जीनची ओळख प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आशा देते

वृद्धत्वाच्या घटनेवर प्रकाश टाकू शकतो

PRF जीन शोधात महत्त्वाची भूमिका बजावते

[बोस्टन, MA – 16 एप्रिल 2003] – प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF), नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) सोबत, आज हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS किंवा प्रोजेरिया) कारणीभूत असलेल्या जनुकाचा शोध जाहीर केला. एक दुर्मिळ, प्राणघातक अनुवांशिक स्थिती ज्यामध्ये मुलांमध्ये प्रवेगक वृद्धत्व दिसून येते.

"प्रोजेरिया जनुक वेगळे करणे ही वैद्यकीय संशोधन समुदायासाठी एक मोठी उपलब्धी आहे," फ्रान्सिस कॉलिन्स, एमडी, पीएचडी, संचालक, राष्ट्रीय मानवी जीनोम संशोधन संस्था आणि नेचरमध्ये आज दिसणाऱ्या अहवालावरील ज्येष्ठ लेखक म्हणाले. "शोधामुळे केवळ प्रोजेरियाने प्रभावित मुले आणि कुटुंबांनाच आशा नाही, तर वृद्धत्व आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या घटनेवर प्रकाश टाकू शकतो."

प्रोजेरिया असलेली मुले हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग किंवा आर्टिरिओस्क्लेरोसिसच्या गुंतागुंतांमुळे 13 व्या वर्षी मरतात. संशोधकांना आता विश्वास आहे की प्रोजेरियाला कारणीभूत जनुक शोधून काढल्यास नैसर्गिक वृद्धत्व प्रक्रिया आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या आसपासची उत्तरे मिळू शकतात. हृदयरोग आणि स्ट्रोक हे युनायटेड स्टेट्समधील मृत्यूचे पहिले आणि तिसरे प्रमुख कारण आहेत, जे सर्व मृत्यूंपैकी 40 टक्क्यांपेक्षा जास्त आहेत.

संशोधन सुरू केल्याच्या अवघ्या एका वर्षाच्या आत, PRF जेनेटिक्स कन्सोर्टियममधील आघाडीच्या शास्त्रज्ञांचा गट प्रोजेरिया जनुक वेगळे करण्यात सक्षम झाला. शोधाच्या मुख्य पैलूंमध्ये हे तथ्य समाविष्ट आहे की प्रोजेरिया वारशाने मिळालेला नाही आणि एलएमएनए (लॅमिन ए) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया होतो. लॅमिन ए प्रोटीन हे स्ट्रक्चरल स्कॅफोल्डिंग आहे जे न्यूक्लियसला एकत्र ठेवते आणि वर्षानुवर्षे त्याचा अभ्यास केला जातो. संशोधकांचा आता असा विश्वास आहे की दोषपूर्ण लॅमिन ए प्रोटीन न्यूक्लियस अस्थिर करते. त्या सेल्युलर अस्थिरतेमुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वृद्धत्वाची प्रक्रिया होते.

मार्च 1999 मध्ये, स्कॉट डी. बर्न्स, एमडी, एमपीएच आणि लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, कुटुंब, मित्र आणि सहकाऱ्यांनी मिळून प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनची स्थापना केली जेव्हा त्यांचा मुलगा सॅमला 21 महिन्यांत प्रोजेरियाचे निदान झाले. त्यांना प्रोजेरियावरील वैद्यकीय माहितीचा प्रचंड अभाव आणि कारण, उपचार किंवा उपचार शोधण्यासाठी काही संशोधन प्रकल्प चालवले जात असल्याचे आढळले. गॉर्डन, एक चिकित्सक-शास्त्रज्ञ, तिने प्रोजेरियाबद्दल उत्तरे शोधण्यासाठी तिचे जीवन समर्पित करण्यासाठी तिच्या वैद्यकीय करिअरचा मार्ग सोडला.

गॉर्डन आता PRF चे वैद्यकीय संचालक आहेत. ना-नफा संस्था वैद्यकीय संशोधनाद्वारे प्रोजेरिया असलेल्या कुटुंबांना आणि मुलांना मदत करण्यासाठी समर्पित आहे. गॉर्डनची बहीण, ऑड्रे गॉर्डन, Esq. या फाउंडेशनच्या अध्यक्ष आणि कार्यकारी संचालक म्हणून काम करतात. जनुकाच्या शोधामागे PRF ही प्रेरक शक्ती होती.

