मध्ये नवीन काय आहे

प्रोजेरिया संशोधन

आम्ही हा विभाग जोडला आहे जेणेकरुन तुम्ही प्रोजेरिया संशोधनावरील नवीनतम आणि सर्वात महत्त्वपूर्ण वैज्ञानिक प्रकाशनांवरील माहिती सहजपणे मिळवू शकता.

खाली हायलाइट केलेल्या लेखांव्यतिरिक्त, आता प्रोजेरिया आणि प्रोजेरिया-संबंधित विषयांवर शेकडो लेख आहेत. तुम्ही शोधत असलेले विशिष्ट विषय शोधण्यासाठी आम्ही तुम्हाला PubMed शोधण्याचा सल्ला देतो.

मार्च 2023: उपचार मूल्यमापन आणि आयुर्विस्तारातील रोमांचक संशोधन टप्पे!

जगातील शीर्ष कार्डिओव्हस्कुलर जर्नलमध्ये आज ऑनलाइन प्रकाशित झालेल्या दोन थरारक संशोधन अपडेट्स तुमच्यासोबत शेअर करताना आम्हाला आनंद होत आहे. अभिसरण (1):

प्रोजेरिया मध्ये बायोमार्कर
प्रोजेरिन, प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेले विषारी प्रथिन मोजण्याचा एक नवीन मार्ग PRF सह-संस्थापक आणि वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांच्या नेतृत्वाखालील संघाने विकसित केला आहे. प्रोजेरिन पातळी मोजण्यासाठी रक्त प्लाझ्मा वापरणाऱ्या या बायोमार्करच्या शोधामुळे, संशोधक हे समजू शकतात की उपचारांचा क्लिनिकल चाचणी सहभागींवर कमी कालावधीनंतर कसा परिणाम होतो आणि प्रत्येक क्लिनिकल चाचणीसह अनेक बिंदूंवर.

ही चाचणी क्लिनिकल चाचणी प्रक्रियेस अनुकूल करू शकते तपासल्या जात असलेल्या उपचारांच्या परिणामकारकतेबद्दल लवकर माहिती प्रदान करणे, इतर क्लिनिकल चाचण्या जसे की वजन वाढणे, त्वचाविज्ञानातील बदल, सांधे आकुंचन आणि कार्य, इ. या सर्वांच्या प्रकट होण्यासाठी अधिक वेळ लागतो. प्रोजेरियाची ही क्लिनिकल वैशिष्ट्ये उपचार प्रभावांचे दीर्घकालीन उपाय आहेत जे आता थेरपीमध्ये पूर्वी मोजलेल्या प्रोजेरिन पातळीद्वारे पूरक आहेत. आम्ही आता उपचार सुरू केल्यानंतर चार महिन्यांपूर्वी उपचारांचे फायदे समजू शकतो किंवा अनावश्यक दुष्परिणाम टाळण्यासाठी चाचणी सहभागींना फायदा होणार नाही असे उपचार थांबवू शकतो.

लोनाफर्निबसोबतही जास्त काळ जगतो
भविष्यातील उपचार आणि उपचार शोधांना गती देण्याव्यतिरिक्त, प्रोजेरिन मोजण्याचा हा नवीन आणि नाविन्यपूर्ण मार्ग सूचित करतो की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी लोनाफर्निबचा दीर्घकालीन फायदा पूर्वी निर्धारित केलेल्यापेक्षा जास्त आहे.

अभ्यास डेटा दर्शवितो की रक्तातील कमी प्रोजेरिन पातळीमुळे जगण्याचा फायदा दिसून येतो: प्रोजेरिया असलेल्या व्यक्ती जितक्या जास्त काळ लोनाफर्निबवर राहतील, तितका जास्त वेळ थेरपीवर राहून जगण्याचा फायदा होईल. जोपर्यंत औषध घेतले जात होते तोपर्यंत प्रोजेरिनची पातळी सुमारे 30-60% ने कमी झाली होती आणि 10 वर्षांपेक्षा जास्त काळ उपचार घेत असलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान जवळपास 5 वर्षांनी वाढण्याचा अंदाज आहे. आहे सरासरी आयुर्मानात 35% पेक्षा जास्त वाढ, 14.5 वर्षे ते जवळजवळ 20 वर्षे!

अधिक जाणून घेण्यासाठी, आमचे प्रेस प्रकाशन येथे पहा

"या पॉडकास्टवर शेअर केलेल्या सर्वात उल्लेखनीय कथांपैकी एक"
– डॉ. कॅरोलिन लॅम, जगप्रसिद्ध हृदयरोग विशेषज्ञ आणि पॉडकास्टचे होस्ट धावताना अभिसरण, या रोमांचक निष्कर्षापर्यंत पोहोचलेल्या प्रवासावर. पूर्ण मुलाखत ऐका या अभ्यासाच्या गहन प्रभावाबद्दल थेट डॉ. गॉर्डन यांच्याकडून. ऐका येथे (6:41 वाजता सुरू होत आहे).
रन पॉडकास्टवर सर्कुलेशनवर डॉ. लेस्ली गॉर्डन ऐका

आणि जूनमध्ये दोन संपादकीय पेपर (2) आणि (3) मध्ये प्रकाशित झाले होते अभिसरण प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी उपचार आणि उपचारांना पुढे जाण्यासाठी आणि वृद्धत्व अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी या बायोमार्करचे महत्त्वपूर्ण महत्त्व अधोरेखित करणे.

(1) गॉर्डन, एलबी, नॉरिस, डब्ल्यू., हमरेन, एस., इत्यादी. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन. अभिसरण, 2023

(2) हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये कार्डियाक विकृतींची प्रगती: एक संभाव्य अनुदैर्ध्य अभ्यास.
ओल्सेन एफजे, गॉर्डन एलबी, स्मूट एल, क्लेनमन एमई, गेरहार्ड-हर्मन एम, हेगडे एसएम, मुकुंदन एस, महोनी टी, मासारो जे, हा एस, प्रकाश ए. अभिसरण. 2023 जून 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 जून 5.

(3) हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये प्रोजेरिन आणि हृदयरोगाची प्रगती शोधण्यासाठी सहज उपलब्ध साधने.
एरिक्सन एम, हौगा के, रेव्हेचॉन जी. अभिसरण. 2023 जून 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 जून 5.

मार्च २०२१: प्रोजेरियासाठी आरएनए थेरपीटिक्समध्ये रोमांचक प्रगती!

वरील परिणाम सामायिक करण्यात आम्हाला आनंद होत आहे आरएनए थेरपीटिक्सच्या वापरावरील दोन अतिशय रोमांचक प्रगती अभ्यास प्रोजेरिया संशोधनात. दोन्ही अभ्यासांना प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) द्वारे सह-निधी मिळालेले होते आणि PRF चे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी सह-लेखन केले होते.

प्रोजेरिन हे प्रोजेरियामध्ये रोग निर्माण करणारे प्रथिन आहे. RNA थेरपी RNA स्तरावर त्याचे उत्पादन रोखून प्रोजेरिन तयार करण्याच्या शरीराच्या क्षमतेमध्ये व्यत्यय आणतात. याचा अर्थ असा उपचार बहुतेक उपचारांपेक्षा अधिक विशिष्ट आहे प्रथिने स्तरावर प्रोजेरिनला लक्ष्य करते.

जरी प्रत्येक अभ्यासामध्ये भिन्न औषध वितरण प्रणाली वापरली गेली असली तरी, दोन्ही अभ्यासांनी समान मूलभूत उपचार धोरण लक्ष्य केले, असामान्य प्रथिने, प्रोजेरिनसाठी आरएनए कोडिंगचे उत्पादन प्रतिबंधित केले. या दोघांचे नेतृत्व नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) मधील संशोधकांनी केले आणि आज जर्नलमध्ये प्रकाशित झाले. निसर्ग औषध.

एक अभ्यास, एनआयएचचे संचालक, एमडी, पीएचडी, फ्रान्सिस कॉलिन्स यांच्या नेतृत्वाखाली, प्रोजेरिया उंदरांवर SRP2001 r नावाच्या औषधाने उपचार केल्याचे दिसून आले.हानीकारक प्रोजेरिन एमआरएनए आणि महाधमनीमधील प्रथिने अभिव्यक्ती शिक्षित करते, शरीरातील मुख्य धमनी, तसेच इतर ऊतींमध्ये. अभ्यासाच्या शेवटी, महाधमनी भिंत मजबूत राहिली आणि उंदरांनी एक प्रात्यक्षिक दाखवले 60% पेक्षा जास्त जगण्याची वाढ.

