Identificatie van gen geeft hoop aan kinderen met progeria

Kan licht werpen op het fenomeen van veroudering

PRF speelt sleutelrol bij genontdekking

[Boston, MA – 16 april 2003] – De Progeria Research Foundation (PRF) heeft vandaag samen met de National Institutes of Health (NIH) de ontdekking aangekondigd van het gen dat het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS of Progeria) veroorzaakt, een zeldzame, dodelijke genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een versnelde veroudering bij kinderen.

"Het isoleren van het Progeria-gen is een grote prestatie voor de medische onderzoeksgemeenschap", aldus Francis Collins, MD, PhD, directeur van het National Human Genome Research Institute en de hoofdauteur van het rapport, dat vandaag in Nature verschijnt. "De ontdekking geeft niet alleen hoop aan kinderen en families die getroffen zijn door Progeria, maar kan ook licht werpen op het fenomeen van veroudering en hart- en vaatziekten."

Kinderen met Progeria sterven gemiddeld op 13-jarige leeftijd aan complicaties van hart- en vaatziekten of arteriosclerose. Onderzoekers geloven nu dat het vinden van het gen dat Progeria veroorzaakt, kan leiden tot antwoorden op vragen over het natuurlijke verouderingsproces en hart- en vaatziekten. Hartziekten en beroertes zijn de eerste en derde belangrijkste doodsoorzaken in de Verenigde Staten en zijn goed voor meer dan 40 procent van alle sterfgevallen.

Binnen slechts een jaar na de start van het onderzoek kon een groep vooraanstaande wetenschappers van het PRF Genetics Consortium het Progeria-gen isoleren. Belangrijke aspecten van de bevinding zijn onder meer het feit dat Progeria niet erfelijk is en dat mutaties in het gen LMNA (Lamin A) Progeria veroorzaken. Het Lamin A-eiwit is het structurele steigerwerk dat de kern bij elkaar houdt en wordt al jaren bestudeerd. Onderzoekers geloven nu dat het defecte Lamin A-eiwit de kern instabiel maakt. Die cellulaire instabiliteit leidt tot het proces van vroegtijdige veroudering bij Progeria.

In maart 1999 richtten Scott D. Berns, MD, MPH en Leslie Gordon, MD, PhD samen met familie, vrienden en collega's de Progeria Research Foundation op nadat bij hun zoon Sam op 21 maanden de diagnose Progeria werd gesteld. Ze ontdekten een enorm gebrek aan medische informatie over Progeria en dat er weinig onderzoeksprojecten werden uitgevoerd om de oorzaak, behandeling of genezing te vinden. Gordon, een arts-wetenschapper, gaf haar medische carrière op om haar leven te wijden aan het vinden van antwoorden over Progeria.

Gordon is nu medisch directeur van PRF. De non-profitorganisatie is toegewijd aan het helpen van gezinnen en kinderen met Progeria door middel van medisch onderzoek. Gordons zus, Audrey Gordon, Esq., is president en uitvoerend directeur van de stichting. PRF was de drijvende kracht achter de ontdekking van het gen.

"Leden van PRF rekruteerden alle genetici die centraal stonden in het vinden van het gen," zei Leslie Gordon, die ook een belangrijke onderzoeker was in de studie. "Naast de visie en toewijding van de onderzoekers, speelden de bloeddonaties van kinderen met Progeria en hun ouders een essentiële rol in het vinden van het gen."

In 2001 begon PRF samen te werken met grote instituten van de National Institutes of Health (NIH), waaronder het National Institute on Aging en het Office of Rare Diseases, om een gezamenlijke workshop te organiseren. PRF en NIH brachten vooraanstaande wetenschappers van over de hele wereld samen om veelbelovende onderzoeksgebieden in Progeria te identificeren. Deze workshop leidde tot financiering voor Progeria-onderzoek en de oprichting van het PRF Genetics Consortium, een groep van twintig wetenschappers wiens gemeenschappelijke doel was om de genetische oorzaak, behandeling en genezing voor Progeria te vinden.

Bovendien zal PRF binnenkort een diagnostische test voor de ziekte aanbieden waar voorheen geen test voor was.* De bevinding biedt onderzoekers nieuwe aanknopingspunten en voorziet hen van een belangrijke basis voor toekomstige studies die ook kunnen leiden tot behandelingsopties. Momenteel is er geen behandeling voor Progeria.

Ongeveer één op de vier tot acht miljoen pasgeborenen heeft Progeria en hoewel ze er gezond uitzien bij de geboorte, beginnen ze rond de leeftijd van 18-24 maanden veel kenmerken van versnelde veroudering te vertonen. Tekenen van Progeria zijn onder meer groeiachterstand, verlies van lichaamsvet en haar, verouderde huid, stijve gewrichten, heupontwrichting, gegeneraliseerde atherosclerose, hart- en vaatziekten en beroerte.

De missie van PRF is om de oorzaak, behandeling en genezing van Progeria te ontdekken door middel van onderzoek en educatie. Als enige organisatie ter wereld die zich uitsluitend toelegt op het vinden van behandelingen en een genezing voor Progeria, heeft PRF baanbrekende initiatieven ontwikkeld die proberen verklaringen te vinden voor de vele onbeantwoorde vragen rondom dit syndroom. PRF heeft fundamenteel wetenschappelijk onderzoek gefinancierd dat gericht is op het ontdekken van de biologische basis van de ziekte bij Progeria, inclusief het vinden van het gen. Ze hebben ook een cel- en weefselbank gelanceerd, een klinische en onderzoeksdatabase ontwikkeld om artsen en families te voorzien van medische aanbevelingen, en een website gemaakt om informatie toegankelijk te maken voor alle geïnteresseerden.

*De Diagnostisch testprogramma werd gelanceerd in juni 2003

De bevindingen van de ontdekking van het Progeria-gen werden gepubliceerd in Aard: Terugkerende de novo puntmutaties in Lamin A veroorzaken Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom, Vol. 423, 15 mei 2003.

Contact:

Liza Morris
202-955-6222x2524
lmorris@spectrumscience.com