의료
데이터 베이스

우리는 전 세계의 프로게리아를 앓고 있는 어린이들의 의료 기록을 수집합니다. 그런 다음 어린이들에게 제공된 의료의 모든 측면을 살펴봅니다. 우리는 통계 분석을 수행하고 삶의 질을 유지하는 데 어떤 치료법이 효과가 있었는지, 어떤 치료법이 효과가 없었는지 살펴봅니다. 대부분의 의사는 프로게리아를 앓고 있는 어린이를 한 명만 진찰했으며, 어린이에게 심장 약물, 마취, 적절한 물리 치료와 같은 것이 필요할 때 무엇을 해야 할지 잘 모릅니다. 우리는 이 데이터베이스 프로그램을 기반으로 의사와 그 가족에게 조언을 제공할 수 있는 능력이 있습니다.

Progeria Research Foundation은 이 멋진 프로젝트를 위해 Brown University Center for Gerontology and Health Care Research와 협력하고 있습니다. Brown Center는 수년간 의료 데이터베이스를 만들고 분석한 경험이 있습니다.

또한 우리는 의료 기록을 사용하여 프로게리아의 질병 기반에 대해 더 많이 이해하는데, 이는 프로게리아와 심장병과 같은 노화 질환에 대한 새로운 연구의 발판이 됩니다. 이는 어린이와 우리 모두를 위한 새로운 치료법에 대한 단서로 이어질 수 있습니다!

건강 관리 정보를 추출할 수 있는 중앙화된 소아 프로게리아 데이터베이스는 존재하지 않았습니다. 이는 보호자가 다른 프로게리아 어린이에게 어떤 의료 전략이 성공적이었고 어떤 전략이 성공적이지 않았는지 알지 못하기 때문에 의도치 않게 환자를 임상적으로 학대하고, 오진하고, 진단을 지연시키는 결과를 낳았습니다. 이 프로젝트의 목표는 프로게리아를 앓고 있는 어린이의 건강 관리 기록을 수집하고 의료 전문가, 의학 연구자, 프로게리아를 앓고 있는 어린이의 가족이 사용할 수 있는 중앙화된 건강 데이터베이스를 개발하는 것입니다.

데이터베이스의 목적

• HGPS를 앓는 어린이들이 겪는 의학적 문제에 대해 어떤 치료 전략이 성공적이었는지, 어떤 치료가 실패했는지 자세히 설명합니다. 이를 통해 가족과 의사가 프로게리아를 앓는 어린이를 가장 잘 돌보는 방법을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• HGPS를 앓고 있는 어린이의 삶의 질에 중요한 문제에 관해 비의학적 용어로 가족에게 건강 관리 권장사항을 제공합니다.
• 이 데이터베이스는 HGPS의 특성과 죽상경화증과 같은 다른 질병의 특성에 대한 새로운 통찰력을 얻을 수 있는 리소스이며, 이는 결국 새로운 연구 프로젝트의 발전을 자극하는 데 도움이 될 것입니다.

기관 검토 위원회 승인:

PRF 의료 및 연구 데이터베이스는 Rhode Island Hospital과 Brown University 위원회의 인간 피험자 보호에 대한 기관 검토 위원회(IRB) 승인을 받았습니다. Rhode Island Hospital 연방 광범위 보증 FWA00001230, 연구 CMTT# 0152-01, Brown University 연방 광범위 보증 FWA 00004460, 연구 CMTT# 0211991243

출판물의 자료 사용:

Progeria Research Foundation Medical and Research Database에서 얻은 정보를 사용하여 출판된 모든 출판물의 경우, 연구자는 재료 및 방법 섹션에 다음 인용문을 포함해야 합니다(단순한 감사의 글이 아님). 이 문구는 연구에 제공된 정보에 따라 약간 다를 수 있습니다.

“신원 정보가 삭제된 임상 정보는 Progeria Research Foundation(PRF) 의학 및 연구 데이터베이스에서 얻었습니다.www.프로게리아리서치.org).”

