PRF Research Program

संबंधित प्रकाशने

The Progeria Research Foundation (PRF) plays a vital role in promoting Progeria research by leading scientists around the world. Many publications by these scientists acknowledge PRF’s programs. By providing funding through grants; supplying material and data from the Cell and Tissue Bank, Medical and Research Database and the International Progeria Registry; publishing findings from clinical drug trials; and hosting scientific workshops where researchers can discuss their latest findings, PRF continues to drive the research that will eventually lead to a cure for Progeria.

Below is a list, by program, of the many publications that have acknowledged one or more of PRF’s research programs.

PRF सेल आणि टिश्यू बँक

Publications Utilizing Material from

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन सेल आणि टिश्यू बँक

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

गॉर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कॉलिन्स एफएस. २००३ डिसेंबर १२ [अपडेट केलेले २०२५ मार्च १३]. मध्ये: अॅडम एमपी, फेल्डमन जे, मिर्झा जीएम, इत्यादी, संपादक. जीनरिव्ह्यूज® [इंटरनेट]. सिएटल (डब्ल्यूए): वॉशिंग्टन विद्यापीठ, सिएटल; १९९३-२०२५.

Circular RNA Telomerase Reverses Endothelial Senescence in Progeria

किन W, Castillo KD, Li H, et al. एजिंग सेल. २३ फेब्रुवारी २०२५ रोजी ऑनलाइन प्रकाशित. doi:१०.११११/acel.७००२१

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या टिशू इंजिनिअर्ड व्हॅस्क्युलर मॉडेलमध्ये एडेनिन बेस एडिटिंगमुळे रोगजनक फेनोटाइप वाचतात.

अबुतालेब NO, Gao XD, Bedapudi A, et al. एपीएल बायोएंग. २०२५;९(१):०१६११०. प्रकाशित २०२५ फेब्रुवारी २६. doi:१०.१०६३/५.०२४४०२६

2024

वृद्ध-संवहनी कोनाडा Wnt-axis च्या पॅराक्रिन दडपशाहीद्वारे मेसेन्कायमल स्टेम पेशींच्या ऑस्टियोजेनेसिसमध्ये अडथळा आणतो

फ्लीशहॅकर व्ही, मिलोसिक एफ, ब्रिसेलज एम, एट अल. एजिंग सेल. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समधील असामान्य स्थलांतरण वैशिष्ट्ये प्रतिमा आधारित मशीन लर्निंग टूल वापरून रोगाच्या प्रगतीचा उलगडा करण्याची क्षमता ठेवतात.

घराबा एस, शालेम ए, पाझ ओ, मुख्तर एन, वुल्फ एल, वेल एम. संगणक बायोल मेड. २०२४;१८०:१०८९७०. डोई:१०.१०१६/जे.कॉम्पबायोमेड.२०२४.१०८९७०

सेल्युलर होमिओस्टॅसिस वाढवणे: लक्ष्यित वनस्पति संयुगे सामान्य आणि अकाली वृद्धत्वाच्या फायब्रोब्लास्टमध्ये सेल्युलर आरोग्य कार्ये वाढवतात

हार्टिंगर आर, सिंग के, लेव्हरेट जे, जाबाली के. जैव रेणू. 2024;14(10):1310. 16 ऑक्टोबर 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/biom14101310

NLRP3 इनहिबिटर Dapansutrile प्रोजेरॉइड उंदरांवर लोनाफर्निबची उपचारात्मक क्रिया सुधारते

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. एजिंग सेल. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडेल हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी वृद्धत्व आणि रोगाशी संबंधित नेटवर्क ओळखते

Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. एजिंग सेल. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

अँजिओपोएटिन -2 प्रोजेरिया व्हॅस्क्युलेचरमधील एंडोथेलियल सेल डिसफंक्शनला उलट करते

Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. एजिंग सेल. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

नॉन-एचजीपीएस रूग्णांमध्ये प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ती ट्रान्सक्रिप्ट आयसोफॉर्म्समधील व्यापक बदलांशी संबंधित आहे

Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 ऑगस्ट 29. doi:10.1093/nargab/lqae115

आण्विक परिघातून राइबोसोम बायोजेनेसिसचे प्रशिक्षण

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. प्रीप्रिंट. बायोआरक्सिव्ह. २०२४; २०२४.०६.२१.५९७०७८. प्रकाशित २०२४ जून २२. doi:१०.११०१/२०२४.०६.२१.५९७०७८

2023

Lonafarnib and everolimus reduce pathology in iPSC-derived tissue engineered blood vessel model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. Sci Rep. 2023;13(1):5032. Published 2023 Mar 28. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

प्रोजेरिया-रुग्ण-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेलपासून वेगळे कार्डिओमायोसाइट्स वापरून औषध-प्रेरित प्रोएरिथमियाच्या जोखमीचे विश्लेषण करण्यासाठी वृद्धत्वाचे मॉडेल

डेली एन, एल्सन जे, वाकात्सुकी टी. इंट जे मोल सायन्स. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलै 26. doi:10.3390/ijms241511959

घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. एजिंग सेल. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

हंटिंग्टन रोगाच्या रूग्णांच्या प्राथमिक फायब्रोब्लास्ट्समध्ये नवीन वैयक्तिकृत बायोमार्कर म्हणून Perturbed actin कॅप

Gharaba S, Paz O, Feld L, et al. Front Cell Dev Biol. 2023;11:1013721. Published 2023 Jan 18. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन

गॉर्डन एलबी, नॉरिस डब्ल्यू, हॅमरेन एस, इत्यादी. अभिसरण. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव

हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लॅटनझी जी, जाबाली के. पेशी. 2023;12(10):1350. 9 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells12101350

Lonafarnib improves cardiovascular function and survival in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Murtada SI, Mikush N, Wang M, et al. एलिफ. 2023;12:e82728. Published 2023 Mar 17. doi:10.7554/eLife.82728

फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रुग्ण-व्युत्पन्न कार्डिओमायोसाइट मॉडेल वाहक LMNA जनुक प्रकार c.1824 C > T

Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. सेल टिश्यू Res. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

कालक्रमानुसार आणि पॅथॉलॉजिकल एजिंग दरम्यान कार्डियाक एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीओमचे रीमॉडेलिंग

Santinha D, Vilaça A, Estronca L, et al. मोल सेल प्रोटिओमिक्स. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन SUN2 द्वारे अकाली वृद्धत्वामध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव सक्रिय करणे

विडाक एस, सेरेब्र्यान्नी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी. सेल प्रतिनिधी. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

Unique progerin C-terminal peptide ameliorates Hutchinson-Gilford progeria syndrome phenotype by rescuing BUBR1

Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [published correction appears in Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Nat Aging. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

सेनोथेरेप्यूटिक पेप्टाइड उपचार मानवी त्वचेच्या मॉडेलमध्ये जैविक वय आणि वृद्धत्वाचा भार कमी करते

Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [published correction appears in NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. NPJ वृद्धत्व. 2023;9(1):10. 22 मे 2023 रोजी प्रकाशित. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

2022

मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. इंट जे मोल सायन्स. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 ऑक्टोबर 3. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1 हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेल-स्वायत्त पॅथोजेनिक सिग्नलिंग चालवते

Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. Cell Death Dis. 2022;13(8):737. Published 2022 Aug 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. जेरोसायन्स. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132 प्रोजेरिन क्लिअरन्सला प्रेरित करते आणि HGPS सारख्या रूग्णांच्या पेशींमध्ये रोग फीनोटाइप सुधारते

हरहुरी के, Cau P, Casey F, et al. पेशी. 2022;11(4):610. प्रकाशित 2022 फेब्रुवारी 10. doi:10.3390/cells11040610

अँटी-hsa-miR-59 उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित अकाली वृद्धत्व कमी करते

Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. EMBO जे. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

लॅमिन आणि न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे एकत्रित फेरबदल ट्यूमर-संबंधित घटक AKTIP च्या स्थानिकीकरणावर प्रभाव पाडतात.

