वैद्यकीय
डेटाबेस

आम्ही जगभरातून प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी वैद्यकीय नोंदी गोळा करतो. मग आम्ही मुलांना दिलेल्या वैद्यकीय सेवेच्या प्रत्येक पैलूकडे पाहतो. आम्ही सांख्यिकीय विश्लेषण करतो आणि जीवनाचा दर्जा राखण्यासाठी कोणत्या उपचारांनी काम केले आणि कोणत्या उपचारांनी काम केले नाही ते पाहतो. बऱ्याच डॉक्टरांनी प्रोजेरिया असलेले फक्त एकच मूल पाहिले आहे आणि मुलाला हृदयाची औषधे, भूल आणि योग्य शारीरिक उपचार यासारख्या गोष्टींची आवश्यकता असते तेव्हा काय करावे हे त्यांना माहीत नसते. या डेटाबेस प्रोग्रामच्या आधारे डॉक्टर आणि त्यांच्या कुटुंबियांना सल्ला देण्याची आमच्याकडे क्षमता आहे.

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन या अद्भुत प्रकल्पासाठी ब्राउन युनिव्हर्सिटी सेंटर फॉर जेरोन्टोलॉजी आणि हेल्थ केअर रिसर्चसह सहयोग करत आहे. ब्राउन सेंटरकडे हेल्थकेअर डेटाबेस तयार करण्याचा आणि त्याचे विश्लेषण करण्याचा अनेक वर्षांचा अनुभव आहे.

प्रोजेरियामधील रोगाच्या आधाराबद्दल अधिक समजून घेण्यासाठी आम्ही वैद्यकीय नोंदी देखील वापरतो, जे प्रोजेरियामधील नवीन संशोधनासाठी आणि हृदयविकारासारख्या वृद्धत्वाच्या आजारांमध्ये स्प्रिंगबोर्ड म्हणून काम करते. यामुळे मुलांसाठी आणि आपल्या सर्वांसाठी नवीन उपचारांसाठी संकेत मिळू शकतात!

केंद्रीकृत बालपण प्रोजेरिया डेटाबेस कधीही नव्हता ज्यातून आरोग्य सेवा माहिती काढावी. यामुळे रूग्णांवर अनावधानाने क्लिनिकल गैरवर्तन, चुकीचे निदान आणि उशीर झालेल्या निदानास कारणीभूत ठरले आहे, कारण काळजीवाहकांना हे माहित नसते की इतर प्रोजेरिया मुलांसह कोणती वैद्यकीय धोरणे यशस्वी झाली आहेत आणि कोणत्या नाहीत. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी आरोग्य सेवा नोंदी गोळा करणे आणि आरोग्य सेवा व्यावसायिक, वैद्यकीय संशोधक आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे कुटुंब वापरण्यासाठी केंद्रीकृत आरोग्य डेटाबेस विकसित करणे हे या प्रकल्पाचे उद्दिष्ट आहे.

डेटाबेसची उद्दिष्टे

• HGPS असलेल्या मुलांना भेडसावणाऱ्या वैद्यकीय समस्यांसाठी कोणती उपचार योजना यशस्वी झाली आणि कोणते उपचार अयशस्वी ठरले याचे तपशीलवार वर्णन करण्यासाठी. हे कुटुंबांना आणि त्यांच्या डॉक्टरांना प्रोजेरिया असलेल्या मुलांची सर्वोत्तम काळजी कशी घ्यावी हे समजण्यास मदत करू शकते.
• HGPS असलेल्या मुलांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेसाठी महत्त्वाच्या असलेल्या समस्यांबद्दल कुटुंबांना गैर-वैद्यकीय भाषेत आरोग्य सेवा शिफारसी प्रदान करणे.
• डेटाबेस हे HGPS च्या स्वरूपाविषयी आणि एथेरोस्क्लेरोसिस सारख्या इतर रोगांच्या स्वरूपाबद्दल नवीन अंतर्दृष्टी प्राप्त करण्यासाठी एक संसाधन आहे, ज्यामुळे नवीन संशोधन प्रकल्पांच्या प्रगतीला चालना मिळेल.