"प्राणी मॉडेलमध्ये लक्ष्यित आरएनए-थेरपी असे महत्त्वपूर्ण परिणाम दर्शविण्यामुळे मला आशा आहे की यामुळे प्रोजेरियाच्या उपचारासाठी मोठी प्रगती होऊ शकते," कॉलिन्स म्हणाले.

द इतर अभ्यास, टॉम मिस्टेली, पीएचडी, सेंटर फॉर कॅन्सर रिसर्चचे संचालक, नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, एनआयएच यांच्या नेतृत्वाखाली, 90 - 95% विषारी प्रोजेरिन-उत्पादक आरएनए कमी करणे LB143 नावाच्या औषधाने उपचार केल्यानंतर वेगवेगळ्या ऊतींमध्ये. मिस्टेलीच्या प्रयोगशाळेत असे आढळले की यकृतामध्ये प्रोजेरिन प्रथिने कमी करणे सर्वात प्रभावी आहे, हृदय आणि महाधमनीमध्ये अतिरिक्त सुधारणा होते.

आरएनए थेरप्युटिक्स वापरून हानिकारक प्रोजेरिन प्रोटीनचे उत्पादन कमी करण्याचे अनेक मार्ग आहेत हे आता आम्हाला माहीत आहे. प्रत्येक अभ्यासामध्ये माऊस मॉडेल्समध्ये आरएनएचे वेगवेगळे भाग आढळून आले जे लक्ष्यित असताना, उपचारांसाठी एक प्रभावी मार्ग वितरीत करतात, परिणामी झोकिन्व्ही (लोनाफर्निब) वर मागील अभ्यासात उपचार केलेल्या प्रोजेरिया उंदीरांपेक्षा जास्त काळ जगले., प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी फक्त FDA मंजूर औषध. शिवाय, संशोधकांना असे आढळून आले की RNA थेरप्युटिक्स आणि झोकिन्व्ही (लोनाफार्निब) सह एकत्रित उपचारांमुळे यकृत आणि हृदयातील प्रोजेरिन प्रोटीनची पातळी स्वतःहून एक उपचार करण्यापेक्षा अधिक प्रभावीपणे कमी होते.

“हे दोन अत्यंत महत्त्वाचे अभ्यास दाखवतात मोठ्या प्रगती ज्या आता आपल्यावर आहेत लक्ष्यित प्रोजेरिया उपचारांच्या क्षेत्रात,” पीआरएफ वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन म्हणाले. “प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी आरएनए थेरपी विकसित करण्यासाठी या उत्कृष्ट संशोधन गटांसोबत काम करताना मला आनंद झाला. दोन्ही उत्तेजक-प्रुफ-ऑफ-सिद्धांत अभ्यास आहेत, आणि PRF क्लिनिकल चाचण्यांच्या दिशेने पुढे जाण्यास उत्सुक आहे जे या उपचार पद्धती लागू करतात.

Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL इत्यादी. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन. नॅट मेड (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

पुट्टाराजू, एम., जॅक्सन, एम., क्लेन, एस. इत्यादी. पद्धतशीर तपासणी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते. नॅट मेड (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

जानेवारी २०२१: प्रोजेरिया माऊस मॉडेल्समध्ये उल्लेखनीय अनुवांशिक संपादन प्रगती

विज्ञान जर्नल निसर्ग यशस्वी निकाल प्रकाशित केले प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमधील अनुवांशिक संपादनामुळे अनेक पेशींमध्ये प्रोजेरियाला कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तन दुरुस्त झाले, रोगाची अनेक प्रमुख लक्षणे सुधारली आणि उंदरांचे आयुर्मान नाटकीयरित्या वाढले हे दाखवून दिले.

PRF द्वारे सह-निधी आणि PRF चे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांच्या सह-लेखक, अभ्यासात असे आढळून आले की रोगास कारणीभूत उत्परिवर्तन दुरुस्त करण्यासाठी प्रोग्राम केलेल्या बेस एडिटरच्या एका इंजेक्शनने, उपचार न केलेल्या प्रोजेरिया उंदरांपेक्षा उंदीर 2.5 पट जास्त जगले, निरोगी उंदरांमध्ये वृद्धापकाळाच्या प्रारंभाशी संबंधित वय. महत्त्वाचे म्हणजे, उपचार केलेल्या उंदरांनी निरोगी रक्तवहिन्यासंबंधी ऊती देखील राखून ठेवल्या - एक महत्त्वपूर्ण शोध, कारण संवहनी अखंडतेचे नुकसान हे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये मृत्यूचा अंदाज आहे.

या अभ्यासाचे सह-नेतृत्व जनुकीय संपादनातील जागतिक तज्ञ, डेव्हिड लियू, पीएचडी, ब्रॉड इन्स्टिट्यूट, एमआयटी, जोनाथन ब्राउन, वँडरबिल्ट विद्यापीठातील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी औषध विभागातील औषधाचे सहायक प्राध्यापक आणि फ्रान्सिस कॉलिन्स, एमडी, पीएचडी, यांनी केले. नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थचे संचालक.

“आमच्या प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये हा नाट्यमय प्रतिसाद पाहणे ही एक वैद्य-शास्त्रज्ञ म्हणून मी 40 वर्षांतील सर्वात रोमांचक उपचारात्मक घडामोडींपैकी एक आहे,” डॉ. कॉलिन्स म्हणाले.

"पाच वर्षांपूर्वी, आम्ही अजूनही पहिल्या बेस एडिटरचा विकास पूर्ण करत होतो," डॉ. लिऊ म्हणाले. “जर तुम्ही मला सांगितले असते की पाच वर्षांत बेस एडिटरचा एक डोस प्राजेरियाला डीएनए, आरएनए, प्रथिने, रक्तवहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी आणि आयुर्मान पातळीवर संबोधित करू शकतो, तर मी म्हणालो असतो 'कोणताही मार्ग नाही.' हे कार्य शक्य करणाऱ्या संघाच्या समर्पणाचा हा खरा पुरावा आहे.”

या परिणामांची तपासणी करण्यासाठी अतिरिक्त प्रीक्लिनिकल अभ्यास आवश्यक आहेत, ज्याची आम्हाला आशा आहे की एक दिवस क्लिनिकल चाचणी होईल. या खळबळजनक बातमीबद्दल अधिक वाचा यामध्ये वॉल स्ट्रीट जर्नल लेख.

नोव्हेंबर 2020: लोनाफर्निब (झोकिनव्ही) साठी एफडीएची मान्यता

20 नोव्हेंबर 2020 रोजी, PRF ने आमच्या ध्येयाचा एक महत्त्वाचा भाग साध्य केला: लोनाफर्निब, प्रोजेरियासाठी प्रथमच उपचार, याला FDA ची मान्यता मिळाली आहे.

प्रोजेरिया आता 5% पेक्षा कमी दुर्मिळ आजारांमध्ये FDA-मंजूर उपचाराने सामील झाला आहे.* यूएस मधील प्रोजेरिया असलेली मुले आणि तरुण प्रौढांना आता क्लिनिकल ट्रायल ऐवजी प्रिस्क्रिप्शनद्वारे लोनाफर्निब (आता 'झोकिनव्ही' म्हणतात) वापरता येईल.

चार क्लिनिकल चाचण्यांचा समावेश असलेल्या 13 वर्षांच्या स्थिर संशोधनामुळे हा महत्त्वाचा टप्पा गाठला आहे, सर्व PRF द्वारे समन्वयित, धाडसी मुले आणि त्यांच्या कुटुंबीयांनी शक्य केले आणि PRF च्या देणगीदारांच्या अद्भुत समुदायाने आपल्याद्वारे निधी दिला.

येथे क्लिक करा अधिक माहितीसाठी.

*300 दुर्मिळ रोग ज्यांना FDA-मंजूर उपचार आहेत (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 दुर्मिळ रोग ज्यासाठी आण्विक आधार ओळखला जातो (www.OMIM. org) =4.2%

एप्रिल 2018: JAMA मध्ये प्रकाशित ग्लोबल स्टडीने लोनाफर्निब सोबत उपचार शोधले तर प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्याची क्षमता वाढवते

द जर्नल ऑफ द अमेरिकन मेडिकल असोसिएशन (JAMA) मध्ये प्रकाशित झालेल्या एका नवीन अभ्यासाने अहवाल दिला आहे की लोनाफर्निब, एक फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (FTI) ने प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्यास मदत केली आहे. या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की केवळ लोनाफर्निबचा उपचार कोणत्याही उपचारांच्या तुलनेत लक्षणीयरीत्या कमी मृत्यू दराशी (3.7% वि. 33.3%) 2.2 वर्षांच्या पाठपुराव्यानंतर संबंधित आहे. हा पहिला पुरावा आहे की लोनाफर्निब या जीवघेण्या आजारासाठी जगण्याची क्षमता सुधारू शकतो.

