PRF सेल आणि ऊतक
बँक प्रकाशन
सेल लाइन समावेशाद्वारे सूचीबद्ध केलेल्या प्रकाशनांसाठी, येथे क्लिक करा.
जैविक नमुना समावेशाद्वारे सूचीबद्ध केलेल्या प्रकाशनांसाठी, येथे क्लिक करा.
Zokinvy (lonafarnib) समावेशाद्वारे सूचीबद्ध केलेल्या प्रकाशनांसाठी, येथे क्लिक करा.
HGADFN001
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये MMP-3 चे वय-आश्रित नुकसान.
हार्टेन IA, Zahr RS, Lemire JM, Machan JT, Moses MA, Doiron RJ, Curatolo AS, Rothman FG, Wight TN, Toole BP, Gordon LB. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011 नोव्हें;66(11):1201-7.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे.
मॅकक्लिंटॉक डी, रॅटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कॉलिन्स एफएस, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2007 डिसेंबर 5;2(12):e1269.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए हे प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते जे अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीद्वारे शोधले जाते.
मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci US A. 2006 फेब्रुवारी 14;103(7):2154-9.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऍग्रेकन अभिव्यक्ती लक्षणीय आणि असामान्यपणे वाढलेली आहे.
Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. मीच वृद्धत्व देव. 2006 ऑगस्ट;127(8):660-9.
औषध उपचारांद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हेटरोक्रोमॅटिन संस्थेचा बचाव.
कोलंबो एम, कॅपन्नी सी, मॅटिओली ई, नोव्हेली जी, पारनाईक व्हीके, स्क्वार्जोनी एस, माराल्डी एनएम, लॅटनझी जी. सेल मोल लाइफ सायन्स. 2005 नोव्हें;62(22):2669-78.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8.
HGADFN003
सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात
हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310
घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते
फरेरा-मार्केस एम, कार्व्हालो ए, फ्रँको एसी, इ. घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते [मुद्रित करण्यापूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑक्टोबर 19]. एजिंग सेल. 2023;e13983. doi:10.1111/acel.13983
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cells. 2023;12(10):1350. 9 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells12101350
युनिक प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड BUBR1 ची सुटका करून हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फिनोटाइप सुधारते.
झांग N, Hu Q, Sui T, Fu L, Zhang X, Wang Y, Zhu X, Huang B, Lu J, Li Z, Zhang Y. Nat एजिंग. 2023 फेब्रुवारी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. Epub 2023 फेब्रुवारी 2. इरेटम इन: नॅट एजिंग. 2023 मे 2;: PMID: 37118121; PMCID: PMC10154249.
अँटी-hsa-miR-59 उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित अकाली वृद्धत्व कमी करते
Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. [छपाईपूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 नोव्हेंबर 16]. EMBO जे. 2022;e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
एचटीईआरटी अमरत्वीकृत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट सेल लाईन्सची स्थापना आणि वैशिष्ट्य
लिन एच, मेन्श जे, हॅश्के एम, एट अल. पेशी. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 6 सप्टें 2022. doi:10.3390/cells11182784
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सवर MnTBAP आणि Baricitinib उपचारांचा प्रभाव
Vehns E, Arnold R, Djabali K. फार्मास्युटिकल्स (Basel). 2022;15(8):945. प्रकाशित 2022 जुलै 29. doi:10.3390/ph15080945
SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते
कॅटरिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. सेल डेथ डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 ऑगस्ट 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
गॉसियन वक्रता आण्विक लॅमिना सौम्य करते, विशेषत: उच्च ताण दराने, विभक्त विघटनास अनुकूल करते
Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. केंद्रक. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
टेलोमेरेझ थेरपी संवहनी वृद्धत्व उलट करते आणि प्रोजेरिया उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते
मोजिरी ए, वॉल्थर बीके, जियांग सी, इत्यादी. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 14]. युर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
Baricitinib, एक JAK-STAT इनहिबिटर, प्रोजेरिया पेशींमध्ये Farnesyltransferase इनहिबिटर Lonafarnib चे सेल्युलर टॉक्सिसिटी कमी करते.
अर्नोल्ड आर, वेहन्स ई, रँडल एच, जाबाली के. इंट जे मोल सायन्स. 2021;22(14):7474. प्रकाशित 12 जुलै 2021. doi:10.3390/ijms22147474
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न पूर्ववर्ती पेशींमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर प्रोजेरिन अभिव्यक्तीचा प्रभाव
नजदी एफ, क्रुगर पी, जाबाली के. पेशी. 2021;10(7):1598. 25 जून 2021 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells10071598
फेज सेपरेशनद्वारे बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लॉइड्सची स्वयं-विधानसभा.
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. Epub 2021 फेब्रुवारी 23. PMID: 33619770; PMCID: PMC7957436.
न्युक्लियर पोर कॉम्प्लेक्सेस क्लस्टर इन डिस्मॉर्फिक न्यूक्ली ऑफ नॉर्मल आणि प्रोजेरिया सेल रिप्लिकेटिव्ह सेनेसेन्स दरम्यान.
Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Cells. २०२१ जानेवारी १४;१०(१):१५३. doi: 10.3390/cells10010153. पीएमआयडी: ३३४६६६६९; PMCID: PMC7828780.
Baricitinib सह JAK-STAT सिग्नलिंगचा प्रतिबंध प्रोजेरिया पेशींमध्ये जळजळ कमी करते आणि सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते
लिऊ सी, अरनॉल्ड आर, हेन्रिक्स जी, जाबाली के. पेशी 2019;8(10):1276. 18 ऑक्टोबर 2019 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells8101276
सोमॅटिक उत्परिवर्तनांचे विश्लेषण प्राथमिक डरमल फायब्रोब्लास्ट्सच्या विट्रो एजिंग दरम्यान निवडीची चिन्हे ओळखते
Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. एजिंग सेल 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
फार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लॅमिन पेप्टाइड्सचे ऑटोफेजिक काढणे
लू एक्स, जाबाली के. पेशी 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 एप्रिल 23. doi:10.3390/cells7040033
फॉस्फोलिपेस A2 रिसेप्टरला लक्ष्य करणे अकाली वृद्धत्वाच्या फीनोटाइपला सुधारते
Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, et al. एजिंग सेल 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835
एक सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वासाठी प्रतिकृती तणाव जोडतो.
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, Bedia-Diaz G, Cybulla E, Vindigni A, Dorsett D, Kubben N, Batista LFZ, Gonzalo S. सेल प्रतिनिधी. 2018 फेब्रुवारी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात. विडाक एस, जॉर्जिओ के, फिचटिंगर पी, नेटर एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जे सेल सायन्स. 2017 डिसेंबर 28. pii: jcs.208462. doi: 10.1242/jcs.208462. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]
फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते. गॅब्रिएल डी, शफ्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Oncotarget. 2017 जुलै 18;8(39):64809-64826. doi: 10.18632/oncotarget.19363. eCollection 2017 सप्टें 12.
टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो.
गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 डिसेंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोकोर्सपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्राची देखभाल कमी करते.
इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते. Chen Z, Chang WY, Etherridge A, Strickfaden H, Jin Z, Palidwor G, Cho JH, Wang K, Kwon SY, Doré C, Raymond A, Hotta A, Ellis J, Kandel RA, Dilworth FJ, Perkins TJ, Hendzel MJ , Galas DJ, Stanford WL. .एजिंग सेल. 2017 जून 8. [प्रिंटच्या पुढे Epub]प्रोजेरियाशी जोडलेले लॅमिन ए म्युटंट्सचे कायमस्वरूपी फार्नेसिलेशन इंटरफेज दरम्यान सेरीन 22 वर फॉस्फोरिलेशन खराब करते. मोइसेवा ओ, लोपेस-पॅशिएनसिया एस, हुओट जी, लेसार्ड एफ, फेर्बेयर जी. वृद्धत्व . 2016 फेब्रुवारी;8(2):366-81.
प्रोजेरियाशी जोडलेले लॅमिन ए उत्परिवर्तन केल्याने त्याचे फॉस्फोरिलेशन बिघडते इंटरफेस दरम्यान सेरीन 22.
मोइसेवा ओ, लोपेस-पॅशिएनसिया एस, हुओट जी, लेसार्ड एफ, फेर्बेयर जी. वृद्धत्व 2016 फेब्रुवारी;8(2):366-81.
व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते. घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015 नोव्हेंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. Epub 2015 नोव्हें 5. PMID:26549451
प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.
विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जीन्स आणि विकास. 2015 ऑक्टोबर 1;29(19):2022-36.
सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते.
गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2014 डिसेंबर 16: 1-14.
Methyltransferase Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते.
लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड.नॅट कम्युन. 2013;4:1868.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या भोळ्या प्रौढ स्टेम पेशी विवोमध्ये प्रोजेरिनची निम्न पातळी व्यक्त करतात.
वेन्झेल व्ही, रोडल डी, गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, हरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के.
बायोल उघडा. 2012 जून 15;1(6):516-26. Epub 2012 एप्रिल 16
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये MMP-3 चे वय-आश्रित नुकसान.
हार्टेन IA, Zahr RS, Lemire JM, Machan JT, Moses MA, Doiron RJ, Curatolo AS, Rothman FG, Wight TN, Toole BP, Gordon LB. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011 नोव्हें;66(11):1201-7.
प्रोजेरिन आणि टेलोमेर डिसफंक्शन सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सेन्सेन्स ट्रिगर करण्यासाठी सहयोग करतात.
Cao K, Blair CD, Faddah DA, Kieckhaefer JE, Olive M, Erdos MR, Nabel EG, Collins FS. जे क्लिन गुंतवणूक. 2011 जुलै 1;121(7):2833-44
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये दोषपूर्ण लॅमिन ए-आरबी सिग्नलिंग आणि फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट करणे.
मार्जी जे, ओ'डोनोघ्यू एसआय, मॅकक्लिंटॉक डी, सटागोपम व्हीपी, श्नाइडर आर, रॅटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2010 जून 15;5(6):e11132.
हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रूग्णांकडून फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऑक्सिडाइज्ड प्रथिने जमा होण्यावर प्रोजेरिनचा प्रभाव.
विटेरी जी, चुंग वायडब्ल्यू, स्टॅडमन ईआर. मीच वृद्धत्व देव. 2010 जानेवारी;131(1):2-8.
NURD कॉम्प्लेक्सच्या नुकसानीमुळे वृद्धत्वाशी संबंधित क्रोमॅटिन दोष.
पेगोरारो जी, कुबेन एन, विकर्ट यू, गोहलर एच, हॉफमन के, मिस्टेली टी. नॅट सेल बायोल. 2009 ऑक्टोबर;11(10):1261-7.
प्रवेगक वृद्धत्वाशी संबंधित प्रौढ स्टेम पेशींचे लॅमिन ए-आश्रित चुकीचे नियमन.
स्कॅफिडी पी, मिस्टेली टी. नॅट सेल बायोल. 2008 एप्रिल;10(4):452-9.
वन्य-प्रकारच्या लॅमिनच्या चयापचयाचा परिणाम प्रोजेरॉइड फेनोटाइपमध्ये होतो.
कँडेलारियो जे, सुधाकर एस, नवारो एस, रेड्डी एस, कोमाई एल. एजिंग सेल. 2008 जून;7(3):355-67
मानवी वृद्धत्वाला गती देण्यासाठी ओळखल्या जाणाऱ्या उत्परिवर्ती लॅमिन ए मुळे होणारे माइटोसिस आणि सेल सायकल प्रगतीमधील बदल.
Dechat T, Shimi T, Adam SA, Rusinol AE, Andres DA, Spielmann HP, Sinensky MS, Goldman RD. Proc Natl Acad Sci USA. 2007 मार्च 20;104(12):4955-60.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे.
मॅकक्लिंटॉक डी, रॅटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कॉलिन्स एफएस, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2007 डिसेंबर 5;2(12):e1269.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये ओव्हरएक्सप्रेस केलेले लॅमिन ए प्रोटीन आयसोफॉर्म प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये मायटोसिसमध्ये हस्तक्षेप करते.
Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007 मार्च 20;104(12):4949-54.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए हे प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते जे अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीद्वारे शोधले जाते.
मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci US A. 2006 फेब्रुवारी 14;103(7):2154-9.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऍग्रेकन अभिव्यक्ती लक्षणीय आणि असामान्यपणे वाढलेली आहे.
Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. मीच वृद्धत्व देव. 2006 ऑगस्ट;127(8):660-9.
औषध उपचारांद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हेटरोक्रोमॅटिन संस्थेचा बचाव.
कोलंबो एम, कॅपन्नी सी, मॅटिओली ई, नोव्हेली जी, पारनाईक व्हीके, स्क्वार्जोनी एस, माराल्डी एनएम, लॅटनझी जी. सेल मोल लाइफ सायन्स. 2005 नोव्हें;62(22):2669-78.
लॅमिनोपॅथी-आधारित अकाली वृद्धत्वात जीनोमिक अस्थिरता.
लिउ बी, वांग जे, चॅन केएम, तजिया डब्ल्यूएम, डेंग डब्ल्यू, गुआन एक्स, हुआंग जेडी, ली केएम, चाउ पीवाय, चेन डीजे, पेई डी, पेंडस एएम, कॅडिआनोस जे, लोपेझ-ओटिन सी, त्से एचएफ, हचिसन सी, चेन जे, काओ वाय, चेह केएस, ट्रिग्वसन के, झोउ झेड. नॅट मेड. 2005 जुलै;11(7):780-5.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, जी फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट केली जाते.
ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. 2005 ऑक्टोबर 15;14(20):2959-69.
उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या संचयनामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये आण्विक आर्किटेक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल होतात.
गोल्डमन आरडी, शुमाकर डीके, एर्डोस एमआर, एरिक्सन एम, गोल्डमन एई, गॉर्डन एलबी, ग्रुएनबॉम वाई, खुओन एस, मेंडेझ एम, वर्गा आर, कॉलिन्स एफएस. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 जून 15;101(24):8963-8.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8.
PSADFN004
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, जी फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट केली जाते.
ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. 2005 ऑक्टोबर 15;14(20):2959-69.
HGADFN005
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8.
HGADFN008
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8.
HGADFN014
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8.
HGMDFN090
आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन SUN2 द्वारे अकाली वृद्धत्वामध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव सक्रिय करणे
विडाक एस, सेरेब्र्यान्नी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. सेल प्रतिनिधी. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
युनिक प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड BUBR1 ची सुटका करून हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फिनोटाइप सुधारते.
झांग N, Hu Q, Sui T, Fu L, Zhang X, Wang Y, Zhu X, Huang B, Lu J, Li Z, Zhang Y. Nat एजिंग. 2023 फेब्रुवारी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. Epub 2023 फेब्रुवारी 2. इरेटम इन: नॅट एजिंग. 2023 मे 2;: PMID: 37118121; PMCID: PMC10154249.
मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 ऑक्टोबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
टेलोमेरेझ थेरपी संवहनी वृद्धत्व उलट करते आणि प्रोजेरिया उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते
मोजिरी ए, वॉल्थर बीके, जियांग सी, इत्यादी. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 14]. युर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
फेज सेपरेशनद्वारे बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लॉइड्सची स्वयं-विधानसभा.
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. Epub 2021 फेब्रुवारी 23. PMID: 33619770; PMCID: PMC7957436.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
क्रोमॅटिन आणि सायटोस्केलेटल टिथरिंग प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग सेलमधील न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजी निर्धारित करतात
लिओनेटी एमसी, बोनफंती एस, फुमागल्ली एमआर, बुड्रिकिस झेड, फॉन्ट-क्लोस एफ, कॉस्टेंटिनी जी, चेपिझको ओ, झापेरी एस, ला पोर्टा सीएएम. बायोफिजिकल जर्नल 2020 मे 5;118(9):2319-2332.
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
एक सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वासाठी प्रतिकृती तणाव जोडतो.
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, Bedia-Diaz G, Cybulla E, Vindigni A, Dorsett D, Kubben N, Batista LFZ, Gonzalo S. सेल प्रतिनिधी. 2018 फेब्रुवारी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात. विडाक एस, जॉर्जिओ के, फिचटिंगर पी, नेटर एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जे सेल सायन्स. 2017 डिसेंबर 28. pii: jcs.208462. doi: 10.1242/jcs.208462. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]
PCNA चे प्रोजेरिन सिक्वेस्ट्रेशन लॅमिनोपॅथी-संबंधित प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये प्रतिकृती काटा कोसळण्यास आणि XPA चे चुकीचे स्थानीकरण करण्यास प्रोत्साहन देते
हिल्टन बीए, लियू जे, कार्टराईट बीएम, इ. FASEB जे 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते. Chen Z, Chang WY, Etherridge A, Strickfaden H, Jin Z, Palidwor G, Cho JH, Wang K, Kwon SY, Doré C, Raymond A, Hotta A, Ellis J, Kandel RA, Dilworth FJ, Perkins TJ, Hendzel MJ , Galas DJ, Stanford WL. .एजिंग सेल. 2017 जून 8. [प्रिंटच्या पुढे Epub]
मिथिलीन ब्ल्यू प्रोजेरियामधील न्यूक्लियर आणि माइटोकॉन्ड्रियल विकृती कमी करते.
Xiong ZM, Choi JY, Wang K, Zhang H, Tariq Z, Wu D, Ko E, LaDana C, Sesaki H, Cao K. एजिंग सेल. 2015 डिसेंबर 14. [इपब प्रिंटच्या पुढे]
प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.
विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जीन्स आणि विकास. 2015 ऑक्टोबर 1;29(19):2022-36.
सॅटेलाइट हेटरोक्रोमॅटिनचे उच्च-क्रम उलगडणे ही सेल सेन्सेन्समधील एक सुसंगत आणि प्रारंभिक घटना आहे.
स्वानसन ईसी, मॅनिंग बी, झांग एच, लॉरेन्स जेबी. जे सेल बायोल. 2013 डिसेंबर 23;203(6):929-42
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संघटनेत परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद.
McCord RP, Nazario-Tool A, Zhang H, Chines PS, Zhan Y, Erdos MR, Collins FS, Dekker J, Cao K. जीनोम रा. 2013 फेब्रुवारी;23(2):260-9. Epub 2012 नोव्हेंबर 14.
एसएनपी ॲरे आणि मेट-पेअर सिक्वेन्सिंगद्वारे घटनात्मक आणि प्रतिकृती तणाव-प्रेरित जीनोम स्ट्रक्चरल भिन्नतेची तुलना.
Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. जेनेटिक्स. 2011 मार्च;187(3):675-83.
हायड्रॉक्सीयुरिया मानवी पेशींमध्ये डी नोव्हो कॉपी नंबर प्रकारांना प्रेरित करते.
Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011 ऑक्टोबर 18;108(42):17360-5
प्रोजेरिन आणि टेलोमेर डिसफंक्शन सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सेन्सेन्स ट्रिगर करण्यासाठी सहयोग करतात.
Cao K, Blair CD, Faddah DA, Kieckhaefer JE, Olive M, Erdos MR, Nabel EG, Collins FS. जे क्लिन गुंतवणूक. 2011 जुलै 1;121(7):2833-44
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) आणि लॅमिन्स फॉस्फेटिडाइलकोलीन संश्लेषणावर परिणाम न करता आण्विक पडद्याच्या संरचनेत बदल करतात.
गेह्रिग के, रिडगवे एनडी. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2011 जून;1811(6):377-85.
हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रूग्णांकडून फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऑक्सिडाइज्ड प्रथिने जमा होण्यावर प्रोजेरिनचा प्रभाव.
विटेरी जी, चुंग वायडब्ल्यू, स्टॅडमन ईआर. मीच वृद्धत्व देव. 2010 जानेवारी;131(1):2-8.
प्रतिकृतीचा ताण मानवी पेशींमध्ये जीनोम-व्यापी कॉपी क्रमांक बदलांना प्रेरित करतो जे बहुरूपी आणि रोगजनक प्रकारांसारखे असतात.
Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, Ragland RL, Durkin SG, Warren ST, Glover TW. मी जे आम्ही जेनेट. 2009 मार्च;84(3):339-50.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये ओव्हरएक्सप्रेस केलेले लॅमिन ए प्रोटीन आयसोफॉर्म प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये मायटोसिसमध्ये हस्तक्षेप करते.
Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007 मार्च 20;104(12):4949-54.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, जी फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट केली जाते.
ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. 2005 ऑक्टोबर 15;14(20):2959-69.
HGADFN122
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.
घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. ऑनलाइन प्रकाशित 2 ऑगस्ट 2024. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप
घराबा एस, पाझ ओ, फेल्ड एल, आबाशिदझे ए, वेनराब एम, मुक्तार एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वुल्फ एल, वोल्फेन्सन एच, वेल एम. फ्रंट सेल देव बायोल. 2023 जानेवारी 18; 11:1013721. doi: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
PML2-मध्यस्थ थ्रेड-लाइक न्यूक्लियर बॉडीज हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये लेट सेनेसेन्स चिन्हांकित करते
वांग एम, वांग एल, कियान एम, इ. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 एप्रिल 29]. एजिंग सेल
सेल लाईन्ससाठी PRF मान्य करणारी दुरुस्ती प्रलंबित आहे
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
मेटफॉर्मिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समधील वृद्धत्वाच्या सेल्युलर फीनोटाइपला कमी करते. पार्क एसके, शिन ओएस. एक्स डर्माटोल. 2017 फेब्रु 13. [प्रिंटच्या पुढे Epub]लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते. घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015 नोव्हेंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. Epub 2015 नोव्हें 5. PMID:26549451
वृद्धत्वाच्या सेल मॉडेलमध्ये व्हेरिसेला झोस्टर विषाणू संसर्ग (शिंगल्स) दरम्यान रोगप्रतिकारक शक्तीच्या भूमिकेची अंतर्दृष्टी.
किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. Oncotarget. 2015 ऑक्टो 14. [प्रिंटच्या पुढे Epub]Methyltransferase Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते.
लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013;4:1868.
HGADFN127
सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात
हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.
घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. ऑनलाइन प्रकाशित 2 ऑगस्ट 2024. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन SUN2 द्वारे अकाली वृद्धत्वामध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव सक्रिय करणे
विडाक एस, सेरेब्र्यान्नी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. सेल प्रतिनिधी. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते
फरेरा-मार्केस एम, कार्व्हालो ए, फ्रँको एसी, इ. घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते [मुद्रित करण्यापूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑक्टोबर 19]. एजिंग सेल. 2023;e13983. doi:10.1111/acel.13983
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप
घराबा एस, पाझ ओ, फेल्ड एल, आबाशिदझे ए, वेनराब एम, मुक्तार एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वुल्फ एल, वोल्फेन्सन एच, वेल एम. फ्रंट सेल देव बायोल. 2023 जानेवारी 18; 11:1013721. doi: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
एचटीईआरटी अमरत्वीकृत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट सेल लाईन्सची स्थापना आणि वैशिष्ट्य
लिन एच, मेन्श जे, हॅश्के एम, एट अल. पेशी. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 6 सप्टें 2022. doi:10.3390/cells11182784
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सवर MnTBAP आणि Baricitinib उपचारांचा प्रभाव
Vehns E, Arnold R, Djabali K. फार्मास्युटिकल्स (Basel). 2022;15(8):945. प्रकाशित 2022 जुलै 29. doi:10.3390/ph15080945
SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते
कॅटरिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. सेल डेथ डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 ऑगस्ट 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
Baricitinib, एक JAK-STAT इनहिबिटर, प्रोजेरिया पेशींमध्ये Farnesyltransferase इनहिबिटर Lonafarnib चे सेल्युलर टॉक्सिसिटी कमी करते.
अर्नोल्ड आर, वेहन्स ई, रँडल एच, जाबाली के. इंट जे मोल सायन्स. 2021;22(14):7474. प्रकाशित 12 जुलै 2021. doi:10.3390/ijms22147474
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न पूर्ववर्ती पेशींमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर प्रोजेरिन अभिव्यक्तीचा प्रभाव
नजदी एफ, क्रुगर पी, जाबाली के. पेशी. 2021;10(7):1598. 25 जून 2021 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells10071598
फेज सेपरेशनद्वारे बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लॉइड्सची स्वयं-विधानसभा.
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. Epub 2021 फेब्रुवारी 23. PMID: 33619770; PMCID: PMC7957436.
न्युक्लियर पोर कॉम्प्लेक्सेस क्लस्टर इन डिस्मॉर्फिक न्यूक्ली ऑफ नॉर्मल आणि प्रोजेरिया सेल रिप्लिकेटिव्ह सेनेसेन्स दरम्यान.
Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Cells. २०२१ जानेवारी १४;१०(१):१५३. doi: 10.3390/cells10010153. पीएमआयडी: ३३४६६६६९; PMCID: PMC7828780.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
Baricitinib सह JAK-STAT सिग्नलिंगचा प्रतिबंध प्रोजेरिया पेशींमध्ये जळजळ कमी करते आणि सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते
लिऊ सी, अरनॉल्ड आर, हेन्रिक्स जी, जाबाली के. पेशी 2019;8(10):1276. 18 ऑक्टोबर 2019 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells8101276
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
फार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लॅमिन पेप्टाइड्सचे ऑटोफेजिक काढणे
लू एक्स, जाबाली के. पेशी 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 एप्रिल 23. doi:10.3390/cells7040033
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल
फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते. गॅब्रिएल डी, शफ्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Oncotarget. 2017 जुलै 18;8(39):64809-64826. doi: 10.18632/oncotarget.19363. eCollection 2017 सप्टें 12.
टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो.
गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 डिसेंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोकोर्सपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्राची देखभाल कमी करते.
इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
मेटफॉर्मिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समधील वृद्धत्वाच्या सेल्युलर फीनोटाइपला कमी करते. पार्क एसके, शिन ओएस. एक्स डर्माटोल. 2017 फेब्रु 13. [प्रिंटच्या पुढे Epub]
वृद्धत्वाच्या सेल मॉडेलमध्ये व्हेरिसेला झोस्टर विषाणू संसर्ग (शिंगल्स) दरम्यान रोगप्रतिकारक शक्तीच्या भूमिकेची अंतर्दृष्टी.
किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. Oncotarget. 2015 ऑक्टो 14. [प्रिंटच्या पुढे Epub]
सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते.
गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2014 डिसेंबर 16: 1-14.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचा प्रोटीओमिक अभ्यास: अकाली वृद्धत्वाच्या आजारामध्ये 2D-क्रोमोटोग्राफीचा वापर.
वांग एल, यांग डब्ल्यू, जु डब्ल्यू, वांग पी, झाओ एक्स, जेनकिन्स ईसी, ब्राउन डब्ल्यूटी, झोंग एन. बायोकेम बायोफिज रेस कम्युन. 2012 जानेवारी 27;417(4):1119-26. Epub 2011 डिसेंबर 24.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये MMP-3 चे वय-आश्रित नुकसान.
हार्टेन IA, Zahr RS, Lemire JM, Machan JT, Moses MA, Doiron RJ, Curatolo AS, Rothman FG, Wight TN, Toole BP, Gordon LB. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011 नोव्हें;66(11):1201-7.
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) आणि लॅमिन्स फॉस्फेटिडाइलकोलीन संश्लेषणावर परिणाम न करता आण्विक पडद्याच्या संरचनेत बदल करतात.
गेह्रिग के, रिडगवे एनडी. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2011 जून;1811(6):377-85.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये दोषपूर्ण लॅमिन ए-आरबी सिग्नलिंग आणि फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट करणे.
मार्जी जे, ओ'डोनोघ्यू एसआय, मॅकक्लिंटॉक डी, सटागोपम व्हीपी, श्नाइडर आर, रॅटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2010 जून 15;5(6):e11132.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींमध्ये वाढलेली यांत्रिक संवेदनशीलता आणि आण्विक कडकपणा: फार्नेसिलट्रान्सफेरेज इनहिबिटरचे प्रभाव.
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. एजिंग सेल. 2008 जून;7(3):383-93.
मानवी वृद्धत्वाला गती देण्यासाठी ओळखल्या जाणाऱ्या उत्परिवर्ती लॅमिन ए मुळे होणारे माइटोसिस आणि सेल सायकल प्रगतीमधील बदल.
Dechat T, Shimi T, Adam SA, Rusinol AE, Andres DA, Spielmann HP, Sinensky MS, Goldman RD. Proc Natl Acad Sci USA. 2007 मार्च 20;104(12):4955-60.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे.
मॅकक्लिंटॉक डी, रॅटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कॉलिन्स एफएस, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2007 डिसेंबर 5;2(12):e1269.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऍग्रेकन अभिव्यक्ती लक्षणीय आणि असामान्यपणे वाढलेली आहे.
Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. मीच वृद्धत्व देव. 2006 ऑगस्ट;127(8):660-9
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए हे प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते जे अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीद्वारे शोधले जाते.
मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci US A. 2006 फेब्रुवारी 14;103(7):2154-9.
औषध उपचारांद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हेटरोक्रोमॅटिन संस्थेचा बचाव.
कोलंबो एम, कॅपन्नी सी, मॅटिओली ई, नोव्हेली जी, पारनाईक व्हीके, स्क्वार्जोनी एस, माराल्डी एनएम, लॅटनझी जी. सेल मोल लाइफ सायन्स. 2005 नोव्हें;62(22):2669-78.
लॅमिनोपॅथी-आधारित अकाली वृद्धत्वात जीनोमिक अस्थिरता.
लिउ बी, वांग जे, चॅन केएम, तजिया डब्ल्यूएम, डेंग डब्ल्यू, गुआन एक्स, हुआंग जेडी, ली केएम, चाउ पीवाय, चेन डीजे, पेई डी, पेंडस एएम, कॅडिआनोस जे, लोपेझ-ओटिन सी, त्से एचएफ, हचिसन सी, चेन जे, काओ वाय, चेह केएस, ट्रिग्वसन के, झोउ झेड. नॅट मेड. 2005 जुलै;11(7):780-5.
नोव्हेल प्रोजेरिन-इंटरॅक्टिव्ह पार्टनर प्रोटीन्स hnRNP E1, EGF, Mel 18, आणि UBC9 लॅमिन A/C शी संवाद साधतात.
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. बायोकेम बायोफिज रेस कम्युन. 2005 डिसेंबर 16;338(2):855-61.
HGADFN136
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, जी फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट केली जाते.
ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. 2005 ऑक्टोबर 15;14(20):2959-69.
HGADFN143
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
PML2-मध्यस्थ थ्रेड-लाइक न्यूक्लियर बॉडीज हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये लेट सेनेसेन्स चिन्हांकित करते
वांग एम, वांग एल, कियान एम, इ. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 एप्रिल 29]. एजिंग सेल.
सेल लाईन्ससाठी PRF मान्य करणारी दुरुस्ती प्रलंबित आहे
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
Methyltransferase Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते.
लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013;4:1868.
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) आणि लॅमिन्स फॉस्फेटिडाइलकोलीन संश्लेषणावर परिणाम न करता आण्विक पडद्याच्या संरचनेत बदल करतात.
गेह्रिग के, रिडगवे एनडी. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2011 जून;1811(6):377-85.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींमध्ये वाढलेली यांत्रिक संवेदनशीलता आणि आण्विक कडकपणा: फार्नेसिलट्रान्सफेरेज इनहिबिटरचे प्रभाव.
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. एजिंग सेल. 2008 जून;7(3):383-93.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे.
मॅकक्लिंटॉक डी, रॅटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कॉलिन्स एफएस, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2007 डिसेंबर 5;2(12):e1269.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए हे प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते जे अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीद्वारे शोधले जाते.
मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci US A. 2006 फेब्रुवारी 14;103(7):2154-9.
HGADFN155
अँजिओपोएटिन -2 प्रोजेरिया व्हॅस्क्युलेचरमधील एंडोथेलियल सेल डिसफंक्शनला उलट करते
Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. एजिंग सेल. 18 ऑक्टोबर 2024 रोजी ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1111/acel.14375
NLRP3 इनहिबिटर Dapansutrile प्रोजेरॉइड उंदरांवर लोनाफर्निबची उपचारात्मक क्रिया सुधारते
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. एजिंग सेल. ऑनलाइन प्रकाशित 27 ऑगस्ट 2024. doi:10.1111/acel.14272
NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. [मुद्रित करण्यापूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 27]. EMBO मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
PML2-मध्यस्थ थ्रेड-लाइक न्यूक्लियर बॉडीज हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये लेट सेनेसेन्स चिन्हांकित करते
वांग एम, वांग एल, कियान एम, इ. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 एप्रिल 29]. एजिंग सेल.
सेल लाईन्ससाठी PRF मान्य करणारी दुरुस्ती प्रलंबित आहे
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
फार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लॅमिन पेप्टाइड्सचे ऑटोफेजिक काढणे
लू एक्स, जाबाली के. पेशी 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 एप्रिल 23. doi:10.3390/cells7040033
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात. विडाक एस, जॉर्जिओ के, फिचटिंगर पी, नेटर एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जे सेल सायन्स. 2017 डिसेंबर 28. pii: jcs.208462. doi: 10.1242/jcs.208462. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]
फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते. गॅब्रिएल डी, शफ्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Oncotarget. 2017 जुलै 18;8(39):64809-64826. doi: 10.18632/oncotarget.19363. eCollection 2017 सप्टें 12.
टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो.
गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 डिसेंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोकोर्सपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्राची देखभाल कमी करते.
इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते. घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015 नोव्हेंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. Epub 2015 नोव्हें 5. PMID:26549451
लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते.
घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015 नोव्हें 4. [इपब प्रिंटच्या पुढे]प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.
विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जीन्स आणि विकास. 2015 ऑक्टोबर 1;29(19):2022-36.
सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते.
गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2014 डिसेंबर 16: 1-14.
सॅटेलाइट हेटरोक्रोमॅटिनचे उच्च-क्रम उलगडणे ही सेल सेन्सेन्समधील एक सुसंगत आणि प्रारंभिक घटना आहे.
स्वानसन ईसी, मॅनिंग बी, झांग एच, लॉरेन्स जेबी. जे सेल बायोल. 2013 डिसेंबर 23;203(6):929-42.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संघटनेत परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद.
McCord RP, Nazario-Tool A, Zhang H, Chines PS, Zhan Y, Erdos MR, Collins FS, Dekker J, Cao K. जीनोम रा. 2013 फेब्रुवारी;23(2):260-9. Epub 2012 नोव्हेंबर 14.
आयपीएस पेशींपासून ऍडिपोसाइट भिन्नतेच्या जीन इंडक्शन नेटवर्कमध्ये प्रोजेरिनची प्रतिबंधक भूमिका.
Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2013 एप्रिल;5(4):288-303.
Methyltransferase Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते.
लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013;4:1868.
आण्विक आकाराचे स्वयंचलित प्रतिमा विश्लेषण: अकाली वृद्ध पेशीपासून आपण काय शिकू शकतो?
ड्रिस्कॉल एमके, अल्बानीज जेएल, झिओंग झेडएम, मेलमन एम, लॉसर्ट डब्ल्यू, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2012 फेब्रुवारी;4(2):119-32.
Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते.
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, Mazzulli JR, Erdos MR, Krainc D, Collins FS. Sci Transl Med. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये दोषपूर्ण लॅमिन ए-आरबी सिग्नलिंग आणि फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट करणे.
मार्जी जे, ओ'डोनोघ्यू एसआय, मॅकक्लिंटॉक डी, सटागोपम व्हीपी, श्नाइडर आर, रॅटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2010 जून 15;5(6):e11132.
