PRF 프로그램-
관련 출판물
2024: PRF 프로그램 관련 출판물
NLRP3 억제제 다판수트릴은 프로게로이드 마우스에서 로나파닙의 치료 작용을 개선합니다.
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D 등. 노화세포. 2024년 8월 27일 온라인 게시. doi:10.1111/acel.14272
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프로게리아의 염증과 섬유증: HGPS 마우스 모델에서의 장기 특이적 반응
Krüger P, Schroll M, Fenzl F, 등. 국제 분자 과학 저널. 2024;25(17):9323. 2024년 8월 28일 출판. doi:10.3390/ijms25179323
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HGPS가 아닌 환자의 프로게린 mRNA 발현은 전사체 동형체의 광범위한 변화와 상관 관계가 있습니다.
유 R, 쉐 H, 린 W, 콜린스 FS, 마운트 SM, 카오 K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. 2024년 8월 29일 출판. doi:10.1093/nargab/lqae115
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말초 동맥 질환과 결과: 위험 예측을 어떻게 개선할 수 있을까?
Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. 유로 하트 J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 중대한 대동맥 협착증에 대한 개입
고든 LB, 바소 S, 마에스트란지 J, 외. 프론트 카디오바스크 메드. 2024;11:1356010. 2024년 4월 25일 출판. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
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노화된 혈관 틈새는 Wnt 축의 부신 분비 억제를 통해 중간엽 줄기 세포의 골 형성을 방해합니다.
Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, 외. 노화세포. 2024년 4월 5일 온라인 게시. doi:10.1111/acel.14139
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프로게리아 기반 혈관 모델은 심혈관 노화 및 질병과 관련된 네트워크를 식별합니다.
Ngubo M, Chen Z, McDonald D, 외. 노화세포. 2024년 4월 4일 온라인 게시. doi:10.1111/acel.14150
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혈관 석회화: 활성 억제를 필요로 하는 수동적 과정
빌라 벨로스타 R. 생물학(바젤). 2024;13(2):111. 2024년 2월 9일 출판. doi:10.3390/biology13020111
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 정상적 퇴출 분율에도 불구하고 비정상적인 심근 변형
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, 외. J Am 하트 협회. 2024;13(3):e031470. 도이:10.1161/JAHA.123.031470
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2023: PRF 프로그램 관련 출판물
중국의 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 및 프로게로이드 층병증 환자의 역학적 특성
왕 J, 유 Q, 탕 X 등. 소아과. 2024년 1월 8일 온라인 출판. doi:10.1038/s41390-023-02981-9
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 라민 A/C의 장수명 및 조직 특이적 축적
Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. 제이 셀 바이올. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049
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프로게린 시각화를 위한 새로운 형광 프로브
Macicior J, 페르난데스 D, 오르테가-구티에레스 S. 바이오오르그켐. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967
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파네실 전이효소 억제제(FTI)인 로나파닙은 조로증 장애 MAD-B 환자의 ZMPSTE24 결핍 섬유아세포에서 핵 형태를 개선합니다.
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, DP 판사, Gordon LB, Michaelis S. 핵. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
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그렐린은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 지연시킨다
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Ghrelin은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 조기 노화를 지연시킵니다[2023년 10월 19일 인쇄 전에 온라인 출판]. 노화세포. 2023;e13983. doi:10.1111/acel.13983
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가
Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
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프로게린 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 모델 마우스의 심장 이상을 완화합니다.
강 SM, 서 S, 송 EJ 외. Cells. 2023;12(9):1232. 2023년 4월 24일 출판. doi:10.3390/cells12091232
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 심장 이상 진행: 전향적 종단 연구
올슨 FJ, 고든 LB, 스무트 L, 외. 순환. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370
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조기 노화에 따른 내핵막 단백질 SUN2를 통한 내질망 스트레스 활성화
Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. 내핵막 단백질 SUN2를 통한 조기 노화에서의 내질망 스트레스 활성화. 셀 대표. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
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Senotherapeutic 펩타이드 치료는 인간 피부 모델에서 생물학적 연령 및 노화 부담을 감소시킵니다.
Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, 외. NPJ 노화. 2023;9(1):10. 2023년 5월 22일 출판. doi:10.1038/s41514-023-00109-1
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군 및 기타 지방이영양성 층상병증에서 바리시티닙과 FTI 복합 치료가 지방형성에 미치는 영향
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. 세포. 2023;12(10):1350. 2023년 5월 9일 출판. doi:10.3390/cells12101350
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프로게리아 환자 유래 유도 다능성 줄기 세포에서 분화된 심근세포를 사용하여 약물 유발 부정맥 위험 분석을 위한 노화 모델
데일리N, 엘슨J, 와카츠키T. 국제 분자 과학 저널. 2023;24(15):11959. 2023년 7월 26일 출판. doi:10.3390/ijms241511959
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Hutchinson-Gilford 프로게리아 환자 유래 심근세포 모델 LMNA 유전자 변형 보유 c.1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. [인쇄 전 온라인 출판, 2023년 8월 12일]. 세포 조직 연구. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
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독특한 프로게린 C-말단 펩타이드는 BUBR1을 구출하여 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 표현형을 개선합니다.
Zhang N, Hu Q, Sui T, Fu L, Zhang X, Wang Y, Zhu X, Huang B, Lu J, Li Z, Zhang Y. Nat Aging. 2023년 2월;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. Epub 2023년 2월 2일. Nat Aging의 정정문. 2023년 5월 2일: PMID: 37118121; PMCID: PMC10154249.
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헌팅턴병 환자의 1차 섬유아세포에서 새로운 개인화된 바이오마커로서 교란된 액틴 캡
Gharaba S, Paz O, Feld L, Abashidze A, Weinrab M, Muchtar N, Baransi A, Shalem A, Sprecher U, Wolf L, Wolfenson H, Weil M. Front Cell Dev Biol. 2023년 1월 18일;11:1013721. 도이: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
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Hutchinson-Gilford Progeria 증후군이 있는 청소년의 기본 운동 범위, 근력, 운동 기능 및 참여
Malloy J, Berry E, Correia A, Fragala-Pinkham M, Coucci S, Riley S, Spratt J, Knight Pfaffinger J, Massaro J, Ehrbar R, D'Agostino R Sr, Gurary EB, Gordon LB, Kleinman ME. Phys Occup Ther Pediatr. 2023년 1월 10일:1-20. doi: 10.1080/01942638.2022.2158054. Epub 사전 인쇄. PMID: 36628480.
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2022: PRF 프로그램 관련 출판물
Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 섬유아세포의 전사 프로파일링은 연골내 골화의 초기 사건과 관련된 분화에 대한 중간엽 줄기 세포 결손을 보여줍니다.
San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. [2022년 12월 29일 인쇄에 앞서 온라인 출판]. 엘리프. 2022;11:e81290. doi:10.7554/eLife.81290
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직접 하이브리디제이션 게놈 이미징에서 단일 뉴클레오티드 감도 달성
왕 Y, 코틀 WT, 왕 H, 외. 국민 공동체. 2022;13(1):7776. 2022년 12월 15일 출판. doi:10.1038/s41467-022-35476-y
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 유도 다능성 줄기 세포를 이용한 조기 심장 노화 모델링
Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 환자의 유도 다능성 줄기 세포로 조기 심장 노화 모델링. 프론트 피지올. 2022;13:1007418. 2022년 11월 23일 출판. doi:10.3389/fphys.2022.1007418
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항-hsa-miR-59는 쥐의 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군과 관련된 조기 노화를 완화합니다.
Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. [2022년 11월 16일 인쇄 전 온라인 출판]. 엠보J. 2022;e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
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공동 모델링 시간 종속 경사 매개변수화를 사용하여 종단적 결과와 이벤트 시간 결과 간의 연관성에 대한 표본 크기 결정
LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. [2022년 10월 28일 인쇄 전에 온라인 출판]. 통계학. 2022;10.1002/sim.9595. doi:10.1002/sim.9595
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질량 분석법을 이용한 Hutchinson-Gilford Progeria 환자 세포에서 Farnesylated Progerin의 정량화
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. 국제 분자 과학 저널. 2022;23(19):11733. 2022년 10월 3일 출판. doi:10.3390/ijms231911733
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조로증의 혈관 노화: 내피 기능 장애의 역할
쉬 Q, 모지리 A, 불라후아슈 L, 모랄레스 E, 발터 BK, 쿡 JP. 유어 하트 J 오픈. 2022;2(4):oeac047. 2022년 7월 28일 출판. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
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hTERT 불멸화 Hutchinson-Gilford Progeria 섬유아세포 계통의 확립 및 특성화
린 H, 멘쉬 J, 하슈케 M, 외. 세포. 2022;11(18):2784. 2022년 9월 6일 출판. doi:10.3390/cells11182784
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라민과 핵 형태의 결합된 변화는 종양 관련 인자 AKTIP의 국소화에 영향을 미칩니다.
La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. 라민과 핵 형태의 결합 변형은 종양 관련 인자 AKTIP의 국소화에 영향을 미칩니다. J Exp Clin Cancer Res. 2022;41(1):273. 2022년 9월 13일 출판. doi:10.1186/s13046-022-02480-5
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SerpinE1은 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 세포 자율 병원성 신호 전달을 주도합니다.
Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. SerpinE1은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 세포 자율적 병원성 신호 전달을 주도합니다. Cell Death Dis. 2022;13(8):737. 2022년 8월 26일 출판. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
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MnTBAP 및 Baricitinib 치료가 Hutchinson-Gilford Progeria 섬유아세포에 미치는 영향
Vehns E, Arnold R, Djabali K. Hutchinson-Gilford Progeria Fibroblasts에 대한 MnTBAP 및 Baricitinib 치료의 영향. Pharmaceuticals(Basel). 2022;15(8):945. 2022년 7월 29일 출판. doi:10.3390/ph15080945
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Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.
Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. [인쇄 전 온라인 출판, 2022년 6월 25일]. 노과학. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
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손상된 LEF1 활성화는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 iPSC 유래 각질세포 분화를 가속화합니다.
Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. 2022년 5월 14일 출판. doi:10.3390/ijms23105499
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프로게리아: 잠재적 약물 표적과 치료 전략에 대한 관점
Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. [2022년 5월 19일 인쇄에 앞서 온라인 출판]. 전문가 의견 대상. 2022;1-7. doi:10.1080/14728222.2022.2078699
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가우스 곡률은 핵막을 희석하여 특히 높은 변형률 속도에서 핵 파열을 촉진합니다.
Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S 등. 가우시안 곡률은 핵 층을 희석하여 핵 파열을 촉진하는데, 특히 높은 변형률 속도에서 그렇습니다. 핵. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726
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MG132는 HGPS 유사 환자의 세포에서 프로게린 클리어런스를 유도하고 질병 표현형을 개선합니다.
Harhouri K, Cau P, Casey F, Guedenon KM, Doubaj Y, Van Maldergem L, Mejia-Baltodano G, Bartoli C, De Sandre-Giovannoli A, Lévy N. MG132는 HGPS 유사 환자에서 프로게린 제거를 유도하고 질병 표현형을 개선합니다. 세포. 세포. 2022년 2월 10;11(4):610. 도이: 10.3390/cells11040610. PMID: 35203262; PMCID:PMC8870437.
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miR-34a-5p의 내피세포 및 전신적 상향조절은 조로증의 노화를 미세 조정합니다.
Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. miR-34a-5p의 내피세포 및 전신적 상향 조절은 조로증에서 노화를 미세 조정합니다. 노화(Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820
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2021: PRF 프로그램 관련 출판물
새로운 동형접합 동의어 변형은 POLR3A 관련 병리의 표현형 스펙트럼을 더욱 확장합니다.
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. [2021년 10월 5일 인쇄 전에 온라인 출판]. 암제이메드유넷A. 2021;10.1002/ajmg.a.62525. doi:10.1002/ajmg.a.62525
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텔로머라제 치료는 혈관 노화를 역전시키고 프로게리아 마우스의 수명을 연장합니다.
Mojiri A, Walther BK, Jiang C, Matrone G, Holgate R, Xu Q, Morales E, Wang G, Gu J, Wang R, Cooke JP. Eur Heart J. 2021년 8월 14일:ehab547. doi: 10.1093/eurheartj/ehab547. Epub 사전 인쇄. PMID: 34389865..
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NLRP3 인플라마좀 억제로 허친슨-길포드 프로게리아 동물 쥐 모델에서 수명이 향상됨
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, Nuñez-Vasco J, Lendines-Cordero D, Wang C, Mbalaviele G, Navarro-Pando JM, Alcocer-Gómez E, Cordero MD. EMBO 몰 메드. 2021년 8월 27일:e14012. 도이: 10.15252/emm.202114012. 인쇄에 앞서 Epub. PMID: 34448355.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 이소프레닐시스테인 카르복실메틸트랜스퍼라제 기반 치료법
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, Ortega-Nogales FJ, Balabasquer M, Gonzalo P, Khiar-Fernández N, Rolas L, Barkaway A, Nourshargh S, Andrés V, Martín-Fontecha M, López- 로드리게스 ML, 오르테가-구티에레스 S. ACS 센트 과학. 2021년 8월 25;7(8):1300-1310. 도이: 10.1021/accentsci.0c01698. Epub 2021년 6월 27일. PMID: 34471675; PMCID: PMC8393201.
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프로게리아 치료를 위한 소분자 치료적 관점
Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021년 7월 3일;22(13):7190. doi: 10.3390/ijms22137190. PMID: 34281245; PMCID: PMC8267806.
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허친슨-길포드 프로게리아 피부 유래 전구세포에서 지방형성에 대한 프로게린 발현의 영향
Najdi F, Krüger P, Djabali K. 세포. 2021년 6월 25일;10(7):1598. doi: 10.3390/cells10071598. PMID: 34202258; PMCID: PMC8306773.
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JAK-STAT 억제제인 바리시티닙은 프로게리아 세포에서 파네실트랜스퍼라제 억제제 로나파닙의 세포 독성을 감소시킵니다 – PubMed (nih.gov)
Arnold R, Vehns E, Randl H, Djabali K. Int J Mol Sci. 2021년 7월 12일;22(14):7474. doi: 10.3390/ijms22147474. PMID: 34299092; PMCID: PMC8307450.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 심혈관 질환을 유발하는 분자적, 세포적 메커니즘: 동물 모델에서 얻은 교훈.
Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Cells. 2021년 5월 11일;10(5):1157. doi: 10.3390/cells10051157. PMID: 34064612; PMCID: PMC8151355.
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허친슨-길포드 조로증 환자의 혈관신생 불능의 메커니즘은 내피 세포 NOS의 다운레귤레이션을 통해 설명됩니다.
Gete YG, Koblan LW, Mao X, Trappio M, Mahadik B, Fisher JP, Liu DR, Cao K. 노화 세포. 2021년 6월 4일:e13388. doi: 10.1111/acel.13388. Epub 사전 인쇄. PMID: 34086398.
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허친슨-길포드 조로증 증후군에서 혈관평활근 수축력 감소는 평활근 미오신 중쇄 발현 결함과 연관이 있다.
von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 혈관 평활근 수축력 감소는 평활근 미오신 중쇄 발현 결함과 관련이 있음. Sci Rep. 2021년 5월 19일;11(1):10625. doi: 10.1038/s41598-021-90119-4. PMID: 34012019.
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프로게리아 연구 재단 10 일 국제 과학 워크숍; 가능성 연구, ExTENding lives – 웨비나 버전 과학적 요약.
레슬리 B 고든, 켈시 투미넬리, 비센테 안드레스, 주디스 캄피시, 마크 W 키어런, 린 두셋, 오드리 S 고든. 노화(Albany NY). 2021년 3월 17;13(6):9143-9151. 도이: 10.18632/aging.202835. Epub 2021 3월 17일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 표적형 안티센스 치료 접근법
마이클 R 에르도스, 웨인 A 카브랄, 우라카 L 타바레즈, 칸 카오, 옐레나 그보즈데노비치-제레믹, 나리수 나리스, 패트리샤 M 제르파스, 스테이시 크럼리, 요세프 보쿠, 군나르 핸슨, 댄 V 무리히, 리자드 콜, 마이클 A 에크하우스, 레슬리 B 고든 , 프랜시스 S 콜린스. Nat Med. 2021년 3월;27(3):536-545. 도이: 10.1038/s41591-021-01274-0. Epub 2021년 3월 11일.
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체계적인 스크리닝을 통해 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 치료용 안티센스 올리고뉴클레오타이드 식별
Madaiah Puttaraju, Michaela Jackson, Stephanie Klein, Asaf Shilo, C Frank Bennett, Leslie Gordon, Frank Rigo, Tom Misteli.
Nat Med. 2021년 3월;27(3):526-535. 도이: 10.1038/s41591-021-01262-4. Epub 2021년 3월 11일.
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파클리탁셀은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 마우스 모델에서 구조적 변화와 심장 전도계 결함을 완화합니다.
알바로 마시아스, J 하이메 디아스-라로사, 야잔 블랑코, 빅토르 판줄, 크리스티나 곤살레스-고메즈, 필라 곤살로, 마리아 헤수스 안드레스-만사노, 안드레 몬테이로 다 로샤, 다니엘라 폰세-발부에나, 앤드류 앨런, 데이비드 필게이라스-라마, 호세 잘리프, 비센테 안드레스. Cardiovasc Res. 2021년 2월 24일;cvab055. doi: 10.1093/cvr/cvab055. 인쇄에 앞서 온라인으로.
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복제 노화 동안 정상세포와 조로증 세포의 기형 핵에 핵 모공 복합체가 모여 있음
제니퍼 M 뢰를, 루벤 아놀드, 카리마 자발리. 세포. 2021년 1월 14;10(1):153. 도이: 10.3390/cells10010153.
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평생 동안 분기형 아미노산을 식이로 제한하면 생쥐의 허약함과 수명에 성별별 이점이 있습니다.
니콜 E 리처드슨, 엘리자베스 N 코논, 헤일리 S 슈스터, 알렉시스 T 미첼, 콜린 보일, 앨리슨 C 로저스, 메건 핑케, 렉싱턴 R 하이더, 더양 유, 빅토리아 플로레스, 하이디 H 팍, 소하 아마드, 사레야 아메드, 애비게일 래드클리프, 제시카 우, 엘리자베스 M 윌리엄스, 로비나 압디, 돈 S 셔먼, 티모시 해커, 더들리 W 래밍
Nat Aging . 2021 1월;1(1):73-86.
도이: 10.1038/s43587-020-00006-2. Epub 2021년 1월 14일.
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소분자 ICMT 억제제는 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포의 노화를 지연시킵니다.
Xue Chen, Haidong Yao, Muhammad Kashif, Gwladys Revêchon, Maria Eriksson, Jianjiang Hu, Ting Wang, Yiran Liu, Elin Tüksammel, Staffan Strömblad, Ian M Ahearn, Mark R Philips, Clotilde Wiel, Mohamed X Ibrahim, Martin O Bergo. 엘라이프. 2021년 2월 2일;10:e63284. 도이: 10.7554/eLife.63284.
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인터루킨-6 중화는 조기 노화된 쥐의 증상을 개선합니다
스테파노 스콰르조니, 엘리사 쉐나 , 파트리치아 사바텔리, 엘리자베타 마티올리, 크리스티나 카파니 , 비토리아 첸니, 마리아 로사리아 다피스, 다비데 안드레나치, 주세페 살리, 발레리아 펠레그리노, 안나 페스타, 파비오 바루팔디, 지안루카 스토르치, 마시밀리아노 보나페, 카티아 바르보니 , 마라 사나포, 안나 자기니, 지오반나 라탄지. . 노화 세포. 2021년 1월 3일; e13285. doi: 10.1111/acel.13285.
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최적화된 프로게린-라민 A 결합 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 노화 표현형을 개선합니다.
강소미, 윤민호, 안진숙, 김지은, 김소영, 강석용, 주정민, 박소영, 조정현, 우태균, 오아영, 정규진 , 안소연, 황태성, 이수용, 김정수, 하남철, 송규용, 박범준. 커뮤니얼바이올. 2021년 1월 4;4(1):5. 도이: 10.1038/s42003-020-01540-w.
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생체 내 염기 편집으로 쥐의 허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 구제하다
Luke W Koblan, Michael R Erdos, Christopher Wilson, Wayne A Cabral, Jonathan M Levy, Zheng-Mei Xiong, Urraca L Tavarez, Lindsay M Davison, Yantenew G Gete, Xiaojing Mao, Gregory A Newby, Sean P Doherty, Narisu Narisu, Quanhu Sheng, Chad Krilow, Charles Y Lin, Leslie B Gordon, Kan Cao, Francis S Collins, Jonathan D 브라운, 데이비드 R 리우. 자연. 2021년 1월 6일.doi: 10.1038/s41586-020-03086-7.
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2020: PRF 프로그램 관련 출판물
RAS 전환 효소 1을 표적으로 삼으면 노화를 극복하고 ZMPSTE24 결핍의 프로게리아 유사 표현형이 개선됩니다.
Haidong Yao, Xue Chen, Muhammad Kashif, Ting Wang, Mohamed X Ibrahim, Elin Tüksammel, Gwladys Revêchon, Maria Eriksson, Clotilde Wiel, Martin O Bergo.
노화 세포. 2020년 8월;19(8):e13200. doi: 10.1111/acel.13200. 2020년 7월 24일 Epub.
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허친슨-길포드 조로증 증후군에서 층상 관련 도메인의 후성유전적 조절 해제
플로리안 쾰러, 펠릭스 보르만, 귄터 라다츠, 줄리안 구테쿤스트, 사무엘 코르레스, 타냐 무쉬, 앙케 S 론스도르프, 실비아 에르하르트, 프랭크 리코, 마누엘 로드리게스-파레데스. 게놈메드. 2020년 5월 25일;12(1):46.
도이: 10.1186/s13073-020-00749-y.
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PML2-매개 실모양 핵체는 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 늦은 노화를 나타냄
Ming Wang, Lulu Wang, Minxian Qian, Xiaolong Tang, Zuojun Liu, Yiwei Lai, Ying Ao, Yinghua Huang, Yuan Meng, Lei Shi, Linyuan Peng, Xinyue Cao, Zimei Wang, Baoming Qin, Baohua Liu. 노화세포. 2020년 6월 19(6):e13147. 도이: 10.1111/acel.13147. Epub 2020 4월 29일.
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신경펩타이드 Y는 프로게린 클리어런스를 강화하고 인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 세포의 노화 표현형을 개선합니다.
셀리아 A 아벨레이라, 마리사 페레이라-마르케스, 루이사 코르테스, 호르헤 발레로, 디나 페레이라, 루이스 페레이라 데 알메이다, 클라우디아 카바다스. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020년 5월 22;75(6):1073 -1078.doi: 10.1093/gerona/glz280.
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생리학 및 병리학에서 핵막과 크로마틴의 상호작용
로미나 부르라, 마티아 라 토레, 클리지아 마카로니, 피아메타 베르니, 시모나 지운타, 이사벨라 사지오. 핵. 2020년 12월;11(1):205-218. 도이: 10.1080/19491034.2020.1806661.
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라민 A 노화 과정에 관여
Vittoria Cenni, Cristina Capanni, Elisabetta Mattioli, Elisa Schena, Stefano Squarzoni, Maria Giulia Bacalini, Paolo Garagnani, Stefano Salvioli, Claudio Franceschi, Giovanna Lattanzi. Aging Res Rev. 2020 9월; 62:101073. 도이: 10.1016/j.arr.2020.101073. Epub 2020 5월 21일.
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iPSC 유래 내피세포는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군의 조직공학 혈관 모델에서 혈관 기능에 영향을 미칩니다.
Leigh Atchison, Nadia O Abutaleb, Elizabeth Snyder-Mounts, Yantenew Gete, Alim Ladha, Thomas Ribar, Kan Cao, George A Truskey. Stem Cell Reports. 2020년 2월 11일;14(2):325-337. doi: 10.1016/j.stemcr.2020.01.005. Epub 2020년 2월 6일.
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로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산을 치료군으로 한 G608G 프로게리아 마우스 모델의 근골격계 표현형 평가
Maria B Cubria, Sebastian Suarez, Aidin Masoudi, Ramin Oftadeh, Pramod Kamalapathy, Amanda DuBose, Michael R Erdos, Wayne A Cabral, Lamya Karim, Francis S Collins, Brian Snyder, Ara Nazarian. Proc Natl Acad Sci US A. 2020년 6월 2일;117(22):12029-12040. doi: 10.1073/pnas.1906713117. Epub 2020년 5월 13일.
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노화의 마우스 및 돼지 모델에서 일반적인 심장대사 변화 및 조절되지 않은 경로 식별
빅토르 판줄, 인마쿨라다 호르헤, 에밀리오 카마페이타, 알바로 마시아스, 크리스티나 곤잘레스-고메스, 아나 바레티노, 베아트리스 도라도, 마리아 헤수스 안드레스-만사노, 호세 리베라-토레스, 헤수스 바스케스, 카를로스 로페스-오틴, 비센테 안드레스. 노화세포. 2020년 9월 19일(9): e13203. 도이: 10.1111/acel.13203. Epub 2020 7월 30일.
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핵 내부의 인산화된 라민 A/C는 프로게리아에서 비정상적인 전사와 관련된 활성 증강제를 결합합니다.
코타 이케가미, 스테파노 세키아, 오마르 알마키, 제이슨 D 리엡, 이반 P 모스코비츠. 개발 셀. 2020년 3월 23;52(6):699-713.e11. 도이: 10.1016/j.devcel.2020.02.011.
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세포골격 강성은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 세포 노화와 선천 면역 반응을 조절합니다.
Xiaodong Mu, Chieh Tseng, William S Hambright, Polina Matre, Chih-Yi Lin, Palas Chanda, Wangun Chen, Jianhua Gu, Sudheer Ravuri, Yan Cui, Ling Zhong, John P Cooke, Laura J Niedernhofer, Paul D Robbins, Johnny Huard . 노화세포. 2020년 8월 19(8): e13152. 도이: 10.1111/acel.13152. Epub 2020 7월 25일.
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기본 편집기를 사용하여 생성된 최초의 프로게리아 원숭이 모델
프라딥 레디, 옌자오 샤오, 레이나 에르난데스-베니테즈, 에스트렐라 누녜스 델리카도, 후안 카를로스 이즈피수아 벨몬테. 단백질 세포. 2020년 12월;11(12):862-865. 도이: 10.1007/s13238-020-00765-z.
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프로게리아 환자의 골격 성숙 및 장골 성장 패턴: 후향적 연구
Andy Tsai, Patrick R Johnston, Leslie B Gordon, Michele Walters, Monica Kleinman, Tal Laor. Lancet Child Adolesc Health. 2020년 4월;4(4):281-289. doi: 10.1016/S2352-4642(20)30023-7. 2020년 2월 28일 Epub.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 과산화물 이상 및 카탈라제 결핍
Xiaojing Mao, Pratima Bharti, Abhirami Thaivalappil, Kan Cao. 노화(Albany NY). 2020년 3월 18일;12(6):5195-5208. 도이: 10.18632/aging.102941. Epub 2020 3월 18일.
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크로마틴과 세포골격 고정은 프로게린 발현 세포의 핵 형태를 결정합니다
마리아 키아라 리오네티, 실비아 본판티, 마리아 리타 푸마갈리, 조 버드리키스, 프란세스크 폰트 클로스, 줄리오 코스탄티니, 올렉산드르 체피츠코, 스테파노 자페리, 카테리나. AM La Porta Biophys J. 2020 5월 5;118(9):2319-2332. 도이: 10.1016/j.bpj.2020.04.001. Epub 2020 4월 14일.
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식이성 마그네슘 보충은 프로게리아 마우스 모델에서 수명을 향상시킵니다.
리카르도 빌라-벨로스타. EMBO 몰 메드. 2020년 10월 7일 12(10): e12423. 도이: 10.15252/emm.202012423. Epub 2020 8월 16일.
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프로게리아의 산화환원 이론
Ricardo Villa-Bellosta. 노화(Albany NY). 2020년 10월 31일;12(21):20934-20935. doi: 10.18632/aging.104211. Epub 2020년 10월 31일.
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SAMMY-seq는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 이종염색질의 조기 변화와 2가 유전자의 조절 이상 현상을 보여줍니다.
엔드레 세베스티엔, 파브리치아 마룰로, 페데리카 루치니, 크리스티아노 페트리니, 안드레아 비앙키, 사라 발소니, 일라리아 올리비에리, 로라 안토넬리, 프란체스코 그레고레티, 젠나로 올리바, 프란체스코 페라리, 키아라 란주올로. 냇 커뮤. 2020년 12월 8일 11(1):6274. 도이: 10.1038/s41467-020-20048-9.
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2019: PRF 프로그램 관련 출판물
프로게리아의 새로운 치료법.
리카르도 빌라-벨로스타. 2019년 12월 22일;11(24):11801-11802.doi: 10.18632/aging.102626. Epub 2019 12월 22일
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조로증 마우스에 배변 미생물 이식을 통한 건강수명 및 수명 연장
클레아 바르세나, 라파엘 발데스-마스, 파블로 마요랄, 세실리아 가라바야, 실베르 뒤랑, 프란시스코 로드리게스, 마리아 테레사 페르난데스-가르시아, 누리아 살라자르, 알리샤 M 노가카, 누리아 가라타체아, 노엘리 보수트, 파니 아프라하미안, 알레한드로 루시아, 귀도 크로머, 호세 MP 프라이제, 페드로 M 키로스, 카를로스 로페즈-오틴. Nat Med. 2019년 8월 25일(8):1234-1242. 도이: 10.1038/s41591-019-0504-5. Epub 2019년 7월 22일.