येथे क्लिक करा अधिक तपशीलांसाठी.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, लेस्ली बी गॉर्डन, एमडी, पीएचडी; हेदर शॅपेल, पीएचडी; जो मासारो, पीएचडी; Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; जोन ब्रेझियर, एमएस; सुसान ई. कॅम्पबेल, एमए; मोनिका ई. क्लेनमन, एमडी; मार्क डब्ल्यू किरन, एमडी, पीएचडी; जामा, 24 एप्रिल 2018.

जुलै 2016: तिहेरी चाचणी निकाल

ऑक्टोबर 2014: PRF चा उल्लेखनीय प्रवास तज्ञांच्या मतात प्रकाशित

मध्ये प्रकाशित झालेल्या एका लेखात तज्ञांचे मत आणि कार्यकारी संचालक ऑड्रे गॉर्डन आणि वैद्यकीय संचालक लेस्ली गॉर्डन यांनी लिहिलेले, दोन PRF नेते PRF चा इतिहास, उद्दिष्टे आणि सिद्धी आणि अस्पष्टतेपासून उपचारापर्यंतच्या प्रवासात PRF कार्यक्रम कसे निर्णायक ठरले आहेत याबद्दल चर्चा करतात.

*"द प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन: अस्पष्टतेपासून उपचारापर्यंतचा त्याचा उल्लेखनीय प्रवास" ऑक्टोबर 30, 2014

लेखक लिहितात, “आमची आशा आहे की पुढील PRF कार्यक्रम आणि सेवांचे वर्णन, ते PRF ला प्रोजेरिया ग्रस्त मुलांना वाचवण्याचे त्यांचे ध्येय पूर्ण करण्यात कशी मदत करत आहेत याच्या वर्णनामुळे, इतरांना मदत आणि प्रेरणा मिळेल. अनेक दुर्मिळ रोग लोकसंख्या ज्यांना त्वरित लक्ष देणे आवश्यक आहे.

मे 2014: अभ्यासात असे आढळले आहे की चाचणी औषधे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये अंदाजे आयुर्मान वाढवतात

या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (FTI) प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे आयुष्य किमान दीड वर्षांपर्यंत वाढवू शकते. उपचार सुरू केल्यानंतर सहा वर्षांमध्ये 1.6 वर्षे जगण्याची सरासरी वाढ या अभ्यासात दिसून आली. चाचण्यांमध्ये नंतर जोडलेली दोन अतिरिक्त औषधे, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनेट देखील या शोधात योगदान देऊ शकतात. या जीवघेण्या आजारासाठी जगण्यावर परिणाम करणाऱ्या उपचारांचा हा पहिला पुरावा आहे.

येथे क्लिक करा अधिक तपशीलांसाठी.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, लेस्ली बी. गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, जो मासारो, पीएचडी, राल्फ बी. डी'अगोस्टिनो सीनियर, पीएचडी, सुसान ई. कॅम्पबेल, एमए, जोन ब्रेझियर, एमएस, सर्व्हायव्हल ऑन फर्नेसिलेशन इनहिबिटरचा प्रभाव डब्ल्यू. टेड ब्राउन, एमडी, पीएचडी, मोनिका ई क्लेनमन, MD, Mark W. Kieran MD, PhD आणि प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल्स कोलॅबोरेटिव्ह; अभिसरण, 2 मे 2014 (ऑन-लाइन).

सप्टेंबर २०१२: प्रोजेरियासाठी प्रथमच प्रोजेरिया उपचार सापडला

चे परिणाम मुलांसाठी प्रथमच क्लिनिकल औषध चाचणी प्रोजेरियाने उघड केले आहे की लोनाफर्निब, मूळतः कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी विकसित केलेला फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (FTI) हा प्रोजेरियासाठी प्रभावी सिद्ध झाला आहे. प्रत्येक मूल चारपैकी एक किंवा अधिक प्रकारे सुधारणा दर्शवते: अतिरिक्त वजन वाढणे, चांगले ऐकणे, सुधारित हाडांची रचना आणि/किंवा, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रक्तवाहिन्यांची लवचिकता वाढवणे. अभ्यास* प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन द्वारे निधी आणि समन्वयित करण्यात आला होता.

येथे क्लिक करा अधिक तपशीलांसाठी.

* गॉर्डन एलबी, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg D, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot L, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, प्लोस्की सी, कोरिया ए, क्विन एन, उल्रिच एनजे, नाझरियन ए, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी, नॅशनल ॲकॅडमी ऑफ सायन्सेसची कार्यवाही, ऑक्टोबर 9, 2012 व्हॉल. 109 क्र. ४१ १६६६६-१६६७१

ऑक्टोबर 2011: प्रोजेरिया थेरपीकडे एक नवीन दृष्टीकोन

कार्लोस लोपेझ-ओटिन (ओव्हिडो) आणि निकोलस लेव्ही (मार्सेली) यांच्या नेतृत्वाखाली स्पॅनिश आणि फ्रेंच शास्त्रज्ञांनी एक रोमांचक अभ्यास प्रकाशित केला आहे ज्यामुळे प्रोजेरिया (1) वर उपचार करण्यासाठी एक नवीन दृष्टीकोन निर्माण होऊ शकतो. आजपर्यंतच्या PRF च्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये वापरल्या जाणाऱ्या औषधांनी प्रोजेरिया पेशींमध्ये बनवलेल्या असामान्य लॅमिन ए प्रोटीन (प्रोजेरिन) मध्ये केलेले बदल लक्ष्यित केले आहेत, नवीन कामात, लॅमिन ए मेसेंजर आरएनए (एमआरएनए) कोडिंगचे विपरित “स्प्लिसिंग” लॅमिन ए प्रोटीन अवरोधित केले जाते, परिणामी प्रोजेरिनचे उत्पादन कमी होते. वापरलेला ब्लॉकिंग एजंट हा एक छोटा सुधारित RNA रेणू आहे ज्याचा क्रम प्रोजेरिया mRNA च्या क्षेत्रास पूरक आहे ज्यामध्ये स्प्लिसिंग होते. हा रेणू स्प्लाईस साइटला जोडतो आणि स्प्लिसिंगसाठी आवश्यक असलेल्या प्रथिने आणि आरएनए रेणूंच्या (“स्प्लिसोसोम”) कॉम्प्लेक्सचे बंधन प्रतिबंधित करतो.

प्रोजेरियाच्या संवर्धित त्वचेच्या पेशींमध्ये होणारे विघटन या पद्धतीने रोखले जाऊ शकते हे 2005 (2) मध्ये दर्शविले गेले होते. तथापि, रूग्णांच्या उपचारांसाठी प्रतिबंधक अभिकर्मक रूग्णाच्या सर्व ऊतींमध्ये अखंडपणे वितरित करणे आवश्यक आहे. या "वितरण" पद्धती विकसित करण्यासाठी आणखी सहा वर्षे लागली आणि अनेक प्रयोगशाळांमध्ये काम केले.

नवीन संशोधनात (1), मॉडेल माऊसमध्ये विपरित स्प्लिसिंग अवरोधित केल्याने प्रभावी परिणाम दिसून आले. कंकाल स्नायू वगळता विश्लेषित केलेल्या सर्व ऊतींमध्ये प्रोजेरिन एकाग्रतेमध्ये स्पष्ट घट दिसून आली, ज्यामध्ये अवरोधक एजंटचे सेवन कमी होऊ शकते. मॉडेल माईसने प्रोजेरियाच्या रूग्णांच्या अनेक फिनोटाइपची पुनरावृत्ती केली, यासह

गंभीरपणे कमी केलेले आयुष्य (जंगली प्रकारच्या उंदरांसाठी 2 वर्षांच्या तुलनेत 103 दिवस.)
वाढीचा दर कमी करणे.
मणक्याच्या वक्रतेसह असामान्य पवित्रा.
प्रोजेरिन जमा होण्याच्या परिणामी गहन विभक्त विकृती.
त्वचेखालील चरबीच्या थराचे सामान्य नुकसान.
हाडांमध्ये खोल बदल.
हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी बदल, संवहनी गुळगुळीत स्नायू पेशींचे लक्षणीय नुकसान.
इन्सुलिन आणि ग्रोथ हार्मोनसह रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये रक्ताभिसरणातील विविध संप्रेरकांच्या एकाग्रतेतील बदल.

द vivo मध्ये एबरंट स्प्लिसिंग अवरोधित करून प्रोजेरिन उत्पादन कमी करण्याच्या कार्यक्षमतेचे प्रात्यक्षिक हे प्रोजेरिया थेरपीसाठी मौल्यवान नवीन दृष्टिकोनासाठी एक मजबूत उमेदवार आहे.

(1) Osorio FG, Navarro CL, Cadiñanos J, López-Mejia IC, Quirós PM, et al, Science Translational Medicine, 3: अंक 106, आगाऊ ऑनलाइन प्रकाशन, 26 ऑक्टोबर (2011).

(२) स्कॅफिडी, पी. आणि मिस्टेली, टी. रिव्हर्सल ऑफ द , सेल्युलर फेनोटाइप इन द अकाली वृद्धत्व रोग हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, नेचर मेडिसिन 11 (4): 440-445 (2005).

जून 2011: PRF-निधीच्या अभ्यासाने रॅपामायसिनला प्रोजेरियासाठी संभाव्य उपचार म्हणून ओळखले

बोस्टनमधील नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ आणि मॅसॅच्युसेट्स जनरल हॉस्पिटलमधील संशोधकांनी आज एक नवीन अभ्यास प्रकाशित केला. विज्ञान, भाषांतरित औषध ज्यामुळे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी नवीन औषध उपचार होऊ शकतात.*

रेपामायसिन एक FDA मंजूर औषध आहे जे यापूर्वी नॉन-प्रोजेरिया माऊस मॉडेल्सचे आयुष्य वाढवण्यास दर्शविले गेले आहे. या नवीन अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की रॅपामायसीन रोगास कारणीभूत असलेल्या प्रोजेरिनचे प्रमाण 50% ने कमी करते, असामान्य आण्विक आकार सुधारते आणि प्रोजेरिया पेशींचे आयुष्य वाढवते. हा अभ्यास पहिला पुरावा प्रदान करतो की रॅपामायसिन प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये प्रोजेरिनचे हानिकारक प्रभाव कमी करण्यास सक्षम असू शकते.

यावर प्रचंड मीडिया कव्हरेज आहे! मीडिया स्टोरीजच्या लिंक्ससाठी खाली क्लिक करा:

वॉल स्ट्रीट जर्नल हेल्थ ब्लॉग

यूएस बातम्या आणि जागतिक अहवाल

विज्ञान मासिक

बोस्टन ग्लोब

CNN

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनला या प्रकल्पासाठी सेल्स प्रदान करण्यात आनंद झाला PRF सेल आणि टिश्यू बँक, आणि आमच्याद्वारे संशोधनासाठी निधी मदत करा अनुदान कार्यक्रम.

हा रोमांचक नवीन अभ्यास प्रोजेरिया संशोधनाची उल्लेखनीय गती दर्शवितो, तसेच वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल अधिक अंतर्दृष्टी प्रदान करतो जी आपल्या सर्वांना प्रभावित करते.

*"Rapamycin सेल्युलर फीनोटाइप्स उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया पेशींमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीन क्लिअरन्स वाढवते"
कान काओ, जॉन जे. ग्रॅझिओट्टो, सेसिलिया डी. ब्लेअर, जोसेफ आर. माझुल्ली, मायकेल आर. एर्डोस, दिमित्री क्रेन, फ्रान्सिस एस. कॉलिन्स
Sci Transl Med. 2011 जून 29;3(89):89ra58.

जून 2011: प्रोजेरिया-एजिंग लिंकवर ग्राउंडब्रेकिंग स्टडी

सीबीएस संध्याकाळच्या बातम्या, वॉल स्ट्रीट जर्नल आणि इतर नवीन अभ्यासाचा अहवाल

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ संशोधकांनी प्रोजेरिया आणि वृद्धत्व यांच्यातील पूर्वीचा अज्ञात दुवा शोधला आहे. निष्कर्ष विषारी, प्रोजेरिया-उद्भवणारे प्रोटीन यांच्यातील संबंधांबद्दल अंतर्दृष्टी प्रदान करतात प्रोजेरिन आणि टेलोमेरेस, जे कालांतराने नष्ट होईपर्यंत आणि पेशी मरत नाही तोपर्यंत पेशींमधील डीएनएच्या टोकांचे संरक्षण करतात.

सामान्य व्यक्तींच्या प्रोजेरिन-व्यक्त पेशी वृद्धत्वाची चिन्हे दर्शवतात. न्यूक्लियसमधील डीएनए निळ्या रंगाचा असतो. टेलोमेरेस लाल ठिपके म्हणून दिसतात.

जर्नल ऑफ क्लिनिकल इन्व्हेस्टिगेशनच्या 13 जून 2011 च्या ऑनलाइन आवृत्तीमध्ये हा अभ्यास* दिसून येतो. हे निष्कर्ष काढते की सामान्य वृद्धत्वात, लहान किंवा अकार्यक्षम टेलोमेरेस पेशींना प्रोजेरिन तयार करण्यासाठी उत्तेजित करतात, जे वय-संबंधित पेशींच्या नुकसानाशी संबंधित आहे.

"प्रथमच, आम्हाला माहित आहे की टेलोमेर शॉर्टनिंग आणि डिसफंक्शन प्रोजेरिनच्या उत्पादनावर परिणाम करतात,” प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक लेस्ली बी. गॉर्डन, एमडी, पीएचडी म्हणतात. "अशा प्रकारे या दोन प्रक्रिया, ज्या दोन्ही सेल्युलर वृद्धत्वावर प्रभाव टाकतात, प्रत्यक्षात एकमेकांशी जोडलेल्या आहेत."

आधीच्या संशोधनातून असे दिसून आले आहे की प्रोजेरिन केवळ प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्येच तयार होत नाही तर आपल्या सर्वांमध्ये कमी प्रमाणात तयार होते आणि वृद्धत्वाबरोबर प्रोजेरिनचे प्रमाण वाढते. स्वतंत्रपणे, टेलोमेर शॉर्टनिंग आणि डिसफंक्शनवरील मागील संशोधन सामान्य वृद्धत्वाशी संबंधित आहे. 2003 पासून, प्रोजेरिया जनुक उत्परिवर्तन आणि रोगास कारणीभूत असलेल्या प्रोजेरिन प्रोटीनच्या शोधामुळे, संशोधनाच्या प्रमुख क्षेत्रांपैकी एकाने प्रोजेरिया आणि वृद्धत्वाचा संबंध कसा आणि कसा आहे हे समजून घेण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे.

"या दुर्मिळ आजाराच्या घटनेला आणि सामान्य वृद्धत्वाला जोडणे हे एक महत्त्वपूर्ण मार्गाने फळ देत आहे," असे NIH संचालक फ्रान्सिस एस. कॉलिन्स, MD, PhD, पेपरचे वरिष्ठ लेखक म्हणाले. “हा अभ्यास हायलाइट करतो की प्रोजेरियासारख्या दुर्मिळ अनुवांशिक विकारांचा अभ्यास करून मौल्यवान जैविक अंतर्दृष्टी प्राप्त होते. सुरुवातीपासूनच आमची समजूत होती की प्रोजेरियामध्ये सामान्य वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल आम्हाला बरेच काही शिकवायचे आहे. "

शास्त्रज्ञांनी पारंपारिकपणे टेलोमेरेस आणि प्रोजेरिनचा स्वतंत्रपणे अभ्यास केला आहे. या नवीन कनेक्शनमुळे प्रोजेरिया ग्रस्त मुलांवर उपचार होऊ शकतात किंवा मानवी आयुर्मान वाढवण्याकरता लागू केले जाऊ शकते याबद्दल बरेच काही शिकणे बाकी असताना, हा अभ्यास पुढील पुरावा प्रदान करतो की प्रोजेरिन, प्रोजेरियामध्ये जीन उत्परिवर्तन शोधून शोधून काढलेले विषारी प्रथिन. , सामान्य वृद्धत्व प्रक्रियेत भूमिका बजावते.

*प्रोजेरिन आणि टेलोमेर डिसफंक्शन सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सेन्सेन्स ट्रिगर करण्यासाठी सहयोग करतात, काओ वगैरे, जे क्लिन गुंतवणूक doi:10.1172/JCI43578.

येथे क्लिक करा एनआयएच प्रेस रिलीजच्या संपूर्ण मजकूरासाठी.

मे 2011: प्रोजेरॉइड सिंड्रोमचे कारण शोधून काढले, प्रोजेरियाच्या वृद्धत्वाशी जोडलेले अधिक अंतर्दृष्टी प्रदान करते

प्रोजेरिया सारख्या रोगाशी संबंधित नवीन शोधलेले जनुक उत्परिवर्तन अकाली वृद्धत्वाच्या विकारांसाठी संभाव्य नवीन उपचारांसाठी दार उघडू शकते आणि सामान्य वृद्धत्वाबद्दल नवीन अंतर्दृष्टी प्रदान करू शकते.

प्रोजेरिया संशोधकाच्या नेतृत्वात एक संशोधन संघ डॉ. कार्लोस लोपेझ-ओटिन स्पेनमधील ओव्हिएडो विद्यापीठातून दोन कुटुंबे आढळली ज्यांच्या मुलांना प्रोजेरिया सारखाच पूर्वीचा अज्ञात प्रवेगक वृद्धत्वाचा आजार आहे. मुलांनी पूर्वी प्रोजेरॉइड रोगांशी जोडलेल्या कोणत्याही जीन्समध्ये कोणतेही दोष दाखवले नाहीत, परंतु त्यांच्या जीनोमच्या "कोडिंग" भागांचा अभ्यास करून, टीमला BANF1 नावाच्या जनुकामध्ये दोष आढळला. प्रोजेरॉइड रोग असलेल्या कुटुंबातील सदस्यांमध्ये BANF1 द्वारे तयार केलेल्या प्रथिनांचे प्रमाण खूपच कमी होते आणि, प्रोजेरिया असलेल्या लोकांप्रमाणे, त्यांच्या पेशींमधील आण्विक लिफाफे स्पष्टपणे असामान्य होते. जेव्हा दोषपूर्ण जनुक योग्य आवृत्तीने बदलले गेले तेव्हा सेल कल्चर प्रयोगांमध्ये विकृती दूर झाली. मध्ये हे निष्कर्ष प्रकाशित झाले अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स मे 2011 मध्ये.

BANF1 आता ज्ञात जनुकांच्या गटात सामील झाले आहे जे अकाली वृद्धत्वाच्या काही प्रकारांवर प्रभाव टाकत असल्याचे दिसते - आणि ते सामान्य वृद्धत्वावर देखील परिणाम करू शकतात.

गेल्या काही वर्षांमध्ये, शास्त्रज्ञांना आण्विक स्तरावर सामान्य वृद्धत्व अधिक चांगल्या प्रकारे समजू शकले आहे, धन्यवाद यासारख्या अकाली वृद्धत्वाच्या सिंड्रोमच्या अभ्यासामुळे तसेच प्रोजेरिया, ज्यामुळे "सामान्यत: प्रगत वयाशी संबंधित वैशिष्ट्यांचा लवकर विकास होतो, "लोपेझ-ओटिन म्हणाले. ते पुढे म्हणाले की त्यांचा अभ्यास "मानवी वृद्धत्वासाठी आण्विक लॅमिनाचे महत्त्व अधोरेखित करतो आणि परंपरेने मर्यादित लक्ष मिळालेल्या दुर्मिळ आणि विनाशकारी रोगांचे अनुवांशिक कारण ओळखण्यासाठी जीनोम सिक्वेन्सिंगच्या नवीन पद्धतींची उपयुक्तता दर्शवितो."

Xose S. Puente, Victor Quesada, Fernando G. Osorio, Rubén Cabanillas, Juan Cadiñanos, Julia M. Fraile, Gonzalo R. Ordóñez, Diana A. Puente, Ana Gutierrez-Fernández, Miriam Fanjul-Fernández al. "एक्सोम सिक्वेन्सिंग आणि फंक्शनल ॲनालिसिस BANF1 उत्परिवर्तन हे आनुवंशिक प्रोजेरॉइड सिंड्रोमचे कारण म्हणून ओळखते." अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, 5 मे 2011 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.04.010

ऑगस्ट 2010: इन्सुलिन सारखी ग्रोथ फॅक्टर 1 लक्षणे सुधारते, प्रोजेरॉइड माऊसचे आयुष्य वाढवते

26 ऑगस्ट 2010 रोजी आर्टिरिओस्क्लेरोसिस, थ्रोम्बोसिस आणि रक्तवहिन्यासंबंधी जीवशास्त्र "हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील कार्डिओव्हस्कुलर पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या व्हॅस्कुलर पॅथॉलॉजीसह सहसंबंध" या शीर्षकाचे, प्रोजेरिया आणि विशिष्ट हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी वृद्धत्वाची तुलना करणाऱ्या अभ्यासाचे परिणाम इलेक्ट्रॉनिक पद्धतीने प्रकाशित केले गेले. अभ्यासात असे आढळून आले की प्रोजेरिन, प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेले असामान्य प्रथिन, सामान्य लोकांच्या रक्तवहिन्यामध्ये देखील असते आणि वयानुसार वाढते, सामान्य वृद्धत्व आणि प्रोजेरिया वृद्धत्व यांच्यात समांतरता आहे.

संशोधकांनी एक महिना ते 97 वर्षे वयोगटातील प्रोजेरिया नसलेल्या गटासह प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी शवविच्छेदन आणि प्रोजेरिन वितरण तपासले आणि असे आढळले की प्रोजेरिया नसलेल्या व्यक्तींमध्ये प्रोजेरीन कोरोनरी धमन्यांमध्ये प्रति वर्ष सरासरी 3.3 टक्के वाढ होते.

“आम्हाला प्रोजेरिया आणि जगभरातील लाखो लोकांना प्रभावित करणाऱ्या एथेरोस्क्लेरोसिसमधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या अनेक पैलूंमध्ये समानता आढळली आहे” अभ्यासाचे वरिष्ठ लेखक आणि प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन म्हणाले. “जगातील दुर्मिळ आजारांपैकी एकाचे परीक्षण करून, आम्ही जगभरातील लाखो लोकांना प्रभावित करणाऱ्या रोगाबद्दल महत्त्वपूर्ण अंतर्दृष्टी प्राप्त करत आहोत. चालू असलेल्या संशोधनामुळे हृदयविकार आणि वृद्धत्वाबद्दलच्या आपल्या समजावर लक्षणीय परिणाम होण्याची क्षमता आहे.”

हा अभ्यास सामान्य लोकसंख्येमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जोखमीसाठी प्रोजेरिन योगदान देणारा आहे या शक्यतेचे समर्थन करतो आणि हृदय-विकाराच्या जोखमीचा अंदाज लावण्यास मदत करण्यासाठी संभाव्य नवीन गुणधर्म म्हणून तपासणी योग्य आहे.

ऑलिव्ह एम, हार्टेन I, मिशेल आर, बियर्स जे, जाबाली के, काओ के, एर्डोस एमआर, ब्लेअर सी, फंके बी, स्मूट एल, गेर्हार्ड-हर्मन एम, माचान जेटी, कुटीस आर, विरमानी आर, कॉलिन्स एफएस, वेट टीएन, नेबेल ईजी, गॉर्डन एलबी.
"हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्वाच्या संवहनी पॅथॉलॉजीशी सहसंबंध". आर्टेरिओस्कलर थ्रोम्ब व्हॅस्क बायोल. 2010 नोव्हें;३०(११):२३०१-९; Epub 2010 26 ऑगस्ट.

मे 2010: ऑक्सफर्ड अभ्यास दर्शवितो की प्रोजेरिया संशोधन सामान्य वृद्धत्वाची आमची समज कशी वाढवू शकते

या लेखात, ऑक्सफर्ड विद्यापीठातील कॅथरीन शानाहान आणि तिच्या गटाने मानवी रक्तवाहिन्यांचे वृद्धत्व (संवहनी वृद्धत्व.) अनेक प्रयोगशाळांमध्ये केलेल्या प्रोजेरियावरील कामातून थेट प्राप्त झालेले प्रयोग स्पष्ट करण्यात मोठी प्रगती केली आहे. शानाहान गटाचे दोन प्रमुख निष्कर्ष आहेत: (1) प्रीलमिन ए हे वृद्ध व्यक्तींच्या संवहनी गुळगुळीत स्नायू पेशी (VSMCs) मध्ये जमा होते परंतु तरुण व्यक्तींमध्ये नाही, आणि (2) या संचयनाचा परिणाम, किमान अंशतः, FACE1 एंझाइम कमी झाल्यामुळे होतो. . सेल न्यूक्लियसचा एक महत्त्वाचा घटक असलेल्या सामान्य लॅमिन ए वर प्रक्रिया करताना, प्रीलमिन A मधील फार्नेसिल गट काढून टाकण्यासाठी FACE1 (ज्याला Zmpte24 देखील म्हणतात) आवश्यक आहे.

ही परिस्थिती प्रोजेरिया सारखीच आहे. तेथे, प्रीलमिन ए (ज्याला प्रोजेरिन म्हणतात) फर्नेसिल गट राखून ठेवते. खरंच, रोगास कारणीभूत ठरण्याची सुरुवातीची पायरी म्हणजे फार्नेसिल गट काढून टाकण्यात अपयश. हे अयशस्वी होते कारण प्रोजेरिया उत्परिवर्तनामुळे FACE 1 ला फार्नेसिल गट बांधण्यासाठी आणि काढून टाकण्यासाठी आवश्यक असलेल्या प्रीलमिन एचा भाग हटवला जातो. अशा प्रकारे, वृद्धत्व आणि प्रोजेरियामधील दोषांचे कारण समान आहेत: FACE1 त्याचे कार्य करू शकत नाही.

काही वर्षांपासून हे ज्ञात आहे की फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTIs) प्रोजेरिया पेशींमध्ये रोगाच्या आण्विक मार्करची उपस्थिती रोखतात (आणि उलट करू शकतात). आता, शानाहान आणि इतरांना आढळले आहे की FTIs वृद्ध सामान्य व्यक्तींच्या पेशींमध्ये समान परमाणु मार्कर दिसण्यास प्रतिबंध करतात. FTIs सध्या प्रोजेरिया क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये वापरात आहेत आणि शानाहान आणि इतर लक्षात ठेवा की, या क्लिनिकल चाचण्या "वृद्धत्वाच्या उपचारांमध्ये या औषधांच्या उपचारात्मक क्षमतेवर अधिक प्रकाश टाकतील."

या लेखात वर्णन केलेले अभ्यास हे आजपर्यंतचे सर्वोत्तम उदाहरण आहे की प्रोजेरियाचा अभ्यास सामान्य वृद्धत्वाबद्दलची आपली समज कशी वाढवत आहे.

Ragnauth CD, Warren DT, Liu Y, Shanahan CM et al, "प्रेलामिन ए स्मूथ मसल सेल सेन्सेन्सला गती देण्यासाठी कार्य करते आणि मानवी संवहनी वृद्धत्वाचा एक नवीन बायोमार्कर आहे." परिसंचरण: 25 मे 2010, पृ. 2200-2210.

एप्रिल 2010: प्रोजेरियामध्ये, प्रोजेरिन रेणूमध्ये फार्नेसिल गटाची उपस्थिती या रोगाच्या लक्षणांसाठी जबाबदार असल्याचे पुढील पुरावे.

आमच्या फेब्रुवारीच्या “प्रोजेरिया संशोधनात नवीन काय आहे” या पोस्टिंगमध्ये आम्ही पुरावे नोंदवले आहेत की फर्नेसाइल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) प्रोजेरिनच्या फर्नेसिलेशनद्वारे रोगाची लक्षणे दूर करण्यासाठी कार्य करते, आणि प्रोजेरिन व्यतिरिक्त इतर प्रथिने प्रतिबंधित करून नाही. माजी PRF संशोधन अनुदान स्टीफन यंग आणि लॉरेन फॉन्ग यांच्या नेतृत्वाखालील UCLA गटाने आता या निष्कर्षाला समर्थन देणारे आणखी एक गंभीर प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथीचे परिणाम नोंदवले आहेत. प्रतिबंधात्मक डर्माटोपॅथी (आरडी) मध्ये, प्रीलमिन ए फर्नेसिलेटेड राहतो, जसे प्रोजेरियाच्या रूग्णांमध्ये प्रोजेरिनच्या बाबतीत आहे, आरडी प्रीलमिन ए मध्ये प्रोजेरिनचे ५० अमिनो ॲसिड हटवले जात नाही, परंतु त्याने कार्बोक्झिलच्या शेवटी टर्मिनल 15 अमीनो ॲसिड राखून ठेवले आहे. प्रीलमिन ए चे, जे प्रोजेरिनमध्ये बंद केले जाते.

डेव्हिस आणि सहकर्मचाऱ्यांनी एक नवीन मॉडेल माऊस तयार केला ज्याचा प्रीलमिन ए, आरडी प्रीलमिन ए प्रमाणे, फारनेसिलेटेड नाही, परंतु 15 अमीनो ऍसिडचा क्रम टिकवून ठेवतो जो सामान्यतः लॅमिन ए संश्लेषित करण्याच्या मार्गात क्लीव्ह केला जातो. या माउसमध्ये प्रोजेरॉइड लक्षणे नाहीत, हे दर्शविते की RD मध्ये, तसेच प्रोजेरियामध्ये, फार्नेसिल गटाची उपस्थिती, आणि एमिनो ऍसिडमध्ये बदल नाही अनुक्रम, रोगाच्या लक्षणांसाठी जबाबदार आहे.

DaviesBS, Barnes RH 2nd, Tu Y, Ren S, Andres DA, Spielmann HP, Lammerding J, Wang Y, Young SG, Fong LG,
"नॉनफार्नेसिलेटेड प्रीलमिन ए च्या संचयामुळे कार्डिओमायोपॅथी होते परंतु प्रोजेरिया होत नाही", आम्ही मोल जेनेट. 2010 एप्रिल 26. [प्रिंटच्या पुढे Epub]

फेब्रुवारी 2010: अधिक पुरावे एफटीआय प्रोजेरिनच्या फार्नेसिलेशनद्वारे फायदेशीर प्रभाव प्रदान करतात

प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (एफटीआय) द्वारे प्रोजेरॉइड रोगाचे समाधान प्रोजेरिन व्यतिरिक्त इतर प्रथिनांच्या फॅर्नसिलेशनवर औषधाच्या प्रभावामुळे होते या शक्यतेचे लेखकांनी मूल्यांकन केले. त्यांनी एक उंदीर तयार केला ज्याने अनफार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन बनवले, परंतु फार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन नाही. या माऊसने प्रोजेरिया सारख्या रोगाचे फिनोटाइप देखील विकसित केले, परंतु FTI ने त्यांना सुधारले नाही. हा परिणाम सूचित करतो की औषध प्रोजेरिन व्यतिरिक्त इतर प्रथिनांना प्रतिबंधित करून कार्य करत नाही; हे प्रोजेरिनच्या फार्नेसिलेशनवर कार्य करत असावे, जी बायोकेमिकल पायरी जी चाचणी केलेल्या मॉडेलमध्ये उपस्थित नाही.

यांग एसएच, चांग एसवाय, अँड्रेस डीए, स्पीलमन एचपी, यंग एसजी, फाँग एलजी. "प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेल्समध्ये प्रोटीन फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरच्या कार्यक्षमतेचे मूल्यांकन करणे."
जे लिपिड रेस. 2010 फेब्रुवारी;51(2):400-5. Epub 2009 ऑक्टो 26.

ऑक्टोबर २००९: द आर्ट्स मीट द सायन्सेस इन बेंजामिन बटन स्टोरी

1921 मध्ये, F. Scott Fitzgerald ने 'The Curious Case of Benjamin Button' नावाची एक लघुकथा प्रकाशित केली, जी 2008 मध्ये ब्रॅड पिट अभिनीत चित्रपटात बनली होती. फिट्झगेराल्डच्या काल्पनिक कार्याचे मुख्य पात्र अत्यंत दुर्मिळ स्थितीसह जन्माला आले आहे ज्यामध्ये तो वृद्ध व्यक्तीसारखा दिसतो. काल्पनिक व्यक्ती आणि एचजीपीएस असलेल्या व्यक्तींमधला मुख्य फरक हा आहे की फिट्झगेराल्डचे पात्र जसजसे वर्ष उलटत जाते तसतसे तरुण होत जाते. हा शोधनिबंध वैज्ञानिकदृष्ट्या अशी शक्यता मांडतो की फिट्झगेराल्डने जाणीवपूर्वक त्याचे पात्र, बेंजामिन बटन, एचजीपीएस असलेल्या व्यक्तींवर आधारित आहे आणि एचजीपीएस व्यक्तींना केवळ वृद्ध व्यक्तीचे स्वरूपच नाही, तर वास्तविक शारीरिक वृद्धत्व देखील होऊ शकते, जे संशोधकांना सक्षम करेल. सामान्यतः वृद्धत्वाच्या नैसर्गिक प्रक्रियेशी संबंधित आजारांच्या उपचारांमध्ये मौल्यवान माहिती मिळवा.