HGADFN164
सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात
हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cells. 2023;12(10):1350. 9 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells12101350
एचटीईआरटी अमरत्वीकृत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट सेल लाईन्सची स्थापना आणि वैशिष्ट्य
लिन एच, मेन्श जे, हॅश्के एम, एट अल. पेशी. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 6 सप्टें 2022. doi:10.3390/cells11182784
SAMMY-seq ने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमनेटमधील हेटरोक्रोमॅटिनचे लवकर बदल आणि बायव्हॅलेंट जीन्सचे नियंत्रणमुक्त केले आहे.
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, लुसिनी एफ, पेट्रीनी सी, बियांची ए, वालसोनी एस, ओलिव्हिएरी I, अँटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ऑलिव्हा जी, फेरारी एफ, लॅन्झुओलो सी. कम्युन. 2020 डिसेंबर 8;11(1):6274. doi: 10.1038/s41467-020-20048-9. पीएमआयडी: ३३२९३५५२; PMCID: PMC7722762.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
Baricitinib सह JAK-STAT सिग्नलिंगचा प्रतिबंध प्रोजेरिया पेशींमध्ये जळजळ कमी करते आणि सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते
लिऊ सी, अरनॉल्ड आर, हेन्रिक्स जी, जाबाली के. पेशी 2019;8(10):1276. 18 ऑक्टोबर 2019 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells8101276
सोमॅटिक उत्परिवर्तनांचे विश्लेषण प्राथमिक डरमल फायब्रोब्लास्ट्सच्या विट्रो एजिंग दरम्यान निवडीची चिन्हे ओळखते
Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. एजिंग सेल. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
ऑस्टियोब्लास्ट डिफरेंशन दरम्यान कमी झालेले कॅनोनिकल β-कॅटिन सिग्नलिंग प्रोजेरियामधील ऑस्टियोपेनियामध्ये योगदान देते
Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. जे बोन मायनर रा 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549
फार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लॅमिन पेप्टाइड्सचे ऑटोफेजिक काढणे
लू एक्स, जाबाली के. पेशी. 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 एप्रिल 23. doi:10.3390/cells7040033
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते.गॅब्रिएल डी, शफ्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Oncotarget. 2017 जुलै 18;8(39):64809-64826. doi: 10.18632/oncotarget.19363. eCollection 2017 सप्टें 12.
टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो.
गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 डिसेंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते. घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015 नोव्हेंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. Epub 2015 नोव्हें 5. PMID: 26549451
सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते.
गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2014 डिसेंबर 16: 1-14.
पॉली(ADP-ribose) polymerase 1 च्या डाउन-रेग्युलेशनद्वारे प्रोजेरियामध्ये गुळगुळीत स्नायू पेशी मृत्यू नियंत्रित करणारी यंत्रणा.
झांग एच, झिओंग झेडएम, काओ के. Proc Natl Acad Sci US A. 2014 जून 3;111(22):E2261-70. Epub 2014 मे 19.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संघटनेत परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद.
McCord RP, Nazario-Tool A, Zhang H, Chines PS, Zhan Y, Erdos MR, Collins FS, Dekker J, Cao K. जीनोम रा. 2013 फेब्रुवारी;23(2):260-9. Epub 2012 नोव्हेंबर 14.
आयपीएस पेशींपासून ऍडिपोसाइट भिन्नतेच्या जीन इंडक्शन नेटवर्कमध्ये प्रोजेरिनची प्रतिबंधक भूमिका.
Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2013 एप्रिल;5(4):288-303.
Methyltransferase Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते.
लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013;4:1868.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या भोळ्या प्रौढ स्टेम पेशी विवोमध्ये प्रोजेरिनची निम्न पातळी व्यक्त करतात.
वेन्झेल व्ही, रोडल डी, गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, हरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के.
बायोल उघडा. 2012 जून 15;1(6):516-26. Epub 2012 एप्रिल 16.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये दोषपूर्ण लॅमिन ए-आरबी सिग्नलिंग आणि फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट करणे.मार्जी जे, ओ'डोनोघ्यू एसआय, मॅकक्लिंटॉक डी, सटागोपम व्हीपी, श्नाइडर आर, रॅटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2010 जून 15;5(6):e11132.
HGADFN167
अँजिओपोएटिन -2 प्रोजेरिया व्हॅस्क्युलेचरमधील एंडोथेलियल सेल डिसफंक्शनला उलट करते
Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. एजिंग सेल. 18 ऑक्टोबर 2024 रोजी ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1111/acel.14375
नॉन-एचजीपीएस रूग्णांमध्ये प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ती ट्रान्सक्रिप्ट आयसोफॉर्म्समधील व्यापक बदलांशी संबंधित आहे
Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 ऑगस्ट 29. doi:10.1093/nargab/lqae115
आण्विक परिघातून राइबोसोम बायोजेनेसिसचे प्रशिक्षण
Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. bioRxiv [प्रिप्रिंट]. 2024 जून 22:2024.06.21.597078. doi: 10.1101/2024.06.21.597078. PMID: 38948754; PMCID: PMC11212990.
आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन SUN2 द्वारे अकाली वृद्धत्वामध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव सक्रिय करणे
विडाक एस, सेरेब्र्यान्नी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. सेल प्रतिनिधी. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasing S, Czirok A, Rajasing J. [मुद्रणाच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑगस्ट 12]. सेल टिश्यू Res. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
युनिक प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड BUBR1 ची सुटका करून हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फिनोटाइप सुधारते.
झांग N, Hu Q, Sui T, Fu L, Zhang X, Wang Y, Zhu X, Huang B, Lu J, Li Z, Zhang Y. Nat एजिंग. 2023 फेब्रुवारी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. Epub 2023 फेब्रुवारी 2. इरेटम इन: नॅट एजिंग. 2023 मे 2;: PMID: 37118121; PMCID: PMC10154249.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या iPSC-व्युत्पन्न टिश्यू इंजिनियर केलेल्या रक्तवाहिनी मॉडेलमध्ये लोनाफर्निब आणि एव्हरोलिमस पॅथॉलॉजी कमी करतात.
अबुतालेब NO, Atchison L, Choi L, Bedapudi A, Shores K, Gete Y, Cao K, Truskey GA. विज्ञान प्रतिनिधी 2023 मार्च 28;13(1):5032. doi: 10.1038/s41598-023-32035-3. PMID: 36977745; PMCID: PMC10050176.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फायब्रोब्लास्ट्सचे ट्रान्सक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग एंडोकॉन्ड्रल ओसीफिकेशनच्या सुरुवातीच्या घटनांशी संबंधित भिन्नतेसाठी मेसेन्कायमल स्टेम सेल वचनबद्धतेतील कमतरता प्रकट करते
सॅन मार्टिन आर, दास पी, सँडर्स जेटी, हिल एएम, मॅककॉर्ड आरपी. [छपाईपूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 डिसेंबर 29]. एलिफ. 2022;11:e81290. doi:10.7554/eLife.81290
डायरेक्ट हायब्रिडायझेशन जीनोम इमेजिंगमध्ये सिंगल न्यूक्लियोटाइड संवेदनशीलता प्राप्त करणे
वांग वाई, कॉटल डब्ल्यूटी, वांग एच, इ. नॅट कम्युन. 2022;13(1):7776. प्रकाशित 2022 डिसेंबर 15. doi:10.1038/s41467-022-35476-y
अँटी-hsa-miR-59 उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित अकाली वृद्धत्व कमी करते
Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. [छपाईपूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 नोव्हेंबर 16]. EMBO जे. 2022;e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 ऑक्टोबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
लॅमिन आणि न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे एकत्रित फेरबदल ट्यूमर-संबंधित घटक AKTIP च्या स्थानिकीकरणावर प्रभाव पाडतात.
La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. जे एक्सक्लिन कॅन्सर रा. 2022;41(1):273. प्रकाशित 2022 सप्टेंबर 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5
SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते
कॅटरिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. सेल डेथ डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 ऑगस्ट 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
बिघडलेले LEF1 सक्रियकरण हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भिन्नता वाढवते
माओ X, Xiong ZM, Xue H, et al. इंट जे मोल सायन्स. 2022;23(10):5499. 14 मे 2022 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/ijms23105499
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
टेलोमेरेझ थेरपी संवहनी वृद्धत्व उलट करते आणि प्रोजेरिया उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते
मोजिरी ए, वॉल्थर बीके, जियांग सी, इत्यादी. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 14]. युर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
एंडोथेलियल NOS च्या डाउनरेग्युलेशनद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामध्ये एंजियोजेनिक अक्षमतेची यंत्रणा.
Gete YG, Koblan LW, Mao X, Trappio M, Mahadik B, Fisher JP, Liu DR, Cao K. एजिंग सेल. 2021 जून 4:e13388. doi: 10.1111/acel.13388. Epub प्रिंटच्या पुढे. पीएमआयडी: ३४०८६३९८.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, Cao K, Gvozdenovic-Jeremic J, Narisu N, Zerfas PM, Crumley S, Boku Y, Hanson G, Mourich DV, Kole R, Eckhaus MA, Gordon LB, Collins FS. नॅट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545. doi: 10.1038/s41591-021-01274-0. Epub 2021 मार्च 11. PMID: 33707773.
विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते.
कोब्लान एलडब्ल्यू, एर्डोस एमआर, विल्सन सी, कॅब्राल डब्ल्यूए, लेव्ही जेएम, झिओंग झेडएम, टावरेज यूएल, डेव्हिसन एलएम, गेटे वायजी, माओ एक्स, न्यूबी जीए, डोहर्टी एसपी, नरिसू एन, शेंग क्यू, क्रिलो सी, लिन सीवाय, गॉर्डन एलबी , Cao K, Collins FS, Brown JD, Liu DR. निसर्ग. २०२१ जाने;५८९(७८४३):६०८-६१४. doi: 10.1038/s41586-020-03086-7. Epub 2021 जानेवारी 6. PMID: 33408413; PMCID: PMC7872200.
फेज सेपरेशनद्वारे बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लॉइड्सची स्वयं-विधानसभा.
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. Epub 2021 फेब्रुवारी 23. PMID: 33619770; PMCID: PMC7957436.
SAMMY-seq ने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमनेटमधील हेटरोक्रोमॅटिनचे लवकर बदल आणि बायव्हॅलेंट जीन्सचे नियंत्रणमुक्त केले आहे.
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, लुसिनी एफ, पेट्रीनी सी, बियांची ए, वालसोनी एस, ओलिव्हिएरी I, अँटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ऑलिव्हा जी, फेरारी एफ, लॅन्झुओलो सी. कम्युन. 2020 डिसेंबर 8;11(1):6274. doi: 10.1038/s41467-020-20048-9. पीएमआयडी: ३३२९३५५२; PMCID: PMC7722762.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या ऊती-अभियांत्रिकी रक्तवाहिनी मॉडेलमधील संवहनी कार्यावर परिणाम करतात.
ॲचिसन एल, अबुतालेब NO, स्नायडर-माउंट्स ई, इ. स्टेम सेल अहवाल 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
क्रोमॅटिन आणि सायटोस्केलेटल टिथरिंग प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग सेलमधील न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजी निर्धारित करतात
लिओनेटी एमसी, बोनफंती एस, फुमागल्ली एमआर, बुड्रिकिस झेड, फॉन्ट-क्लोस एफ, कॉस्टेंटिनी जी, चेपिझको ओ, झापेरी एस, ला पोर्टा सीएएम. बायोफिजिकल जर्नल 2020 मे 5;118(9):2319-2332.