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단일 복용량 CRISPR-Cas9 치료로 허친슨-길포드 프로게리아 증후군이 있는 생쥐의 수명 연장
에르진 베이렛, 신카이 랴오, 야마모토 마코, 레이나 에르난데스-베니테즈, 윤펑 푸, 갈리나 에릭슨, 프라딥 레디, 후안 카를로스 이즈피수아 벨몬테. Nat Med. 2019년 3월 25(3): 419-422.doi: 10.1038/s41591-019-0343-4. Epub 2019 2월 18일.
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불균형한 핵-세포골격 연결은 조로증과 생리적 노화에서 일반적인 극성 결함을 생성합니다.
Wakam Chang, Yuexia Wang, GW Gant Luxton, Cecilia Östlund, Howard J Worman, Gregg G Gundersen. Proc Natl Acad Sci US A. 2019년 2월 26일;116(9):3578-3583. doi: 10.1073/pnas.1809683116. Epub 2019년 2월 11일.
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대사체 프로파일링은 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군으로 인한 조기 노화의 전신적 특징을 시사합니다.
구스타보 모네라트, 게이사 파울리노 카프리니 에바리스토, 조셉 알베르트 메데이로스 에바리스토, 칼렙 게데스 미란다 도스 산토스, 가브리엘 카르네이로, 레오나르도 마시엘, 바니아 올리베이라 카르발류, 파비오 세사르 소사 노게이라, 질베르토 바르보사 도몬트, 안토니오 카를로스 캄포스 데 카르발류. 대사체학. 2019년 6월 28일;15(7):100. 도이: 10.1007/s11306-019-1558-6.
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체세포 돌연변이 분석은 1차 피부 섬유아세포의 시험관 내 노화 중 선택의 징후를 식별합니다.
나리스 나리스, 레베카 로스웰, 피터 브르타치닉, 소피아 로드리게스, 존 디디온, 세바스티안 촐너, 마이클 R 에르도스, 프란시스 S 콜린스, 마리아 에릭슨. 노화세포. 2019년 12월;18(6):e13010. 도이: 10.1111/acel.13010. Epub 2019 8월 5일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 새로운 노크인 미니피그 모델 생성 및 특성화
Beatriz Dorado, Gro Grunnet Pløen, Ana Barettino, Alvaro Macías, Pilar Gonzalo, María Jesús Andrés-Manzano, Cristina González-Gómez, Carlos Galán-Arriola, José Manuel Alfonso, Manuel Lobo, Gonzalo J López-Martín, Antonio Molina, Raúl 산체스-산체스, 호아킨 가데아, 하비에르 산체스-곤살레스, 잉 리우, 헨리크 칼레센, 다비드 필게이라스-라마, 보르하 이바녜스, 샬로테 브란트 쇠렌센, 비센테 안드레스. 셀 발견. 2019년 3월 19일; 5:16. 도이: 10.1038/s41421-019-0084-z. e컬렉션 2019.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 골격외 석회화
CM Gordon, RH Cleveland, K Baltrusaitis, J Massaro, RB D'Agostino Sr, MG Liang, B Snyder, M Walters, X Li, DT Braddock, ME Kleinman, MW Kieran, LB Gordon. Bone. 2019년 8월; 125:103 -111.doi: 10.1016/j.bone.2019.05.008. 2019년 5월 8일 Epub.
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혈관평활근세포 손실은 허친슨-길포드 조로증 증후군에서 동맥경화증의 가속화를 뒷받침합니다.
마그다 R Hamczyk, 비센테 안드레스. 핵. 2019년 12월;10(1):28-34. 도이: 10.1080/19491034.2019.1589359.
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프로게린은 혈관평활근세포의 내소포체 스트레스를 유도하여 죽상경화증을 가속화합니다.
마그다 R 함치크, 리카르도 비야-베로스타, 빅토르 케사다, 필라 곤잘로, 산드라 비닥, 로사 M 네바도, 마리아 J 안드레스-만자노, 톰 미스텔리, 카를로스 로페즈-오틴, 비센테 안드레스. EMBO 몰 메드. 2019년 4월 11(4): e9736. 도이: 10.15252/emm.201809736.
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인간 텔로머라제 mRNA의 일시적 도입은 프로게리아 세포의 특징을 개선합니다.
Yanhui Li, Gang Zhou, Ivone G Bruno, Ning Zhang, Sei Sho, Enzo Tedone, Tsung-Po Lai, John P Cooke, Jerry W Shay. 노화세포. 2019년 8월 18(4):e12979. 도이: 10.1111/acel.12979. Epub 2019 5월 31일.
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골수 조혈모세포 틈새의 리모델링은 조기 노화 또는 생리적 노화 동안 골수세포 확장을 촉진합니다.
야수안 호, 라켈 델 토로, 호세 리베라-토레스, 저스티나 라크, 클라우디아 콘, 안드레스 가르시아-가르시아, 데이비드 마시아스, 크리스티나 곤살레스-고메즈, 알베르토 델 몬테, 모니카 위트너, 에이미 K 월러, 홀리 R 포스터, 카를로스 로페즈 -오틴, 랜달 S 존슨, 클라우스 네를로프, 세드릭 게베르트, 윌리엄 베인첸커, 포지아 루아슈, 비센테 안드레스, 시몬 멘데즈-페레르. 세포 줄기세포. 2019년 9월 5일;25(3):407-418.e6. 도이: 10.1016/j.stem.2019.06.007. Epub 2019년 7월 11일.
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인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 iPSC 유래 내피세포의 기능 장애
Gianfranco Matrone, Rajarajan A Thandavarayan, Brandon K Walther, Shu Meng, Anahita Mojiri, John P Cooke. 세포주기. 2019년 10월 18(19):2495-2508. 도이: 10.1080/15384101.2019.1651587. Epub 2019 8월 14일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 CRISPR/Cas9 기반 치료법 개발
올라야 산티아고-페르난데스, 페르난도 G 오소리오, 빅토르 케사다, 프란시스코 로드리게스, 새미 바소, 다니엘 마에소, 로익 롤라스, 안나 바르카웨이, 수산 누르샤르, 알리시아 R 폴게라스, 호세 MP 프레이예, 카를로스 로페즈-오틴. Nat Med. 2019년 3월;25(3): 423-426.doi: 10.1038/s41591-018-0338-6. Epub 2019 2월 18일.
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물리화학적 기계적 전달은 이종염색질 형성을 통해 핵 모양과 역학을 변화시킵니다.
Andrew D Stephens, Patrick Z Liu, Viswajit Kandula, Haimei Chen, Luay M Almassalha, Cameron Herman, Vadim Backman, Thomas O'Halloran, Stephen A Adam, Robert D Goldman, Edward J Banigan, John F Marko. 몰 바이오 셀. 2019년 8월 1일 30(17):2320-2330. 도이: 10.1091/mbc. E19-05-0286.
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노화줄기세포에서 세포외기질 합성 회복
Na Rong, Panagiotis Mistriotis, Xiaoyan Wang, Georgios Tseropoulos, Nika Rajabian, Yali Zhang, Jianmin Wang, Song Liu, Stelios T Andreadis. FASEB J. 2019년 10월;33(10):10954-10965. doi: 10.1096/fj.201900377R. Epub 2019 7월 9일.
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ATP 기반 치료법은 혈관 석회화를 예방하고 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군 마우스 모델에서 수명을 연장합니다.
리카르도 빌라-벨로스타. Proc Natl Acad Sci US A. 2019년 11월 19일;116(47):23698-23704.doi: 10.1073/pnas.1910972116. Epub 2019년 11월 5일
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아세트산염 또는 구연산염으로 산성화된 중탄산염 투석액이 체외 대동맥벽 석회화에 미치는 영향
리카르도 비야-벨로스타, 에두아르도 에르난데스-마르티네스, 에바 메리다-헤레로, 에밀리오 곤살레스-파라. Sci Rep. 2019 8월 6;9(1):11374. 도이: 10.1038/s41598-019-47934-7.
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혈액투석 환자의 칼시디올 안전성에 대한 의문 제기
리카르도 비야-베로스타, 이그나시오 마히로-페르난데스, 알베르토 오르티스, 에밀리오 곤잘레스-파라. 영양소. 2019년 4월 26일;11(5):959. 도이: 10.3390/nu11050959.
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2018: PRF 프로그램 관련 출판물
메티오닌 제한은 프로게로이드 마우스의 수명을 연장하고 지질과 담즙산 대사를 변화시킵니다.
Clea Bárcena, Pedro M Quirós, Sylvère Durand, Pablo Mayoral, Francisco Rodríguez, Xurde M Caravia, Guillermo Mariño, Cecilia Garabaya, María Teresa Fernández-García, Guido Kroemer, José MP Freije, Carlos López-Otín. 셀렙 2018 8월 28;24(9):2392-2403. 도이: 10.1016/j.celrep.2018.07.089.
리카르도 빌라-벨로스타. 2019년 12월 22일;11(24):11801-11802.doi: 10.18632/aging.102626. Epub 2019 12월 22일
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세포 내재적 인터페론 유사 반응은 프로게린으로 인한 세포 노화에 복제 스트레스를 연결합니다.
Ray Kreienkamp, Simona Graziano, Nuria Coll-Bonfill, Gonzalo Bedia-Diaz, Emily Cybulla, Alessandro Vindigni, Dale Dorsett, Nard Kubben, Luis Francisco Zirnberger Batista, Susana Gonzalo Cell Rep. 2018 2월 20;22(8):2006-2015 . 도이: 10.1016/j.celrep.2018.01.090.
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허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 잇몸 퇴축 부위의 미생물군
Seyed Hossein Bassir, Isabelle Chase, Bruce J Paster, Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, Mark W Kieran, David M Kim, Andrew Sonis. J Periodontol. 2018년 6월;89(6):635-644. doi: 10.1002/JPER.17-0351.
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인간 피부 섬유아세포 전사체로부터 연령 예측
Jason G Fleischer, Roberta Schulte, Hsiao H Tsai, Swati Tyagi, Arkaitz Ibarra, Maxim N Shokhirev, Ling Huang, Martin W Hetzer, Saket Navlakha. 게놈 바이오. 2018년 12월 20일 19(1):221. doi:10.1186/s13059-018-1599-6.
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p53 동형체는 인간 세포의 조기 노화를 조절합니다
Natalia von Muhlinen, Izumi Horikawa, Fatima Alam, Kazunobu Isogaya, Delphine Lissa, Borek Vojtesek, David P Lane, Curtis C Harris. Oncogene. 2018년 5월;37(18):2379-2393. doi: 10.1038/s41388-017-0101-3. 2018년 2월 12일 Epub.
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새로운 PDEδ 상호 작용 단백질 식별
Philipp Küchler, Gunther Zimmermann, Michael Winzker, Petra Janning, Herbert Waldmann, Slava Ziegler Bioorg. 메드화학. 2018년 5월 1일 26(8):1426-1434. 도이: 10.1016/j.bmc.2017.08.033. Epub 2017 8월 31일.
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에베롤리무스는 층상병 환자 섬유아세포의 여러 세포 결함을 구제합니다.
Amanda J DuBose, Stephen T Lichtenstein, Noreen M Petrash, Michael R Erdos, Leslie B Gordon, Francis S Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2018년 4월 17일;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018년 3월 26일.
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조로증 증후군의 게놈 불안정성 및 DNA 복제 결함
로미나 부르라, 마티아 라 토레, 키아라 메리글리아노, 피아메타 베르니, 이사벨라 사기오. 핵. 2018년 12월 31;9(1):368-379. 도이: 10.1080/19491034.2018.1476793. Epub 2018 6월 23일.
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피부 및 혈액 세포의 후생유전적 시계가 허친슨 길포드 프로게리아 증후군과 체외 연구에 적용됨
Steve Horvath, Junko Oshima, George M Martin, Ake T Lu, Austin Quach, Howard Cohen, Sarah Felton, Mieko Matsuyama, Donna Lowe, Sylwia Kabacik, James G Wilson, Alex P Reiner, Anna Maierhofer, Julia Flunkert, Abraham Aviv, Lifang Hou, Andrea A Baccarelli, Yun Li, James D Stewart, Eric A Whitsel, Luigi Ferrucci, Shigemi Matsuyama, Kenneth Raj. Aging(Albany NY). 2018년 7월 26일;10(7):1758-1775. doi: 10.18632/aging.101508.
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인지질분해효소 A2 수용체를 표적으로 삼으면 조기 노화 표현형이 개선됩니다.
Audrey Griveau, Clotilde Wiel, Benjamin Le Calvé, Dorian V Ziegler, Sophia Djebali, Marine Warnier, Nadine Martin, Jacqueline Marvel, David Vindrieux, Martin O Bergo, David Bernard. 노화세포. 2018년 12월;17(6):e12835.
도이: 10.1111/acel.12835. Epub 2018 9월 14일.
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인간 노화의 특징을 풀어내는 마우스 모델
알리시아 R 폴게라스, 산드라 프레이타스-로드리게스, 글로리아 벨라스코, 카를로스 로페즈-오틴. Circ Re. 2018년 9월 14일;123(7):905-924. 도이: 10.1161/CIRCRESAHA.118.312204.
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프로게리아를 앓고 있는 어린이들의 혈장 단백질 조사(로나파닙 치료 전 및 치료 중)
Leslie B Gordon, Susan E Campbell, Joseph M Massaro, Ralph B D'Agostino Sr, Monica E Kleinman, Mark W Kieran, Marsha A Moses. Pediatr Res. 2018년 5월;83(5):982-992. doi: 10.1038/pr.2018.9. 2018년 2월 28일 Epub.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 대 치료 없음의 연관성
Leslie B Gordon, Heather Shappell, Joe Massaro, Ralph B D'Agostino Sr, Joan Brazier, Susan E Campbell, Monica E Kleinman, Mark W Kieran. JAMA. 2018년 4월 24일;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.
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프로게리아를 앓고 있는 여성 청소년의 사춘기 진행
마야 문드쿠르 그리어(Maya Mundkur Greer), 모니카 E 클라인만(Monica E Kleinman), 레슬리 B 고든(Leslie B Gordon), 조 마사로(Joe Massaro), 랠프 B 다고스티노 시니어(Ralph B D'Agostino Sr), 크리스틴 발트루사이티스(Kristin Baltrusaitis), 마크 W 키어런(Mark W Kieran), 캐서린 M 고든(Catherine M Gordon). J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018년 6월;31(3):238-241. doi: 10.1016/j.jpag.2017.12.005. Epub 2017 12월 16일.
