에서 생존 이점을 입증한 최초의 치료법

2018년 4월 24일: The Journal of the American Medical Association(JAMA)에 게재된 새로운 연구에 따르면, farnesyltransferase inhibitor(FTI)인 lonafarnib이 Progeria를 앓고 있는 어린이의 생존 기간을 늘리는 데 도움이 되었다고 합니다. 보스턴 어린이 병원과 브라운 대학의 저자들은 6개 대륙의 250명 이상의 어린이를 추적하여 lonafarnib 치료와 생존 기간 연장 간의 연관성을 입증했습니다.

연구 초록을 읽으려면 여기를 클릭하세요

미디어를 위해: 

• 보도 자료
• 인포그래픽 
• B-roll 비디오

의 결과 어린이를 위한 임상 약물 시험 프로게리아가 출시되었고 공식화되었습니다!   원래 암 치료를 위해 개발된 파네실트랜스퍼라제 억제제(FTI)의 일종인 로나파닙을 사용한 연구는 프로게리아를 앓고 있는 어린이의 수명을 연장한다는 것을 뒷받침합니다. 임상 시험에서 프로게리아를 앓고 있는 27명의 어린이가 단일 요법으로 하루에 두 번 경구 로나파닙을 투여받았습니다. 이 연구의 대조군은 치료받은 환자와 비슷한 연령, 성별, 거주 대륙을 가진 프로게리아를 앓고 있는 어린이로 구성되었으며, 임상 시험에 참여하지 않아 로나파닙을 투여받지 않았습니다. 결과에 따르면 로나파닙만을 사용한 치료는 치료를 하지 않은 경우와 비교하여 2.2년의 중간 추적 조사 후 사망률이 상당히 낮았습니다(3.7% 대 33.3%). 연구 결과는 다음과 같습니다. Progeria Research Foundation에서 자금 지원 및 조정, 2018년 4월 24일에 출판되었습니다. 미국 의학 협회 저널.

Gordon et. al., Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 환자의 사망률과 Lonafarnib 치료 대 치료 없음의 연관성, JAMA, 2018년 4월 24일 제319권, 제16호결과는 새로운 희망과 낙관주의를 가져다줍니다
아이들은 보스턴 어린이 병원으로 가서 종합적인 건강 검진을 받고 약물을 연구했습니다. 모두 Merck & Co에서 공급한 FTI인 경구 로나파닙을 투여받았습니다. "JAMA에 게재된 이 연구는 우리가 프로게리아를 앓고 있는 아이들의 급속한 노화 과정에 브레이크를 걸기 시작할 수 있다는 증거를 보여줍니다. 이러한 결과는 프로게리아 커뮤니티에 새로운 희망과 낙관주의를 제공합니다." PRF의 공동 설립자이자 의료 책임자이자 연구 책임자인 Leslie Gordon, MD, PhD가 말했습니다.

“PRF에서 우리는 프로게리아를 앓고 있는 어린이들을 위한 새로운 과학적 돌파구를 찾기 위해 끊임없이 노력하고 있습니다. 이 연구는 오늘 실시된 임상 시험이 미래에 이 어린이들을 위해 저축할 수 있는 최선의 희망임을 보여줍니다. 로나파닙에 대한 이 연구의 유망한 결과를 바탕으로 우리는 그 어느 때보다 더 큰 긴박감을 느낍니다. 오늘의 이정표는 이 어린이들과 그 가족들에게 새로운 시작을 알립니다. 매일, 매 순간이 중요합니다. PRF의 목표는 프로게리아의 치료법을 찾는 것이고, 이 연구는 그 목표에 한 걸음 더 다가가는 것입니다.”라고 PRF의 사장 겸 전무이사인 메릴 핑크가 말했습니다.

미디어 보도

다음은 보도된 언론 보도의 일부입니다.

• MedPage 오늘
  약물은 프로게리아를 관리할 수 있게 만들 수 있습니다
• 보스턴 글로브
  조로증으로 아들을 잃은 소아과 연구자가 새로운 치료법에서 희망을 보다 2018년 4월 24일
• 브라운 뉴스
  연구에 따르면 조기 노화 질환에 대한 유망한 약물 치료법이 제시되었습니다. 2018년 4월 24일

"이 이야기는 여러 면에서 영감을 줍니다. 매우 특별한 아이들의 삶을 바꿀 수 있는 잠재력이 있습니다. 하지만 엄격한 기초 과학과 기존 약물의 스마트한 응용이 결합되어 진정한 돌파구가 되는 결과를 낳은 과학적 방법의 모범 사례이기도 합니다."

– F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Today

우리는 어떻게 이 멋진 날을 맞이하게 되었을까?
다음에 2003년 유전자 돌연변이 발견 프로게리아의 원인, PRF 자금 지원 연구원들이 밝혀 FTIs 잠재적인 약물 치료로서. 프로게리아를 유발하는 돌연변이는 단백질 생성으로 이어진다. 프로게린, 세포 기능을 손상시킵니다. 프로게린이 신체에 미치는 독성 효과의 일부는 "파네실 그룹"이라는 분자에 의해 발생하는데, 이 분자는 프로게린 단백질에 부착되어 신체 세포를 손상시키는 데 도움을 줍니다. FTI는 프로게린에 파네실 그룹이 부착되는 것을 차단하여 프로게린이 일으키는 피해를 줄입니다.

더 자세한 연구 내용은 보도자료를 보려면 여기를 클릭하세요

“이 희귀한 치명적인 질병을 앓고 있는 이 작은 어린이 집단에서 치료의 효과를 입증하는 것은 큰 도전입니다. 따라서 저는 이 최신 발견에 특히 고무적입니다.”

– 프랜시스 콜린스 박사, 국립보건원장

프로게리아는 정상적인 노화 과정과 관련이 있다
연구에 따르면 프로게리아를 유발하는 단백질은 프로게린 일반 인구에서도 생성되고 나이가 들면서 증가합니다. 연구자들은 FTI의 효과를 계속 탐구할 계획이며, 이는 과학자들이 수백만 명에게 영향을 미치는 심혈관 질환과 우리 모두에게 영향을 미치는 정상적인 노화 과정에 대해 더 많이 알 수 있도록 도울 수 있습니다.

모두 감사합니다 – 여러분 없이는 우리는 이룰 수 없었을 것입니다!
우리가 이러한 획기적인 결과를 이룰 수 있었던 주된 이유 중 하나는 우리의 궁극적인 목표인 프로게리아 치료법을 달성하는 데 한 걸음 더 가까이 다가갈 수 있도록 자금과 기타 지원을 제공해 주신 엄청난 지지자들 덕분입니다.