संस्थात्मक पुनरावलोकन मंडळाच्या मंजुरी:

PRF वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेस हा संस्थात्मक पुनरावलोकन मंडळ (IRB) आहे जो ऱ्होड आयलंड हॉस्पिटल आणि ब्राउन युनिव्हर्सिटी समित्यांनी मानवी विषयांच्या संरक्षणावर मंजूर केला आहे. रोड आयलंड हॉस्पिटल फेडरल वाइड ॲश्युरन्स FWA00001230, स्टडी CMTT# 0152-01, ब्राउन युनिव्हर्सिटी फेडरल वाइड ॲश्युरन्स FWA 00004460, स्टडी CMTT# 0211991243

प्रकाशनांमध्ये साहित्याचा वापर:

प्रोजेरिया रिसर्च फाऊंडेशन मेडिकल अँड रिसर्च डेटाबेसमधून मिळालेल्या माहितीच्या वापरामुळे निर्माण झालेल्या सर्व प्रकाशनांसाठी, संशोधकांनी खालील अवतरण सामग्री आणि पद्धती विभागात समाविष्ट करणे आवश्यक आहे (फक्त पोचपावती नाही). संशोधनासाठी कोणत्या माहितीचा पुरवठा केला गेला यावर अवलंबून, हे शब्दांकन थोडेसे बदलू शकते.

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) मेडिकल अँड रिसर्च डेटाबेस (पीआरएफ) कडून ओळखली जाणारी क्लिनिकल माहिती प्राप्त झाली आहे.www.progeriaresearch.org).”

जर्नल लेख

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [छपाईपूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 जून 25]. जेरोसायन्स. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह उपचार नाही.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, et al. जामा. 2018 एप्रिल 24;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण Wiedemann-Rautenstrauch-सारख्या सिंड्रोममध्ये बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनांची पुष्टी करते आणि PYCR1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. आम्ही जेनेट. 2018 डिसेंबर;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 नोव्हें 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-रुग्ण फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 एप्रिल 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 मार्च 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

प्रोजेरियाची नेत्ररोगविषयक वैशिष्ट्ये.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 जुलै 27. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये नवीन सोमाटिक उत्परिवर्तनामुळे आंशिक बचाव होतो.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
जे मेड जेनेट. 2017 मार्च;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 डिसेंबर 5.

प्रोजेरॉइड माईस आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रूग्णांमध्ये ह्रदयाचा विद्युत दोष न्यूक्लियर लॅमिना बदल.
रिवेरा-टोरेस जे, कॅल्वो सीजे, लॅच ए, गुझमान-मार्टिनेझ जी, कॅबलेरो आर, गोन्झालेझ-गोमेझ सी, जिमेनेझ-बोरेग्युरो एलजे, गुआडिक्स जेए, ओसोरिओ एफजी, लोपेझ-ओटिन सी, हेरराईज-मार्टिनेझ ए, कॅबलेरो, कॅबॅलेझ , बेनिटेझ आर, गॉर्डन LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 नोव्हेंबर 15;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 ऑक्टोबर 31.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्रथिने फर्नेसिलेशन इनहिबिटर लोनाफर्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडची क्लिनिकल चाचणी.
गॉर्डन LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ulrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, मिलर डीटी, हुह एसवाय, डाउटन एए, लिटलफिल्ड के, Greer MM, Kieran MW.
अभिसरण. 2016 जुलै 12;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
उल्रिच एनजे, गॉर्डन एलबी.
हँडबी क्लिन न्यूरोल. 2015;132:249-64.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जगण्यावर फार्नेसिलेशन इनहिबिटरचा प्रभाव.
गॉर्डन एलबी, मासारो जे, डी'अगोस्टिनो आरबी सीनियर, कॅम्पबेल एसई, ब्राझियर जे, ब्राउन डब्ल्यूटी, क्लेनमन एमई, किरन एमडब्ल्यू; प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल्स सहयोगी.
अभिसरण. 2014 जुलै 1;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 मे 2.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे प्रारंभिक त्वचा प्रकटीकरण. रोर्क जेएफ, हुआंग जेटी, गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एम, किरन एमडब्ल्यू, लिआंग एमजी. पेडियाटर डर्माटोल. 2014 जानेवारी 24: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

