अकाली वृद्धत्व रोग HGPS मध्ये सेल्युलर फेनोटाइप उलटणे

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थचा एक भाग असलेल्या नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूटच्या शास्त्रज्ञांच्या निष्कर्षानुसार, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) असलेल्या रुग्णांच्या पेशी पुन्हा निरोगी बनवता येतात.

नेचर मेडिसिनमध्ये 6 मार्च 2005 रोजी ऑनलाइन प्रकाशित www.nature.com

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थचा एक भाग असलेल्या नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूटच्या शास्त्रज्ञांच्या निष्कर्षानुसार, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) असलेल्या रुग्णांच्या पेशी पुन्हा निरोगी बनवता येतात. DNA चे खास सुधारित लहान भाग वापरून, NCI संशोधक पाओला स्कॅफिडी, पीएचडी आणि टॉम मिस्टेली, पीएचडी (दोन्ही 2003 PRF कार्यशाळेतील सहभागी), HGPS मध्ये दोषपूर्ण लॅमिन A प्रोटीन काढून टाकून HGPS पेशींमध्ये दिसणारे दोष उलट केले. HGPS सेल्युलर फिनोटाइप उलट करता येण्याजोगे आहेत हे दाखवून, हा अभ्यास शास्त्रज्ञांना या विनाशकारी बालपणातील रोग बरा करण्यासाठी एक पाऊल जवळ आणतो.

"आम्ही प्रोजेरियाशी संबंधित हे सेल्युलर बदल कायमस्वरूपी आहेत की उलट केले जाऊ शकतात हे विचारण्यासाठी निघालो," स्कॅफिडी म्हणाले. संशोधकांनी एक "मॉलेक्युलर बँड-एड®" डिझाइन केले आहे, मिस्टेली (रासायनिकदृष्ट्या स्थिर डीएनए ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड - त्यामुळे सेल ते खराब करू शकणार नाही.) एका आठवड्यानंतर, उत्परिवर्ती लॅमिन ए प्रोटीन काढून टाकले गेले आणि 90 पेक्षा जास्त प्रोजेरिया पेशींची टक्केवारी सामान्य दिसली; आणि HGPS रूग्णांमध्ये चुकीचे नियमन केलेल्या अनेक जनुकांची क्रिया देखील सामान्य झाली. "हे आश्चर्यकारक आहे की आम्ही एक आजारी पेशी घेऊ शकतो आणि काही दिवसांनंतर ते निरोगी आणि पुन्हा विभाजित करण्यासाठी तयार आहे," मिस्टेली म्हणाली.

त्यांनी नमूद केले की हे परिणाम एक सिद्धान्त सिद्ध करतात की प्रोजेरियाचे सेल्युलर प्रभाव उलट केले जाऊ शकतात, याचा अर्थ त्याच्या प्रयोगशाळेची पद्धत एखाद्या दिवशी उपचारात्मक धोरण म्हणून वापरली जाऊ शकते.

प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये "चांगले" कोलेस्टेरॉलचे कमी झालेले स्तर अकाली हृदयविकारास कारणीभूत ठरू शकते. ॲडिपोनेक्टिन - चरबी आणि साखरेचे चयापचय नियंत्रित करणारे हार्मोन - उपचार शोधण्यात उपयुक्त ठरू शकते.
द जर्नल ऑफ पेडियाट्रिक्स, मार्च 2005

PRF चे वैद्यकीय संचालक आणि Tufts University School of Medicine असिस्टंट प्रोफेसर लेस्ली गॉर्डन, MD, PhD यांच्या नेतृत्वाखालील संशोधकांच्या चमूने शोधून काढले की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये त्यांच्या मध्य आणि नंतरच्या वर्षांत HDL कोलेस्ट्रॉल - किंवा "संरक्षणात्मक" कोलेस्ट्रॉलची पातळी कमी झाली आहे - आणि ऍडिपोनेक्टिन, एक हार्मोन जो चरबी आणि साखर चयापचय नियंत्रित करतो. दोन्ही घटक धमन्यांमधील प्लेक्समधील चरबी काढून टाकण्याचे कार्य करतात आणि खालच्या पातळीमुळे प्रवेगक प्लेक तयार होण्यास हातभार लागू शकतो. "प्रोजेरिया असलेली सर्व मुले 6 ते 20 वर्षे वयोगटातील हृदयक्रिया बंद पडल्याने किंवा पक्षाघाताने मरतात," डॉ. गॉर्डन म्हणाले. "प्रोजेरिया असलेल्या मुलांशी संबंधित हृदयविकाराचा अभ्यास केल्याने या मौल्यवान मुलांना मदत करताना एथेरोस्क्लेरोसिस वृद्ध लोकसंख्येवर कसा परिणाम करेल हे समजून घेण्यास मदत करू शकते."

"हे निष्कर्ष प्रोजेरियावरील उपचारांच्या संभाव्य विकासासाठी महत्त्वपूर्ण आहेत," असे वरिष्ठ अभ्यास लेखक म्हणाले ॲलिस एच. लिक्टेंस्टीन, डीएससी, टफ्ट्स विद्यापीठातील वृद्धत्वावरील मानवी पोषण संशोधन केंद्र. "एचडीएल कोलेस्टेरॉल आणि ॲडिपोनेक्टिनची पातळी वाढवण्यासाठी वापरली जाणारी विश्वसनीय औषधे उपलब्ध झाल्यास, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिसची प्रगती रोखण्यासाठी ते फायदेशीर ठरू शकतात."

"हे डेटा ऍडिपोज टिश्यूचे सक्रिय ऊतक म्हणून महत्त्व वाढवतात जे संपूर्ण शरीराच्या चयापचय कार्यावर प्रभाव पाडणारे हार्मोन्स स्रावित करतात - ही संकल्पना केवळ प्रोजेरियासाठीच नाही तर लठ्ठपणा आणि मधुमेह यांसारख्या सामान्य आजारांसाठी देखील महत्त्वाची आहे", लेखक टिप्पणी करतात. मेरी एलिझाबेथ पट्टी, MD, Joslin Diabetes Center, and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA