Drie gepubliceerde onderzoeken brengen ons dichter dan ooit bij het begrijpen van Progeria en de behandeling van de ziekte

Door PRF gefinancierde UCLA-onderzoekers hebben een Progeria-achtig muismodel genomen en een mogelijke medicijnbehandeling voor kinderen met Progeria getest. Hun studie, die op 16 februari in Science werd gepubliceerd, heeft aangetoond dat dit FTI-medicijn enkele symptomen van de ziekte verbetert.

In september was de Progeria Research Foundation verheugd te kunnen melden dat door PRF gefinancierde onderzoekers studies hadden gepubliceerd ter ondersteuning van een mogelijke medicijnbehandeling voor kinderen met Progeria – Progeriacellen werden genormaliseerd (in een schaaltje) toen dit medicijn werd toegediend. De volgende testfase was in diermodellen en we zijn verheugd te kunnen melden dat een studie die op 16 februari in Science werd gepubliceerd, heeft aangetoond dat dit FTI-medicijn enkele tekenen van ziekte verbetert in een progeria-achtig muismodel. PRF hielp UCLA-onderzoekers Dr. Loren Fong en Dr. Stephen Young te financieren voor deze laatste, cruciale stap richting klinische behandelingsproeven met de kinderen. Klik hier voor meer informatie over dit spannende nieuws.

En de wetenschappelijke publicaties gaan door! PRF financierde een studie van Dr. Karima Djabali, samen met Dr. Dayle McClintock en PRF medisch directeur Dr. Leslie B. Gordon, die net is gepubliceerd in de PNAS van deze week (Verslag van de Nationale Academie van Wetenschappen). De studie concludeert dat het defecte eiwit dat door het Progeria-gen wordt geproduceerd (progerine genaamd) zich ophoopt in cellen van de vaatwanden van de kinderen. Dit toont ons, voor het eerst, dat er een direct verband is tussen progerine en hartziekten.

En last but not least, het laboratorium van Dr. Francis Collins, die het gen voor Progeria ontdekte, is doorgegaan en heeft een Progeria-muis geproduceerd die een genetisch defect draagt dat identiek is aan dat van de kinderen. Dit klassieke Progeria-muismodel toont ernstige vasculaire ziekte en zal cruciaal zijn voor ons begrip van niet alleen hoe kinderen met Progeria hartziekten ontwikkelen, maar nog belangrijker, het zullen uitstekende modellen zijn voor het testen van nieuwe behandelingen zoals FTI en genetische therapieën bij de behandeling en genezing van Progeria. En dit model kan ook worden gebruikt om cardiovasculaire ziekte in het algemeen te onderzoeken. We zijn er trots op te kunnen zeggen dat onze medisch directeur, Dr. Leslie B. Gordon, medeauteur is. De studie verschijnt in de PNAS van deze week.

Kopieën van beide PNAS-artikelen zijn te vinden op de website van de Proceedings of the National Academies of Science op www.pnas.org

Drie onderzoeken in één maand – WOW! We koken echt naar de genezing. Dank aan al die onderzoekers die elke dag hard werken om kinderen met Progeria te helpen en de miljoenen mensen die lijden aan hartziekten over de hele wereld. En dank aan de families en kinderen, en al onze donateurs die dit allemaal mogelijk maken.

SAMEN, WIJ ZULLEN VIND DE GENEESMIDDEL!