La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. जे एक्सक्लिन कॅन्सर रा. 2022;41(1):273. प्रकाशित 2022 सप्टेंबर 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

एचटीईआरटी अमरत्वीकृत हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट सेल लाईन्सची स्थापना आणि वैशिष्ट्य

लिन एच, मेन्श जे, हॅश्के एम, एट अल. पेशी. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 6 सप्टें 2022. doi:10.3390/cells11182784

बिघडलेले LEF1 सक्रियकरण हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भिन्नता वाढवते

Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. इंट जे मोल सायन्स. 2022;23(10):5499. Published 2022 May 14. doi:10.3390/ijms23105499

Modelling premature cardiac aging with induced pluripotent stem cells from a hutchinson-gilford Progeria Syndrome patient

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. फ्रंट फिजिओल. 2022;13:1007418. 23 नोव्हेंबर 2022 रोजी प्रकाशित. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

गॉसियन वक्रता आण्विक लॅमिना सौम्य करते, विशेषत: उच्च ताण दराने, विभक्त विघटनास अनुकूल करते

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. न्यूक्लियस. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फायब्रोब्लास्ट्सचे ट्रान्सक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग एंडोकॉन्ड्रल ओसीफिकेशनच्या सुरुवातीच्या घटनांशी संबंधित भिन्नतेसाठी मेसेन्कायमल स्टेम सेल वचनबद्धतेतील कमतरता प्रकट करते

San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. एलिफ. 2022;11:e81290. Published 2022 Dec 29. doi:10.7554/eLife.81290

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सवर MnTBAP आणि Baricitinib उपचारांचा प्रभाव

Vehns E, Arnold R, Djabali K. Pharmaceuticals (Basel). 2022;15(8):945. Published 2022 Jul 29. doi:10.3390/ph15080945

डायरेक्ट हायब्रिडायझेशन जीनोम इमेजिंगमध्ये सिंगल न्यूक्लियोटाइड संवेदनशीलता प्राप्त करणे

वांग वाई, कॉटल डब्ल्यूटी, वांग एच, इ. नॅट कम्युन. 2022;13(1):7776. प्रकाशित 2022 डिसेंबर 15. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

प्रोजेरियामध्ये संवहनी वृद्धत्व: एंडोथेलियल डिसफंक्शनची भूमिका

Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Vascular senescence in progeria: role of endothelial dysfunction. युर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलै 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

2021

Baricitinib, एक JAK-STAT इनहिबिटर, प्रोजेरिया पेशींमध्ये Farnesyltransferase इनहिबिटर Lonafarnib चे सेल्युलर टॉक्सिसिटी कमी करते.

अर्नोल्ड आर, वेहन्स ई, रँडल एच, जाबाली के. इंट जे मोल सायन्स. 2021;22(14):7474. प्रकाशित 12 जुलै 2021. doi:10.3390/ijms22147474

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. नॅट मेड. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

Self-assembly of multi-component mitochondrial nucleoids via phase separation

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBO जे. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

Mechanisms of angiogenic incompetence in Hutchinson-Gilford progeria via downregulation of endothelial NOS

Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. एजिंग सेल. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO मोल मेड. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

प्रोजेरिनिन, एक ऑप्टिमाइझ प्रोजेरिन-लॅमिन एक बंधनकारक अवरोधक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या अकाली वृद्धत्वाच्या फिनोटाइपला सुधारते

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. निसर्ग. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

टेलोमेरेझ थेरपी संवहनी वृद्धत्व उलट करते आणि प्रोजेरिया उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते

Mojiri A, Walther BK, Jiang C, et al. युर हार्ट जे. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न पूर्ववर्ती पेशींमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर प्रोजेरिन अभिव्यक्तीचा प्रभाव

नजदी एफ, क्रुगर पी, जाबाली के. पेशी. 2021;10(7):1598. 25 जून 2021 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/cells10071598

पद्धतशीर तपासणी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. नॅट मेड. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

न्युक्लियर पोर कॉम्प्लेक्सेस क्लस्टर इन डिस्मॉर्फिक न्यूक्ली ऑफ नॉर्मल आणि प्रोजेरिया सेल रिप्लिकेटिव्ह सेनेसेन्स दरम्यान

Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. पेशी. 2021;10(1):153. Published 2021 Jan 14. doi:10.3390/cells10010153

2020

iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या ऊती-अभियांत्रिकी रक्तवाहिनी मॉडेलमधील संवहनी कार्यावर परिणाम करतात.

ॲचिसन एल, अबुतालेब NO, स्नायडर-माउंट्स ई, इ. स्टेम सेल अहवाल. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

मानवी गुळगुळीत स्नायू आणि रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे थेट पुनर्प्रोग्रामिंग वृद्धत्व आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित दोष प्रकट करते

Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. एलिफ. 2020;9:e54383. Published 2020 Sep 8. doi:10.7554/eLife.54383

न्यूक्लियर इंटीरियरमध्ये फॉस्फोरीलेटेड लॅमिन ए/सी प्रोजेरियामधील असामान्य ट्रान्सक्रिप्शनशी संबंधित सक्रिय वर्धकांना बांधते

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. देव सेल. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिना-संबंधित डोमेनचे एपिजेनेटिक डिरेग्युलेशन

Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 25 मे 2020 रोजी प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

क्रोमॅटिन आणि सायटोस्केलेटल टिथरिंग प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग सेलमधील न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजी निर्धारित करतात

Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, et al. बायोफिज जे. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये पेरोक्सिसोमल असामान्यता आणि कॅटालेसची कमतरता

माओ एक्स, भारती पी, थायवलप्पिल ए, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq ने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये हेटरोक्रोमॅटिनचे लवकर बदल आणि बायव्हॅलेंट जीन्सचे नियंत्रणमुक्त केले आहे.

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. नॅट कम्युन. 2020;11(1):6274. Published 2020 Dec 8. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये पीएमएल2-मध्यस्थ धागा-सदृश आण्विक संस्था उशीरा वृद्धत्व चिन्हांकित करतात

Wang M, Wang L, Qian M, et al. एजिंग सेल. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

आरएएस-कन्व्हर्टिंग एंझाइम 1 ला लक्ष्य केल्याने वृद्धत्वावर मात होते आणि ZMPSTE24 च्या कमतरतेच्या प्रोजेरिया सारखी फिनोटाइप सुधारते

Yao H, Chen X, Kashif M, et al. एजिंग सेल. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

2019

असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया आणि शारीरिक वृद्धत्वामध्ये सामान्य ध्रुवीय दोष निर्माण करतात

चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ऑस्टलंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

मानवी टेलोमेरेझ एमआरएनएचा क्षणिक परिचय प्रोजेरिया पेशींचे वैशिष्ट्य सुधारते

Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. एजिंग सेल. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

Inhibition of JAK-STAT Signaling with Baricitinib Reduces Inflammation and Improves Cellular Homeostasis in Progeria Cells

लिऊ सी, अरनॉल्ड आर, हेन्रिक्स जी, जाबाली के. पेशी. 2019;8(10):1276. Published 2019 Oct 18. doi:10.3390/cells8101276

मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य

मॅट्रोन जी, थंडावरायन आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. सेल सायकल. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

मेटाबोलॉमिक प्रोफाइलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम द्वारे प्रेरित अकाली वृद्धत्वाची पद्धतशीर स्वाक्षरी सूचित करते

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. मेटाबोलॉमिक्स. 2019;15(7):100. Published 2019 Jun 28. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

सोमॅटिक उत्परिवर्तनांचे विश्लेषण प्राथमिक त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्सच्या विट्रो वृद्धत्वाच्या दरम्यान निवडीची चिन्हे ओळखते

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. एजिंग सेल. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

सेन्सेंट स्टेम पेशींमध्ये एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स संश्लेषण पुनर्संचयित करणे

Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB जे. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

2018

Smurf2 स्थिरता आणि लॅमिन ए च्या ऑटोफॅजिक-लाइसोसोमल टर्नओव्हरचे नियमन करते आणि त्याचे रोग-संबंधित फॉर्म प्रोजेरिन

Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. एजिंग सेल. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

इंटरफेसमधील प्रोजेरिन फॉस्फोरिलेशन आयपीएस-व्युत्पन्न मेसेन्कायमल स्टेम पेशींमध्ये लॅमिन-ए, सी पेक्षा कमी आणि कमी यांत्रिक संवेदनशील आहे

Cho S, Abbas A, Irianto J, et al. न्यूक्लियस. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

ऑस्टियोब्लास्ट डिफरेंशन दरम्यान कमी झालेले कॅनोनिकल β-कॅटिन सिग्नलिंग प्रोजेरियामधील ऑस्टियोपेनियामध्ये योगदान देते

Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. जे बोन मायनर रा. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-रुग्ण फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

मानवी डर्मल फायब्रोब्लास्ट्सच्या ट्रान्सक्रिप्टमवरून वयाचा अंदाज लावणे

फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल. जीनोम बायोल. 2018;19(1):221. Published 2018 Dec 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

फॉस्फोलिपेस A2 रिसेप्टरला लक्ष्य केल्याने अकाली वृद्धत्व कमी होते

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, et al. एजिंग सेल. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

त्वचा आणि रक्त पेशींसाठी एपिजेनेटिक घड्याळ हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि माजी विवो अभ्यासांवर लागू

होर्वथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, इ. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

सेल-इंट्रिन्सिक इंटरफेरॉन-सदृश प्रतिसाद प्रोजेरिनमुळे सेल्युलर वृद्धत्वाशी संबंध जोडतो

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. सेल प्रतिनिधी. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण Wiedemann-Rautenstrauch-सारख्या सिंड्रोममध्ये बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनांची पुष्टी करते आणि PYCR1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

फार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लॅमिन पेप्टाइड्सचे ऑटोफेजिक काढणे

लू एक्स, जाबाली के. पेशी. 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 एप्रिल 23. doi:10.3390/cells7040033

p53 isoforms मानवी पेशींमध्ये अकाली वृद्धत्वाचे नियमन करतात

von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. ऑन्कोजीन. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

2017

SIRPA-प्रतिबंधित, मज्जा-व्युत्पन्न मॅक्रोफेजेस एंजॉर्ज, जमा होतात आणि सॉलिड ट्यूमरच्या अँटीबॉडी-लक्ष्यित प्रतिगमनमध्ये फरक करतात

Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, et al. करर बायोल. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

अकाली वृद्धत्वात न्यूक्लियोलर विस्तार आणि उन्नत प्रथिने भाषांतर

Buchwalter A, Hetzer MW. नॅट कम्युन. 2017;8(1):328. Published 2017 Aug 30. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते

चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते

गॅब्रिएल डी, शफ्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Oncotarget. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363

PCNA चे प्रोजेरिन सिक्वेस्ट्रेशन लॅमिनोपॅथी-संबंधित प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये प्रतिकृती काटा कोसळण्यास आणि XPA चे चुकीचे स्थानीकरण करण्यास प्रोत्साहन देते

हिल्टन बीए, लियू जे, कार्टराईट बीएम, इ. FASEB जे. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

क्रॉस-लिंक्ड मॅट्रिक्स कडकपणा आणि विरघळणारे रेटिनॉइड्स स्टेम सेल डिफरेंशनच्या न्यूक्लियर लॅमिना नियमनमध्ये समन्वय साधतात

Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. मोल बायोल सेल. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

PDEδ संवाद साधणाऱ्या प्रथिनांची ओळख

कुचलर पी, झिमरमन जी, विंजकर एम, जॅनिंग पी, वाल्डमन एच, झिगलर एस. Bioorg मेड केम. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

टेलोमेरेझ एमआरएनए प्रोजेरिया पेशींमध्ये सेनेसेन्स उलट करते

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

मेटफॉर्मिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समधील वृद्ध सेल्युलर फेनोटाइप कमी करते

पार्क एसके, शिन ओएस. एक्स डर्माटोल. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. जे सेल सायन्स. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462

2016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोचोरेसपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्रांची देखभाल बिघडवते.

इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो

गॅब्रिएल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. पीएलओएस वन. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988

व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG ACTIN फिलामेंटस ऑर्गनायझेशन आणि SRF-आश्रित जनुक अभिव्यक्ती पुनर्संचयित करून सेन्सेंट स्टेम सेलची मायोजेनिक भिन्नता संभाव्यता उलट करते

Mistriotis P, Bajpai VK, Wang X, et al. स्टेम सेल. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

प्रोजेरियाशी जोडलेले लॅमिन ए म्युटंट्सचे कायमस्वरूपी फार्नेसिलेशन इंटरफेज दरम्यान सेरीन 22 वर त्याचे फॉस्फोरिलेशन खराब करते

मोइसेवा ओ, लोपेस-पॅशिएनसिया एस, हुओट जी, लेसार्ड एफ, फेर्बेयर जी. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

प्रीलमिन ए मधील ZMPSTE24 क्लीव्हेज साइट रद्द करणाऱ्या उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर होतो

Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. जे सेल सायन्स. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

2A पेप्टाइड-आधारित प्रणाली वापरून अनुवादानंतरच्या सापेक्ष स्थिरतेची तुलना केल्याने प्रोजेरिनचा सेल्युलर डिग्रेडेशनला वाढलेला प्रतिकार दिसून येतो.

Wu D, Yates PA, Zhang H, Cao K. न्यूक्लियस. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

H3K9me3 चे नुकसान हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील एटीएम सक्रियकरण आणि हिस्टोन H2AX फॉस्फोरिलेशनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे.

Zhang H, Sun L, Wang K, et al. पीएलओएस वन. 2016;11(12):e0167454. Published 2016 Dec 1. doi:10.1371/journal.pone.0167454

2015

प्रोजेरिन अभिव्यक्तीसह न्यूक्लियर स्टिफनिंग आणि क्रोमॅटिन सॉफ्टनिंगमुळे बळजबरीने न्यूक्लियर प्रतिसाद कमी होतो

बूथ EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. सॉफ्ट मॅटर. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

लॅमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 सक्रियक आहे आणि SIRT6-मध्यस्थ DNA दुरुस्तीला प्रोत्साहन देते

घोष एस, लिऊ बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ झेड. सेल प्रतिनिधी. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

वृद्धत्वाच्या सेल मॉडेलमध्ये व्हेरिसेला झोस्टर विषाणू संसर्ग (शिंगल्स) दरम्यान रोगप्रतिकारक शक्तीच्या भूमिकेची अंतर्दृष्टी

किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. Oncotarget. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.

विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

Phenotype-Dependent Coexpression Gene Clusters: Application to Normal and Premature Ageing

Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

मिथिलीन ब्ल्यू प्रोजेरियामधील न्यूक्लियर आणि माइटोकॉन्ड्रियल विकृती कमी करते

Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. एजिंग सेल. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

2014

सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते

गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

पॉली(ADP-ribose) polymerase 1 च्या डाउन-रेग्युलेशनद्वारे प्रोजेरियामध्ये गुळगुळीत स्नायू पेशी मृत्यू नियंत्रित करणारी यंत्रणा

झांग एच, झिओंग झेडएम, काओ के. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

2013

मिथाइलट्रान्सफेरेस Suv39h1 कमी केल्याने डीएनए दुरुस्ती सुधारते आणि प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये आयुष्य वाढवते

लिऊ बी, वांग झेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ झेड. नॅट कम्युन. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जीनोम संस्थेतील परस्परसंबंधित बदल, हिस्टोन मेथिलेशन आणि डीएनए-लॅमिन ए/सी परस्परसंवाद

McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. जीनोम Res. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

उपग्रह हेटरोक्रोमॅटिनचे उच्च-क्रम उलगडणे ही सेल सेन्सेन्समधील एक सुसंगत आणि प्रारंभिक घटना आहे

स्वानसन ईसी, मॅनिंग बी, झांग एच, लॉरेन्स जेबी. जे सेल बायोल. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

आयपीएस पेशींपासून ऍडिपोसाइट भिन्नतेच्या जीन इंडक्शन नेटवर्कमध्ये प्रोजेरिनची प्रतिबंधक भूमिका

Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

2012

आण्विक आकाराचे स्वयंचलित प्रतिमा विश्लेषण: अकाली वृद्ध पेशीपासून आपण काय शिकू शकतो?

ड्रिस्कॉल एमके, अल्बानीज जेएल, झिओंग झेडएम, मेलमन एम, लॉसर्ट डब्ल्यू, काओ के. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

प्रोजेरिया: सेल बायोलॉजीमधील अनुवादात्मक अंतर्दृष्टी

गॉर्डन एलबी, काओ के, कॉलिन्स एफएस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचा प्रोटीओमिक अभ्यास: अकाली वृद्धत्वाच्या आजारामध्ये 2D-क्रोमोटोग्राफीचा वापर

Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochem Biophys Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमधील भोळ्या प्रौढ स्टेम पेशी विवोमध्ये प्रोजेरिनची निम्न पातळी व्यक्त करतात

Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. बायोल उघडा. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

2011

एसएनपी ॲरे आणि मेट-पेअर सिक्वेन्सिंगद्वारे घटनात्मक आणि प्रतिकृती तणाव-प्रेरित जीनोम स्ट्रक्चरल भिन्नतेची तुलना

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. जेनेटिक्स. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

हायड्रॉक्सीयुरिया मानवी पेशींमध्ये डी नोव्हो कॉपी नंबर प्रकारांना प्रेरित करते

Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

प्रोजेरिन आणि टेलोमेर डिसफंक्शन सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सेन्सेन्स ट्रिगर करण्यासाठी सहयोग करतात

Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. जे क्लिन गुंतवणूक. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

Rapamycin सेल्युलर फिनोटाइप उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते

Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

विविध आण्विक-विशिष्ट वृद्धत्व विकारांशी संबंधित न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे संगणकीय प्रतिमा विश्लेषण

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. न्यूक्लियस. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) and lamins alter nuclear membrane structure without affecting phosphatidylcholine synthesis

गेह्रिग के, रिडगवे एनडी. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये MMP-3 चे वय-आश्रित नुकसान

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

LMNA जनुकाचे कमी आणि उच्च अभिव्यक्त करणारे एलील: लॅमिनोपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम

रॉड्रिग्ज एस, एरिक्सन एम. पीएलओएस वन. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये स्टेम सेल कमी होणे

रोसेनगार्ड्टन वाई, मॅकेना टी, ग्रोचोव्हा डी, एरिक्सन एम. एजिंग सेल. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

2010

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये दोषपूर्ण लॅमिन ए-आरबी सिग्नलिंग आणि फार्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट करणे

Marji J, O’Donoghue SI, McClintock D, et al. पीएलओएस वन. 2010;5(6):e11132. Published 2010 Jun 15. doi:10.1371/journal.pone.0011132

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध

ऑलिव्ह एम, हार्टेन I, मिशेल आर, आणि इतर. आर्टेरिओस्कलर थ्रोम्ब व्हॅस्क बायोल. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रूग्णांकडून फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऑक्सिडाइज्ड प्रथिने जमा होण्यावर प्रोजेरिनचा प्रभाव

विटेरी जी, चुंग वायडब्ल्यू, स्टॅडमन ईआर. मीच वृद्धत्व देव. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

2009

प्रतिकृतीचा ताण मानवी पेशींमध्ये जीनोम-व्यापी कॉपी क्रमांक बदलांना प्रेरित करतो जे बहुरूपी आणि रोगजनक प्रकारांसारखे दिसतात

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. मी जे आम्ही जेनेट. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

NURD कॉम्प्लेक्सच्या नुकसानीमुळे वृद्धत्वाशी संबंधित क्रोमॅटिन दोष

पेगोरारो जी, कुबेन एन, विकर्ट यू, गोहलर एच, हॉफमन के, मिस्टेली टी. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

2008

वन्य-प्रकारच्या लॅमिनच्या चयापचयाचा परिणाम प्रोजेरॉइड फेनोटाइपमध्ये होतो

कँडेलारियो जे, सुधाकर एस, नवारो एस, रेड्डी एस, कोमाई एल. एजिंग सेल. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

प्रवेगक वृद्धत्वाशी संबंधित प्रौढ स्टेम पेशींचे लॅमिन ए-आश्रित चुकीचे नियमन

स्कॅफिडी पी, मिस्टेली टी. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींमध्ये वाढलेली यांत्रिक संवेदनशीलता आणि आण्विक कडकपणा: फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरचे परिणाम

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. एजिंग सेल. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

2007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये ओव्हरएक्सप्रेस केलेले लॅमिन ए प्रोटीन आयसोफॉर्म प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये मायटोसिसमध्ये हस्तक्षेप करते

Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

मानवी वृद्धत्वाला गती देण्यासाठी ओळखल्या जाणाऱ्या उत्परिवर्ती लॅमिन ए मुळे होणारे माइटोसिस आणि सेल सायकल प्रगतीमधील बदल

Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

लॅमिनोपॅथीमध्ये प्रीलमिन ए प्रोसेसिंग आणि हेटरोक्रोमॅटिन डायनॅमिक्स

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. पीएलओएस वन. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

असामान्य LMNA उत्परिवर्तनांशी संबंधित प्रोजेरिन अभिव्यक्ती वाढल्याने गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम होतात

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऍग्रीकन अभिव्यक्ती लक्षणीय आणि असामान्यपणे वाढलेली आहे

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. मीच वृद्धत्व देव. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते कारण अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीने शोधले आहे

मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

2005

औषध उपचारांद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हेटरोक्रोमॅटिन संस्थेचा बचाव

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cell Mol Life Sci. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, ज्या फर्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट होतात.

ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

लॅमिनोपॅथी-आधारित अकाली वृद्धत्वात जीनोमिक अस्थिरता

Liu B, Wang J, Chan KM, et al. नॅट मेड. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

कादंबरी प्रोजेरिन-परस्परसंवादी भागीदार प्रथिने hnRNP E1, EGF, Mel 18, आणि UBC9 लॅमिन A/C शी संवाद साधतात

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या संचयामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये आण्विक आर्किटेक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल होतात

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

2003

Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. निसर्ग. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

PRF International Medical and Research Database for Progeria

Publications Utilizing Data from

The Progeria Research Foundation International Medical and Research Database

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

2024

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये गंभीर महाधमनी स्टेनोसिससाठी हस्तक्षेप

गॉर्डन LB, Basso S, Maestranzi J, et al. फ्रंट कार्डियोव्हास्क मेड. 2024;11:1356010. प्रकाशित 25 एप्रिल 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

2023

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन

फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

2022

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. जेरोसायन्स. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

संयुक्त मॉडेलिंग वेळ-आश्रित उतार पॅरामीटरायझेशन वापरून अनुदैर्ध्य आणि वेळ-टू-इव्हेंट परिणाम यांच्यातील संबंधासाठी नमुना आकार निर्धारण

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. स्टेट मेड. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

2021

एक कादंबरी होमोजिगस समानार्थी प्रकार POLR3A-संबंधित पॅथॉलॉजीजच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा आणखी विस्तार करतो

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. एम जे मेड जेनेट ए. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

2018

एव्हरोलिमस लॅमिनोपॅथी-रुग्ण फायब्रोब्लास्ट्समधील एकाधिक सेल्युलर दोषांपासून बचाव करते

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह उपचार नाही

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. जामा. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण Wiedemann-Rautenstrauch-सारख्या सिंड्रोममध्ये बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनांची पुष्टी करते आणि PYCR1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

2017

प्रोजेरियाची नेत्ररोगविषयक वैशिष्ट्ये

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

2016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्रथिने फार्नेसिलेशन इनहिबिटर लोनाफार्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडची क्लिनिकल चाचणी

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. अभिसरण. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

प्रोजेरॉइड माईस आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रूग्णांमध्ये ह्रदयाचा विद्युत दोष विभक्त लॅमिना बदलांसह

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

2015

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

उल्रिच एनजे, गॉर्डन एलबी. Handb Clin Neurol. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

2014

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये जगण्यावर फार्नेसिलेशन इनहिबिटरचा प्रभाव

Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. अभिसरण. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे प्रारंभिक त्वचेचे प्रकटीकरण

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. पेडियाटर डर्माटोल. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

2013

Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ulrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

लोनाफर्निब उपचारानंतर हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची न्यूरोलॉजिकल वैशिष्ट्ये

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. न्यूरोलॉजी. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

2012

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये अकाली संवहनी वृद्धत्वाची यंत्रणा

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. उच्च रक्तदाब. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्रॅनिओफेशियल विकृती

उलरिच एनजे, सिल्वेरा व्हीएम, कॅम्पबेल एसई, गॉर्डन एलबी. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तींचा संभाव्य अभ्यास

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. पेडियाटर रेडिओल. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

प्रोजेरिया: सेल बायोलॉजीमधील अनुवादात्मक अंतर्दृष्टी

गॉर्डन एलबी, काओ के, कॉलिन्स एफएस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

2011

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया हा कंकाल डिसप्लेसिया आहे

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. जे बोन मायनर रा. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

LMNA जनुकाचे कमी आणि उच्च अभिव्यक्त करणारे एलील: लॅमिनोपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम

रॉड्रिग्ज एस, एरिक्सन एम. पीएलओएस वन. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

2010

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध

2008

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये उलट करण्यायोग्य फिनोटाइप

सेगेलियस एच, रोसेनगार्डन वाई, श्मिट ई, सोनाबेंड सी, रोझेल बी, एरिक्सन एम. जे मेड जेनेट. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

उत्परिवर्तनाची लक्ष्यित ट्रान्सजेनिक अभिव्यक्ती ज्यामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाढतो आणि एपिडर्मल रोग वाढतो

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. जे सेल सायन्स. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचा फीनोटाइप आणि कोर्स

Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. एन इंग्लिश जे मेड. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

2007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये रोगाची प्रगती: वाढ आणि विकासावर प्रभाव

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. बालरोग. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

प्रोजेरियासाठी नवीन दृष्टीकोन

Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [published correction appears in Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405]. बालरोग. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

2005

एलिव्हेटेड सी-रिॲक्टिव्ह प्रोटीनशिवाय ॲडिपोनेक्टिन आणि एचडीएल कोलेस्ट्रॉल कमी केले: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जीवशास्त्राचे संकेत

गॉर्डन LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. जे पेडियाटर. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

प्रोजेरिनचे फार्नेसिलेशन प्रतिबंधित केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण न्यूक्लियर ब्लेबिंग प्रतिबंधित होते

Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

2004

उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या संचयामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये आण्विक आर्किटेक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल होतात

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

PRF Clinical Drug Trials

Publications Reporting Results from Clinical Trials

Publications Utilizing Data from

The Progeria Research Foundation International Progeria Registry

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

2024

चीनमधील हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथी असलेल्या रुग्णांची महामारीविषयक वैशिष्ट्ये

वांग जे, यू क्यू, तांग एक्स, इत्यादी. बालरोगतज्ज्ञ रा. 2024;95(5):1356-1362. doi:10.1038/s41390-023-02981-9

PRF Scientific Workshops

Publications Reporting Results from Scientific Workshops

Publications Acknowledging Grant Funding from

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

2025

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

हायपोथालेमसमध्ये न्यूरोपेटाइड Y पातळी पुनर्संचयित केल्याने उंदरांमध्ये अकाली वृद्धत्वाचा फेनोटाइप कमी होतो.

फेरेरा-मार्केस एम, कार्मो-सिल्वा एस, परेरा जे, आणि इतर. जेरोसायन्स. २७ फेब्रुवारी २०२५ रोजी ऑनलाइन प्रकाशित. doi:१०.१००७/s११३५७-०२५-०१५७४-०

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये मायोकार्डियल विकृतीमध्ये अनुदैर्ध्य बदल

2024

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये गंभीर महाधमनी स्टेनोसिससाठी हस्तक्षेप

प्रोजेरियामध्ये जळजळ आणि फायब्रोसिस: एचजीपीएस माऊस मॉडेलमध्ये अवयव-विशिष्ट प्रतिसाद

Krüger P, Schroll M, Fenzl F, et al. इंट जे मोल सायन्स. 2024;25(17):9323. 28 ऑगस्ट 2024 रोजी प्रकाशित. doi:10.3390/ijms25179323

NLRP3 इनहिबिटर Dapansutrile प्रोजेरॉइड उंदरांवर लोनाफर्निबची उपचारात्मक क्रिया सुधारते

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. एजिंग सेल. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सामान्य इजेक्शन फ्रॅक्शन असूनही असामान्य मायोकार्डियल विकृती

संवहनी कॅल्सिफिकेशन: एक निष्क्रिय प्रक्रिया ज्यासाठी सक्रिय प्रतिबंध आवश्यक आहे

व्हिला-बेलोस्टा आर. जीवशास्त्र (बेसल). 2024;13(2):111. 9 फेब्रुवारी 2024 प्रकाशित. doi:10.3390/biology13020111

परिधीय धमनी रोग आणि परिणाम: आम्ही जोखीम अंदाज कसा सुधारू शकतो?

यानामंडला एम, गौडॉट जी, गेरहार्ड-हर्मन एमडी. युर हार्ट जे. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

2023

घ्रेलिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्वास विलंब करते

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. एजिंग सेल. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि इतर लिपोडिस्ट्रॉफिक लॅमिनोपॅथीमध्ये ऍडिपोजेनेसिसवर एकत्रित बॅरिसिटिनिब आणि एफटीआय उपचारांचा प्रभाव

Turnover and replication analysis by isotope labeling (TRAIL) reveals the influence of tissue context on protein and organelle lifetimes

Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये लॅमिन ए/सीचे दीर्घ आयुष्य आणि ऊतक-विशिष्ट संचय

हॅस्पर जे, वेले के, स्वोविक के, ह्रीहोरेन्को जे, घेम्माघामी एस, बुचवॉल्टर ए. जे सेल बायोल. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

प्रोजेरिनिन, प्रोजेरिनचा अवरोधक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या मॉडेल माऊसमध्ये हृदयाच्या विकृती कमी करते.

Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. पेशी. 2023;12(9):1232. Published 2023 Apr 24. doi:10.3390/cells12091232

प्रोजेरिनच्या व्हिज्युअलायझेशनसाठी नवीन फ्लोरोसेंट प्रोब

मॅसीसिओर जे, फर्नांडेझ डी, ऑर्टेगा-गुटीरेझ एस. बायोर्ग केम. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या तरुणांमध्ये गती, सामर्थ्य, मोटर कार्य आणि सहभागाची बेसलाइन श्रेणी

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) लोनाफर्निब प्रोजेरॉइड डिसऑर्डर MAD-B असलेल्या रुग्णांमधील ZMPSTE24- कमतरतेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक मॉर्फोलॉजी सुधारते.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, न्यायाधीश DP, Gordon LB, Michaelis S. न्यूक्लियस. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये कार्डियाक विकृतींची प्रगती: एक संभाव्य अनुदैर्ध्य अभ्यास

ओल्सेन एफजे, गॉर्डन एलबी, स्मूट एल, इ. अभिसरण. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

2022

प्रोजेरिया: संभाव्य औषध लक्ष्य आणि उपचार धोरणांवर एक दृष्टीकोन

Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. तज्ञांचे मत लक्ष्य. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

मास स्पेक्ट्रोमेट्रीद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशंट सेलमध्ये फारनेसिलेटेड प्रोजेरिनचे प्रमाणीकरण

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. जेरोसायन्स. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

प्रोजेरियामध्ये miR-34a-5p फाइन-ट्यून्स सेन्सेन्सचे एंडोथेलियल आणि सिस्टमिक अपरेग्युलेशन

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

2021

Molecular and Cellular Mechanisms Driving Cardiovascular Disease in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Lessons Learned from Animal Models

Benedicto I, Dorado B, Andrés V. पेशी. 2021;10(5):1157. Published 2021 May 11. doi:10.3390/cells10051157

एक लहान रेणू ICMT अवरोधक हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींच्या वृद्धत्वात विलंब करतो

Chen X, Yao H, Kashif M, et al. एलिफ. 2021;10:e63284. Published 2021 Feb 2. doi:10.7554/eLife.63284

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. नॅट मेड. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

NLRP3 इन्फ्लॅमासोमचा प्रतिबंध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाच्या प्राण्यांच्या मुरिन मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारतो

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO मोल मेड. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012

प्रोजेरिनिन, एक ऑप्टिमाइझ प्रोजेरिन-लॅमिन एक बंधनकारक अवरोधक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या अकाली वृद्धत्वाच्या फिनोटाइपला सुधारते

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Commun Biol. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. निसर्ग. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

एक कादंबरी होमोजिगस समानार्थी प्रकार POLR3A-संबंधित पॅथॉलॉजीजच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा आणखी विस्तार करतो

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. एम जे मेड जेनेट ए. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

पॅक्लिटॅक्सेल हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये संरचनात्मक बदल आणि हृदयाच्या वहन प्रणालीतील दोष कमी करते

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Cardiovasc Res. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

प्रोजेरियाच्या उपचारांसाठी लहान-रेणू उपचारात्मक दृष्टीकोन

Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. इंट जे मोल सायन्स. 2021;22(13):7190. Published 2021 Jul 3. doi:10.3390/ijms22137190

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी आयसोप्रीनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथाइलट्रान्सफेरेस-आधारित थेरपी

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Cent Sci. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

पद्धतशीर तपासणी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. नॅट मेड. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

आहारातील ब्रँच्ड-चेन अमीनो ऍसिडच्या आजीवन निर्बंधामुळे उंदरांमधील कमजोरी आणि आयुष्यासाठी लैंगिक-विशिष्ट फायदे आहेत

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. Nat Aging. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

इंटरल्यूकिन -6 न्यूट्रलायझेशन अकाली वृद्ध उंदरांमध्ये लक्षणे सुधारते

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. एजिंग सेल. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

Decreased vascular smooth muscle contractility in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome linked to defective smooth muscle myosin heavy chain expression

von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Sci Rep. 2021;11(1):10625. Published 2021 May 19. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

2020

न्यूरोपेप्टाइड वाई प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते आणि मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पेशींच्या सेन्सेंट फीनोटाइपला सुधारते

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

फिजियोलॉजी आणि पॅथॉलॉजीमध्ये क्रोमॅटिनसह आण्विक लिफाफेचा परस्परसंवाद

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. न्यूक्लियस. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेत लॅमिन एचा सहभाग

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Ageing Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

उपचार गट म्हणून लोनाफर्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडसह G608G प्रोजेरिया माऊस मॉडेलच्या मस्कुलोस्केलेटल फिनोटाइपचे मूल्यांकन

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

सामान्य कार्डिओमेटाबॉलिक बदल आणि उंदीर आणि डुक्करांच्या वृद्धत्वाच्या मॉडेलमध्ये नियंत्रणमुक्त मार्गांची ओळख

Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. एजिंग सेल. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

न्यूक्लियर इंटीरियरमध्ये फॉस्फोरीलेटेड लॅमिन ए/सी प्रोजेरियामधील असामान्य ट्रान्सक्रिप्शनशी संबंधित सक्रिय वर्धकांना बांधते

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. देव सेल. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सायटोस्केलेटन कडकपणा सेल्युलर वृद्धत्व आणि जन्मजात रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया नियंत्रित करते

Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. एजिंग सेल. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

बेस एडिटर वापरून तयार केलेले पहिले प्रोजेरिया माकड मॉडेल

Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Protein Cell. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णांच्या कंकाल परिपक्वता आणि लांब-हाडांच्या वाढीचे नमुने: एक पूर्वलक्षी अभ्यास

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

New treatments for progeria

व्हिला-बेलोस्टा आर. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

आहारातील मॅग्नेशियम पूरक प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये आयुर्मान सुधारते

व्हिला-बेलोस्टा आर. EMBO मोल मेड. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