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HGPS에서의 동맥경화 가속
마그다 R Hamczyk, 비센테 안드레스. 노화(Albany NY). 2018년 10월 21일;10(10):2555-2556. 도이: 10.18632/aging.101608.
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파네실화된 카르복시 말단 라민 펩타이드의 자가포식 제거
샹루, 카리마 자발리. 세포. 2018년 4월 23;7(4):33. 도이: 10.3390/cells7040033.
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혈관평활근 특이적 프로게린 발현은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 마우스 모델에서 죽상경화증과 사망을 가속화합니다.
마그다 R 함치크, 리카르도 빌라-벨로스타, 필라 곤잘로, 마리아 J 안드레스-만자노, 파울라 노갈레스, 야콥 F 벤첸, 카를로스 로페즈-오틴, 비센테 안드레스. 순환. 2018년 7월 17일;138(3):266-282. 도이: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856. Epub 2018 2월 28일.
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LMNA 음성 청소년 조로증 사례 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이중 대립유전자 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.
Davor Lessel, Ayse Bilge Ozel, Susan E Campbell, Abdelkrim Saadi, Martin F Arlt, Keisha Melodi McSweeney, Vasilica Plaiasu, Katalin Szakszon, Anna Szolos, Cristina Rusu, Armando J Rojas, Jaime Lopez-Valdez, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Deborah A Nickerson, Michael J Bamshad, Jun Z Li, 크리스티안 쿠비쉬, 토마스 W. 글로버, 레슬리 B 고든. 흠 제넷. 2018년 12월;137(11-12):921-939. 도이: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 11월 19일.
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내피세포 프로게린 발현은 손상된 기계적 반응을 통해 심혈관 병리를 유발합니다.
셀마 오스마나기치-마이어스, 아틸라 키스, 크리스티나 마나카나타스, 와파 함자, 프란치스카 세들마이어, 페트라 L 자보, 이름가르드 피셔, 페트라 피히팅거, 브루노 K 포데서, 마리아 에릭슨, 롤랜드 포이스너. J 클린 인베스트. 2019년 2월 1;129(2):531-545. 도이: 10.1172/JCI121297. Epub 2018 12월 18일.
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Smurf2는 라민 A와 질병 관련 형태인 프로게린의 안정성과 자가포식-리소좀 회전율을 조절합니다.
오로라 파올라 보로니(Aurora Paola Borroni), 안드레아 에마누엘리(Andrea Emanuelli), 푸자 아닐 샤(Pooja Anil Shah), 나타사 일리치(Nataša Ilić), 리아트 아펠-사리드(Liat Apel-Sarid), 비아지오 파올리니(Biagio Paolini), 다누프 마니코스 아야단(Dhanoop Manikoth Ayyathan), 프라빈 코간티(Praveen Koganti), 갈 레비-코헨(Gal Levy-Cohen), 마이클 블랭크(Michael Blank). 노화세포. 2018년 4월;17(2):e12732. 도이: 10.1111/acel.12732. Epub 2018 2월 5일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 심장 이상
Ashwin Prakash, Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, Ellen B Gurary, Joseph Massaro, Ralph D'Agostino Sr, Mark W Kieran, Marie Gerhard-Herman, Leslie Smoot. 자마 카디올. 2018년 4월 1;3(4):326-334. doi: 10.1001/jamacardio.2017.5235.
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OGT(O-GlcNAc 전이효소)는 라민 A에 고유한 다중 잔류물을 선택적으로 수정합니다.
Dan N Simon, 아만다 리스턴, Qiong Fan, Jeffrey Shabanowitz, Alyssa Florwick, Tejas Dharmaraj, Sherket B Peterson, Yosef Gruenbaum, Cathrine R Carlson, Line M Grønning-Wang, Donald F Hunt, Katherine L Wilson. 세포. 2018년 5월 17;7(5):44. 도이: 10.3390/cells7050044.
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우성 프로게린 표현형을 구출하는 데 핵 수입 경로가 핵심
캐서린 L 윌슨. 사이언스 시그널. 2018년 7월 3일 11일(537): eaat9448. doi: 10.1126/scisignal.aat9448.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군과 베르너 증후군에서의 차별적 줄기세포 노화 동역학
Zeming Wu, Weiqi Zhang, Moshi Song, Wei Wang, Gang Wei, Wei Li, Jinghui Lei, Yu Huang, Yanmei Sang, Piu Chan, Chang Chen, Jing Qu, Keiichiro Suzuki, Juan Carlos Izpisua Belmonte, Guang-Hui Liu.
Protein Cell. 2018년 4월;9(4):333-350. doi: 10.1007/s13238-018-0517-8. 2018년 2월 23일 Epub.
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iPS 유래 중간엽 줄기 세포에서 인터페이즈의 프로게린 인산화는 라민-A,C보다 낮고 기계적 민감도가 낮습니다.
조상균, 아말 압바스, 제롬 이리안토, 이레나 L 이바노프스카, 윤타오 시아, 마누 테와리, 데니스 E 디셔. 핵. 2018년 1월 1;9(1):230-245. 도이: 10.1080/19491034.2018.1460185.
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조골세포 분화 중 감소된 표준 β-카테닌 신호 전달은 조로증 환자의 골감소증에 기여합니다.
최지영, Jim K Lai, Zheng-Mei Xiong, Margaret Ren, Megan C Moorer, Joseph P Stains, Kan Cao. J 뼈 광부 해상도. 2018년 11월;33(11):2059-2070. 도이: 10.1002/jbmr.3549. Epub 2018 8월 1일.
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텔로미어 관련 단백질 Ft1 발현이 감소된 마우스는 p53에 민감한 조로증 특성을 발달시킵니다.
마티아 라 토레, 키아라 메리글리아노, 로미나 불라, 카를라 모티니, 조르지아 자네티, 시모나 델 지우디체, 마리아테레사 카르쿠로, 일라리아 비르디아, 엘리자베타 부치아렐리, 이사벨라 마니, 지안루카 람피오니 빈치구에라, 줄리아 피아지오, 마라 리미누치, 아나 쿠마노, 아르만도 바르톨라치, 피아메타 베르니 , 실비아 소두, 마우리치오 가티, 이사벨라 사기지오. 노화세포. 2018년 8월 17(4):e12730. 도이: 10.1111/acel.12730. Epub 2018 4월 10일.
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2017: PRF 프로그램 관련 출판물
조기 노화에서의 핵소체 확장 및 단백질 번역 증가
애비게일 부흐월터, 마틴 W 헤처. 냇 커뮤. 2017년 8월 30;8(1):328. 도이: 10.1038/s41467-017-00322-z.
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가교된 매트릭스 강성과 가용성 레티노이드는 줄기세포 분화의 핵막 조절에서 시너지 효과를 발휘합니다.
이레나 L 이바노브스카, 조 스위프트, 카일 스핀러, 데이브 딩갈, 조상균, 데니스 E 디셔. 몰 바이오 셀. 2017년 7월 7;28(14):2010-2022. 도이: 10.1091/mbc.E17-01-0010. Epub 2017 5월 31일.
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조기 노화에 있어서 miRNA의 기능적 관련성
Xurde M Caravia, David Roiz-Valle, Alba Morán-Álvarez, Carlos López-Otín. 기계 노화 개발. 2017년 12월; 168:10-19. 도이: 10.1016/j.mad.2017.05.003. Epub 2017 5월 11일.
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프로게리아 섬유아세포 재프로그래밍은 정상적인 후성유전적 풍경을 재정립합니다.
Zhaoyi Chen, Wing Y Chang, Alton Etheridge, Hilmar Strickfaden, Zhigang Jin, Gareth Palidwor, 조지훈, Kai Wang, Sarah Y Kwon, Carole Doré, Angela Raymond, Akitsu Hotta, James Ellis, Rita A Kandel, F Jeffrey Dilworth , 테오도르 J 퍼킨스, 마이클 J 헨젤, 데이비드 J 갈라스, 윌리엄 L 스탠포드. 노화세포. 2017년 8월 16(4):870-887. 도이: 10.1111/acel.12621. Epub 2017 6월 8일.
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A형 라민과 조기 노화 증후군의 심혈관 질환
베아트리스 도라도, 비센테 안드레스. Curr Opin 세포 Biol. 2017년 6월;46:17-25. 도이: 10.1016/j.ceb.2016.12.005. Epub 2017 1월 10일.
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60,706명의 비관련 개인의 LMNA 시퀀스는 A형 라민에서 132개의 새로운 미스센스 변형을 보여주며 변형 p.G602S와 2형 당뇨병 간의 연관성을 시사합니다.
알리사 플로윅, 테자스 다르마라즈, 줄리 주겐스, 데이비드 발레, 캐서린 L 윌슨.
Front Genet. 2017년 6월 15일;8:79. doi: 10.3389/fgene.2017.00079. eCollection 2017.
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파네실트랜스퍼라제 억제제와 설포라판을 이용한 간헐적 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 세포 항상성을 개선합니다.
다이애나 가브리엘, 다이나 도리스 샤프리, 레슬리 B 고든, 카리마 자발리. 온코타겟. 2017년 7월 18;8(39):64809-64826. doi: 10.18632/oncotarget.19363. eCollection 2017 9월 12일.
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심혈관계의 노화: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 교훈
마그다 R 함치크, 라라 델 캄포, 비센테 안드레스. Annu Rev Physiol. 2018년 2월 10일;80:27-48. doi: 10.1146/annurev-physiol-021317-121454. Epub 2017 9월 20일.
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PCNA의 프로게린 격리는 층상병 관련 프로게로이드 증후군에서 복제 포크 붕괴와 XPA의 잘못된 위치 지정을 촉진합니다.
Benjamin A Hilton, Ji Liu, Brian M Cartwright, Yiyong Liu, Maya Breitman, Youjie Wang, Rowdy Jones, Hui Tang, Antonio Rusinol, Phillip R Musich, Yue Zou. FASEB J. 2017년 9월;31(9):3882-3893. doi: 10.1096/fj.201700014R. 2017년 5월 17일 Epub.
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텔로머라제 mRNA는 프로게리아 세포의 노화를 역전시킨다
Yanhui Li, Gang Zhou, Ivone G Bruno, John P Cooke. J Am Coll Cardiol Actions. 2017년 8월 8일;70(6):804-805. doi: 10.1016/j.jacc.2017.06.017.
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프로게리아의 안과적 특징
이아슨 S 만타고스, 모니카 E 클라인만, 마크 W 키어런, 레슬리 B 고든. Am J Ophalmol. 2017년 10월; 182:126-132. 도이: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. Epub 2017년 7월 27일.
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조기 노화의 잠재적인 조절 메커니즘으로서 핵 주변부의 단백질 격리
레오니드 세레브리아니, 톰 미스텔리. 제이셀바이올. 2018년 1월 2;217(1):21-37. 도이: 10.1083/jcb.201706061. Epub 2017 10월 19일.
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SIRPA 억제, 골수 유래 대식세포는 고형 종양의 항체 표적 퇴행에서 팽창, 축적 및 분화됩니다.
Cory M Alvey, Kyle R Spinler, Jerome Irianto, Charlotte R Pfeifer, Brandon Hayes, Yuntao Xia, 조상균, PCP Dave Dingal, Jake Hsu, Lucas Smith, Manu Tewari, Dennis E Discher. Curr Biol. 2017년 7월 24일;27(14):2065-2077.e6. 도이: 10.1016/j.cub.2017.06.005. Epub 2017 6월 29일.
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크로마틴과 라민 A는 세포핵의 두 가지 다른 기계적 반응 체계를 결정합니다.
앤드류 D 스티븐스, 에드워드 J 배니건, 스티븐 A 아담, 로버트 D 골드먼, 존 F 마르코.c
Mol Biol Cell. 2017년 7월 7일;28(14):1984-1996. doi: 10.1091/mbc.E16-09-0653. 2017년 1월 5일 Epub.
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크로마틴 히스톤 변형 및 강성은 라민과 무관하게 핵 형태에 영향을 미칩니다.
앤드류 D 스티븐스, 패트릭 Z 리우, 에드워드 J 배니건, 루에이 M 알마살라, 바딤 배크만, 스티븐 A 아담, 로버트 D 골드만, 존 F 마르코. 몰 바이오 셀. 2018년 1월 15;29(2):220-233. 도이: 10.1091/mbc.E17-06-0410. Epub 2017 11월 15일.
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체세포 내 라민의 분자 구조
Yagmur Turgay, Matthias Eibauer, Anne E Goldman, Takeshi Shimi, Maayan Khayat, Kfir Ben-Harush, Anna Dubrovsky-Gaupp, K Tanuj Sapra, Robert D Goldman, Ohad Medalia. 자연. 2017년 3월 9;543(7644):261-264. 도이: 10.1038/nature21382. Epub 2017 3월 1일.
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핵질 라민은 프로게리아 세포에서 라미나 관련 폴리펩티드 2α의 성장 조절 기능을 정의합니다.
산드라 비닥, 콘스탄티나 게오르기우, 페트라 피히팅거, 나나 나에타르, 토마스 데샤트, 롤랜드 포이스너. J 세포 과학. 2018년 2월 8;131(3): jcs208462. 도이: 10.1242/jcs.208462.
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프로게린 유도 복제 스트레스는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 촉진합니다.
Keith Wheaton, Denise Campuzano, Weili Ma, Michal Sheinis, Brandon Ho, Grant W Brown, Samuel Benchimol. Mol Cell Biol. 2017년 6월 29일;37(14):e00659-16. doi: 10.1128/MCB.00659-16. 인쇄 2017년 7월 15일.
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메트포르민은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 피부 섬유아세포의 노화 세포 표현형을 완화합니다.
Seul-Ki Park, Ok Sarah Shin. Exp Dermatol. 2017년 10월;26(10):889-895. doi: 10.1111/exd.13323. Epub 2017년 5월 3일.
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SRF-Mkl1 공동 활성제 복합체의 기질 강성 의존적 조절에는 내핵막 단백질인 Emerin이 필요합니다.
Margaret K Willer, Christopher W Carroll. J Cell Sci. 2017년 7월 1일;130(13):2111-2118. doi: 10.1242/jcs.197517. Epub 2017년 6월 2일
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2016: PRF 프로그램 관련 출판물
새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 부분적 구조가 달성되었습니다.
Daniel Z Bar, Martin F Arlt, Joan F Brazier, Wendy E Norris, Susan E Campbell, Peter Chines, Delphine Larrieu, Stephen P Jackson, Francis S Collins, Thomas W Glover, Leslie B Gordon. J Med Genet. 2017년 3월;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. 2016년 12월 5일 Epub.