저널 기사

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. [인쇄 전 온라인 출판, 2022년 6월 25일]. 제로사이언스. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. 도이:10.1007/s11357-022-00607-2

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 여부의 연관성.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, 외. 자마. 2018년 4월 24일;319(16):1687-1695. 도이: 10.1001/jama.2018.3264.

LMNA 음성 청소년 조로증 사례에 대한 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이형성 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szöllós A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, 외. 흠 제넷. 2018년 12월;137(11-12):921-939. 도이: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 11월 19일.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

에베롤리무스는 층판병증 환자의 섬유아세포에서 다수의 세포 결함을 구제합니다.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018년 4월 17일;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018년 3월 26일. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

프로게리아의 안과적 특징.
만타고스 IS, 클라인먼 ME, 키런 MW, 고든 LB.
Am J Ophthalmol. 2017년 7월 27일. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub 사전 인쇄]

새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군을 앓는 어린이가 부분적으로 구제되었습니다.
바 DZ, 알트 MF, 브레이저 JF, 노리스 WE, 캠벨 SE, 차이네스 P, 라리우 D, 잭슨 SP, 콜린스 FS, 글로버 TW, 고든 LB.
J Med Genet. 2017년 3월;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. 2016년 12월 5일 Epub

핵막 변화가 있는 조로증 마우스와 허친슨-길포드 조로증 증후군 환자의 심장 전기적 결함.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016년 11월 15일;113(46):E7250-E7259. 2016년 10월 31일 Epub.

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제인 로나파닙, 프라바스타틴, 졸레드론산의 임상시험.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, 밀러 DT, 허 SY, 다우튼 AA, 리틀필드 K, 그리어 MM, 키어런 MW.
순환. 2016년 7월 12일;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

허친슨-길포드 조로증 증후군.
울리히 뉴저지, 고든 LB.
임상신경학회지 2015;132:249-64.

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 파네실화 억제제가 생존에 미치는 영향.
고든 LB, 마사로 J, 다고스티노 RB 시니어, 캠벨 SE, 브라지어 J, 브라운 WT, 클라인만 ME, 키런 MW; 프로게리아 임상 시험 협력기관.
Circulation. 2014년 7월 1일;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. 2014년 5월 2일 Epub.

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014년 1월 24일: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

신경학 특징 ~의 허친슨-길포드 로나파닙 치료 후 프로게리아 증후군.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. 신경학. 2013년 7월 30일;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. 2013년 6월 28일 Epub.

이미징 형질 ~의 뇌혈관 동맥병증 그리고 뇌졸중 허친슨-길포드 조로증 증후군에서. 실베라 VM, 고든 LB, 오바흐 DB, 캠벨 SE, 마찬 JT, 울리히 NJ.
AJNR Am J 신경방사선학. 2013년 5월;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. 2012년 11월 22일 Epub.

두개안면 이상 ~에 허친슨-길포드 조로증 증후군.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J 신경방사선학. 2012년 9월 33(8):1512-8. 도이: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012년 3월 29일.

임상 시험 의 파네실트랜스퍼라제 억제제 ~에 어린이들 ~와 함께 허친슨-길포드 조로증 증후군. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, 슈워츠먼 A, 키어런 MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012년 10월 9일;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. 2012년 9월 24일 Epub

메커니즘 ~의 조기 혈관의 노화 ~에 어린이들 ~와 함께 허친슨-길포드 조로증 증후군. 게르하르트-허먼 M, 스무트 LB, 웨이크 N, 키런 MW, 클라인만 ME, 밀러 DT, 슈워츠만 A, 지오비-허더 A, 노이버그 D, 고든 LB. 고혈압. 2012년 1월;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. 2011년 11월 14일 Epub.

허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구.
클리블랜드 RH, 고든 LB, 클라인만 ME, 밀러 DT, 고든 CM, 스나이더 BD, 나자리안 A, 지오비-허더 A, 노이버그 D, 키런 MW. 소아과 라디오. 2012년 9월;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. 2012년 7월 1일 Epub.

낮은 그리고 높은 표현하다 대립유전자 LMNA 유전자: 층상병증 질병 발병에 대한 의미. 로드리게스 S, 에릭슨 M. 플로스 원. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. 2011년 9월 29일 Epub.

허친슨-길포드 조로증 이다 골격의 이형성증. 고든 CM, 고든 LB, 스나이더 BD, 나자리안 A, 퀸 N, 허 S, 지오비-허더 A, 노이버그 D, 클리블랜드 R, 클라인만 M, 밀러 DT, 키런 MW. J 본 마이너 연구. 2011년 7월;26(7):1670-9. 도이: 10.1002/jbmr.392.

심혈관병리학 ~에 허친슨- 길포드 조로증: 혈관계와의 상관관계병리학 노화의. 올리브 M, 하르텐 I, 미첼 R, 비어스 JK, 자발리 K, 카오 K, 에르되시 MR, 블레어 C, 푼케 B, 스무트 L, 게르하르트-헤르만 M, 마칸 JT, 쿠티스 R, 비르마니 R, 콜린스 FS, 와이트 TN, 나벨 EG, 고든 LB. 동맥경화증 혈전 혈관생물학. 2010년 11월;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. 2010년 8월 26일 Epub.

허친슨-길포드 조로증 증후군: 경구 두개안면 표현형. 도밍고 DL, Trujillo MI, 위원회 SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. 경구 디스. 2009년 4월;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. 2009년 2월 19일 Epub.

타겟팅 형질전환 표현 의 돌연변이 발생시키는 허친슨-길포드 조로증 증후군은 증식성 및 퇴행성 표피 질환을 유발합니다. 사겔리우스 H, 로젠가르텐 Y, 하니프 M, 에르되시 MR, 로젤 B, 콜린스 FS, 에릭손 M. 세포과학 저널. 2008년 4월 1일;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. 2008년 3월 11일 Epub.

거꾸로 할 수 있는 표현형 에서 생쥐 허친슨-길포드 조로증 증후군 모델.
Sagelius H, Rosengardten Y, 슈미트 E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. 제이 메드 제넷. 2008년 12월;45(12):794-801. 도이: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008년 8월 15일.

표현형 그리고 강의 ~의 허친슨-길포드 조로증 증후군. 메리데스 MA, 고든 LB, 클라우스 S, 자흐데브 V, 스미스 AC, 페리 MB, 브루어 CC, 잘레브스키 C, 킴 HJ, 솔로몬 B, 브룩스 BP, 거버 LH, 터너 ML, 도밍고 DL, 하트 TC, 그라프 J, 레이놀즈 JC, 그롭만 A, 야노브스키 JA, 게르하르트-허먼 M, 콜린스 FS, 나벨 EG, 캐넌 RO 3루, 갈 WA, 인트론 WJ. N 영어 J 의학. 2008년 2월 7;358(6):592-604. 도이: 10.1056/NEJMoa0706898.

새로운 구혼 에게 조로증. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. 소아과. 2007년 10월;120(4):834-41. 검토. 정정: 소아과. 2007년 12월;120(6):1405.

질병 진행 ~에 허친슨-길포드 프로게리아 증후군: 성장과 발달에 미치는 영향. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. 소아과. 2007년 10월;120(4):824-33.

줄인 아디포넥틴 그리고 HDL 콜레스테롤 없이 높은 C-반응성 단백질: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 죽상경화증 생물학에 대한 단서. 고든 LB, 하튼 IA, 패티 ME, 리히텐슈타인 AH. J 소아과. 2005년 3월;146(3):336-41.

억제하다 파네실화 프로게린은 Hutchinson-Gilford의 특징적인 핵 물집 형성을 예방합니다. 조로증 증후군. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005년 9월 6일;102(36):12879-84. 2005년 8월 29일 Epub

축적 ~의 돌연변이 라민 A 원인 허친슨-길포드 조로증 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화. 골드먼 RD, 슈마커 DK, 에르되시 MR, 에릭손 M, 골드먼 AE, 고든 LB, 그루엔바움 Y, 쿠온 S, 멘데스 M, 바르가 R, 콜린스 FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004년 6월 15일;101(24):8963-8. Epub 2004년 6월 7일.

책과 문서

허친슨-길포드 조로증 증후군.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, 편집자. GeneReviews [인터넷]. 시애틀(WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
2003년 12월 12일 [2011년 1월 6일 업데이트]