न्यूक्लियर इंटीरियरमध्ये फॉस्फोरीलेटेड लॅमिन ए/सी प्रोजेरियामधील असामान्य ट्रान्सक्रिप्शनशी संबंधित सक्रिय वर्धकांना बांधते
Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. देव सेल 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये पेरोक्सिसोमल असामान्यता आणि कॅटालेसची कमतरता
माओ एक्स, भारती पी, थायवलप्पिल ए, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी NY) 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/एजिंग.102941
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
सेन्सेंट स्टेम सेलमध्ये एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स संश्लेषण पुनर्संचयित करणे
Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB जे. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया आणि शारीरिक वृद्धत्वामध्ये सामान्य ध्रुवीय दोष निर्माण करतात
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ऑस्टलंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी. Proc Natl Acad Sci USA 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
ऑस्टियोब्लास्ट डिफरेंशन दरम्यान कमी झालेले कॅनोनिकल β-कॅटिन सिग्नलिंग प्रोजेरियामधील ऑस्टियोपेनियामध्ये योगदान देते
Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. जे बोन मायनर रा 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549
एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-पेशंट फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS [प्रकाशित सुधारणा Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 16 मध्ये दिसते;:]. Proc Natl Acad Sci USA 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Smurf2 स्थिरता आणि लॅमिन A च्या ऑटोफॅजिक-लाइसोसोमल टर्नओव्हर आणि त्याच्या रोगाशी संबंधित प्रोजेरिनचे नियमन करते.
बोरोनी एपी, इमानुएली ए, शाह पीए, इलीक एन, अपेल-सारिद एल, पाओलिनी बी, मनीकोथ अय्याथन डी, कोगंटी पी, लेव्ही-कोहेन जी, ब्लँक एम. एजिंग सेल. 2018 फेब्रुवारी 5. doi: 10.1111/acel.12732. [मुद्रणाच्या पुढे Epub].
एक सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वासाठी प्रतिकृती तणाव जोडतो.
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, Bedia-Diaz G, Cybulla E, Vindigni A, Dorsett D, Kubben N, Batista LFZ, Gonzalo S. सेल प्रतिनिधी. 2018 फेब्रुवारी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम
PDEδ संवाद साधणाऱ्या प्रथिनांची ओळख. कुचलर पी, झिमरमन जी, विंजकर एम, जॅनिंग पी, वाल्डमन एच, झिगलर एस. Bioorg मेड केम. 2017 ऑगस्ट 31. pii: S0968-0896(17)31182-3. doi: 10.1016/j.bmc.2017.08.033. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]अकाली वृद्धत्वात न्यूक्लियोलर विस्तार आणि उन्नत प्रथिने भाषांतर.
Buchwalter A, Hetzer MW.
नॅट कम्युन. 2017 ऑगस्ट 30;8(1):328. doi: 10.1038/s41467-017-00322-z.
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते. Chen Z, Chang WY, Etherridge A, Strickfaden H, Jin Z, Palidwor G, Cho JH, Wang K, Kwon SY, Doré C, Raymond A, Hotta A, Ellis J, Kandel RA, Dilworth FJ, Perkins TJ, Hendzel MJ , Galas DJ, Stanford WL. .एजिंग सेल. 2017 जून 8. [प्रिंटच्या पुढे Epub]मेटफॉर्मिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समधील वृद्धत्वाच्या सेल्युलर फीनोटाइपला कमी करते.
पार्क एसके, शिन ओएस.
एक्स डर्माटोल. 2017 फेब्रु 13. [प्रिंटच्या पुढे Epub]H3K9me3 चे नुकसान हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील एटीएम सक्रियकरण आणि हिस्टोन H2AX फॉस्फोरिलेशनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे. झांग एच, सन एल, वांग के, वू डी, ट्रॅपीओ एम, विटिंग सी, काओ के. पीएलओएस वन. 2016 डिसेंबर 1;11(12):e0167454. doi: 10.1371/journal.pone.0167454.
NANOG ACTIN फिलामेंटस ऑर्गनायझेशन आणि SRF-आश्रित जनुक अभिव्यक्ती पुनर्संचयित करून सेन्सेंट स्टेम सेलची मायोजेनिक भिन्नता संभाव्यता उलट करते. मिस्ट्रिओटिस पी, बाजपेई व्हीके, वांग एक्स, रोंग एन, शाहिनी ए, अस्मानी एम, लिआंग एमएस, वांग जे, लेई पी, लिऊ एस, झाओ आर, आंद्रेडिस एसटी. स्टेम सेल. 2016 जून 28. doi: 10.1002/stem.2452. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]
व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
मिथिलीन ब्ल्यू प्रोजेरियामधील न्यूक्लियर आणि माइटोकॉन्ड्रियल विकृती कमी करते.
Xiong ZM, Choi JY, Wang K, Zhang H, Tariq Z, Wu D, Ko E, LaDana C, Sesaki H, Cao K. एजिंग सेल. 2015 डिसेंबर 14. [इपब प्रिंटच्या पुढे]
वृद्धत्वाच्या सेल मॉडेलमध्ये व्हेरिसेला झोस्टर विषाणू संसर्ग (शिंगल्स) दरम्यान रोगप्रतिकारक शक्तीच्या भूमिकेची अंतर्दृष्टी.
किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. Oncotarget. 2015 ऑक्टो 14. [प्रिंटच्या पुढे Epub]
प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.
विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जीन्स आणि विकास. 2015 ऑक्टोबर 1;29(19):2022-36.
प्रोजेरिन अभिव्यक्तीसह न्यूक्लियर स्टिफेनिंग आणि क्रोमॅटिन सॉफ्टनिंगमुळे शक्तीला कमी होणारा आण्विक प्रतिसाद होतो.
बूथ EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. सॉफ्ट मॅटर. 2015 ऑगस्ट 28;11(32):6412-8. Epub 2015 14 जुलै.
फेनोटाइप-आश्रित सह-अभिव्यक्ती जीन क्लस्टर्स: सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वासाठी अर्ज.
वांग के, दास ए, झिओंग झेड, काओ के, हॅनेनहल्ली एस. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform 2015 जानेवारी-फेब्रुवारी;12(1):30-9.
पॉली(ADP-ribose) polymerase 1 च्या डाउन-रेग्युलेशनद्वारे प्रोजेरियामध्ये गुळगुळीत स्नायू पेशी मृत्यू नियंत्रित करणारी यंत्रणा.
झांग एच, झिओंग झेडएम, काओ के. Proc Natl Acad Sci US A. 2014 जून 3;111(22):E2261-70. Epub 2014 मे 19.
सॅटेलाइट हेटरोक्रोमॅटिनचे उच्च-क्रम उलगडणे ही सेल सेन्सेन्समधील एक सुसंगत आणि प्रारंभिक घटना आहे.
स्वानसन ईसी, मॅनिंग बी, झांग एच, लॉरेन्स जेबी. जे सेल बायोल. 2013 डिसेंबर 23;203(6):929-42.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संघटनेत परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद.
McCord RP, Nazario-Tool A, Zhang H, Chines PS, Zhan Y, Erdos MR, Collins FS, Dekker J, Cao K. जीनोम रा. 2013 फेब्रुवारी;23(2):260-9. Epub 2012 नोव्हेंबर 14.
प्रोजेरिया: सेल बायोलॉजीमधील अनुवादात्मक अंतर्दृष्टी.
गॉर्डन एलबी, काओ के, कॉलिन्स एफएस. जे सेल बायोल. 2012 ऑक्टोबर 1;199(1):9-13. doi: 10.1083/jcb.201207072.
आण्विक आकाराचे स्वयंचलित प्रतिमा विश्लेषण: अकाली वृद्ध पेशीपासून आपण काय शिकू शकतो?
ड्रिस्कॉल एमके, अल्बानीज जेएल, झिओंग झेडएम, मेलमन एम, लॉसर्ट डब्ल्यू, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2012 फेब्रुवारी;4(2):119-32.
विविध आण्विक-विशिष्ट वृद्धत्व विकारांशी संबंधित न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे संगणकीय प्रतिमा विश्लेषण.चोई एस, वांग डब्ल्यू, रिबेरो एजे, कॅलिनोव्स्की ए, ग्रेग एसक्यू, ओप्रेस्को पीएल, निदेर्नहोफर एलजे, रोहडे जीके, डहल केएन. न्यूक्लियस. 2011 नोव्हेंबर 1;2(6):570-9. Epub 2011 नोव्हेंबर 1.
Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते.
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, Mazzulli JR, Erdos MR, Krainc D, Collins FS. Sci Transl Med. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
प्रोजेरिन आणि टेलोमेर डिसफंक्शन सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सेन्सेन्स ट्रिगर करण्यासाठी सहयोग करतात.
Cao K, Blair CD, Faddah DA, Kieckhaefer JE, Olive M, Erdos MR, Nabel EG, Collins FS. जे क्लिन गुंतवणूक. 2011 जुलै 1;121(7):2833-44
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) आणि लॅमिन्स फॉस्फेटिडाइलकोलीन संश्लेषणावर परिणाम न करता आण्विक पडद्याच्या संरचनेत बदल करतात.
गेह्रिग के, रिडगवे एनडी. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2011 जून;1811(6):377-85.
हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रूग्णांकडून फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऑक्सिडाइज्ड प्रथिने जमा होण्यावर प्रोजेरिनचा प्रभाव.
विटेरी जी, चुंग वायडब्ल्यू, स्टॅडमन ईआर. मीच वृद्धत्व देव. 2010 जानेवारी;131(1):2-8.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये ओव्हरएक्सप्रेस केलेले लॅमिन ए प्रोटीन आयसोफॉर्म प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये मायटोसिसमध्ये हस्तक्षेप करते.
Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007 मार्च 20;104(12):4949-54.
HGFDFN168
अँजिओपोएटिन -2 प्रोजेरिया व्हॅस्क्युलेचरमधील एंडोथेलियल सेल डिसफंक्शनला उलट करते
Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. एजिंग सेल. 18 ऑक्टोबर 2024 रोजी ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1111/acel.14375
नॉन-एचजीपीएस रूग्णांमध्ये प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ती ट्रान्सक्रिप्ट आयसोफॉर्म्समधील व्यापक बदलांशी संबंधित आहे
Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 ऑगस्ट 29. doi:10.1093/nargab/lqae115
आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन SUN2 द्वारे अकाली वृद्धत्वामध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव सक्रिय करणे
विडाक एस, सेरेब्र्यान्नी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. सेल प्रतिनिधी. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasing S, Czirok A, Rajasing J. [मुद्रणाच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑगस्ट 12]. सेल टिश्यू Res. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
युनिक प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड BUBR1 ची सुटका करून हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फिनोटाइप सुधारते.
झांग N, Hu Q, Sui T, Fu L, Zhang X, Wang Y, Zhu X, Huang B, Lu J, Li Z, Zhang Y. Nat एजिंग. 2023 फेब्रुवारी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. Epub 2023 फेब्रुवारी 2. इरेटम इन: नॅट एजिंग. 2023 मे 2;: PMID: 37118121; PMCID: PMC10154249.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या iPSC-व्युत्पन्न टिश्यू इंजिनियर केलेल्या रक्तवाहिनी मॉडेलमध्ये लोनाफर्निब आणि एव्हरोलिमस पॅथॉलॉजी कमी करतात.
अबुतालेब NO, Atchison L, Choi L, Bedapudi A, Shores K, Gete Y, Cao K, Truskey GA. विज्ञान प्रतिनिधी 2023 मार्च 28;13(1):5032. doi: 10.1038/s41598-023-32035-3. PMID: 36977745; PMCID: PMC10050176.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फायब्रोब्लास्ट्सचे ट्रान्सक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग एंडोकॉन्ड्रल ओसीफिकेशनच्या सुरुवातीच्या घटनांशी संबंधित भिन्नतेसाठी मेसेन्कायमल स्टेम सेल वचनबद्धतेतील कमतरता प्रकट करते
सॅन मार्टिन आर, दास पी, सँडर्स जेटी, हिल एएम, मॅककॉर्ड आरपी. [छपाईपूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 डिसेंबर 29]. एलिफ. 2022;11:e81290. doi:10.7554/eLife.81290
मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 ऑक्टोबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
बिघडलेले LEF1 सक्रियकरण हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भिन्नता वाढवते
माओ X, Xiong ZM, Xue H, et al. इंट जे मोल सायन्स. 2022;23(10):5499. 14 मे 2022 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/ijms23105499
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
टेलोमेरेझ थेरपी संवहनी वृद्धत्व उलट करते आणि प्रोजेरिया उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते
मोजिरी ए, वॉल्थर बीके, जियांग सी, इत्यादी. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 14]. युर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
एंडोथेलियल NOS च्या डाउनरेग्युलेशनद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामध्ये एंजियोजेनिक अक्षमतेची यंत्रणा.