न्यूरोलॉजिकल वैशिष्ट्ये च्या हचिन्सन-गिलफोर्ड लोनाफर्निब उपचारानंतर प्रोजेरिया सिंड्रोम.
उलरिच एनजे, किरन एमडब्ल्यू, मिलर डीटी, गॉर्डन एलबी, चो वायजे, सिल्वेरा व्हीएम, जिओबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, क्लेनमन एमई. न्यूरोलॉजी. 2013 जुलै 30;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 जून 28.

इमेजिंग वैशिष्ट्ये च्या सेरेब्रोव्हस्कुलर आर्टिरिओपॅथी आणि स्ट्रोक हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ulrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 मे;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 नोव्हेंबर 22.

क्रॅनिओफेशियल विकृती मध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
उलरिच एनजे, सिल्वेरा व्हीएम, कॅम्पबेल एसई, गॉर्डन एलबी. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 सप्टेंबर;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012 मार्च 29.

क्लिनिकल चाचणी च्या a farnesyltransferase अवरोधक मध्ये मुले सह हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, न्यूबर्ग डीएस, जिओबी-हर्डर ए, गेरहार्ड-हर्मन एम, स्मूट एलबी, गॉर्डन सीएम, क्लीव्हलँड आर, स्नायडर बीडी, फ्लिगोर बी, बिशप डब्ल्यूआर, स्टॅटकेविच पी, रेगेन ए, सोनिस ए, रिले S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ulrich NJ, नाझरियन ए, लिआंग एमजी, हुह एसवाय, श्वार्टझमन ए, किरन एमडब्ल्यू. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 ऑक्टोबर 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 सप्टें 24

यंत्रणा च्या अकाली रक्तवहिन्यासंबंधीचा वृद्धत्व मध्ये मुले सह हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गेरहार्ड-हर्मन एम, स्मूट एलबी, वेक एन, किरन एमडब्ल्यू, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, श्वार्टझमन ए, जिओबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, गॉर्डन एलबी. उच्च रक्तदाब. 2012 जानेवारी;59(1):92-7. doi: 10.1161/हायपरटेन्शनहा.111.180919. Epub 2011 नोव्हेंबर 14.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तींचा संभाव्य अभ्यास.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. पेडियाटर रेडिओल. 2012 सप्टेंबर;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 जुलै 1.

कमी आणि उच्च व्यक्त करणे alleles एलएमएनए जीन: लॅमिनोपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम. रॉड्रिग्ज एस, एरिक्सन एम. पीएलओएस वन. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 सप्टेंबर 29.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया आहे कंकाल डिसप्लेसीया Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. जे बोन मायनर रा. 2011 जुलै;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी मध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया: रक्तवहिन्याशी सहसंबंधपॅथॉलॉजी वृद्धत्व. ऑलिव्ह एम, हार्टेन I, मिशेल आर, बियर्स जेके, जाबाली के, काओ के, एर्डोस एमआर, ब्लेअर सी, फंके बी, स्मूट एल, गेर्हार्ड-हर्मन एम, मचान जेटी, कुटीस आर, विरमानी आर, कॉलिन्स एफएस, व्हाइट टीएन, नेबेल ईजी, गॉर्डन एलबी. आर्टेरिओस्कलर थ्रोम्ब व्हॅस्क बायोल. 2010 नोव्हें;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 ऑगस्ट 26.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: तोंडी आणि क्रॅनिओफेसियल फेनोटाइप. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. तोंडी जि. 2009 एप्रिल;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 फेब्रुवारी 19.

लक्ष्य केले ट्रान्सजेनिक अभिव्यक्ती च्या उत्परिवर्तन कारणीभूत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममुळे प्रोलिफेरेटिव्ह आणि डीजनरेटिव्ह एपिडर्मल रोग होतो. सेगेलियस एच, रोसेनगार्ड्टन वाई, हनीफ एम, एर्डोस एमआर, रोझेल बी, कॉलिन्स एफएस, एरिक्सन एम. जे सेल सायन्स. 2008 एप्रिल 1;121(पं. 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 मार्च 11.

उलट करण्यायोग्य फेनोटाइप a मध्ये उंदीर हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे मॉडेल.
सेगेलियस एच, रोसेनगार्डन वाई, श्मिट ई, सोनाबेंड सी, रोझेल बी, एरिक्सन एम. जे मेड जेनेट. 2008 डिसेंबर;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008 ऑगस्ट 15.

फेनोटाइप आणि अभ्यासक्रम च्या हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. मेरिडेथ एमए, गॉर्डन एलबी, क्लॉस एस, सचदेव व्ही, स्मिथ एसी, पेरी एमबी, ब्रेवर सीसी, झालेव्स्की सी, किम एचजे, सॉलोमन बी, ब्रूक्स बीपी, गेर्बर एलएच, टर्नर एमएल, डोमिंगो डीएल, हार्ट टीसी, ग्राफ जे, रेनॉल्ड्स जेसी , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. एन इंग्लिश जे मेड. 2008 फेब्रुवारी 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

नवीन दृष्टीकोन करण्यासाठी प्रोजेरिया. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 ऑक्टोबर;120(4):834-41. पुनरावलोकन करा. मध्ये त्रुटी: बालरोग. 2007 डिसेंबर;120(6):1405.

रोगाची प्रगती मध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: वाढ आणि विकासावर परिणाम. गॉर्डन एलबी, मॅककार्टन केएम, जिओबी-हर्डर ए, माचान जेटी, कॅम्पबेल एसई, बर्न्स एसडी, किरन MW. बालरोग. 2007 ऑक्टोबर;120(4):824-33.

कमी केले ऍडिपोनेक्टिन आणि एचडीएल कोलेस्ट्रॉल शिवाय भारदस्त सी-प्रतिक्रियाशील प्रथिने: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील अकाली एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जीवशास्त्राचे संकेत. गॉर्डन LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. जे पेडियाटर. 2005 मार्च;146(3):336-41.

प्रतिबंध करणारा farnesylation ऑफ प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्डच्या वैशिष्ट्यपूर्ण आण्विक ब्लेबिंगला प्रतिबंधित करते प्रोजेरिया सिंड्रोम कॅपेल बीसी, एर्डोस एमआर, मॅडिगन जेपी, फिओर्डलिसी जेजे, वर्गा आर, कोनीली केएन, गॉर्डन एलबी, डेर सीजे, कॉक्स एडी, कॉलिन्स एफएस. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 सप्टेंबर 6;102(36):12879-84. Epub 2005 ऑगस्ट 29

जमा च्या उत्परिवर्ती लॅमिन ए कारणे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये आण्विक आर्किटेक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल. गोल्डमन आरडी, शुमाकर डीके, एर्डोस एमआर, एरिक्सन एम, गोल्डमन एई, गॉर्डन एलबी, ग्रुएनबॉम वाई, खुओन एस, मेंडेझ एम, वर्गा आर, कॉलिन्स एफएस. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 जून 15;101(24):8963-8. Epub 2004 जून 7.

पुस्तके आणि कागदपत्रे

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.  गॉर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कॉलिन्स एफएस. मध्ये: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, संपादक. GeneReviews [इंटरनेट]. सिएटल (WA): वॉशिंग्टन विद्यापीठ, सिएटल; 1993-.
2003 डिसेंबर 12 [अद्यतनित 2011 जानेवारी 06].