मॅलोनी डब्ल्यूजे, "हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: एफ. स्कॉट फिट्झगेराल्ड यांच्या लघुकथेतील 'बेंजामिन बटणाचा जिज्ञासू केस' आणि त्याचे तोंडी अभिव्यक्तीमध्ये त्याचे सादरीकरण."
जे. डेंट. रा 2009 ऑक्टोबर 88 (10): 873-6

मे 2009: लेखाने सेल्युलर फंक्शन्सवरील HGPS प्रभावाला नवीन आधार दिला.

HGPS पूर्वी प्रतिकृती, जनुक अभिव्यक्ती आणि DNA दुरुस्तीसह अनेक मूलभूत सेल्युलर कार्यांवर परिणाम करत असल्याचे दिसून आले आहे. बुश आणि सहकर्मचाऱ्यांनी साइटोप्लाझममधून न्यूक्लियसमध्ये प्रथिनांची वाहतूक या यादीमध्ये जोडली आहे. सर्व प्रथिने सायटोप्लाझममध्ये संश्लेषित केली जातात आणि जे न्यूक्लियसमध्ये असतात त्यांना अणु झिल्ली ओलांडून जावे लागते. "न्यूक्लियर पोर्स" नावाच्या आण्विक पडद्यामधील वाहिन्यांद्वारे वाहतूक पूर्ण केली जाते. अनेक प्रथिने केवळ अणु छिद्रांद्वारे पसरवण्याइतकी मोठी असतात, परंतु या उद्देशाने विकसित झालेल्या विशेष प्रथिनेंद्वारे त्यांच्याद्वारे "प्रवेश" केली जातात. या लेखात, एचजीपीएससाठी जबाबदार उत्परिवर्ती जनुक व्यक्त करणाऱ्या पेशींनी थेट मोजमाप करून न्यूक्लीमध्ये प्रथिनांचे वाहतूक कमी केल्याचे आढळून आले.

Busch A, Kiel T, Heupel WM, Wehnert M, Huebner S., "न्यूक्लियर एन्व्हेलोपॅथी-उद्भवणाऱ्या लॅमिन ए म्युटंट्स व्यक्त करणाऱ्या पेशींमध्ये आण्विक प्रथिनांची आयात कमी होते." Exp Cell Res. 11 मे 2009.

एप्रिल 2009: प्रोजेरिया आणि सामान्य वृद्धत्व जोडणे: कादंबरी अंतर्दृष्टी

हा लेख एक अतिशय विचारशील आणि अद्ययावत पुनरावलोकन आहे जो प्रोजेरॉइड रोगांवर (HGPS वर जोर देऊन) काम करणाऱ्या संशोधकांसाठी आणि सामान्य वृद्धत्वाशी त्यांचा संबंध, कर्करोग आणि वृद्धत्वाच्या संबंधांना देखील स्पर्श करेल. कव्हर केलेले विषय आहेत:

→ रचना आणि संस्था प्रदान करणे: आण्विक आर्किटेक्चर आणि जीनोम अखंडता
→ डीएनएचे नुकसान आणि दुरुस्ती बिघडली
→ जुने आणि त्यापुढील दुरूस्ती ट्यूमर सप्रेसर्स आणि सेल्युलर सेन्सेन्स, आणि
→ पुनर्जन्म आणि नूतनीकरण: स्टेम-सेल जीवशास्त्र. पुनर्जन्म आणि नूतनीकरण: स्टेम-सेल जीवशास्त्र.

प्रोजेरॉइड रोगांच्या अभ्यासात अलीकडील प्रगतीमुळे मूलभूत सेल्युलर फंक्शन्स तसेच वृद्धत्वाची अंतर्दृष्टी प्राप्त होत आहे त्या मार्गांवर लेख प्रकाश टाकतो.

Capell BS, Tlougan BE, Orlow SJ, "फ्रॉम द रेरेस्ट टू द मोस्ट कॉमन: इनसाइट्स फ्रॉम प्रोजेरॉइड सिंड्रोम टू स्किन कॅन्सर आणि एजिंग." जर्नल ऑफ इन्व्हेस्टिगेटिव्ह डर्मेटोलॉजी (2009 एप्रिल 23), 1-11

एप्रिल 2009: मागील PRF संशोधन अनुदानांनी पेशींमध्ये प्रोजेरिनचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन पद्धत तयार केली

प्रोजेरियाच्या रूग्णांच्या फायब्रोब्लास्ट पेशींवरील मागील प्रयोगांवरून असे दिसून आले आहे की उत्परिवर्तनामुळे होणारे नुकसान हे सुरुवातीला प्रोजेरिन नावाच्या लॅमिन ए च्या बदललेल्या स्वरूपाच्या क्रियेचा परिणाम आहे. परंतु वेगवेगळ्या पिढ्यांसाठी या प्रयोगांचा अर्थ लावणे संस्कृतीत कठीण असू शकते. फॉन्ग इ. al एक प्रायोगिक प्रणाली स्थापित केली आहे ज्यामध्ये प्रोजेरिनचे प्रमाण जंगली-प्रकार पेशी वाढवता किंवा कमी केल्या जाऊ शकतात. ही पद्धत अन्वेषकांना प्रोजेरिनचे थेट परिणाम दुय्यम पासून क्रमवारी लावू देईल, ज्यामुळे प्रोजेरिया पेशींच्या पॅथोफिजियोलॉजीकडे नेणाऱ्या सेल्युलर यंत्रणेचा अभ्यास पुढे जाईल.

प्रोजेरिनचे संश्लेषण सक्रिय करणे, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील उत्परिवर्ती प्रीलमिन ए, अँटिसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्ससह. (पबमेड लेख) Fong LG, Vickers TA, Farber EA, Choi C, Yun UJ, Hu Y, Yang SH, Coffinier C, Lee R, Yin L, Davies BS, Andres DA, Spielmann HP, Bennett CF, Young SG , “चे संश्लेषण सक्रिय करणे प्रोजेरिन, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील उत्परिवर्ती प्रीलमिन ए, अँटिसेन्ससह ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स." आम्ही मोल जेनेट. 2009 एप्रिल 17.
डॉ. फॉन्ग आणि यंग यांना यापूर्वी प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनकडून अनुदान दिले गेले आहे.

जानेवारी 2009: नवीन, शक्तिशाली तंत्राद्वारे सामान्य आणि प्रोजेरिया पेशींमध्ये प्रोजेरिया जीन अभिव्यक्तीचे प्रमाणीकरण.

स्वीडिश टीमला वयानुसार सामान्य पेशींमध्ये प्रोजेरिन आरएनएचे बिल्ड-अप सापडले

प्रोजेरिन हे असामान्य प्रोटीन आहे ज्यामुळे प्रोजेरिया होतो. अलिकडच्या वर्षांत, अनेक संशोधन गटांना आढळून आले आहे की सामान्य पेशी देखील प्रोजेरिन तयार करतात, परंतु प्रोजेरिया असलेल्या मुलाच्या पेशींपेक्षा खूपच कमी असतात. शिवाय, प्रयोगशाळेत वयानुसार सामान्य पेशींमध्ये प्रोजेरिन प्रोटीनचे प्रमाण वाढते. या परिणामांनी प्रोजेरिया आणि सामान्य वृद्धत्व यांच्यात सेल्युलर स्तरावर थेट दुवा स्थापित केला.

डॉ. मारिया एरिक्सन, 2003 मध्ये प्रोजेरियासाठी जीन शोधण्याच्या लेखिकेने आता प्रोजेरिया जनुकाच्या अभिव्यक्तीचे परिमाणात्मक मापन करण्यासाठी एक नवीन, शक्तिशाली तंत्र शोधून काढले आहे. स्वीडनमधील कॅरोलिंस्का इन्स्टिट्यूटमधील डॉ. एरिक्सन यांच्या प्रयोगशाळेत सामान्य आणि प्रोजेरिया पेशींमध्ये प्रोजेरिन आरएनएचे प्रमाण मोजण्यासाठी तंत्र वापरले. RNA हा प्रथिने तयार करण्यासाठी आपल्या पेशींमधील ब्लूप्रिंट रेणू आहे. स्वीडिश गटाला असे आढळून आले की सामान्य आणि प्रोजेरिया दोन्ही पेशी त्यांच्या वयानुसार मोठ्या आणि मोठ्या प्रमाणात प्रोजेरिन आरएनए तयार करतात. एरिक्सनच्या निकालावरून असे दिसून आले आहे की प्रोजेरीन तयार करण्यासाठी आरएनए सिग्नल प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या पेशींमध्ये त्वरीत तयार होतो आणि आपल्या सर्वांमध्ये आयुष्यभर हळूहळू तयार होतो.

हे नवीन निष्कर्ष सामान्य वृद्धत्व आणि प्रोजेरिया यांच्यातील संबंधांबद्दलची आमची समज मजबूत करतात. याव्यतिरिक्त, प्रोजेरिन क्रियेच्या यंत्रणेला संबोधित करणाऱ्या प्रयोगांमध्ये नवीन तंत्राचा मोठ्या प्रमाणावर वापर होण्याची अपेक्षा आहे.

Rodriguez S, Coppedè F, Sagelius H आणि Erikson M. "हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची वाढलेली अभिव्यक्ती सेल एजिंग दरम्यान लहान लॅमिन ए ट्रान्सक्रिप्ट". युरोपियन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (2009), 1-10.

ऑगस्ट आणि ऑक्टोबर 2008: प्रोजेरिया उलट करता येईल का? दोन अलीकडील प्रकाशने दर्शविते की FTIs आणि जनुक थेरपी तेच करू शकतात!

दोन स्वतंत्र अभ्यास दर्शविते की प्रोजेरिया हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली आणि माऊस मॉडेल्सच्या त्वचेमध्ये उलट करता येण्याजोगा आहे. प्रोजेरियाची लक्षणे प्रकट होईपर्यंत उंदरांवर उपचार न करणे हे प्रयोग लक्षणीय होते, तर बहुतेक मागील अभ्यासांनी प्रोजेरिया स्पष्ट होण्यापूर्वी उपचार सुरू केले होते. प्रोजेरिनचे उत्पादन (प्रोजेरिया जनुकापासून बनवलेले हानीकारक प्रथिने) एकतर फार्नेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTI) च्या उपचाराने किंवा जनुक बंद करून प्रतिबंधित केले गेले. दोन्ही प्रकरणांमध्ये उंदीर सामान्य किंवा जवळजवळ सामान्य स्थितीत परत आले. ही निरीक्षणे प्रोजेरियासाठी FTIs च्या सध्याच्या क्लिनिकल चाचणीसाठी उत्साहवर्धक पुरावे प्रदान करतात.

एफटीआय औषधाच्या प्रगतीच्या आश्चर्यकारक प्रदर्शनात – आता मध्ये वापरले जात आहे प्रथम-प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल – नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ * येथील डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स यांच्या संशोधन पथकाला असे आढळून आले की FTI ने उंदरांमध्ये प्रोजेरियाचा सर्वात विनाशकारी प्रभाव रोखला आणि उलट केला: हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग. फ्रान्सिस कॉलिन्स, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आणि नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे माजी संचालक, जे प्रोजेरिया जनुक ओळखणाऱ्या संशोधन संघाचे वरिष्ठ लेखक होते. 2003 मध्ये उत्परिवर्तन. "या औषधाने या उंदरांना हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग होण्यापासूनच रोखले नाही, तर आधीच रोग असलेल्या उंदरांमध्ये होणारे नुकसान परत केले."

प्रोजेरिया उंदरांना हृदयविकाराचा विकास होतो जो प्रोजेरिया असलेल्या मुलांप्रमाणेच दिसून येतो. लेखकांना असे आढळून आले की FTI दोन्ही उंदरांचे दूध सोडल्यापासून उपचार करत असताना काही प्रमाणात हृदयविकाराचा विकास रोखू शकला आणि 9 महिन्यांच्या वयापासून उंदरांवर उपचार केले गेले तेव्हा अंशतः प्रस्थापित झालेल्या रोगाला आळा घालण्यात यश आले. कॉलिन्स म्हणाले, “माझ्या दृष्टीकोनातून एक धक्कादायक गोष्ट म्हणजे रोग परत आणण्याची क्षमता”, जी गंभीर आहे कारण प्रोजेरियाचे सामान्यतः जन्माच्या वेळी निदान केले जात नाही, परंतु जेव्हा मुले लक्षणे दर्शवू लागतात, जेव्हा नुकसानाचा काही भाग आधीच झालेला असतो. पूर्ण

“जर या औषधांचा मुलांवर समान परिणाम होत असल्याचे आढळून आले, तर या विनाशकारी आजारावर उपचार करण्यासाठी हे एक मोठे यश ठरू शकते,” NHLBI चे डॉ. नेबेल म्हणाले, जे या अभ्यासाचे सह-लेखक होते. "याव्यतिरिक्त, हे निष्कर्ष कोरोनरी धमनी रोगाच्या इतर प्रकारांवर उपचार करण्यासाठी FTI औषधांच्या संभाव्य भूमिकेवर प्रकाश टाकतात."

मध्ये लेख पहा वैज्ञानिक अमेरिकन, "प्रोजेरियासाठी नवीन आशा: दुर्मिळ वृद्धत्वाच्या आजारासाठी औषध", येथे https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease आणि NIH प्रेस प्रकाशन येथे https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm

* कॅपेल, इ. अल, "फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाची सुरुवात आणि उशीरा प्रगती दोन्ही प्रतिबंधित करते." राष्ट्रीय विज्ञान अकादमीची कार्यवाही, खंड. 105, क्र. 41, 15902-15907 (ऑक्टो. 14, 2008)

जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स** मध्ये ऑनलाइन प्रकाशित झालेल्या दुसऱ्या अभ्यासात, स्वीडनमधील कॅरोलिंस्का इन्स्टिट्यूटमधील डॉ. मारिया एरिक्सन यांच्या संशोधन पथकाने त्वचा आणि दातांच्या विकृतींसह प्रोजेरियाचे दुसरे माउस मॉडेल तयार केले. उंदीर अनुवांशिकरित्या इंजिनियर केलेले आहेत जेणेकरून प्रोजेरिया उत्परिवर्तन कधीही बंद केले जाऊ शकते. एकदा रोग स्पष्ट झाल्यानंतर, प्रोजेरियाचे जनुक बंद केले गेले. 13 आठवड्यांनंतर त्वचा सामान्य त्वचेपासून जवळजवळ वेगळी होती. या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की या ऊतींमध्ये प्रोजेरिया उत्परिवर्तनाच्या अभिव्यक्तीमुळे अपरिवर्तनीय नुकसान होत नाही आणि रोग उलटणे शक्य आहे, जे प्रोजेरियाच्या उपचारासाठी वचन देते.

**एरिक्सन, इ. al., "हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये उलट करता येण्याजोगा फिनोटाइप." जे. मेड. जेनेट. ऑनलाइन प्रकाशित 15 ऑगस्ट 2008; doi:10.1136/jmg.2008.060772
हा लेख खरेदी करण्यासाठी, येथे जा: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1

प्रोजेरिया आणि सामान्य वृद्धत्व आणि हृदयरोग यांच्यातील दुव्याचे अधिक पुरावे

हे रोमांचक कॅपेल आणि एरिक्सन अभ्यास दर्शवतात की प्रोजेरियाच्या पलीकडे, या परिणामांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग असलेल्या सर्व रुग्णांना फायदा होण्याची क्षमता आहे. संशोधकांनी शोधून काढले आहे की प्रोजेरियासाठी जबाबदार असलेले विषारी प्रथिने प्रत्यक्षात सर्व मानवांमध्ये कमी प्रमाणात तयार होतात, शक्यतो वयानुसार ते जमा होत असतात. अशाप्रकारे, या दुर्मिळ मुलांचा अभ्यास करून, आपण मानवी वृद्धत्वाची एक प्रमुख यंत्रणा समजून घेऊ शकतो - आणि कदाचित, प्रक्रिया कमी करण्यासाठी नवीन मार्ग शोधू शकतो.

स्प्रिंग 2007: 2007 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन वैज्ञानिक कार्यशाळेचे ठळक मुद्दे: भाषांतर विज्ञानातील प्रगती

2007 इंटरनॅशनल प्रोजेरिया कार्यशाळा जर्नल ऑफ जेरोन्टोलॉजी मध्ये वैशिष्ट्यीकृत
PRF-अनुदानित अभ्यास औषध चाचणीसाठी समर्थन प्रदान करतात

2006: प्रोजेरिया 101/FAQ's

संशोधन प्रोजेरिया आणि सामान्य वृद्धत्व यांच्यातील दुवा सूचित करते

2004: जीन म्युटेशनमुळे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये सेल स्ट्रक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल घडतात जीन म्युटेशनमुळे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये सेल स्ट्रक्चरमध्ये प्रगतीशील बदल होतात.

जीन उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये पेशींच्या संरचनेत प्रगतीशील बदल होतात

2003: जीनची ओळख प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आशा देते

जीनची ओळख प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आशा देते प्रोजेरिया जीन सापडला