"PRF च्या सदस्यांनी जनुक शोधण्यासाठी केंद्रस्थानी असलेल्या सर्व अनुवंशशास्त्रज्ञांची नियुक्ती केली," लेस्ली गॉर्डन म्हणाले, जे या अभ्यासाचे प्रमुख अन्वेषक देखील होते. "संशोधकांची दृष्टी आणि वचनबद्धता व्यतिरिक्त, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांनी आणि त्यांच्या पालकांनी दिलेल्या रक्तदानाने जनुक शोधण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावली."

2001 मध्ये, PRF ने नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) च्या प्रमुख संस्थांसोबत भागीदारीत काम करण्यास सुरुवात केली, ज्यात नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग आणि ऑफीस ऑफ रेअर डिसीजेस यांचा समावेश आहे, संयुक्त कार्यशाळेचे सह-होस्टिंग करण्यासाठी. PRF आणि NIH ने प्रोजेरियामधील संशोधनाची आशादायक क्षेत्रे ओळखण्यासाठी जगभरातील आघाडीच्या शास्त्रज्ञांना एकत्र आणले. या कार्यशाळेमुळे प्रोजेरिया संशोधनासाठी निधी उपलब्ध झाला आणि PRF जेनेटिक्स कन्सोर्टियमची निर्मिती झाली, वीस शास्त्रज्ञांचा एक गट ज्यांचे सामान्य उद्दिष्ट प्रोजेरियाचे अनुवांशिक कारण, उपचार आणि उपचार शोधणे हे होते.

शिवाय, PRF लवकरच या रोगासाठी निदान चाचणी प्रदान करेल जिथे आधी कोणतीही चाचणी नव्हती.* शोध संशोधकांसाठी नवीन प्रारंभिक बिंदू प्रदान करतो आणि त्यांना भविष्यातील अभ्यासासाठी महत्त्वपूर्ण पाया प्रदान करतो ज्यामुळे उपचार पर्यायांमध्ये देखील मदत होऊ शकते. सध्या, प्रोजेरियावर कोणताही उपचार नाही.

सुमारे चार ते आठ दशलक्ष नवजात शिशुंपैकी एकाला प्रोजेरिया आहे आणि जरी ते निरोगी दिसले तरी ते 18-24 महिन्यांच्या वयात त्वरीत वृद्धत्वाची अनेक वैशिष्ट्ये दर्शवू लागतात. प्रोजेरियाच्या लक्षणांमध्ये वाढ अयशस्वी होणे, शरीरातील चरबी आणि केसांचे नुकसान, वृद्ध दिसणारी त्वचा, सांधे कडक होणे, हिप डिस्लोकेशन, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि स्ट्रोक यांचा समावेश होतो.

संशोधन आणि शिक्षणाद्वारे प्रोजेरियाचे कारण, उपचार आणि उपचार शोधणे हे PRF चे ध्येय आहे. प्रोजेरियासाठी उपचार आणि उपचार शोधण्यासाठी पूर्णपणे समर्पित असलेली जगातील एकमेव संस्था म्हणून, PRF ने या सिंड्रोमच्या आसपासच्या अनेक अनुत्तरीत प्रश्नांची स्पष्टीकरणे शोधण्यासाठी महत्त्वपूर्ण उपक्रम विकसित केले आहेत. PRF ने प्रोजेरियामधील रोगाचा जैविक आधार शोधण्याच्या उद्देशाने मूलभूत विज्ञान संशोधनाला निधी दिला आहे, ज्यामध्ये जनुक शोधणे समाविष्ट आहे. त्यांनी एक सेल आणि टिश्यू बँक देखील सुरू केली, डॉक्टर आणि कुटुंबांना वैद्यकीय शिफारसी पुरवण्यासाठी एक क्लिनिकल आणि संशोधन डेटाबेस विकसित केला आणि सर्व स्वारस्य असलेल्यांना माहिती उपलब्ध करून देण्यासाठी वेबसाइट तयार केली.

*द निदान चाचणी कार्यक्रम जून 2003 मध्ये लाँच केले गेले

प्रोजेरिया जनुक शोधाचे निष्कर्ष प्रकाशित झाले होते निसर्ग: लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, खंड. 423, 15 मे 2003.

संपर्क:

लिझा मॉरिस
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com