प्रोजेरिया मध्ये रेडॉक्स सिद्धांत

व्हिला-बेलोस्टा आर. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

2019

प्रोजेरॉइड माईसमध्ये फेकल मायक्रोबायोटा प्रत्यारोपणाद्वारे आरोग्य आणि आयुर्मान विस्तार

Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. नॅट मेड. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

सिंगल-डोस CRISPR-Cas9 थेरपी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या उंदरांचे आयुष्य वाढवते

Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. नॅट मेड. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या कादंबरी नॉकिन मिनीपिग मॉडेलची निर्मिती आणि वैशिष्ट्यीकरण

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Cell Discov. 2019;5:16. Published 2019 Mar 19. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये एक्स्ट्रास्केलेटल कॅल्सिफिकेशन्स

Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bone. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

संवहनी गुळगुळीत स्नायूंच्या पेशींचे नुकसान हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील प्रवेगक एथेरोस्क्लेरोसिसला अधोरेखित करते

Hamczyk MR, Andrés V. न्यूक्लियस. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

प्रोजेरिन रक्तवहिन्यासंबंधीच्या गुळगुळीत स्नायू पेशींमध्ये एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलम तणाव निर्माण करून एथेरोस्क्लेरोसिसला गती देते

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO मोल मेड. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

अस्थिमज्जा हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल निचेसचे रीमॉडेलिंग अकाली किंवा शारीरिक वृद्धत्व दरम्यान मायलॉइड सेल विस्तारास प्रोत्साहन देते

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Cell Stem Cell. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

मानवी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल पेशींचे बिघडलेले कार्य

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी CRISPR/Cas9-आधारित थेरपीचा विकास

Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. नॅट मेड. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

फिजिओकेमिकल मेकॅनोट्रांसडक्शन हेटेरोक्रोमॅटिन निर्मितीद्वारे आण्विक आकार आणि यांत्रिकी बदलते

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. मोल बायोल सेल. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

एटीपी-आधारित थेरपी संवहनी कॅल्सिफिकेशन प्रतिबंधित करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये दीर्घायुष्य वाढवते

व्हिला-बेलोस्टा आर. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

एक्स विवो एओर्टा वॉल कॅल्सीफिकेशनवर एसीटेट- किंवा सायट्रेट-ऍसिडिफाइड बायकार्बोनेट डायलिसेटचा प्रभाव

Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. Sci Rep. 2019;9(1):11374. Published 2019 Aug 6. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

हेमोडायलिसिस रुग्णांमध्ये कॅल्सीडिओलच्या सुरक्षिततेवर प्रश्नचिन्ह

Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Nutrients. 2019;11(5):959. Published 2019 Apr 26. doi:10.3390/nu11050959

2018

मेथिओनाइन प्रतिबंध प्रोजेरॉइड उंदरांमध्ये आयुर्मान वाढवते आणि लिपिड आणि पित्त ऍसिड चयापचय बदलते

Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. सेल प्रतिनिधी. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये हिरड्यांच्या मंदीच्या ठिकाणी मायक्रोबायोम

Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये जीनोमिक अस्थिरता आणि डीएनए प्रतिकृती दोष

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. न्यूक्लियस. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

मानवी वृद्धत्वाची वैशिष्ट्ये दूर करण्यासाठी माउस मॉडेल्स

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Circ Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

प्रोजेरिया प्री-थेरपी आणि लोनाफर्निबसह ऑन-थेरपी असलेल्या मुलांमध्ये प्लाझ्मा प्रोटीनचे सर्वेक्षण

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. बालरोगतज्ज्ञ रा. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह उपचार नाही

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. जामा. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

प्रोजेरिया असलेल्या महिला पौगंडावस्थेतील पौगंडावस्थेतील प्रगती

Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

HGPS मध्ये प्रवेगक एथेरोस्क्लेरोसिस

Hamczyk MR, Andrés V. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

संवहनी गुळगुळीत स्नायू-विशिष्ट प्रोजेरिन अभिव्यक्ती हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिस आणि मृत्यूला गती देते

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. अभिसरण. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण Wiedemann-Rautenstrauch-सारख्या सिंड्रोममध्ये बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनांची पुष्टी करते आणि PYCR1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

एंडोथेलियल प्रोजेरिन अभिव्यक्तीमुळे अशक्त मेकॅनोरेस्पॉन्सद्वारे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी होते

Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. जे क्लिन गुंतवणूक. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये ह्रदयाच्या विकृती

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT (O-GlcNAc Transferase) Selectively Modifies Multiple Residues Unique to Lamin A

Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. पेशी. 2018;7(5):44. Published 2018 May 17. doi:10.3390/cells7050044

प्रबळ प्रोजेरिन फिनोटाइप वाचवण्यासाठी आण्विक आयात मार्ग की

Wilson KL. विज्ञान सिग्नल. 2018;11(537):eaat9448. Published 2018 Jul 3. doi:10.1126/scisignal.aat9448

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आणि वर्नर सिंड्रोममध्ये भिन्न स्टेम सेल वृद्धत्व गतीशास्त्र

Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Protein Cell. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

2017

अकाली वृद्धत्वात miRNA ची कार्यात्मक प्रासंगिकता

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. मीच वृद्धत्व देव. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्सचे रीप्रोग्रामिंग सामान्य एपिजेनेटिक लँडस्केप पुन्हा स्थापित करते

चेन झेड, चांग डब्ल्यूवाय, इथरिज ए, इ. एजिंग सेल. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

अकाली वृद्धत्व सिंड्रोममध्ये ए-प्रकार लॅमिन्स आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग

Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

LMNA Sequences of 60,706 Unrelated Individuals Reveal 132 Novel Missense Variants in A-Type Lamins and Suggest a Link between Variant p.G602S and Type 2 Diabetes – PubMed (nih.gov)

Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL. Front Genet. 2017;8:79. Published 2017 Jun 15. doi:10.3389/fgene.2017.00079

फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि सल्फोराफेनसह मधूनमधून उपचार केल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील सेल्युलर होमिओस्टॅसिस सुधारते

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीमध्ये वृद्धत्व: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे धडे

Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

PCNA चे प्रोजेरिन सिक्वेस्ट्रेशन लॅमिनोपॅथी-संबंधित प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये प्रतिकृती काटा कोसळण्यास आणि XPA चे चुकीचे स्थानीकरण करण्यास प्रोत्साहन देते

हिल्टन बीए, लियू जे, कार्टराईट बीएम, इ. FASEB जे. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

टेलोमेर-संबंधित प्रोटीन Ft1 ची कमी अभिव्यक्ती असलेले उंदीर p53-संवेदनशील प्रोजेरॉइड गुणधर्म विकसित करतात

La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. एजिंग सेल. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

टेलोमेरेझ एमआरएनए प्रोजेरिया पेशींमध्ये सेनेसेन्स उलट करते

Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

प्रोजेरियाची नेत्ररोगविषयक वैशिष्ट्ये

Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

अकाली वृद्धत्वात संभाव्य नियामक यंत्रणा म्हणून आण्विक परिघावर प्रथिने जप्त करणे

Serebryannyy L, Misteli T. जे सेल बायोल. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

क्रोमॅटिन आणि लॅमिन ए सेल न्यूक्लियसच्या दोन भिन्न यांत्रिक प्रतिसाद पद्धती निर्धारित करतात

Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. मोल बायोल सेल. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

क्रोमॅटिन हिस्टोन बदल आणि कडकपणा लॅमिन्सपासून स्वतंत्र न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीवर परिणाम करतात

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. मोल बायोल सेल. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

सोमाटिक पेशींमधील लॅमिन्सची आण्विक रचना

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. निसर्ग. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

न्यूक्लियोप्लाज्मिक लॅमिन्स प्रोजेरिया पेशींमध्ये लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α ची वाढ-नियमन कार्ये परिभाषित करतात

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. जे सेल सायन्स. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462

प्रोजेरिन-प्रेरित प्रतिकृती तणाव हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली वृद्धत्व सुलभ करते

Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. मोल सेल बायोल. 2017;37(14):e00659-16. Published 2017 Jun 29. doi:10.1128/MCB.00659-16

SRF-Mkl1 सह-ॲक्टिव्हेटर कॉम्प्लेक्सच्या सब्सट्रेट कडकपणा-आश्रित नियमनासाठी आतील न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन एमेरिन आवश्यक आहे

Willer MK, Carroll CW. जे सेल सायन्स. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

2016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरी सोमॅटिक उत्परिवर्तनाने आंशिक बचाव होतो

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

लॅमिन-बाइंडिंग प्रथिनांच्या कार्यात्मकदृष्ट्या भिन्न लोकसंख्येचे साधे पृथक्करण

Berk JM, Wilson KL. Methods Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

दुर्मिळ आजारांपैकी एकासाठी उपचार शोधत आहे: प्रोजेरिया

Collins FS. अभिसरण. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समधील मेटाफेस किनेटोचोरेसपासून CENP-F कमी करून गुणसूत्रांची देखभाल बिघडवते.

इश व्ही, लू एक्स, गॅब्रिएल डी, जाबाली के. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

टेमसिरोलिमस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्युलर फीनोटाइप अंशतः वाचवतो

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्रथिने फार्नेसिलेशन इनहिबिटर लोनाफार्निब, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिडची क्लिनिकल चाचणी

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. अभिसरण. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल्युलर फेनोटाइप सुधारते

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

अकाली वृद्धत्वात अँटिऑक्सिडंट NRF2 मार्गाचे दडपशाही

Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. सेल. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

प्रोजेरिन-लॅमिन A/C बंधनकारक व्यत्यय हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फिनोटाइप सुधारते

Lee SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. जे क्लिन गुंतवणूक. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164

प्रोजेरियाशी जोडलेले लॅमिन ए म्युटंट्सचे कायमस्वरूपी फार्नेसिलेशन इंटरफेज दरम्यान सेरीन 22 वर त्याचे फॉस्फोरिलेशन खराब करते

प्रोजेरॉइड माईस आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रूग्णांमध्ये ह्रदयाचा विद्युत दोष विभक्त लॅमिना बदलांसह

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

अकाली वृद्धत्व रोग प्रोजेरिया मध्ये आण्विक अंतर्दृष्टी

Vidak S, Foisner R. Histochem Cell Biol. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

2015

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग मध्ये ADAMTS7: बेडसाइड पासून बेंच आणि परत परत?

Arroyo AG, Andrés V. अभिसरण. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

प्रोजेरिन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामध्ये LAP2α-टेलोमेर असोसिएशन कमी करते

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. एलिफ. 2015;4:e07759. Published 2015 Aug 27. doi:10.7554/eLife.07759

ऑटोफॅजी न्यूक्लियर लॅमिनाच्या ऱ्हासात मध्यस्थी करते

Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. निसर्ग. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

लॅमिन बी 1 चे शेपटी डोमेन लॅमिन ए पेक्षा डिव्हॅलेंट केशन्सद्वारे अधिक मजबूतपणे मोड्युलेटेड आहे

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. न्यूक्लियस. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

अँटी-प्रोजेरॉइड संयुगे पद्धतशीरपणे ओळखण्यासाठी उच्च-सामग्री इमेजिंग-आधारित स्क्रीनिंग पाइपलाइन

Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. पद्धती. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

म्युटंट लॅमिन ए प्रोफेसला p53 स्वतंत्र सेन्सेन्स प्रोग्रामशी जोडते

Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. सेल सायकल. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

मेकॅनोसिग्नलिंगच्या क्रॉसरोडवर लॅमिन्स

Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

एटिपिकल प्रोजेरिया पेशींच्या लॅमिन बी ची कमतरता असलेल्या न्यूक्लियर ब्लेब्समध्ये जीन-समृद्ध क्रोमोसोमल प्रदेश प्राधान्याने स्थानिकीकृत केले जातात

Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [published correction appears in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. न्यूक्लियस. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

सुपर रिझोल्यूशन मायक्रोस्कोपीद्वारे अणु लॅमिन्स A, C, B1 आणि B2 ची संरचनात्मक संघटना प्रकट झाली

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. मोल बायोल सेल. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तनाच्या ट्रान्सजीन सायलेन्सिंगचा परिणाम हाडांच्या फेनोटाइपमध्ये उलट होतो, तर रेसवेराट्रोल उपचार एकंदर फायदेशीर परिणाम दर्शवत नाही.

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. FASEB जे. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

प्रोजेरिया पेशींचा प्रसार लॅमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारे एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स प्रोटीनच्या अभिव्यक्तीद्वारे वाढविला जातो.

विडाक एस, कुबेन एन, डेचॅट टी, फोइसनर आर. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

2014

वृद्ध माऊसच्या मेंदूमध्ये प्रोजेरिनची अभिव्यक्ती जीन अभिव्यक्ती, हिप्पोकॅम्पल स्टेम पेशी किंवा वर्तनात लक्षणीय बदल न करता संरचनात्मक आण्विक विकृती प्रकट करते

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. आम्ही मोल जेनेट. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

इंटरफेस न्यूक्लीमध्ये संपूर्ण क्रोमोसोम्स आणि वैयक्तिक जीन लोकी यांचे गैर-यादृच्छिक पुनर्स्थितीकरण आणि रोग, संसर्ग, वृद्धत्व आणि कर्करोगात त्याची प्रासंगिकता

Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [published correction appears in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

क्रोमॅटिन अस्थिरतेमध्ये लॅमिन बी 1 ची भूमिका

Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. मोल सेल बायोल. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

पॅथॉलॉजिकल लॅमिन ए इंटरॅक्टर्सची पद्धतशीर ओळख

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. मोल बायोल सेल. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

सल्फोराफेन हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फायब्रोब्लास्ट्समध्ये प्रोजेरिन क्लिअरन्स वाढवते

गॅब्रिएल डी, रोडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. एजिंग सेल. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

नेक्सिन 6 क्रमवारी लावल्याने लॅमिनचे संश्लेषण वाढते आणि आण्विक लिफाफ्यात समावेश होतो

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. पीएलओएस वन. 2014;9(12):e115571. Published 2014 Dec 23. doi:10.1371/journal.pone.0115571

न्यूक्लियर लिफाफा लॅमिन-ए कपल्स ऍक्टिन डायनॅमिक्स विथ इम्युनोलॉजिकल सिनॅप्स आर्किटेक्चर आणि टी सेल ऍक्टिव्हेशन

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. विज्ञान सिग्नल. 2014;7(322):ra37. Published 2014 Apr 22. doi:10.1126/scisignal.2004872

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमशी संबंधित लॅमिन ए टेल डोमेनचे इंटरफेसियल बंधन आणि एकत्रीकरण

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. बायोफिज केम. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

लॅमिन ए चे इंटरफेस फॉस्फोरिलेशन

Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. जे सेल सायन्स. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

माउस मॉडेल आणि वृद्धत्व: दीर्घायुष्य आणि प्रोजेरिया

Liao CY, Kennedy BK. कर्र शीर्ष देव बायोल. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

प्राचीन मानवांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिस, प्रवेगक वृद्धत्व सिंड्रोम आणि सामान्य वृद्धत्व: लॅमिन एक प्रथिने एक सामान्य दुवा आहे का?

मियामोटो एमआय, जाबाली के, गॉर्डन एलबी. ग्लोब हार्ट. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे प्रारंभिक त्वचेचे प्रकटीकरण

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. पेडियाटर डर्माटोल. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

2013

न्यूक्लियोटाइड एक्सिजन दुरुस्तीचे नियमन न्यूक्लियर लॅमिन बी 1 द्वारे

Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. पीएलओएस वन. 2013;8(7):e69169. Published 2013 Jul 24. doi:10.1371/journal.pone.0069169

तुटलेले केंद्रक-लॅमिन्स, न्यूक्लियर मेकॅनिक्स आणि रोग

Davidson PM, Lammerding J. ट्रेंड सेल बायोल. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

न्यूक्लियर लॅमिन मेशवर्क्समध्ये ब्लेबिंगचे यांत्रिक मॉडेल

Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics

Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. निसर्ग. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

आरोग्य आणि रोगामध्ये न्यूक्लियर मेकॅनिक्स आणि मेकॅनोट्रांसडक्शन

Isermann P, Lammerding J. करर बायोल. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

कॅल्शियममुळे लॅमिन ए टेल डोमेनमध्ये रचनात्मक बदल होतो जे फार्नेसिल-मध्यस्थ झिल्ली असोसिएशनला प्रोत्साहन देते

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. बायोफिज जे. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शनची ओळख सेल कल्चरमध्ये अमीनो ऍसिडसह स्थिर समस्थानिक लेबलिंगद्वारे

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. जे प्रोटिओमिक्स. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ulrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

लोनाफर्निब उपचारानंतर हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची न्यूरोलॉजिकल वैशिष्ट्ये

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. न्यूरोलॉजी. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

सदोष एक्स्ट्रासेल्युलर पायरोफॉस्फेट चयापचय हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये संवहनी कॅल्सीफिकेशनला प्रोत्साहन देते जे पायरोफॉस्फेट उपचारांवर सुधारित केले जाते

Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. अभिसरण. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

2012

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तींचा संभाव्य अभ्यास

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. पेडियाटर रेडिओल. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

आण्विक आकाराचे स्वयंचलित प्रतिमा विश्लेषण: अकाली वृद्ध पेशीपासून आपण काय शिकू शकतो?