Gete YG, Koblan LW, Mao X, Trappio M, Mahadik B, Fisher JP, Liu DR, Cao K. एजिंग सेल. 2021 जून 4:e13388. doi: 10.1111/acel.13388. Epub प्रिंटच्या पुढे. पीएमआयडी: ३४०८६३९८.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, Cao K, Gvozdenovic-Jeremic J, Narisu N, Zerfas PM, Crumley S, Boku Y, Hanson G, Mourich DV, Kole R, Eckhaus MA, Gordon LB, Collins FS. नॅट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545. doi: 10.1038/s41591-021-01274-0. Epub 2021 मार्च 11. PMID: 33707773.
विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते.
कोब्लान एलडब्ल्यू, एर्डोस एमआर, विल्सन सी, कॅब्राल डब्ल्यूए, लेव्ही जेएम, झिओंग झेडएम, टावरेज यूएल, डेव्हिसन एलएम, गेटे वायजी, माओ एक्स, न्यूबी जीए, डोहर्टी एसपी, नरिसू एन, शेंग क्यू, क्रिलो सी, लिन सीवाय, गॉर्डन एलबी , Cao K, Collins FS, Brown JD, Liu DR. निसर्ग. २०२१ जाने;५८९(७८४३):६०८-६१४. doi: 10.1038/s41586-020-03086-7. Epub 2021 जानेवारी 6. PMID: 33408413; PMCID: PMC7872200.
फेज सेपरेशनद्वारे बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लॉइड्सची स्वयं-विधानसभा.
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. Epub 2021 फेब्रुवारी 23. PMID: 33619770; PMCID: PMC7957436.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये पेरोक्सिसोमल असामान्यता आणि कॅटालेसची कमतरता
माओ एक्स, भारती पी, थायवलप्पिल ए, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी NY) 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/एजिंग.102941
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या ऊती-अभियांत्रिकी रक्तवाहिनी मॉडेलमधील संवहनी कार्यावर परिणाम करतात.ॲचिसन एल, अबुतालेब NO, स्नायडर-माउंट्स ई, इ. स्टेम सेल अहवाल 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
सेन्सेंट स्टेम सेलमध्ये एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स संश्लेषण पुनर्संचयित करणे
Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB जे. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया आणि शारीरिक वृद्धत्वामध्ये सामान्य ध्रुवीय दोष निर्माण करतात
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ऑस्टलंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी. Proc Natl Acad Sci USA 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116
ऑस्टियोब्लास्ट डिफरेंशन दरम्यान कमी झालेले कॅनोनिकल β-कॅटिन सिग्नलिंग प्रोजेरियामधील ऑस्टियोपेनियामध्ये योगदान देते
Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. जे बोन मायनर रा 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549
एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-पेशंट फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS [प्रकाशित सुधारणा Proc Natl Acad Sci USA 2018 एप्रिल 16 मध्ये दिसते;:]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Smurf2 स्थिरता आणि लॅमिन A च्या ऑटोफॅजिक-लाइसोसोमल टर्नओव्हर आणि त्याच्या रोगाशी संबंधित प्रोजेरिनचे नियमन करते.
बोरोनी एपी, इमानुएली ए, शाह पीए, इलीक एन, अपेल-सारिद एल, पाओलिनी बी, मनीकोथ अय्याथन डी, कोगंटी पी, लेव्ही-कोहेन जी, ब्लँक एम. एजिंग सेल. 2018 फेब्रुवारी 5. doi: 10.1111/acel.12732. [मुद्रणाच्या पुढे Epub].
न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात. विडाक एस, जॉर्जिओ के, फिचटिंगर पी, नेटर एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जे सेल सायन्स. 2017 डिसेंबर 28. pii: jcs.208462. doi: 10.1242/jcs.208462. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]अकाली वृद्धत्वात न्यूक्लियोलर विस्तार आणि उन्नत प्रथिने भाषांतर. Buchwalter A, Hetzer MW. नॅट कम्युन. 2017 ऑगस्ट 30;8(1):328. doi: 10.1038/s41467-017-00322-z.
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते. Chen Z, Chang WY, Etherridge A, Strickfaden H, Jin Z, Palidwor G, Cho JH, Wang K, Kwon SY, Doré C, Raymond A, Hotta A, Ellis J, Kandel RA, Dilworth FJ, Perkins TJ, Hendzel MJ , Galas DJ, Stanford WL. .एजिंग सेल. 2017 जून 8. [प्रिंटच्या पुढे Epub]
H3K9me3 चे नुकसान हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील एटीएम सक्रियकरण आणि हिस्टोन H2AX फॉस्फोरिलेशनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे. झांग एच, सन एल, वांग के, वू डी, ट्रॅपीओ एम, विटिंग सी, काओ के. पीएलओएस वन. 2016 डिसेंबर 1;11(12):e0167454. doi: 10.1371/journal.pone.0167454.
NANOG ACTIN फिलामेंटस ऑर्गनायझेशन आणि SRF-आश्रित जनुक अभिव्यक्ती पुनर्संचयित करून सेन्सेंट स्टेम सेलची मायोजेनिक भिन्नता संभाव्यता उलट करते.मिस्ट्रिओटिस पी, बाजपेई व्हीके, वांग एक्स, रोंग एन, शाहिनी ए, अस्मानी एम, लिआंग एमएस, वांग जे, लेई पी, लिऊ एस, झाओ आर, आंद्रेडिस एसटी. स्टेम सेल. 2016 जून 28. doi: 10.1002/stem.2452. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]
मिथिलीन ब्ल्यू प्रोजेरियामधील न्यूक्लियर आणि माइटोकॉन्ड्रियल विकृती कमी करते.
Xiong ZM, Choi JY, Wang K, Zhang H, Tariq Z, Wu D, Ko E, LaDana C, Sesaki H, Cao K. एजिंग सेल. 2015 डिसेंबर 14. [इपब प्रिंटच्या पुढे]
प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.
विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. जीन्स आणि विकास. 2015 ऑक्टोबर 1;29(19):2022-36.
प्रोजेरिन अभिव्यक्तीसह न्यूक्लियर स्टिफेनिंग आणि क्रोमॅटिन सॉफ्टनिंगमुळे शक्तीला कमी होणारा आण्विक प्रतिसाद होतो.
बूथ EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. सॉफ्ट मॅटर. 2015 ऑगस्ट 28;11(32):6412-8. Epub 2015 14 जुलै.
फेनोटाइप-आश्रित सह-अभिव्यक्ती जीन क्लस्टर्स: सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वासाठी अर्ज.
वांग के, दास ए, झिओंग झेड, काओ के, हॅनेनहल्ली एस. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform 2015 जानेवारी-फेब्रुवारी;12(1):30-9.
पॉली(ADP-ribose) polymerase 1 च्या डाउन-रेग्युलेशनद्वारे प्रोजेरियामध्ये गुळगुळीत स्नायू पेशी मृत्यू नियंत्रित करणारी यंत्रणा.
झांग एच, झिओंग झेडएम, काओ के. Proc Natl Acad Sci US A. 2014 जून 3;111(22):E2261-70. Epub 2014 मे 19.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संघटनेत परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद.
McCord RP, Nazario-Tool A, Zhang H, Chines PS, Zhan Y, Erdos MR, Collins FS, Dekker J, Cao K. जीनोम रा. 2013 फेब्रुवारी;23(2):260-9. Epub 2012 नोव्हेंबर 14.
आण्विक आकाराचे स्वयंचलित प्रतिमा विश्लेषण: अकाली वृद्ध पेशीपासून आपण काय शिकू शकतो?
ड्रिस्कॉल एमके, अल्बानीज जेएल, झिओंग झेडएम, मेलमन एम, लॉसर्ट डब्ल्यू, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2012 फेब्रुवारी;4(2):119-32.
विविध आण्विक-विशिष्ट वृद्धत्व विकारांशी संबंधित न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे संगणकीय प्रतिमा विश्लेषण.
चोई एस, वांग डब्ल्यू, रिबेरो एजे, कॅलिनोव्स्की ए, ग्रेग एसक्यू, ओप्रेस्को पीएल, निदेर्नहोफर एलजे, रोहडे जीके, डहल केएन. न्यूक्लियस. 2011 नोव्हेंबर 1;2(6):570-9. Epub 2011 नोव्हेंबर 1.
Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते.
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, Mazzulli JR, Erdos MR, Krainc D, Collins FS. Sci Transl Med. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
प्रोजेरिन आणि टेलोमेर डिसफंक्शन सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सेन्सेन्स ट्रिगर करण्यासाठी सहयोग करतात.
Cao K, Blair CD, Faddah DA, Kieckhaefer JE, Olive M, Erdos MR, Nabel EG, Collins FS. जे क्लिन गुंतवणूक. 2011 जुलै 1;121(7):2833-44
हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रूग्णांकडून फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऑक्सिडाइज्ड प्रथिने जमा होण्यावर प्रोजेरिनचा प्रभाव.
विटेरी जी, चुंग वायडब्ल्यू, स्टॅडमन ईआर. मीच वृद्धत्व देव. 2010 जानेवारी;131(1):2-8.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये ओव्हरएक्सप्रेस केलेले लॅमिन ए प्रोटीन आयसोफॉर्म प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये मायटोसिसमध्ये हस्तक्षेप करते.
Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007 मार्च 20;104(12):4949-54.
HGADFN169
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.
घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. ऑनलाइन प्रकाशित 2 ऑगस्ट 2024. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप
घराबा एस, पाझ ओ, फेल्ड एल, आबाशिदझे ए, वेनराब एम, मुक्तार एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वुल्फ एल, वोल्फेन्सन एच, वेल एम. फ्रंट सेल देव बायोल. 2023 जानेवारी 18; 11:1013721. doi: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते
कॅटरिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. सेल डेथ डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 ऑगस्ट 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
SAMMY-seq ने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमनेटमधील हेटरोक्रोमॅटिनचे लवकर बदल आणि बायव्हॅलेंट जीन्सचे नियंत्रणमुक्त केले आहे.
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, लुसिनी एफ, पेट्रीनी सी, बियांची ए, वालसोनी एस, ओलिव्हिएरी I, अँटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ऑलिव्हा जी, फेरारी एफ, लॅन्झुओलो सी. कम्युन. 2020 डिसेंबर 8;11(1):6274. doi: 10.1038/s41467-020-20048-9. पीएमआयडी: ३३२९३५५२; PMCID: PMC7722762.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
PML2-मध्यस्थ थ्रेड-लाइक न्यूक्लियर बॉडीज हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये लेट सेनेसेन्स चिन्हांकित करते
वांग एम, वांग एल, कियान एम, इ. [प्रिंटच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 एप्रिल 29]. एजिंग सेल.
सेल लाईन्ससाठी PRF मान्य करणारी दुरुस्ती प्रलंबित आहे
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
मिथिलीन ब्ल्यू प्रोजेरियामधील न्यूक्लियर आणि माइटोकॉन्ड्रियल विकृती कमी करते.
Xiong ZM, Choi JY, Wang K, Zhang H, Tariq Z, Wu D, Ko E, LaDana C, Sesaki H, Cao K. एजिंग सेल. 2015 डिसेंबर 14. [इपब प्रिंटच्या पुढे]
लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते. घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015 नोव्हेंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. Epub 2015 नोव्हें 5. PMID:26549451
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संघटनेत परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद.
McCord RP, Nazario-Tool A, Zhang H, Chines PS, Zhan Y, Erdos MR, Collins FS, Dekker J, Cao K. जीनोम रा. 2013 फेब्रुवारी;23(2):260-9. Epub 2012 नोव्हेंबर 14.
Methyltransferase Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते.
लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013;4:1868.
Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते.