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라민 결합 단백질의 기능적으로 구별되는 집단의 간단한 분리
Jason M Berk, Katherine L Wilson. Methods Enzymol. 2016;569:101-14. doi: 10.1016/bs.mie.2015.09.034. Epub 2015년 10월 27일.
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가장 희귀한 질병 중 하나인 프로게리아의 치료법을 찾아서
Francis S Collins. Circulation. 2016년 7월 12일;134(2):126-9. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965.
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프리라민 A의 ZMPSTE24 절단 부위를 없애는 돌연변이는 조로증 장애를 유발합니다.
Yuexia Wang, Uta Lichter-Konecki, Kwame Anyane-Yeboa, Jessica E Shaw, Jonathan T Lu, Cecilia Östlund, 신지연, Lorraine N Clark, Gregg G Gundersen, Peter L Nagy, Howard J Worman. J 세포 과학. 2016년 5월 15일;129(10):1975-80. 도이: 10.1242/jcs.187302. Epub 2016년 3월 31일.
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프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 중기 동역체에서 CENP-F를 고갈시켜 염색체 유지를 손상시킵니다.
베로니카 아이쉬, 샹 루, 다이아나 가브리엘, 카리마 자발리. 온코타겟. 2016년 4월 26일;7(17):24700-18.
doi: 10.18632/oncotarget.8267.
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템시롤리무스는 허친슨-길포드 프로게리아 세포 표현형을 부분적으로 구출합니다.
다이애나 가브리엘, 레슬리 B 고든, 카리마 자발리. PLoS 원. 2016년 12월 29일 11(12): e0168988.
doi: 10.1371/journal.pone.0168988. e컬렉션 2016.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제 로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산의 임상 시험
Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, Joe Massaro, Ralph B D'Agostino Sr, Heather Shappell, Marie Gerhard-Herman, Leslie B Smoot, Catherine M Gordon, Robert H Cleveland, Ara Nazarian, Brian D Snyder, Nicole J Ullrich, V 미셸 실버라, 마릴린 G 리앙, 니콜 퀸, 데이비드 T 밀러, 수잔나 Y 허, 앤 A 다우튼, 켈리 리틀필드, 마야 M 그리어, 마크 W 키어런. 순환. 2016년 7월 12일;134(2):114-25.
도이: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.
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비타민 D 수용체 신호 전달은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포 표현형을 개선합니다.
레이 크라이엔캄프, 모니카 크로크, 마틴 A 노이만, 곤잘로 베디아-디아즈, 시모나 그라지아노, 아드리아나 두소, 데일 도르셋, 카스텐 칼버그, 수잔 곤잘로. 온코타겟. 2016년 5월 24;7(21):30018-31. doi: 10.18632/oncotarget.9065.
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NANOG는 ACTIN 필라멘트 조직과 SRF 의존 유전자 발현을 회복하여 노화 줄기 세포의 근원적 분화 잠재력을 역전시킵니다.
Panagiotis Mistriotis, Vivek K Bajpai, Xiaoyan Wang, Na Rong, Aref Shahini, Mohammadnabi Asmani, Mao-Shih Liang, Jianmin Wang, Pedro Lei, Song Liu, Ruogang Zhao, Stelios T Andreadis. 줄기세포. 2017년 1월;35(1):207-221. doi: 10.1002/stem.2452. 2016년 7월 11일 Epub.
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H3K9me3 손실은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 ATM 활성화 및 히스톤 H2AX 인산화 결핍과 상관관계가 있음
Haoyue Zhang, Linlin Sun, Kun Wang, Di Wu, Mason Trappio, Celeste Witting, Kan Cao. PLoS 원. 2016년 12월 1일 11(12):e0167454. 도이: 10.1371/journal.pone.0167454. e컬렉션 2016.
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조기 노화에 있어서 항산화 NRF2 경로의 억제
Nard Kubben, Weigi Zhang, Lixia Wang, Ty C Voss, Jiping Yang, Jing Qu, Guang-Hui Liu, Tom Misteli.
Cell. 2016년 6월 2일;165(6):1361-1374. doi: 10.1016/j.cell.2016.05.017.
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프로게린-라민 A/C 결합 중단은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 표현형을 개선합니다.
이수진, 정윤상, 윤민호, 강소미, 오아영, 이지현, 전소영, 우태균, 천호영, 김상겸, 규 정진, 이호영, 이경, 진광하이, 나민균, 하남철, Clea Bárcena, José MP Freije, Carlos López-Otín, 송규용, 박범준.
J Clin Invest. 2016년 10월 3일;126(10):3879-3893. doi: 10.1172/JCI84164. 2016년 9월 12일 Epub.
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프로게리아와 관련된 라민 A 돌연변이체의 영구적인 파네실화는 상호작용 중 세린 22에서의 인산화를 손상시킵니다.
올가 모이세예바, 스테판 로페스-파시엔시아, 주네비에브 휴오, 프레데릭 레사드, 제라르도 페르베이르. 노화(Albany NY). 2016년 2월;8(2):366-81. 도이: 10.18632/aging.100903.
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2A 펩타이드 기반 시스템을 사용하여 라민 단백질의 번역 후 상대적 안정성을 비교하면 프로게린의 세포 분해에 대한 저항성이 높아짐이 드러났습니다.
디 우, 필립 A 예이츠, 장하오위에, 칸 카오. 핵. 2016년 11월;7(6):585-596.
doi: 10.1080/19491034.2016.1260803.
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핵막 변형을 동반한 조로증 마우스와 허친슨-길포드 조로증 증후군 환자의 심장 전기적 결함
호세 리베라-토레스, 콘라도 J 칼보, 안나 라흐, 가브리엘라 구즈만-마르티네스, 리카르도 카바예로, 크리스티나 곤살레스-고메스, 루이스 J 히메네스-보레게로, 후안 A 과딕스, 페르난도 G 오소리오, 카를로스 로페스-오틴, 아델라 에라이즈-마르티네스, 누리아 카베요, 알렉스 Vallmitjana, Raul Benítez, Leslie B Gordon, José Jalife, José M Pérez-Pomares, Juan Tamargo, Eva Delpón, Leif Hove-Madsen, David Filgueiras-Rama, Vicente Andrés.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016년 11월 15일;113(46):E7250-E7259. doi: 10.1073/pnas.1603754113. 2016년 10월 31일 Epub.
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조기 노화 질환인 프로게리아에 대한 분자적 통찰력
산드라 비닥, 롤랜드 포이스너. Histochem 세포 Biol. 2016년 4월;145(4):401-17. 도이: 10.1007/s00418-016-1411-1. Epub 2016 2월 4일.
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2015: PRF 프로그램 관련 출판물
노화 세포 모델에서 수두대상포진 바이러스 감염(대상포진) 중 면역노화의 역할에 대한 통찰력
김지애, 박슬기, 무케시 쿠마르, 이찬희, 신옥사라. 온코타겟. 2015년 11월 3;6(34):35324-43.
doi: 10.18632/oncotarget.6117.
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심혈관 질환에서의 ADAMTS7: 병상에서 실험실로, 그리고 다시 병상으로?
알리시아 G 아로요, 비센테 안드레스. 순환. 2015년 3월 31일;131(13):1156-9.
도이: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711. Epub 2015 2월 20일.
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프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아에서 LAP2α-텔로미어 연관을 감소시킵니다.
Alexandre Chojnowski, Peh Fern Ong, Esther SM Wong, John SY Lim, Rafidah A Mutalif, Raju Navasankari, Bamaprasad Dutta, Henry Yang, Yi Y Liow, Siu K Sze, Thomas Boudier, Graham D Wright, Alan Colman, Brian Burke, Colin L 스튜어트, 올리버 드리슨. 엘라이프. 2015년 8월 27일;4: e07759. 도이: 10.7554/eLife.07759.
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자기포식은 핵막의 분해를 매개한다
Zhixun Dou, Caiyue Xu, Greg Donahue, Takeshi Shimi, Ji-An Pan, Jiajun Zhu, Andrejs Ivanov, Brian C Capell, Adam M Drake, Parisha P Shah, Joseph M Catanzaro, M Daniel Ricketts, Trond Lamark, Stephen A Adam, Ronen Marmorstein, Wei-Xing Zong, Terje Johansen, Robert D Goldman, Peter D Adams, Shelley L Berger. 자연. 2015년 11월 5;527(7576):105-9. 도이: 10.1038/nature15548. Epub 2015년 10월 28일.
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라민 B1의 꼬리 도메인은 라민 A보다 2가 양이온에 의해 더 강하게 조절됩니다.
Sairaam Ganesh, Zhao Qin, Stephen T Spagnol, Matthew T Biegler, Kelli A Coffey, Agnieszka Kalinowski, Markus J Buehler, Kris Noel Dahl. 핵. 2015;6(3):203-11. 도이: 10.1080/19491034.2015.1031436. Epub 2015 3월 25일.
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항프로게로이드 화합물의 체계적 식별을 위한 고함량 영상 기반 스크리닝 파이프라인
Nard Kubben, Kyle R Brimacombe, Megan Donegan, Zhuyin Li, Tom Misteli. 방법. 2016년 3월 1일;96:46-58. doi: 10.1016/j.ymeth.2015.08.024. 2015년 9월 1일 Epub.
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돌연변이 라민 A는 전기를 p53 독립 노화 프로그램에 연결합니다.
올가 모이세예바, 프레데릭 레사드, 마리아나 아세베도-아퀴노, 마티유 베르니에, 유라 S 찬트리조스, 제라르도 페르베이레. 세포주기. 2015년 8월 3일 14(15):2408-21. 도이: 10.1080/15384101.2015.1053671. Epub 2015년 6월 1일.
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라민 A는 내인성 SIRT6 활성제이며 SIRT6 매개 DNA 복구를 촉진합니다.
Shrestha Ghosh, Baohua Liu, Yi Wang, Quan Hao, Zhongjun Zhou Cell Rep. 2015 11월 17;13(7):1396-1406.
doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. 2015년 11월 5일 출판.
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기계 신호의 교차로에 있는 라민
Selma Osmanagic-Myers, Thomas Dechat, Roland Foisner. Genes Dev. 2015년 2월 1일;29(3):225-37.
doi: 10.1101/gad.255968.114.
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유전자가 풍부한 염색체 영역은 비정형 조로증 세포의 라민 B 결핍 핵 물집에 우선적으로 위치합니다.
Katrin Bercht Pfleghaar, Pekka Taimen, Veronika Butin-Israeli, Takeshi Shimi, Sabine Langer-Freitag, Yolanda Markaki, Anne E Goldman, Manfred Wehnert, Robert D Goldman. 핵. 2015;6(1):66-76. 도이: 10.1080/19491034.2015.1004256.
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초고해상도 현미경으로 밝혀진 핵 라민 A, C, B1 및 B2의 구조적 조직
타케시 시미, 마크 키티소피쿨, 조셉 트란, 앤 E 골드만, 스티븐 A 아담, 이시안 정, 쿨루드 자카만, 로버트 D 골드만. 몰 바이오 셀. 2015년 11월 5일;26(22):4075-86. 도이: 10.1091/mbc.E15-07-0461. Epub 2015 8월 26일.
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Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 돌연변이의 형질전환 침묵은 가역적인 뼈 표현형을 초래하지만 레스베라트롤 치료는 전반적으로 유익한 효과를 나타내지 않습니다.
샬롯 스트란드그렌, 하시나 압둘 나세르, 토마스 맥케나, 안티 코스켈라, 유하 투카넨, 클라에스 올손, 비요른 로젤, 마리아 에릭손. FASEB J. 2015 8월;29(8):3193-205. 도이: 10.1096/fj.14-269217. Epub 2015년 4월 15일.
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프로게린 발현에 따른 핵 경화 및 크로마틴 연화는 힘에 대한 핵 반응이 약화되는 결과를 초래합니다.
Elizabeth A Booth, Stephen T Spagnol, Turi A Alcoser, Kris Noel Dahl. Soft Matter. 2015년 8월 28일;11(32):6412-8.
도이: 10.1039/c5sm00521c. Epub 2015년 7월 14일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군
Nicole J Ullrich, Leslie B Gordon Handb 임상신경학. 2015;132:249-64. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4.
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메틸렌블루는 프로게리아의 핵과 미토콘드리아 이상을 완화합니다
Zheng-Mei Xiong, 최지영, Kun Wang, Haoyue Zhang, Zeshan Tariq, Di Wu, Eunae Ko, Christina LaDana, Hiromi Sesaki, Kan Cao. 노화세포. 2016년 4월;15(2):279-90. 도이: 10.1111/acel.12434. Epub 2015 12월 14일.
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프로게리아 세포의 증식은 세포외 기질 단백질의 발현을 통해 라미나 관련 폴리펩타이드 2α(LAP2α)에 의해 향상됩니다.
산드라 비닥, 나드 쿠벤, 토마스 데샤트, 롤랜드 포이스너. 진스 데브. 2015년 10월 1일 29(19):2022-36. 도이: 10.1101/gad.263939.115.
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2014: PRF 프로그램 관련 출판물
노화된 마우스 뇌에서 프로게린 발현은 유전자 발현, 해마 줄기 세포 또는 행동에 감지할 수 있는 상당한 변화 없이 구조적 핵 이상을 나타냅니다.
백진하, 에바 슈미트, 니켄자 비세콘테, 샬럿 스트랜드그렌, 카린 페르놀드, 티보 JC 리차드 3, 프레드 W 반 리우웬, 니코 P 단투마, 피터 담버그, 셸 훌텐비, 브룬 울프하케, 엔리코 무그나이니, 비욘 로젤, 마리아 에릭손. 험 몰 제네. 2015년 3월 1일;24(5):1305-21. doi: 10.1093/hmg/ddu541. 2014년 10월 24일 출판.
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계면핵에서 전체 염색체와 개별 유전자 자리의 비무작위적 재배치와 질병, 감염, 노화 및 암과의 관련성
조안나 엠 브리저, 할림 디 아리칸-갓카스, 헬렌 A 포스터, 로렌 S 고드윈, 아만다 하비, 이안 R 킬, 매티 나이트, 이시타 S 메타, 마이 하산 아메드. 고급 특급 Med Biol. 2014;773:263-79. doi: 10.1007/978-1-4899-8032-8_12.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 파네실화 억제제의 생존에 미치는 영향
레슬리 B 고든, 조 마사로, 랄프 B 다고스티노 시니어, 수잔 E 캠벨, 조안 브라지어, W 테드 브라운, 모니카 E 클라인만, 마크 W 키런, 프로게리아 임상시험 협력기관. 순환. 2014년 7월 1일;130(1):27-34.
도이: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. 2014년 5월 2일 출판.
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크로마틴 불안정성에서 라민 B1의 역할
베로니카 부틴-이스라엘리, 스티븐 A 아담, 니킬 자인, 가브리엘 L 오테, 다니엘 님스, 리사 위스뮐러, 셸리 엘 버거, 로버트 D 골드먼. 몰 셀 바이올. 2015년 3월;35(5):884-98. doi: 10.1128/MCB.01145-14. 2014년 12월 22일 출판.
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병리학적 라민 A 상호작용자의 체계적 식별
트래비스 A 디트머, 니디 사니, 나드 쿠벤, 데이비드 E 힐, 마크 비달, 레베카 C 버제스, 바실리스 루코스, 톰 미스텔리. 몰 바이올 셀. 2014년 5월;25(9):1493-510. doi: 10.1091/mbc.E14-02-0733. 2014년 3월 12일 출판.
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설포라판은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포에서 프로게린 클리어런스를 향상시킵니다.
다이애나 가브리엘, 다니엘라 뢰들, 레슬리 B 고든, 카리마 자발리. 노화세포. 2015년 2월;14(1):78-91. doi: 10.1111/acel.12300. 2014년 12월 16일 출판.
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넥신 6을 분류하면 라민 A 합성과 핵막으로의 통합이 향상됩니다.
호세 M 곤잘레스-그라나도, 아나 나바로-푸체, 페드로 몰리나-산체스, 마르타 블랑코-베로칼, 로사 비아나, 하이메 폰드 모라, 비센테 안드레스. 플로스 원. 2014년 12월 23일;9(12):e115571. doi: 10.1371/journal.pone.0115571. e컬렉션 2014.
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핵막 라민-A는 액틴 역학을 면역 시냅스 구조 및 T 세포 활성화와 결합합니다.
호세 마리아 곤잘레스-그라나도, 카를로스 실베스트르-로이그, 베라 로차-페루지니, 라이아 트리게로스-모토스, 다나이 시브리안, 줄리아 몰리노, 마르타 블랑코-베로칼, 페르난도 가르시아 오소리오, 호세 마리아 페레스 프레이헤, 카를로스 로페스-오틴, 프란시스코 산체스-마드리드, 비센테 안드레스. 사이언스 신호. 2014년 4월 22일;7(322):ra37. doi: 10.1126/scisignal.2004872.
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허친슨-길포드 조로증 증후군과 관련된 라민 A 꼬리 도메인의 계면 결합 및 응집
아그니에스카 칼리노프스키, 피터 N 야론, 조친(趙敏), 시다르트 셰노이, 마르쿠스 J 뷰엘러, 마티아스 뢰셰, 크리스 노엘 달. 바이오피시켐. 2014년 12월;195:43-8. 도이: 10.1016/j.bpc.2014.08.005. 2014년 8월 23일 출판.
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라민 A의 인터페이즈 인산화
비탈리 코친, 타케시 시미, 엘린 토발드슨, 스티븐 A 아담, 앤 골드먼, 찬기팩, 요한나 멜로-카르데나스, 스스무 이마니시, 로버트 D 골드먼, 존 E 에릭슨. 세포과학 저널. 2014년 6월 15일;127(Pt 12):2683-96. doi: 10.1242/jcs.141820. 2014년 4월 16일 출판.
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마우스 모델과 노화: 장수와 조로증
랴오 천위, 브라이언 K 케네디. 커 탑 데브 바이올. 2014;109:249-85. 도이: 10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2.
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고대인의 죽상경화증, 급속 노화 증후군 및 정상 노화: 라민은 단백질이며 공통 연결 고리인가?
마이클 I 미야모토, 카리마 자발리, 레슬리 B 고든. 글로브 하트. 2014년 6월;9(2):211-8. doi: 10.1016/j.gheart.2014.04.001
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프로게리아에서 폴리(ADP-리보스) 중합효소 1의 다운레귤레이션을 통한 평활근 세포 사멸 제어 메커니즘
장하오웨, 정메이 슝, 칸차오. Proc Natl Acad Sci USA. 2014년 6월 3일;111(22):E2261-70.
doi: 10.1073/pnas.1320843111. 2014년 5월 19일 출판.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상
질리안 F 로크, 제니퍼 T 황, 레슬리 B 고든, 모니카 클라인만, 마크 W 키런, 메릴린 G 리앙. 페디아트르 더마톨. 2014년 3월-4월;31(2):196-202. doi: 10.1111/pde.12284. 2014년 1월 24일 출판.
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2013: PRF 프로그램 관련 출판물
프로게리아: 전환 의학의 패러다임
레슬리 B 고든, 프랭크 G 로스먼, 카를로스 로페스-오틴, 톰 미스텔리. 셀. 2014년 1월 30일;156(3):400-7. doi: 10.1016/j.cell.2013.12.028.
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위성 헤테로크로마틴의 고차 펼침은 세포 노화의 일관되고 초기의 사건입니다.
에릭 C 스완슨, 벤자민 매닝, 홍 장, 잔 B 로렌스. 제이 셀 바이올. 2013년 12월 23일;203(6):929-42.
doi: 10.1083/jcb.201306073.
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iPS세포로부터 지방세포 분화의 유전자 유도 네트워크에서 프로게린의 억제 역할
정메이 슝, 크리스티나 라다나, 디 우, 칸차오. 노화(Albany NY). 2013년 4월;5(4):288-303.
doi: 10.18632/aging.100550.
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유전자 발견에서 이동 임상 시험 허친슨-길포드 프로게리아 증후군
앨리슨 A 킹, 제프리 L 헤이어. 신경학. 2013년 7월 30일;81(5):408-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d87cd. 2013년 6월 28일 출판.
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메틸트랜스퍼라제 Suv39h1을 고갈시키면 프로게리아 마우스 모델에서 DNA 복구가 개선되고 수명이 연장됩니다.
바오화 류, 왕지메이, 르 장, 슈레스타 고쉬, 정 후이링, 저우 중쥔. 국민 공동체. 2013;4:1868.
doi: 10.1038/ncomms2885.
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핵 라민 B1에 의한 뉴클레오타이드 절제 복구 조절
베로니카 부틴-이스라엘리, 스티븐 A 아담, 로버트 D 골드먼. 플로스 원. 2013년 7월 24일;8(7):e69169. doi: 10.1371/journal.pone.0069169. 2013년 인쇄.
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파손된 핵-라민, 핵 역학 및 질병
패트리샤 엠 데이비슨, 얀 라머딩. 트렌드 셀 바이올. 2014년 4월;24(4):247-56. 도이: 10.1016/j.tcb.2013.11.004. 2013년 12월 2일 출판.
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핵 라민 망사구조에서의 블레빙의 기계적 모델
클로이 엠 펑크하우저, 라스트코 스네프넥, 타케시 시미, 앤 E 골드먼, 로버트 D 골드먼, 모니카 올베라 데 라 크루스. Proc Natl Acad Sci USA. 2013년 2월 26일;110(9):3248-53. doi: 10.1073/pnas.1300215110. 2013년 2월 11일 출판.
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라민 A/C와 에메린은 액틴을 조절하여 MKL1-SRF 활동을 조절합니다. 역학
친이호, 다이애나 E 자알룩, 마리아 K 바르티아이넨, 얀 라머딩. 자연. 2013년 5월 23일;497(7450):507-11. doi: 10.1038/nature12105. 2013년 5월 5일 출판.
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건강과 질병에서의 핵역학과 기계적 전달
필립 이저만, 얀 라머딩. 커 바이올. 2013년 12월 16일;23(24):R1113-21. 도이: 10.1016/j.cub.2013.11.009.
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칼슘은 파네실 매개 막 결합을 촉진하는 라민 A 꼬리 도메인의 구조적 변화를 유발합니다.
아그니에스카 칼리노프스키, 조친(趙敏), 켈리 코피, 라비 코달리, 마르쿠스 J 뷰엘러, 마티아스 뢰셰, 크리스 노엘 달.
바이오피스 J. 2013년 5월 21일;104(10):2246-53. 도이: 10.1016/j.bpj.2013.04.016.
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세포 배양에서 아미노산을 이용한 안정 동위원소 표지법을 사용하여 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 미토콘드리아 기능 장애 식별
호세 리베라 토레스, 레베카 아신-페레즈, 파블로 카베자스-산체스, 페르난도 G 오소리오, 크리스티나 곤잘레스-고메즈, 디에고 메가스, 카르멘 카마라, 카를로스 로페스-오틴, 호세 안토니오 엔리케스, 호세 L 루케-가르시아, 비센테 안드레스. J 프로테오믹스. 2013년 10월 8일;91:466-77. 도이: 10.1016/j.jprot.2013.08.008. 2013년 8월 20일 출판.
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Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에서 게놈 조직, 히스톤 메틸화 및 DNA-라민 A/C 상호 작용의 상관 관계 변화
레이첼 패튼 맥코드, 애슐리 나자리오-툴, 장하오웨, 피터 S 차인스, 예잔, 마이클 R 에르도스, 프랜시스 S 콜린스, 잡 데커, 칸차오. 게놈 연구. 2013년 2월;23(2):260-9.doi: 10.1101/gr.138032.112. 2012년 11월 14일 출판.
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허친슨-길포드의 뇌혈관동맥병증 및 뇌졸중의 영상 특성 조로증 증후군
VM 실베라, LB 고든, DB 오르바흐, SE 캠벨, JT 마찬, 뉴저지 울리히. AJNR Am J 신경방사선학. 2013년 5월;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. 2012년 11월 22일 출판.
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로나파닙 치료 후 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 신경학적 특징
니콜 J 울리히, 마크 W 키런, 데이비드 T 밀러, 레슬리 B 고든, 조윤재, V 미셸 실베라, 아니타 지오비-허더, 도나 노이버그, 모니카 E 클라인먼. 신경학. 2013년 7월 30일;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013년 6월 28일
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결함이 있는 세포외 피로인산 대사는 피로인산 치료로 호전되는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 마우스 모델에서 혈관 석회화를 촉진합니다.
리카르도 빌라-벨로스타, 호세 리베라 토레스, 페르난도 G 오소리오, 레베카 아신-페레스, 호세 A 엔리케스, 카를로스 로페스-오틴, 비센테 안드레스. 순환. 2013년 6월 18일;127(24):2442-51.
도이: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571. 2013년 5월 20일 출판.
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2012: PRF 프로그램 관련 출판물
허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구
Robert H Cleveland, Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, David T Miller, Catherine M Gordon, Brian D Snyder, Ara Nazarian, Anita Giobbie-Hurder, Donna Neuberg, Mark W Kieran. Pediatr Radiol. 2012년 9월;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. 2012년 7월 1일 Epub.
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핵 모양의 자동화된 이미지 분석: 조기 노화된 세포에서 무엇을 배울 수 있을까?
Meghan K Driscoll, Jason L Albanese, Zheng-Mei Xiong, Mitch Mailman, Wolfgang Losert, Kan Cao. Aging(Albany NY). 2012년 2월;4(2):119-32. doi: 10.18632/aging.100434.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이의 조기 혈관 노화 메커니즘
Marie Gerhard-Herman, Leslie B Smoot, Nicole Wake, Mark W Kieran, Monica E Kleinman, David T Miller, Armin Schwartzman, Anita Giobbie-Hurder, Donna Neuberg, Leslie B Gordon. 고혈압. 2012년 1월;59(1):92-7.
doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. 2011년 11월 14일 출판.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 프로테오믹 연구: 조기 노화 질환에 대한 2D 크로마토그래피의 응용
Li Wang, Wu Yang, Weina Ju, Peirong Wang, Xinliang Zhao, Edmund C Jenkins, W Ted Brown, Nanbert Zhong
Biochem Biophys Res Commun. 2012년 1월 27;417(4):1119-26. 도이: 10.1016/j.bbrc.2011.12.056. Epub 2011년 12월 24일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 순수 성인 줄기 세포는 생체 내에서 낮은 수준의 프로게린을 발현합니다.
Vera Wenzel, Daniela Roedl, Diana Gabriel, Leslie B Gordon, Meenhard Herlyn, Reinhard Schneider, Johannes Ring, Karima Djabali. Biol Open. 2012년 6월 15일;1(6):516-26. doi: 10.1242/bio.20121149. Epub 2012년 4월 16일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 파네실트랜스퍼라제 억제제의 임상 시험
Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, David T Miller, Donna S Neuberg, Anita Giobbie-Hurder, Marie Gerhard-Herman, Leslie B Smoot, Catherine M Gordon, Robert Cleveland, Brian D Snyder, Brian Fligor, W Robert Bishop, Paul Statkevich, Amy Regen, Andrew Sonis, Susan Riley, Christine Ploski, Annette Correia, Nicolle Quinn, Nicole J Ullrich, Ara Nazarian, Marilyn G Liang, Susanna Y Huh, Armin Schwartzman, Mark W Kieran. Proc Natl Acad Sci US A. 2012년 10월 9일;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. 2012년 9월 24일 Epub.
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프로게리아: 세포 생물학으로부터의 전환적 통찰력
Leslie B Gordon, Kan Cao, Francis S Collins. J Cell Biol. 2012년 10월 1일;199(1):9-13. doi: 10.1083/jcb.201207072.
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레스베라트롤은 SIRT1 의존성 성인 줄기세포 감소를 구제하고 층상병 기반 프로게리아에서 프로게로이드 특징을 완화합니다.
Baohua Liu, Shrestha Ghosh, Xi Yang, Huiling Zheng, Xinguang Liu, Zimei Wang, Guoxiang Jin, Bojian Zheng, Brian K Kennedy, Yousin Suh, Matt Kaeberlein, Karl Tryggvason, Zhongjun Zhou. 세포 Metab. 2012년 12월 5일 16(6):738-50. 도이: 10.1016/j.cmet.2012.11.007.
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복제 인자 C1은 복제 인자 C의 큰 하위 단위로 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 단백질 분해에 의해 절단됩니다.
후이 탕, 벤자민 힐튼, 필립 R 뮤직히, 딩 지 팡, 위에 조우. 노화세포. 2012년 4월;11(2):363-5.
도이: 10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x. Epub 2012년 1월 13일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 두개안면 이상
NJ Ullrich, VM Silvera, SE Campbell, LB Gordon. AJNR Am J 신경방사선. 2012년 9월 33(8):1512-8.
도이: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012년 3월 29일.
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2011: PRF 프로그램 관련 출판물
프로게린과 텔로미어 기능 장애는 정상 인간 섬유아세포에서 세포 노화를 유발하기 위해 협력합니다.
칸 카오, 세실리아 D 블레어, 디나 A 파다, 줄리아 E Kieckhaefer, 미셸 올리브, 마이클 R 에르도스, 엘리자베스 G 나벨, 프란시스 S 콜린스. J 클린 인베스트. 2011년 7월;121(7):2833-44. 도이: 10.1172/JCI43578. Epub 2011년 6월 13일.
