Wetenschappelijke bijeenkomst over beenmergtransplantatie:

Vooruitgang boeken door mogelijke behandelingen te onderzoeken

Wat zijn beenmerg- en stamcellen?

In het midden van onze botten hebben we beenmerg dat speciale cellen bevat die bekend staan als stamcellen. Stamcellen kunnen zich delen om meer stamcellen te vormen, of ze kunnen uitgroeien tot celtypen die in alle organen van ons lichaam voorkomen, zoals de cellen die onze bloedvaten vormen.

Wat is beenmergtransplantatie?

Beenmergtransplantatie (BMT) is een procedure waarbij de eigen beenmergcellen van een kind worden vervangen door nieuwe beenmergstamcellen (een transplantatie) van een gezonde donor. Hoewel de ideale donor een eeneiige tweeling is, kunnen Progeria-kinderen mogelijk transplantaties ontvangen van een familielid met een nauwe match met hun eigen cellen, of zelfs iemand die geen familie is.

Voor de behandeling van kanker gebruiken artsen bestraling en chemotherapie vóór beenmergtransplantatie. Zou dat een onderdeel zijn van deze behandeling voor Progeria?

Voor kanker is dit type 'voorbehandeling' nodig om zoveel mogelijk kankercellen te doden. We hoeven de Progeria-cellen niet te verwijderen, dus we verwachten niet dat we hetzelfde type voorbehandeling voor BMT bij Progeria zouden gebruiken. Er zou echter een mildere vorm van voorbehandeling zijn om het kind met Progeria te helpen cellen van de donor te ontvangen zonder ertegen te reageren. Daarom is er enig risico verbonden aan dit type behandeling. Daarom is het erg belangrijk om zoveel mogelijk onderzoek te doen voordat we mogelijk overgaan op behandeling bij Progeria-kinderen.

Gaan we door met beenmergtransplantatie bij kinderen met Progeria, of gaan we eerst in diermodellen werken? Dit is wat de experts op onze bijeenkomst aanraadden:

De eerste stap voor een veilige en effectieve behandeling is het uitvoeren van BMT bij dieren, zoals muizen, die zijn gecreëerd om het ziekteproces bij Progeria zo nauwkeurig mogelijk na te bootsen. Veel laboratoria in de wetenschappelijke gemeenschap werken hard om deze diermodellen te creëren (waarvan sommige worden gefinancierd door PRF). De experts die deze bijeenkomst bijwoonden, waren het er allemaal over eens dat PRF zo snel mogelijk BMT moet testen als behandeling bij Progeria-muizen. Dit zal helpen om twee belangrijke vragen te beantwoorden: 1) Is deze procedure veilig? en 2) Gaan de beenmerg-/stamcellen naar de organen waar ze het meest nodig zijn – de bloedvaten, het hart, vetreserves, enz. – om ongezonde cellen te vervangen? In de komende maanden zal PRF het onderzoek promoten dat essentieel is om te begrijpen of BMT het leven van kinderen met Progeria zal verbeteren. Deze workshop bood een geweldig startpunt.

Workshop Agenda & Sprekers

Sessie één: Klinische en genetische aspecten van HGPS

Klinisch overzicht van HGPS en longitudinale beoordelingsstrategieën: hoe weten we of de behandelingen de ziekte verbeteren?

Het HGPS-gendefect en wat het betekent: vermoedelijk ziektemechanisme en verouderingskenmerken

Metabole correctie van mucopolysacharidose-stoornissen door beenmergtransplantatie en gentherapie

BMT-strategieën bij osteogenesis imperfecta: klinische proeven en geleerde lessen

Transplantatie-ervaringen met opslagziekten die van toepassing kunnen zijn op HGPS

Sessie drie: Bewijs voor/tegen vasculaire repopulatie die leidt tot klinische verbetering

Voorzitters: Elizabeth Nabel, MD en Donald Orlic, PhD
Associate Investigator, afdeling Genetica en Moleculaire Biologie,
NHLBI, Bethesda, MD

Rekrutering van vaatwandcellen en BMT: welke invloed kan transplantatie hebben op vasculaire plaques?

Potentieel voor cardiovasculaire repopulatie met BMT bij Progeria – bewijs uit menselijke en muizenstudies

De stand van zaken rond de financiering van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom door het National Institute on Aging

Vroege en late risico's van hematopoëtische celtransplantaties versus ziektebestrijding

Wat kunnen we leren van stamceltransplantaties om andere genetische aandoeningen te corrigeren?

Transplantatie van navelstrengbloed; resultaten van eerdere onderzoeken en beoordeling van deze strategie voor Progeria

Reacties van geselecteerde deelnemers:

“Er werd een zeer indrukwekkende groep deskundigen samengesteld, en de kwaliteit van de wetenschappelijke discussie was erg hoog. Ik heb veel geleerd over de voor- en nadelen van beenmergtransplantatie voor andere genetische aandoeningen, en hoe die ervaring geëxtrapoleerd kan worden naar Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom."

Francis Collins, MD, PhD, directeur van de
Nationaal Instituut voor Menselijk Genoomonderzoek

“Ik heb enorm genoten van de deelname aan deze workshop. De grootste kracht was dat de diverse groep ons in staat stelde om de meeste aspecten van Progeria op een bondige en informatieve manier te behandelen. Mijn felicitaties voor het samenstellen van zo'n uitstekende groep."

• Afgelopen bijeenkomsten