[sta_anchor id=”fn178″ unsan=”FN178″]Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, Mazzulli JR, Erdos MR, Krainc D, Collins FS. Sci Transl Med. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
HGADFN178
सेनोथेरेप्यूटिक पेप्टाइड उपचार मानवी त्वचेच्या मॉडेलमध्ये जैविक वय आणि वृद्धत्वाचा भार कमी करते
Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. 2024 फेब्रुवारी 15;10(1):14]. NPJ वृद्धत्व. 2023;9(1):10. 22 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.1038/s41514-023-00109-1
आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन SUN2 द्वारे अकाली वृद्धत्वामध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव सक्रिय करणे
विडाक एस, सेरेब्र्यान्नी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. सेल प्रतिनिधी. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cells. 2023;12(10):1350. 9 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells12101350
एचटीईआरटी अमरत्वीकृत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट सेल लाईन्सची स्थापना आणि वैशिष्ट्य
लिन एच, मेन्श जे, हॅश्के एम, एट अल. पेशी. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 6 सप्टें 2022. doi:10.3390/cells11182784
मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 ऑक्टोबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
फेज सेपरेशनद्वारे बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लॉइड्सची स्वयं-विधानसभा.
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO J. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. Epub 2021 फेब्रुवारी 23. PMID: 33619770; PMCID: PMC7957436.
न्युक्लियर पोर कॉम्प्लेक्सेस क्लस्टर इन डिस्मॉर्फिक न्यूक्ली ऑफ नॉर्मल आणि प्रोजेरिया सेल रिप्लिकेटिव्ह सेनेसेन्स दरम्यान.
Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Cells. २०२१ जानेवारी १४;१०(१):१५३. doi: 10.3390/cells10010153. पीएमआयडी: ३३४६६६६९; PMCID: PMC7828780.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
PCNA चे प्रोजेरिन सिक्वेस्ट्रेशन लॅमिनोपॅथी-संबंधित प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये प्रतिकृती काटा कोसळण्यास आणि XPA चे चुकीचे स्थानीकरण करण्यास प्रोत्साहन देते
हिल्टन बीए, लियू जे, कार्टराईट बीएम
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या भोळ्या प्रौढ स्टेम पेशी विवोमध्ये प्रोजेरिनची निम्न पातळी व्यक्त करतात.
वेन्झेल व्ही, रोडल डी, गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, हरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के.
बायोल उघडा. 2012 जून 15;1(6):516-26. Epub 2012 एप्रिल 16.
HGADFN188
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.
घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. ऑनलाइन प्रकाशित 2 ऑगस्ट 2024. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप
घराबा एस, पाझ ओ, फेल्ड एल, आबाशिदझे ए, वेनराब एम, मुक्तार एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वुल्फ एल, वोल्फेन्सन एच, वेल एम. फ्रंट सेल देव बायोल. 2023 जानेवारी 18; 11:1013721. doi: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
एचटीईआरटी अमरत्वीकृत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट सेल लाईन्सची स्थापना आणि वैशिष्ट्य
लिन एच, मेन्श जे, हॅश्के एम, एट अल. पेशी. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 6 सप्टें 2022. doi:10.3390/cells11182784
SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते
कॅटरिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. सेल डेथ डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 ऑगस्ट 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
न्युक्लियर पोर कॉम्प्लेक्सेस क्लस्टर इन डिस्मॉर्फिक न्यूक्ली ऑफ नॉर्मल आणि प्रोजेरिया सेल रिप्लिकेटिव्ह सेनेसेन्स दरम्यान.
Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Cells. २०२१ जानेवारी १४;१०(१):१५३. doi: 10.3390/cells10010153. पीएमआयडी: ३३४६६६६९; PMCID: PMC7828780.
SAMMY-seq ने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमनेटमधील हेटरोक्रोमॅटिनचे लवकर बदल आणि बायव्हॅलेंट जीन्सचे नियंत्रणमुक्त केले आहे.
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, लुसिनी एफ, पेट्रीनी सी, बियांची ए, वालसोनी एस, ओलिव्हिएरी I, अँटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ऑलिव्हा जी, फेरारी एफ, लॅन्झुओलो सी. कम्युन. 2020 डिसेंबर 8;11(1):6274. doi: 10.1038/s41467-020-20048-9. पीएमआयडी: ३३२९३५५२; PMCID: PMC7722762.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
Baricitinib सह JAK-STAT सिग्नलिंगचा प्रतिबंध प्रोजेरिया पेशींमध्ये जळजळ कमी करते आणि सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते
लिऊ सी, अरनॉल्ड आर, हेन्रिक्स जी, जाबाली के. पेशी 2019;8(10):1276. 18 ऑक्टोबर 2019 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells8101276
सोमॅटिक उत्परिवर्तनांचे विश्लेषण प्राथमिक डरमल फायब्रोब्लास्ट्सच्या विट्रो एजिंग दरम्यान निवडीची चिन्हे ओळखते
Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. एजिंग सेल 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
p53 isoforms मानवी पेशींमध्ये अकाली वृद्धत्वाचे नियमन करतात.
वॉन मुहलिनेन एन, होरिकावा I, आलम एफ, इसोगाया के, लिसा डी, वोज्तेसेक बी, लेन डीपी, हॅरिस सीसी.
ऑन्कोजीन. 2018 फेब्रुवारी 12. doi: 10.1038/s41388-017-0101-3. [मुद्रणाच्या पुढे Epub]
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो.
गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 डिसेंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोकोर्सपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्राची देखभाल कमी करते.
इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते.
गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2014 डिसेंबर 16: 1-14.
Methyltransferase Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते.
लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013;4:1868.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या भोळ्या प्रौढ स्टेम पेशी विवोमध्ये प्रोजेरिनची निम्न पातळी व्यक्त करतात.
वेन्झेल व्ही, रोडल डी, गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, हरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के.
बायोल उघडा. 2012 जून 15;1(6):516-26. Epub 2012 एप्रिल 16.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये दोषपूर्ण लॅमिन ए-आरबी सिग्नलिंग आणि फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट करणे.
मार्जी जे, ओ'डोनोघ्यू एसआय, मॅकक्लिंटॉक डी, सटागोपम व्हीपी, श्नाइडर आर, रॅटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2010 जून 15;5(6):e11132.
HGADFN271
सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात
हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.
घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. ऑनलाइन प्रकाशित 2 ऑगस्ट 2024. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप
घराबा एस, पाझ ओ, फेल्ड एल, आबाशिदझे ए, वेनराब एम, मुक्तार एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वुल्फ एल, वोल्फेन्सन एच, वेल एम. फ्रंट सेल देव बायोल. 2023 जानेवारी 18; 11:1013721. doi: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
SAMMY-seq ने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमनेटमधील हेटरोक्रोमॅटिनचे लवकर बदल आणि बायव्हॅलेंट जीन्सचे नियंत्रणमुक्त केले आहे.
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, लुसिनी एफ, पेट्रीनी सी, बियांची ए, वालसोनी एस, ओलिव्हिएरी I, अँटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ऑलिव्हा जी, फेरारी एफ, लॅन्झुओलो सी. कम्युन. 2020 डिसेंबर 8;11(1):6274. doi: 10.1038/s41467-020-20048-9. पीएमआयडी: ३३२९३५५२; PMCID: PMC7722762.
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डीरेग्युलेशन
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
HGADFN367
NLRP3 इनहिबिटर Dapansutrile प्रोजेरॉइड उंदरांवर लोनाफर्निबची उपचारात्मक क्रिया सुधारते
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. एजिंग सेल. ऑनलाइन प्रकाशित 27 ऑगस्ट 2024. doi:10.1111/acel.14272
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.
घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. ऑनलाइन प्रकाशित 2 ऑगस्ट 2024. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasing S, Czirok A, Rajasing J. [मुद्रणाच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑगस्ट 12]. सेल टिश्यू Res. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप
घराबा एस, पाझ ओ, फेल्ड एल, आबाशिदझे ए, वेनराब एम, मुक्तार एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वुल्फ एल, वोल्फेन्सन एच, वेल एम. फ्रंट सेल देव बायोल. 2023 जानेवारी 18; 11:1013721. doi: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते
कॅटरिनेला जी, निकोलेटी सी, ब्राकाग्लिया ए, एट अल. सेल डेथ डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 ऑगस्ट 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. [मुद्रित करण्यापूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 27]. EMBO मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, Cao K, Gvozdenovic-Jeremic J, Narisu N, Zerfas PM, Crumley S, Boku Y, Hanson G, Mourich DV, Kole R, Eckhaus MA, Gordon LB, Collins FS. नॅट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545. doi: 10.1038/s41591-021-01274-0. Epub 2021 मार्च 11. PMID: 33707773.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
ह्युमन डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टोमवरून वयाचा अंदाज लावणे
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 डिसेंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
HGMDFN368
सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात
हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310
NLRP3 इनहिबिटर Dapansutrile प्रोजेरॉइड उंदरांवर लोनाफर्निबची उपचारात्मक क्रिया सुधारते
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. एजिंग सेल. ऑनलाइन प्रकाशित 27 ऑगस्ट 2024. doi:10.1111/acel.14272
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasing S, Czirok A, Rajasing J. [मुद्रणाच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑगस्ट 12]. सेल टिश्यू Res. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. [मुद्रित करण्यापूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 27]. EMBO मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, Cao K, Gvozdenovic-Jeremic J, Narisu N, Zerfas PM, Crumley S, Boku Y, Hanson G, Mourich DV, Kole R, Eckhaus MA, Gordon LB, Collins FS. नॅट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545. doi: 10.1038/s41591-021-01274-0. Epub 2021 मार्च 11. PMID: 33707773.
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
HGFDFN369
सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात
हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > TPerales S, Sigamani V, Rajasing S, Czirok A, Rajasing J. [मुद्रणाच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑगस्ट 12]. सेल टिश्यू Res. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. आगी
HGADFN370
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया आणि शारीरिक वृद्धत्वामध्ये सामान्य ध्रुवीय दोष निर्माण करतात
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ऑस्टलंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116
HGMDFN371
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया आणि शारीरिक वृद्धत्वामध्ये सामान्य ध्रुवीय दोष निर्माण करतात
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ऑस्टलंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116
HGADFN496
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, Cao K, Gvozdenovic-Jeremic J, Narisu N, Zerfas PM, Crumley S, Boku Y, Hanson G, Mourich DV, Kole R, Eckhaus MA, Gordon LB, Collins FS. नॅट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545. doi: 10.1038/s41591-021-01274-0. Epub 2021 मार्च 11. PMID: 33707773.
HGMDFN717
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasing S, Czirok A, Rajasing J. [मुद्रणाच्या आधी ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 ऑगस्ट 12]. सेल टिश्यू Res. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
HGMDFN718
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, Cao K, Gvozdenovic-Jeremic J, Narisu N, Zerfas PM, Crumley S, Boku Y, Hanson G, Mourich DV, Kole R, Eckhaus MA, Gordon LB, Collins FS. नॅट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545. doi: 10.1038/s41591-021-01274-0. Epub 2021 मार्च 11. PMID: 33707773.
PSADFN086
(औपचारिकपणे HGADFN086)
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय).
असामान्य LMNA उत्परिवर्तनांशी संबंधित प्रोजेरिन अभिव्यक्ती वाढल्याने गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम होतात.
मौल्सन सीएल, फॉन्ग एलजी, गार्डनर जेएम, फारबर ईए, गो जी, पासरिल्लो ए, ग्रेंज डीके, यंग एसजी, मायनर जेएच. हम मुतत. 2007 सप्टेंबर;28(9):882-9.
PSADFN257
एक सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वासाठी प्रतिकृती तणाव जोडतो.
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, Bedia-Diaz G, Cybulla E, Vindigni A, Dorsett D, Kubben N, Batista LFZ, Gonzalo S. सेल प्रतिनिधी. 2018 फेब्रुवारी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
PSADFN317
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cells. 2023;12(10):1350. 9 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells12101350
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
PSADFN318
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Cells. 2023;12(10):1350. 9 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells12101350
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
PSFDFN319
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते.