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라파마이신은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포에서 세포 표현형을 역전시키고 돌연변이 단백질 제거를 향상시킵니다.
Kan Cao, John J Graziotto, Cecilia D Blair, Joseph R Mazzulli, Michael R Erdos, Dimitri Krainc, Francis S Collins. 과학 번역 Med. 2011년 6월 29일;3(89):89ra58. doi: 10.1126/scitranslmed.3002346.
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허친슨-길포드 조로증 증후군의 이과학적 및 청각학적 증상
Elizabeth Guardiani, Christopher Zalewski, Carmen Brewer, Melissa Merideth, Wendy Introne, Ann CM Smith, Leslie Gordon, William Gahl, H Jeffrey Kim. 후두경. 2011년 10월;121(10):2250-5.
doi: 10.1002/lary.22151. 2011년 9월 6일 출판.
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LMNA 유전자의 낮고 높은 발현 대립유전자: 층상병 질병 발병에 대한 의미
소피아 로드리게스, 마리아 에릭손. PLoS 원. 2011;6(9):e25472. 도이: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011년 9월 29일.
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인간 이배체 섬유아세포의 뚜렷한 전라민 A 변종 축적은 세포 항상성에 차별적인 영향을 미칩니다.
호세 칸델라리오, 스테이시 보레고, 시타 레디, 루시오 코마이. Exp 세포 해상도. 2011년 2월 1;317(3):319-29.
doi: 10.1016/j.yexcr.2010.10.014. 2010년 10월 23일 출판.
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CTP:포스포콜린 시티딜릴트랜스퍼라제 α(CCTα) 및 라민은 포스파티딜콜린 합성에 영향을 미치지 않고 핵막 구조를 변경합니다.
Karsten Gehrig, Neale D Ridgway. Biochim Biophys Acta. 2011년 6월;1811(6):377-85. doi: 10.1016/j.bbalip.2011.04.001. Epub 2011년 4월 9일.
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다양한 핵특이 노화장애와 관련된 핵형태의 계산영상 분석
최시원, 웨이 왕, Alexandrew JS Ribeiro, Agnieszka Kalinowski, Siobhan Q Gregg, Patricia L Opresko, Laura J Niedernhofer, Gustavo K Rohde, Kris Noel Dahl. 핵. 2011년 11~12월;2(6):570-9. 도이: 10.4161/nucl.2.6.17798. Epub 2011년 11월 1일.
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허친슨-길포드 조로증은 골격 이형성증입니다
Catherine M Gordon, Leslie B Gordon, Brian D Snyder, Ara Nazarian, Nicolle Quinn, Susanna Huh, Anita Giobbie-Hurder, Donna Neuberg, Robert Cleveland, Monica Kleinman, David T Miller, Mark W Kieran. J Bone Miner Res. 2011년 7월;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 연령에 따른 MMP-3 손실
Ingrid A Harten, Rima S Zahr, Joan M Lemire, Jason T Machan, Marsha A Moses, Robert J Doiron, Adam S Curatolo, Frank G Rothman, Thomas N Wight, Bryan P Toole, Leslie B Gordon. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011년 11월;66(11):1201-7. doi: 10.1093/gerona/glr137. 2011년 8월 17일 Epub.
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Hutchinson-gilford progeria 증후군의 결함 있는 핵막은 핵질 Ran 기울기를 방해하고 Ubc9의 핵 국소화를 억제합니다.
Joshua B Kelley, Sutirtha Datta, Chelsi J Snow, Mandovi Chatterjee, Li Ni, Adam Spencer, Chun-Song Yang, Caelin Cubeñas-Potts, Michael J Matunis, Bryce M Paschal. Mol Cell Biol. 2011년 8월;31(16):3378-95.
doi: 10.1128/MCB.05087-11. 2011년 6월 13일 출판.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서의 줄기세포 고갈
일바 로젠가르텐, 토마스 맥케나, 다이아나 그로초바, 마리아 에릭손. 노화세포. 2011년 12월;10(6):1011-20.
doi: 10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x. 2011년 10월 11일 출판.
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노화 억제 '릴렉스 앤 리페어'
Vaidehi Krishnan, Baohua Liu, Zhongjun Zhou. 노화(Albany NY). 2011년 10월 3(10):943-54.
doi: 10.18632/aging.100399.
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히스톤 H4 라이신 16 저아세틸화는 Zmpste24 결핍 마우스에서 결함 있는 DNA 복구 및 조기 노화와 관련이 있습니다.
Vaidehi Krishnan, Maggie Zi Ying Chow, Zimei Wang, Le Zhang, Baohua Liu, Xinguang Liu, Zhongjun Zhou.
Proc Natl Acad Sci US A. 2011년 7월 26일;108(30):12325-30. doi: 10.1073/pnas.1102789108. Epub 2011년 7월 11일.
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Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에서의 DNA 손상 축적 및 복제 정지
필립 R 뮤직히, Yue Zou. Biochem Soc Trans. 2011년 12월;39(6):1764-9. 도이: 10.1042/BST20110687.
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SNP 어레이와 메이트 쌍 시퀀싱을 통한 구성적 및 복제 스트레스로 인한 게놈 구조적 변이의 비교
마틴 F 알트, 알레브 카글라 오즈데미르, 샨다 R 버클랜드, 로버트 H 라이온스 주니어, 토마스 W 글로버, 토마스 E 윌슨. 유전학. 2011년 3월;187(3):675-83. 도이: 10.1534/genetics.110.124776. Epub 2011년 1월 6일.
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라민 A 꼬리 도메인과 HGPS 돌연변이체의 구조와 안정성
자오 친, Agnieszka Kalinowski, 크리스 노엘 달, Markus J Buehler. J Struct Biol. 2011년 9월;175(3):425-33. 도이: 10.1016/j.jsb.2011.05.015. Epub 2011년 5월 24일.
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하이드록시우레아는 인간 세포에서 새로운 복사 수 변형을 유도합니다.
Martin F Arlt, Alev Cagla Ozdemir, Shanda R Birkeland, Thomas E Wilson, Thomas W Glover. Proc Natl Acad Sci US A. 2011년 10월 18일;108(42):17360-5. doi: 10.1073/pnas.1109272108. Epub 2011년 10월 10일.
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단백질 파네실화 억제제는 중심체 분리 결함으로 인해 도넛 모양의 세포핵을 유발합니다.
Valerie LRM Verstraeten, Lana A Peckham, Michelle Olive, Brian C Capell, Francis S Collins, Elizabeth G Nabel, Stephen G Young, Loren G Fong, Jan Lammerding. Proc Natl Acad Sci US A. 2011년 3월 22일;108(12):4997-5002. doi: 10.1073/pnas.1019532108. Epub 2011년 3월 7일.
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2010: PRF 프로그램 관련 출판물
허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서의 결함 있는 라민 A-Rb 신호 전달 및 파네실트랜스퍼라제 억제에 의한 역전
Jackleen Marji, Seán I O'Donoghue, Dayle McClintock, Venkata P Satagopam, Reinhard Schneider, Desiree Ratner, Howard J Worman, Leslie B Gordon, Karima Djabali. PLoS 원. 2010년 6월 15일;5(6):e11132.
doi: 10.1371/journal.pone.0011132.
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기계생물학 및 미세순환: 세포, 핵 및 유체 역학
크리스 노엘 달, 아그니에즈카 칼리노프스키, 케렘 페칸. 미세 순환. 2010년 4월;17(3):179-91.
도이: 10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x.
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허친슨-길포드 조로증의 심혈관 병리학: 노화의 혈관 병리학과의 상관관계
Michelle Olive, Ingrid Harten, Richard Mitchell, Jeanette K Beers, Karima Djabali, Kan Cao, Michael R Erdos, Cecilia Blair, Birgit Funke, Leslie Smoot, Marie Gerhard-Herman, Jason T Machan, Robert Kutys, Renu Virmani, Francis S Collins, Thomas N Wight, Elizabeth G Nabel, Leslie B Gordon. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010년 11월;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. 2010년 8월 26일 Epub.
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2009: PRF 프로그램 관련 출판물
프로게린 상호 작용 파트너 단백질과 라미나 단백질의 연관성: Mel18은 HGPS에서 에메린과 연관됨
주웨이나, W 테드 브라운, 낸버트 종. 베이징 Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009년 8월 18;41(4):397-401.
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허친슨 길포드 프로게리아 환자의 섬유아세포에서 산화된 단백질 축적에 대한 프로게린의 효과
Gabriela Viteri, Youn Wook Chung, Earl R Stadtman. Mech Ageing Dev. 2010년 1월;131(1):2-8.
doi: 10.1016/j.mad.2009.11.006. 2009년 12월 1일 출판.
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프로게린 상호 작용 파트너 단백질과 라미나 단백질의 연관성: Mel18은 HGPS에서 에메린과 연관됨
주웨이나, W 테드 브라운, 낸버트 종. 베이징 Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009년 8월 18;41(4):397-401.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군: 구강 및 두개안면 표현형
DL Domingo, MI Trujillo, SE Council, MA Merideth, LB Gordon, T Wu, WJ Introne, WA Gahl, TC Hart. 구강 디스. 2009년 4월;15(3):187-95. 도이: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009년 2월 19일.
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NURD 복합체 손실을 통한 노화 관련 크로마틴 결함
지안루카 페고라로, 나드 쿠벤, 우테 비커르트, 하이케 괼러, 카트린 호프만, 톰 미스텔리. Nat Cell Biol. 2009년 10월;11(10):1261-7. 도이: 10.1038/ncb1971. Epub 2009년 9월 6일.
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조로증 증후군의 변화된 핵 기능: 노화 연구의 패러다임
바오민 리, 소날리 조그, 호세 칸델라리오, 시타 레디, 루시오 코마이. 사이언티픽월드저널. 2009년 12월 16일;9:1449-62. 도이: 10.1100/tsw.2009.159.
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복제 스트레스는 다형성 및 병원성 변형과 유사한 인간 세포의 게놈 전체 복사 번호 변화를 유도합니다.
마틴 F 아를트, 제니퍼 G 멀, 발레리 M 샤이블리, 라이언 L 래글랜드, 샌드라 G 더킨, 스티븐 T 워런, 토마스 W 글로버.
Am J Hum Genet입니다. 2009년 3월;84(3):339-50. 도이: 10.1016/j.ajhg.2009.01.024. Epub 2009년 2월 19일.
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2008: PRF 프로그램 관련 출판물
허친슨-길포드 프로게리아 증후군 마우스 모델의 가역적 표현형
H Sagelius, Y Rosengardten, E Schmidt, C Sonnabend, B Rozell, M Eriksson. J Med Genet. 2008년 12월;45(12):794-801. 도이: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008년 8월 15일.
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Hutchinson-Gilford 조로증 증후군을 유발하는 돌연변이의 표적 형질 전환 발현은 증식성 및 퇴행성 표피 질환을 유발합니다.
Hanna Sagelius, Ylva Rosengardten, Mubashir Hanif, Michael R Erdos, Björn Rozell, Francis S Collins, Maria Eriksson. J Cell Sci. 2008년 4월 1일;121(7부):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. 2008년 3월 11일 Epub.
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야생형 라민 A 대사의 교란은 조로증 표현형을 초래합니다.
호세 칸델라리오, 시바수브라마니암 수다카르, 소니아 나바로, 시타 레디, 루시오 코마이.
노화 세포. 2008년 6월;7(3):355-67. doi: 10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x. Epub2008 3월 24일.
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전라민 A의 불완전한 성숙으로 인해 발생하는 조로증에서 색소성 건피증 A군(XPA)의 관련성
Yiyong Liu, Youjie Wang, Antonio E Rusinol, Michael S Sinensky, Ji Liu, Steven M Shell, Yue Zou. FASEB J. 2008년 2월;22(2):603-11. 도이: 10.1096/fj.07-8598com. Epub 2007년 9월 11일.
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세포핵의 구조와 역학에 대한 통합적 이해를 향해
에이미 C 로와트, 얀 래머딩, 하럴드 헤르만, 우엘리 애비. 바이오에세이. 2008년 3월;30(3):226-36. 도이: 10.1002/bies.20720.
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성인줄기세포의 라민 A 의존적 조절 불량은 노화 촉진과 관련이 있음
파올라 스카피디, 톰 미스텔리. Nat Cell Biol. 2008년 4월;10(4):452-9. 도이: 10.1038/ncb1708. Epub 2008년 3월 2일.
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허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 표현형과 경과
Melissa A Merideth, Leslie B Gordon, Sarah Clauss, Vandana Sachdev, Ann CM Smith, Monique B Perry, Carmen C Brewer, Christopher Zalewski, H Jeffrey Kim, Beth Solomon, Brian P Brooks, Lynn H Gerber, Maria L Turner, Demetrio L Domingo, Thomas C Hart, Jennifer Graf, James C Reynolds, Andrea Gropman, Jack A Yanovski, Marie Gerhard-Herman, Francis S Collins, Elizabeth G Nabel, Richard O Cannon 3rd, William A Gah, Wendy J Introne. N Engl J Med. 2008년 2월 7일;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.
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Hutchinson-Gilford progeria 세포의 기계적 감수성과 핵 강성 증가: farnesyltransferase 억제제의 효과
Valerie LRM Verstraeten, Julie Y Ji, Kiersten S Cummings, Richard T Lee, Jan Lammerding. 노화세포. 2008년 6월;7(3):383-93. 도이: 10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x. Epub 2008년 3월 10일.
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성숙 라민 A 합성을 제거하면 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 대립유전자를 가진 생쥐에서 질병 표현형이 감소합니다.
Shao H Yang, Xin Qiao, Emily Farber, Sandy Y Chang, Loren G Fong, Stephen G Young. J Biol Chem. 2008년 3월 14일;283(11):7094-9. doi: 10.1074/jbc.M708138200. Epub 2008년 1월 4일.
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파네실트랜스퍼라제 억제제를 이용한 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 돌연변이가 있는 생쥐의 생존율을 향상시킵니다.
Shao H Yang, Xin Qiao, Loren G Fong, Stephen G Young. Biochim Biophys Acta. 2008년 1월-2월;1781(1-2):36-9. doi: 10.1016/j.bbalip.2007.11.003. 2007년 11월 26일 Epub.
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2007년 프로게리아 연구 재단 과학 워크숍 하이라이트: 전환 과학의 진전
Leslie B Gordon, Christine J Harling-Berg, Frank G Rothman. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2008년 8월;63(8):777-87. doi: 10.1093/gerona/63.8.777.
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2007: PRF 프로그램 관련 출판물
허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 질병 진행: 성장과 발달에 미치는 영향
Leslie B Gordon, Kathleen M McCarten, Anita Giobbie-Hurder, Jason T Machan, Susan E Campbell, Scott D Berns, Mark W Kieran. 소아과. 2007년 10월;120(4):824-33. doi: 10.1542/peds.2007-1357.