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये अकाली संवहनी वृद्धत्वाची यंत्रणा

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. उच्च रक्तदाब. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

प्रोजेरिया: सेल बायोलॉजीमधील अनुवादात्मक अंतर्दृष्टी

गॉर्डन एलबी, काओ के, कॉलिन्स एफएस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

रेस्वेराट्रोल SIRT1-आश्रित प्रौढ स्टेम सेलच्या घटापासून बचाव करते आणि लॅमिनोपॅथी-आधारित प्रोजेरियामधील प्रोजेरॉइड वैशिष्ट्ये कमी करते

Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Cell Metab. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

प्रतिकृती फॅक्टर C1, प्रतिकृती घटक C चे मोठे उपघटक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये प्रोटीओलिटिकली कापले जाते

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. एजिंग सेल. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्रॅनिओफेशियल विकृती

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell

2011

मानवी डिप्लोइड फायब्रोब्लास्ट्समधील भिन्न प्रीलमिन ए प्रकारांचे संचय सेल होमिओस्टॅसिसवर भिन्नपणे परिणाम करते

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

विविध आण्विक-विशिष्ट वृद्धत्व विकारांशी संबंधित न्यूक्लियर मॉर्फोलॉजीचे संगणकीय प्रतिमा विश्लेषण

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. न्यूक्लियस. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया हा कंकाल डिसप्लेसिया आहे

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. जे बोन मायनर रा. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये MMP-3 चे वय-आश्रित नुकसान

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील दोषपूर्ण आण्विक लॅमिना न्यूक्लियोसाइटोप्लाज्मिक रॅन ग्रेडियंटमध्ये व्यत्यय आणते आणि Ubc9 चे परमाणु स्थानिकीकरण प्रतिबंधित करते.

Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. मोल सेल बायोल. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

वृद्धत्व रोखण्यासाठी 'आराम करा आणि दुरुस्ती करा'

Krishnan V, Liu B, Zhou Z. वृद्धत्व (अल्बानी NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

हिस्टोन H4 लाइसिन 16 हायपोएसिटिलेशन हे Zmpste24- कमतरतेच्या उंदरांमध्ये दोषपूर्ण DNA दुरुस्ती आणि अकाली वृद्धत्वाशी संबंधित आहे.

Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये डीएनए-नुकसान जमा आणि प्रतिकृती अटक

Musich PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687

लॅमिन ए टेल डोमेन आणि एचजीपीएस म्युटंटची रचना आणि स्थिरता

Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

प्रथिने फार्नेसिलेशन इनहिबिटर्समुळे डोनट-आकाराचे सेल न्यूक्ली एक सेंट्रोसोम पृथक्करण दोष कारणीभूत ठरतात

Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

2010

मेकॅनोबायोलॉजी आणि मायक्रोक्रिक्युलेशन: सेल्युलर, न्यूक्लियर आणि फ्लुइड मेकॅनिक्स

Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculation. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध

2009

लॅमिना प्रथिनांसह प्रोजेरिन-इंटरएक्टिव्ह पार्टनर प्रोटीनची संघटना: मेल18 एचजीपीएसमध्ये एमेरिनशी संबंधित आहे

Ju WN, Brown WT, Zhong N. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.

प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये बदललेली आण्विक कार्ये: वृद्धत्व संशोधनासाठी एक नमुना

Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Published 2009 Dec 16. doi:10.1100/tsw.2009.159

2008

वन्य-प्रकारच्या लॅमिनच्या चयापचयाचा परिणाम प्रोजेरॉइड फेनोटाइपमध्ये होतो

प्रोजेरियामध्ये झेरोडर्मा पिगमेंटोसम ग्रुप ए (एक्सपीए) चा सहभाग प्रीलमिन ए च्या दोषपूर्ण परिपक्वतामुळे उद्भवते

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. FASEB जे. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

सेल न्यूक्लियसची रचना आणि यांत्रिकी एकात्मिक समजून घेण्याच्या दिशेने

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Bioessays. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

प्रवेगक वृद्धत्वाशी संबंधित प्रौढ स्टेम पेशींचे लॅमिन ए-आश्रित चुकीचे नियमन

स्कॅफिडी पी, मिस्टेली टी. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींमध्ये वाढलेली यांत्रिक संवेदनशीलता आणि आण्विक कडकपणा: फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरचे परिणाम

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. एजिंग सेल. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

परिपक्व लॅमिन ए चे संश्लेषण काढून टाकल्याने हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम एलील असलेल्या उंदरांमध्ये रोगाचे फेनोटाइप कमी होते.

Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तनासह फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरसह उपचार उंदरांमध्ये जगण्याची क्षमता सुधारते

Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. बायोचिम बायोफिज एक्टा. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

2007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये रोगाची प्रगती: वाढ आणि विकासावर प्रभाव

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. बालरोग. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

लॅमिन बी 1 च्या अनुपस्थितीत सेल न्यूक्ली फिरते

Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या लॅमिन ए चे उत्परिवर्ती स्वरूप मानवी त्वचेतील सेल्युलर वृद्धत्वाचे बायोमार्कर आहे

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. पीएलओएस वन. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

असामान्य LMNA उत्परिवर्तनांशी संबंधित प्रोजेरिन अभिव्यक्ती वाढल्याने गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम होतात

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

प्रीलमिन ए आणि लॅमिन ए हे न्यूक्लियर लॅमिनामध्ये डिस्पेन्सेबल असल्याचे दिसून येते

Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. जे क्लिन गुंतवणूक. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये ऍग्रीकन अभिव्यक्ती लक्षणीय आणि असामान्यपणे वाढलेली आहे

Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. मीच वृद्धत्व देव. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

न्यूक्लियर लॅमिन्स, रोग आणि वृद्धत्व

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्युटंट लॅमिन ए प्रामुख्याने मानवी संवहनी पेशींना लक्ष्य करते कारण अँटी-लॅमिन ए G608G अँटीबॉडीने शोधले आहे

मॅकक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

प्रथिने फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर आणि प्रोजेरिया

Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. Trends Mol Med. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

उत्परिवर्ती न्यूक्लियर लॅमिन ए अकाली वृद्धत्वात एपिजेनेटिक नियंत्रणामध्ये प्रगतीशील बदल घडवून आणते

Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

प्रीलमिन ए फार्नेसिलेशन आणि प्रोजेरॉइड सिंड्रोम

Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

2005

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या अपूर्ण प्रक्रियेमुळे आण्विक विकृती निर्माण होतात, ज्या फर्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रतिबंधाद्वारे उलट होतात.

ग्लिन MW, Glover TW. आम्ही मोल जेनेट. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

एलिव्हेटेड सी-रिॲक्टिव्ह प्रोटीनशिवाय ॲडिपोनेक्टिन आणि एचडीएल कोलेस्ट्रॉल कमी केले: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये अकाली एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जीवशास्त्राचे संकेत

गॉर्डन LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. जे पेडियाटर. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

आरएनए हस्तक्षेपाद्वारे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींच्या सेल्युलर फिनोटाइपची सुधारणा

Huang S, Chen L, Libina N, et al. Hum Genet. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी हेला सेल मॉडेलमध्ये फर्नेसिलेशन प्रतिबंधित केल्याने आण्विक मॉर्फोलॉजी दोष उलटतो.

Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील लॅमिन ए G608G उत्परिवर्तनासह डर्मल फायब्रोब्लास्ट्समध्ये डिसमॉर्फिक न्यूक्ली असते आणि ते उष्णतेच्या तणावासाठी अतिसंवेदनशील असतात.

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Published 2005 Jun 27. doi:10.1186/1471-2121-6-27

प्रोजेरॉइड सिंड्रोम असलेल्या मानवांकडून फायब्रोब्लास्टमध्ये प्रथिने फार्नेसिलट्रान्सफेरेस अवरोधित केल्याने आण्विक आकार सुधारतो

Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

फर्नेसिलट्रान्सफेरेस प्रथिने अवरोधित केल्याने लक्ष्यित हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तनाने माउस फायब्रोब्लास्ट्समध्ये आण्विक ब्लेबिंग सुधारते

Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Prelamin A, Zmpste24, मिसशेपेन सेल न्यूक्ली, आणि प्रोजेरिया - नवीन पुरावे सूचित करतात की रोगाच्या रोगजनकांसाठी प्रोटीन फार्नेसिलेशन महत्त्वपूर्ण असू शकते

Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

कादंबरी प्रोजेरिन-परस्परसंवादी भागीदार प्रथिने hnRNP E1, EGF, Mel 18, आणि UBC9 लॅमिन A/C शी संवाद साधतात

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे जीनोम-स्केल अभिव्यक्ती प्रोफाइलिंग मोठ्या प्रमाणात ट्रान्सक्रिप्शनल चुकीचे नियमन प्रकट करते ज्यामुळे मेसोडर्मल/मेसेन्कायमल दोष आणि प्रवेगक एथेरोस्क्लेरोसिस होतो

Csoka AB, English SB, Simkevich CP, et al. एजिंग सेल. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x