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, Mazzulli JR, Erdos MR, Krainc D, Collins FS. Sci Transl Med. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
PSMDFN320
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम,
Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते.
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, Mazzulli JR, Erdos MR, Krainc D, Collins FS. Sci Transl Med. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
PSMDFN326
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
PSFDFN327
एक सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वासाठी प्रतिकृती तणाव जोडतो.
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, Bedia-Diaz G, Cybulla E, Vindigni A, Dorsett D, Kubben N, Batista LFZ, Gonzalo S. सेल प्रतिनिधी. 2018 फेब्रुवारी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
PSMDFN346
एक सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वासाठी प्रतिकृती तणाव जोडतो.
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, Bedia-Diaz G, Cybulla E, Vindigni A, Dorsett D, Kubben N, Batista LFZ, Gonzalo S. सेल प्रतिनिधी. 2018 फेब्रुवारी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
PSADFN363
फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
PSADFN373
आरएएस-कन्व्हर्टिंग एंझाइम 1 ला लक्ष्य केल्याने वृद्धत्वावर मात होते आणि ZMPSTE24 च्या कमतरतेच्या प्रोजेरिया सारखी फिनोटाइप सुधारते
याओ एच, चेन एक्स, काशिफ एम, वांग टी, इब्राहिम एमएक्स, तुकसामेल ई, रेव्हेचॉन जी, एरिक्सन एम, विएल सी, बर्गो एमओ. एजिंग सेल. 2020 ऑगस्ट;19(8):e13200. doi: 10.1111/acel.13200. Epub 2020 जुलै 24. PMID: 32910507; PMCID: PMC7431821.
PSADFN392
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
एक सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वासाठी प्रतिकृती तणाव जोडतो.
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, Bedia-Diaz G, Cybulla E, Vindigni A, Dorsett D, Kubben N, Batista LFZ, Gonzalo S. सेल प्रतिनिधी. 2018 फेब्रुवारी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
PSADFN423
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
PSADFN485
फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
PSADFN542
फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
PSADFN386
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
MG132 प्रोजेरिन क्लिअरन्सला प्रेरित करते आणि HGPS सारख्या रूग्णांच्या पेशींमध्ये रोग फीनोटाइप सुधारते
हरहुरी के, Cau P, Casey F, et al. पेशी. 2022;11(4):610. प्रकाशित 2022 फेब्रुवारी 10. doi:10.3390/cells11040610
PSMDFN371
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतोBar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
PSMDFN387
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतोBar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
PSFDFN388
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतोBar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
PSMDFN393
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतोBar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
PSFDFN394
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
PSADFN414
एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-पेशंट फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS [प्रकाशित सुधारणा Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 16 मध्ये दिसते;:]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
PSADFN425
एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-पेशंट फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS [प्रकाशित सुधारणा Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 16 मध्ये दिसते;:].
HGADFN003 iPS1B
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या ऊती-अभियांत्रिकी रक्तवाहिनी मॉडेलमधील संवहनी कार्यावर परिणाम करतात.
ॲचिसन एल, अबुतालेब NO, स्नायडर-माउंट्स ई, इ. स्टेम सेल अहवाल 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
इंटरफेसमधील प्रोजेरिन फॉस्फोरिलेशन आयपीएस-व्युत्पन्न मेसेन्कायमल स्टेम सेलमधील लॅमिन-ए, सी पेक्षा कमी आणि कमी यांत्रिक संवेदनशील आहे
चो एस, अब्बास ए, इरियंटो जे, इत्यादी.. न्यूक्लियस 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करतेचेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
HGADFN003 iPS1C
प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडेल हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी वृद्धत्व आणि रोगाशी संबंधित नेटवर्क ओळखते
Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. एजिंग सेल. ऑनलाइन प्रकाशित 4 एप्रिल 2024. doi:10.1111/acel.14150
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या ऊती-अभियांत्रिकी रक्तवाहिनी मॉडेलमधील संवहनी कार्यावर परिणाम करतात.
ॲचिसन एल, अबुतालेब NO, स्नायडर-माउंट्स ई, इ. स्टेम सेल अहवाल 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते
चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
HGADFN003 iPS1D
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या iPSC-व्युत्पन्न टिश्यू इंजिनियर केलेल्या रक्तवाहिनी मॉडेलमध्ये लोनाफर्निब आणि एव्हरोलिमस पॅथॉलॉजी कमी करतात.
अबुतालेब NO, Atchison L, Choi L, Bedapudi A, Shores K, Gete Y, Cao K, Truskey GA. विज्ञान प्रतिनिधी 2023 मार्च 28;13(1):5032. doi: 10.1038/s41598-023-32035-3. PMID: 36977745; PMCID: PMC10050176.
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या ऊती-अभियांत्रिकी रक्तवाहिनी मॉडेलमधील संवहनी कार्यावर परिणाम करतात.
ॲचिसन एल, अबुतालेब NO, स्नायडर-माउंट्स ई, इ. स्टेम सेल अहवाल 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य
मॅट्रोन जी, थंडावरायन आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. सेल सायकल 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
HGMDFN090 iPS1B
मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य
मॅट्रोन जी, थंडावरायन आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. सेल सायकल 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते
चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
HGMDFN090 iPS1C
प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडेल हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी वृद्धत्व आणि रोगाशी संबंधित नेटवर्क ओळखते
Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. एजिंग सेल. ऑनलाइन प्रकाशित 4 एप्रिल 2024. doi:10.1111/acel.14150
प्रोजेरिया-रुग्ण-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेलपासून वेगळे कार्डिओमायोसाइट्स वापरून औषध-प्रेरित प्रोएरिथमियाच्या जोखमीचे विश्लेषण करण्यासाठी वृद्धत्वाचे मॉडेल
डेली एन, एल्सन जे, वाकात्सुकी टी. इंट जे मोल सायन्स. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलै 26. doi:10.3390/ijms241511959
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते
चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
HGADFN167 iPS1J
प्रोजेरिया-रुग्ण-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेलपासून वेगळे कार्डिओमायोसाइट्स वापरून औषध-प्रेरित प्रोएरिथमियाच्या जोखमीचे विश्लेषण करण्यासाठी वृद्धत्वाचे मॉडेल
डेली एन, एल्सन जे, वाकात्सुकी टी. इंट जे मोल सायन्स. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलै 26. doi:10.3390/ijms241511959
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रुग्णाच्या प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल्ससह अकाली हृदय वृद्धत्वाचे मॉडेलिंग
Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रुग्णाच्या प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल्ससह अकाली हृदय वृद्धत्वाचे मॉडेलिंग. फ्रंट फिजिओल. 2022;13:1007418. 23 नोव्हेंबर 2022 रोजी प्रकाशित. doi:10.3389/fphys.2022.1007418
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते
चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
पॉली (ADP-ribose) पॉलिमरेझ 1 च्या डाउन-रेग्युलेशनद्वारे प्रोजेरियामध्ये गुळगुळीत स्नायू पेशी मृत्यू नियंत्रित करणारी यंत्रणा
झांग एच, झिओंग झेडएम, काओ के. Proc Natl Acad Sci US A. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
HGADFN167 iPS1Q
प्रोजेरियामध्ये संवहनी वृद्धत्व: एंडोथेलियल डिसफंक्शनची भूमिका
Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. युर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलै 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य
मॅट्रोन जी, थंडावरायन आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. सेल सायकल 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते
चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
HGFDFN168 iPS1D2
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते
चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
पॉली (ADP-ribose) पॉलिमरेझ 1 च्या डाउन-रेग्युलेशनद्वारे प्रोजेरियामध्ये गुळगुळीत स्नायू पेशी मृत्यू नियंत्रित करणारी यंत्रणा
झांग एच, झिओंग झेडएम, काओ के. Proc Natl Acad Sci USA 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
HGFDFN168 iPS1P
प्रोजेरियामध्ये संवहनी वृद्धत्व: एंडोथेलियल डिसफंक्शनची भूमिका
Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. युर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलै 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य
मॅट्रोन जी, थंडावरायन आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. सेल सायकल 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग एक सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते
चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
HGALBV009
NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. [मुद्रित करण्यापूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 27]. EMBO मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
एलएमएनए जीनचे कमी आणि उच्च अभिव्यक्त करणारे एलील: लॅमिनोपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम.
रॉड्रिग्ज एस, एरिक्सन एम. पीएलओएस वन. 2011;6(9):e25472. Epub 2011 सप्टेंबर 29.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGMLBV010
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGALBV011
एलएमएनए जीनचे कमी आणि उच्च अभिव्यक्त करणारे एलील: लॅमिनोपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम.
रॉड्रिग्ज एस, एरिक्सन एम. पु.लoS वन. 2011;6(9):e25472. Epub 2011 सप्टेंबर 29.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGMLBV013
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGFLBV021
NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. [मुद्रित करण्यापूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 ऑगस्ट 27]. EMBO मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGMLBV023
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGFLBV031
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGFLBV050
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGALBV057
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGMLBV058
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGSLBV059
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGMLBV066
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGFLBV067
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे.
रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011 डिसेंबर;10(6):1011-20. doi: 10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x. Epub 2011 11 ऑक्टोबर.
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGALBV071
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGMLBV081
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
HGFLBV082
लॅमिन ए मध्ये आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट म्युटेशनमुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाय, बर्गलुंड पी, दुत्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, कोसोका एबी, बोहन्के एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कॉलिन्स एफएस . निसर्ग. 2003 मे 15;423(6937):293-8. Epub 2003 एप्रिल 25.
डीएनए
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [छपाईपूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 जून 25]. जेरोसायन्स. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव मिळवला
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू
होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी एनवाय). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
शवविच्छेदन ऊतक
कालक्रमानुसार आणि पॅथॉलॉजिकल एजिंग दरम्यान कार्डियाक एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीओमचे रीमॉडेलिंग
Santinha D, Vilaça A, Estronca L, et al. मोल सेल प्रोटिओमिक्स. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706
प्राचीन मानवांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिस, प्रवेगक वृद्धत्व सिंड्रोम आणि सामान्य वृद्धत्व: लॅमिन एक प्रथिने एक सामान्य दुवा आहे का?
मियामोटो एमआय, जाबाली के, गॉर्डन एलबी. ग्लोब हार्ट. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध
ऑलिव्ह एम, हार्टेन I, मिशेल आर, आणि इतर. आर्टेरिओस्कलर थ्रोम्ब व्हॅस्क बायोल 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते कारण अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीद्वारे शोधले जाते
मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci US A. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103
प्लाझ्मा
वृद्ध-संवहनी कोनाडा Wnt-axis च्या पॅराक्रिन दडपशाहीद्वारे मेसेन्कायमल स्टेम पेशींच्या ऑस्टियोजेनेसिसमध्ये अडथळा आणतो
फ्लीशहॅकर व्ही, मिलोसिक एफ, ब्रिसेलज एम, एट अल. एजिंग सेल. ऑनलाइन प्रकाशित 5 एप्रिल 2024. doi:10.1111/acel.14139
मेटाबोलॉमिक प्रोफाइलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम द्वारे प्रेरित अकाली वृद्धत्वाची पद्धतशीर स्वाक्षरी सूचित करते
Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. मेटाबोलॉमिक्स 2019;15(7):100. 28 जून 2019 रोजी प्रकाशित. doi:10.1007/s11306-019-1558-6
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन
गॉर्डन एलबी, नॉरिस डब्ल्यू, हॅमरेन एस, इत्यादी. अभिसरण. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
सिरम
मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 8 सप्टेंबर 2020; 9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. पीएमआयडी: ३२८९६२७१; PMCID: PMC7478891.
बफी कोट्स
मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. इंट जे मोल सायन्स. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 ऑक्टोबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
झोकिन्व्ही (लोनाफर्निब)
lonafarnib समावेशाद्वारे सूचीबद्ध केलेल्या प्रकाशनांसाठी, येथे क्लिक करा.
साइन अप करा
आमच्या साठी
अपडेट्स!
एकत्र, आम्ही
होईल
उपचार शोधा!
Marathi 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu