प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, CLIA-मंजूर निदान प्रयोगशाळेच्या सहकार्याने, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) असल्याचा संशय असलेल्या मुलांसाठी DNA-आधारित, निदान चाचणी प्रदान करण्यात आनंद झाला.

प्रखर वैज्ञानिक शोधानंतर, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) चे जनुक एप्रिल 2003 मध्ये द पीआरएफ जेनेटिक्स कन्सोर्टियमच्या माध्यमातून एकत्रितपणे काम करणाऱ्या संशोधकांच्या गटाला सापडले. त्यांच्यामध्ये नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ आणि PRF चे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांच्यासह संपूर्ण युनायटेड स्टेट्समधील संस्थांचे प्रमुख संशोधक होते. जीन शोधल्यामुळे, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे निश्चितपणे निदान करण्यासाठी वैज्ञानिक चाचणी प्रदान करणे आता शक्य आहे.

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, CLIA-मंजूर निदान प्रयोगशाळेच्या सहकार्याने, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) असल्याचा संशय असलेल्या मुलांसाठी DNA-आधारित, निदान चाचणी प्रदान करण्यात आनंद झाला.

प्रखर वैज्ञानिक शोधानंतर, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) चे जनुक एप्रिल 2003 मध्ये द पीआरएफ जेनेटिक्स कन्सोर्टियमच्या माध्यमातून एकत्रितपणे काम करणाऱ्या संशोधकांच्या गटाला सापडले. त्यांच्यामध्ये नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ आणि PRF चे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांच्यासह संपूर्ण युनायटेड स्टेट्समधील संस्थांचे प्रमुख संशोधक होते. जीन शोधल्यामुळे, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे निश्चितपणे निदान करण्यासाठी वैज्ञानिक चाचणी प्रदान करणे आता शक्य आहे.

HGPS साठी जनुक काय आहे?

HGPS साठी जबाबदार असलेल्या जनुकाला LMNA (उच्चारित Lamin A) म्हणतात. या जनुकामध्ये डीएनएच्या एका घटकामध्ये बदल होतो. या प्रकारच्या जनुक बदलाला पॉइंट म्युटेशन म्हणतात. LMNA जनुक लॅमिन ए नावाचे प्रथिन बनवते, जे आपल्या शरीरातील बहुतेक पेशींसाठी एक महत्त्वाचे प्रथिन आहे. लॅमिन ए सेल न्यूक्लियसमध्ये आढळते आणि सेलची अखंडता राखण्यास मदत करते.

हा आजार कमी झाला आहे का?

HGPS सहसा कुटुंबांमध्ये जात नाही. जनुक बदल ही एक दुर्मिळ घटना आहे. एचजीपीएस नसलेले इतर प्रकारचे "प्रोजेरॉइड" सिंड्रोम असलेल्या मुलांना कुटुंबांमध्ये होणारे आजार असू शकतात.

चाचणी म्हणजे काय?

पूर्वी आम्ही केवळ एकंदर देखावा आणि क्ष-किरणांसारख्या क्लिनिकल माहितीचा वापर करून HGPS चे निदान करू शकतो. चुकीचे निदान ही एक वारंवार घटना होती. शास्त्रज्ञांना आता माहित आहे की मानवी जीनोम (DNA) बनवणाऱ्या अब्जावधी अक्षरांमध्ये HGPS सामान्यत: फक्त एका अक्षराच्या बदलामुळे होते. तो बदल अनुवांशिक अनुक्रम वापरून पाहिला जाऊ शकतो, ज्यामध्ये जनुक "डीकोड" केले जाते आणि त्याचा क्रम अक्षरानुसार निर्धारित केला जातो.

आता PRF मध्ये एक अनुवांशिक चाचणी आहे जी HGPS ओळखू शकते. हे मुलांसाठी चांगल्या दर्जाचे जीवन सुनिश्चित करण्यासाठी पूर्वीचे निदान, कमी चुकीचे निदान आणि लवकर वैद्यकीय हस्तक्षेपामध्ये अनुवादित होऊ शकते. प्रोजेरियाचे निश्चित निदान झाल्यानंतर, डॉक्टर आणि कुटुंबांना पुढील अनेक वर्षांसाठी वैद्यकीय उपचार माहितीची आवश्यकता आहे आणि PRF ही महत्त्वाची माहिती प्रदान करण्यासाठी आहे, जसे की उपचार शिफारसी ज्या दैनंदिन जीवनाच्या गुणवत्तेच्या समस्यांचे निराकरण करतात.

शिवाय, निश्चित निदानासह, शास्त्रज्ञांना खात्री दिली जाते की प्रोजेरिया, वृद्धत्व आणि हृदयविकाराचा शोध घेण्यासाठी ते ज्या पेशींसोबत काम करत आहेत (प्रोजेरियाच्या मुलांच्या रक्त आणि त्वचेच्या नमुन्यांमधून घेतलेल्या) त्या खरोखरच प्रोजेरिया पेशी आहेत. पूर्वी अशा आश्वासनाशिवाय संशोधकांना पेशी पुरवल्या जात होत्या. अशाप्रकारे, संशोधकांनी कधीकधी नॉन-प्रोजेरिया मुलांच्या पेशींसह काम केले आणि यामुळे त्यांच्या संशोधनाच्या परिणामांवर आणि व्याख्यावर गंभीर परिणाम होऊ शकतो. PRF डायग्नोस्टिक्स प्रोग्रामद्वारे, रक्त नमुना आणि त्वचेच्या बायोप्सीद्वारे दान केलेल्या प्रत्येक सेल लाइनचा क्रम लावला जातो. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी वैज्ञानिक निष्कर्ष लागू होतात यात यापुढे शंका नाही. म्हणून, हा कार्यक्रम PRF च्या संशोधन प्रयत्नांना सुलभ करतो.

मी ही चाचणी कशी करावी?

जनुकीय चाचणी करावी की नाही हे पाहण्यासाठी PRF च्या वैद्यकीय संचालकांनी मुलाचा क्लिनिकल इतिहास पाहणे ही पहिली पायरी आहे. मग, HGPS संभाव्य निदान असल्यास, आम्ही ही रक्त तपासणी करण्याबाबत तुमच्या आणि तुमच्या डॉक्टरांच्या संपर्कात राहू. चाचणीसाठी तुम्हाला किंवा तुमच्या डॉक्टरांना किंमत नाही. आम्ही वैद्यकीय सेवेच्या सर्वोच्च मानकांचे पालन करतो, जेणेकरून सर्व माहिती कठोरपणे गोपनीय ठेवली जाईल.