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허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아 증후군에서 과잉 발현되는 라민 A 단백질 동형체는 프로게리아 세포와 정상 세포의 유사 분열을 방해합니다.
Kan Cao, Brian C Capell, Michael R Erdos, Karima Djabali, Francis S Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2007년 3월 20일;104(12):4949-54. doi: 10.1073/pnas.0611640104. Epub 2007년 3월 14일.
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프로게리아에 대한 새로운 접근 방식
Mark W Kieran, Leslie Gordon, Monica Kleinman. 소아과. 2007년 10월;120(4):834-41. doi: 10.1542/peds.2007-1356.
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라민 B1이 없는 경우 세포핵은 회전합니다.
Julie Y Ji, Richard T Lee, Laurent Vergnes, Loren G Fong, Colin L Stewart, Karen Reue, Stephen G Young, Qiuping Zhang, Catherine M Shanahan, Jan Lammerding. J Biol Chem. 2007년 7월 6일;282(27):20015-26. doi: 10.1074/jbc.M611094200. Epub 2007년 5월 8일.
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허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아를 유발하는 라민 A의 돌연변이 형태는 인간 피부의 세포 노화 바이오마커입니다.
데일 맥클린톡, 데지레 래트너, 미파 로쿠지, 데이비드 M 오웬스, 레슬리 B 고든, 프란시스 S 콜린스, 카리마 자발리. PLoS 원. 2007년 12월 5일;2(12):e1269. 도이: 10.1371/journal.pone.0001269.
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인간 노화를 가속화하는 것으로 알려진 돌연변이 라민 A로 인한 세포 분열 및 세포 주기 진행의 변화
Thomas Dechat, Takeshi Shimi, Stephen A Adam, Antonio E Rusinol, Douglas A Andres, H Peter Spielmann, Michael S Sinensky, Robert D Goldman. Proc Natl Acad Sci US A. 2007년 3월 20일;104(12):4955-60.
doi: 10.1073/pnas.0700854104. 2007년 3월 14일 출판.
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비정상적인 LMNA 돌연변이와 관련된 프로게린 발현 증가는 심각한 프로게로이드 증후군을 유발합니다.
Casey L Moulson, Loren G Fong, Jennifer M Gardner, Emily A Farber, Gloriosa Go, Annalisa Passariello, Dorothy K Grange, Stephen G Young, Jeffrey H Miner. Hum Mutat. 2007년 9월;28(9):882-9. doi: 10.1002/humu.20536.
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2006: PRF 프로그램 관련 출판물
Prelamin A와 lamin A는 핵막에서 없어도 되는 것으로 보입니다.
Loren G Fong, Jennifer K Ng, Jan Lammerding, Timothy A Vickers, Margarita Meta, Nathan Coté, Bryant Gavino, Xin Qiao, Sandy Y Chang, Stephanie R Young, Shao H Yang, Colin L Stewart, Richard T Lee, C Frank Bennet, Martin O Bergo, Stephen G Young. J Clin Invest. 2006년 3월;116(3):743-52. doi: 10.1172/JCI27125.
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핵 라민, 질병 및 노화
Anna Mattout, Thomas Dechat, Stephen A Adam, Robert D Goldman, Yosef Gruenbaum. Curr Opin Cell Biol. 2006년 6월;18(3):335-41. Doi: 10.1016/j.ceb.2006.03.007. Epub 2006년 4월 24일
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Hutchinson-Gilford progeria 돌연변이 라민 A는 항-라민 A G608G 항체에 의해 감지되는 것처럼 주로 인간 혈관 세포를 표적으로 합니다.
데일 맥클린톡, 레슬리 B 고든, 카리마 자발리. Proc Natl Acad Sci US A. 2006년 2월 14일;103(7):2154-9. 도이: 10.1073/pnas.0511133103. Epub 2006년 2월 6일.
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Aggrecan 발현은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 피부 섬유아세포에서 상당히 비정상적으로 상향 조절됩니다.
Joan M Lemire, Carrie Patis, Leslie B Gordon, John D Sandy, Bryan P Toole, Anthony S Weiss. Mech Ageing Dev. 2006년 8월;127(8):660-9. doi: 10.1016/j.mad.2006.03.004. 2006년 5월 2일 Epub.
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단백질 파네실트랜스퍼라제 억제제와 프로게리아
마가리타 메타, 샤오 H 양, 마틴 O 베르고, 로렌 G 퐁, 스티븐 G 영. 동향 Mol Med. 2006년 10월;12(10):480-7. 도이: 10.1016/j.molmed.2006.08.006. Epub 2006년 8월 30일.
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돌연변이 핵 라민 A는 조기 노화에서 후성유전적 제어의 점진적인 변화로 이어진다
Dale K Shumaker, Thomas Dechat, Alexander Kohlmaier, Stephen A Adam, Matthew R Bozovsky, Michael R Erdos, Maria Eriksson, Anne E Goldman, Satya Khuon, Francis S Collins, Thomas Jenuwein, Robert D Goldman.
Proc Natl Acad Sci US A. 2006년 6월 6일;103(23):8703-8. doi: 10.1073/pnas.0602569103. 2006년 5월 31일 Epub.
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층상병증에서의 전라민 A 처리 및 이종염색질 역학
나디르 M 마랄디, 엘리자베타 마티올리, 지오반나 라탄지, 마르타 콜룸바로, 크리스티나 카파니, 다리아 카모지, 스테파노 스콰르조니, 프란체스코 A 만졸리. 고급 효소 Regu. 2007;47:154-67.
doi: 10.1016/j.advenzreg.2006.12.016. 2006년 12월 23일 출판.
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프리라민 A 파네실화 및 조로증 증후군
Stephen G Young, Margarita Meta, Shao H Yang, Loren G Fong. J Biol Chem. 2006년 12월 29일;281(52):39741-5. doi: 10.1074/jbc.R600033200. Epub 2006년 11월 7일.
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2005: PRF 프로그램 관련 출판물
Hutchinson-Gilford progeria에서 돌연변이 라민 A의 불완전한 처리로 인해 핵 이상이 발생하고 이는 farnesyltransferase 억제로 역전됩니다.
Michael W Glynn, Thomas W Glover. Hum Mol Genet. 2005년 10월 15일;14(20):2959-69. doi: 10.1093/hmg/ddi326. 2005년 8월 26일 Epub.
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C-반응성 단백질 증가 없이 감소된 아디포넥틴 및 HDL 콜레스테롤: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 죽상경화증 생물학에 대한 단서
레슬리 B 고든, 잉그리드 A 하튼, 메리 엘리자베스 패티, 앨리스 H 리히텐슈타인. J 소아과 . 2005년 3월;146(3):336-41. 도이: 10.1016/j.jpeds.2004.10.064.
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약물 치료를 통한 허친슨-길포드 프로게리아의 이종염색질 조직 구출
M Columbaro, C Capanni, E Mattioli, G Novelli, VK Parnaik, S Squarzoni, NM Maraldi, G Lattanzi. 세포 몰 생명 과학. 2005년 11월;62(22):2669-78. 도이: 10.1007/s00018-005-5318-6.
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층상병 기반 조기 노화의 유전체 불안정성
Baohua Liu, Jianming Wang, Kui Ming Chan, Wai Mui Tjia, Wen Deng, Xinyuan Guan, Jian-dong Huang, Kai Man Li, Pui Yin Chau, David J Chen, Duanqing Pei, Alberto M Pendas, Juan Cadiñanos, Carlos López- Otín, Hung Fat Tse, Chris Hutchison, Junjie Chen, Yihai Cao, Kathryn SE Cheah, Karl Tryggvason, Zhongjun Zhou. Nat Med. 2005년 7월;11(7):780-5. doi: 10.1038/nm1266. Epub 2005년 6월 26일.
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RNA 간섭을 통한 Hutchinson-Gilford Progeria 세포의 세포 표현형 교정
슈롱 황, 리샨 첸, 나탈리야 리비나, 조엘 제인스, 조지 M 마틴, 주디스 캄피시, 오시마 준코.
흠 제넷. 2005년 12월;118(3-4):444-50. 도이: 10.1007/s00439-005-0051-7. Epub 2005년 10월 6일.
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파네실화 억제는 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 HeLa 세포 모델에서 핵 형태 결함을 역전시킵니다.
Monica P Mallampalli, Gregory Huyer, Pravin Bendale, Michael H Gelb, Susan Michaelis. Proc Natl Acad Sci US A. 2005년 10월 4일;102(40):14416-21. doi: 10.1073/pnas.0503712102. Epub 2005년 9월 26일.
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라민 A G608G 돌연변이가 있는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 피부 섬유아세포는 기형 핵을 가지고 있으며 열 스트레스에 과민합니다.
마우로 파라디시, 데일 맥클린톡, 레베카 L 보구슬라프스키, 크리스티나 페디첼리, 하워드 J 워먼, 카리마 자발리. BMC 셀바이올. 2005년 6월 27일, 6:27. 도이: 10.1186/1471-2121-6-27.
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프로게린의 파네실화를 억제하면 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 특징적인 핵 물집이 예방됩니다.
Brian C Capell, Michael R Erdos, James P Madigan, James J Fiordalisi, Renee Varga, Karen N Conneely, Leslie B Gordon, Channing J Der, Adrienne D Cox, Francis S Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2005년 9월 6일;102(36):12879-84. doi: 10.1073/pnas.0506001102. 2005년 8월 29일 Epub.
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단백질 파네실트랜스퍼라제 차단은 조로증이 있는 인간의 섬유아세포에서 핵 모양을 개선합니다.
Julia I Toth, Shao H Yang, Xin Qiao, Anne P Beigneux, Michael H Gelb, Casey L Moulson, Jeffrey H Miner, Stephen G Young, Loren G Fong. Proc Natl Acad Sci US A. 2005년 9월 6일;102(36):12873-8.
doi: 10.1073/pnas.0505767102. 2005년 8월 29일 출판.
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단백질 파네실트랜스퍼라제 차단은 표적 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 돌연변이가 있는 마우스 섬유아세포에서 핵의 물집 형성을 개선합니다.
Shao H Yang, Martin O Bergo, Julia I Toth, Xin Qiao, Yan Hu, Salemiz Sandoval, Margarita Meta, Pravin Bendale, Michael H Gelb, Stephen G Young, Loren G Fong. Proc Natl Acad Sci US A. 2005년 7월 19일;102(29):10291-6. doi: 10.1073/pnas.0504641102. Epub 2005년 7월 12일.
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Prelamin A, Zmpste24, 변형 세포핵 및 조로증 - 단백질 파네실화가 질병 발병에 중요할 수 있음을 시사하는 새로운 증거
Stephen G Young, Loren G Fong, Susan Michaelis. J Lipid Res. 2005 Dec;46(12):2531-58. doi: 10.1194/jlr.R500011-JLR200. Epub 2005 Oct 5.
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새로운 프로게린 상호 작용 파트너 단백질 hnRNP E1, EGF, Mel 18 및 UBC9는 라민 A/C와 상호 작용합니다.
Nanbert Zhong, Gabriel Radu, Weina Ju, W Ted Brown. Biochem Biophys Res Commun. 2005년 12월 16일;338(2):855-61.doi: 10.1016/j.bbrc.2005.10.020. Epub 2005년 10월 14일.
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2004: PRF 프로그램 관련 출판물
Hutchinson-Gilford 조로증 증후군의 게놈 규모 발현 프로파일링은 중배엽/간엽 결손과 동맥경화의 가속화로 이어지는 광범위한 전사적 오조절을 보여줍니다.
Antonei B Csoka, Sangeeta B English, Carl P Simkevich, David G Ginzinger, Atul J Butte, Gerald P Schatten, Frank G Rothman, John M Sedivy. 노화 세포. 2004년 8월;3(4):235-43. doi: 10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x.
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Lmna 결핍에 대한 이형접합성은 Zmpste24 결핍 마우스에서 프로게리아와 유사한 표현형을 제거합니다.
Loren G Fong, Jennifer K Ng, Margarita Meta, Nathan Coté, Shao H Yang, Colin L Stewart, Terry Sullivan, Andrew Burghardt, Sharmila Majumdar, Karen Reue, Martin O Bergo, Stephen G Young. Proc Natl Acad Sci US A. 2004년 12월 28일;101(52):18111-6. doi: 10.1073/pnas.0408558102. Epub 2004년 12월 17일.
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돌연변이 라민 A의 축적은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화를 유발합니다.
Robert D Goldman, Dale K Shumaker, Michael R Erdos, Maria Eriksson, Anne E Goldman, Leslie B Gordon, Yosef Gruenbaum, Satya Khuon, Melissa Mendez, Renée Varga, Francis S Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2004년 6월 15일;101(24):8963-8. doi: 10.1073/pnas.0402943101. Epub 2004년 6월 7일.
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2003: PRF 프로그램 관련 출판물
허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서는 소변이나 혈청에서 히알루론산이 증가하지 않습니다.
레슬리 B 고든, 잉그리드 A 하튼, 앤서니 칼라브로, 기타 수구마란, 안토네이 B Csoka, W 테드 브라운, 빈센트 하스콜, 브라이언 P 툴. 흠 제넷. 2003년 7월;113(2):178-87. 도이: 10.1007/s00439-003-0958-9. Epub 2003년 5월 1일.
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비정형 베르너 증후군의 LMNA 돌연변이
리샨 첸, 린 리, 브라이언 A 쿠드로, 헬로이사 G 도스 산토스, 올라브 슬렛볼드, 유세프 샤페가티, 엘리너 G 보타, 아비마뉴 가르그, 낸시 B 핸슨, 조지 M 마틴, 이 사이라 미안, 브라이언 K 케네디, 준코 오시마.
랜싯. 2003년 8월 9;362(9382):440-5. 도이: 10.1016/S0140-6736(03)14069-X.
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라민 A의 재발성 de novo 점 돌연변이는 Hutchinson–Gilford progeria 증후군을 유발합니다.
Maria Eriksson, W Ted Brown, Leslie B Gordon, Michael W Glynn, Joel Singer, Laura Scott, Michael R Erdos, Christiane M Robbins, Tracy Y Moses, Peter Berglund, Amalia Dutra, Evgenia Pak, Sandra Durkin, Antonei B Csoka, Michael Boehnke, Thomas W Glover, Francis S Collins. Nature. 2003년 5월 15일;423(6937):293-8. doi: 10.1038/nature01629. 2003년 4월 25일 Epub.
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2002: PRF 프로그램 관련 출판물
조기 노화의 단서를 찾아서
조니 위토. 동향 Mol Med. 2002년 4월;8(4):155-7. 도이: 10.1016/s1471-4914(02)02288-8.
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