Er is geschiedenis geschreven: bij elk kind in het allereerste klinische onderzoek naar een geneesmiddel tegen Progeria is verbetering opgetreden op één of meerdere vlakken van hun aandoening. Hiermee is bewezen dat het FTI-medicijn lonafarnib de eerste bekende, effectieve behandeling is voor kinderen met Progeria.

Klik hier voor uw gratis exemplaar van het rapport met de resultaten van het klinische onderzoek

Megan en Meghan waren de eerste twee kinderen die zich inschreven voor de proef. De twee meisjes ontmoetten elkaar twee jaar lang om de vier maanden in Boston, om te testen, om nieuwe medicijnen te krijgen en om samen te spelen! Hier zijn ze in december 2008, tijdens een pauze van de testen in het Boston Children's' Hospital.

VOOR DE MEDIA:  klik hier voor het persbericht, b-roll en andere persdetails.

De resultaten van de allereerste klinische medicijnproef voor kinderen met Progeria zijn binnen en het is officieel!  Lonafarnib, een type farnesyltransferaseremmer (FTI) dat oorspronkelijk is ontwikkeld om kanker te behandelen, is effectief gebleken voor Progeria. Elk kind vertoont verbetering op een of meer van de vier volgende manieren: extra gewichtstoename, beter gehoor, verbeterde botstructuur en/of, het allerbelangrijkst, toegenomen flexibiliteit van bloedvaten. Resultaten van de studie, die gefinancierd en gecoördineerd door The Progeria Research Foundation, werden op 24 september 2012 gepubliceerd in Handelingen van de Nationale Academie van Wetenschappen.

Gordon et. al., Klinische proef met een farnesyltransferaseremmer bij kinderen met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, PNAS, 9 oktober 2012 vol. 109 nr. 41 16666-16671

Natsuki, uit Japan, met haar broer, vader en moeder die het mengsel van lonafarnib en vloeibare zoetstof bereidt.

Resultaten leveren verbeteringen op bij alle kinderen
Achtentwintig kinderen uit zestien landen namen deel aan de 2 ½ jaar durende medicijnproef, wat 75 procent van de bekende gevallen van Progeria wereldwijd vertegenwoordigde op het moment dat de proef begon. De kinderen reisden elke vier maanden naar Boston om uitgebreide medische tests te ondergaan en medicijnen te bestuderen via het Boston Children's Hospital Klinische en translationele studie-eenheid. Allen kregen oraal lonafarnib, een FTI geleverd door Merck & Co., tweemaal daags gedurende twee jaar, onder toezicht van de voorzitter van de klinische proef Mark Kieran, MD, Ph.D., directeur van pediatrische medische neuro-oncologie bij het Dana-Farber / Children's Hospital Cancer Center, en co-voorzitters Dr. Monica Kleinman en Dr. Leslie Gordon

De snelheid van gewichtstoename was de primaire uitkomstmaat, omdat kinderen met Progeria ernstig gedijfalen ervaren, met een zeer langzame lineaire snelheid van gewichtstoename in de loop van de tijd. De onderzoekers onderzochten veel andere delen van het lichaam, waaronder arteriële stijfheid (een voorspeller van hartaanval en beroerte), botstijfheid (een indicator van botsterkte) en gehoor. "Toen we met deze klinische proef begonnen, hadden we geen idee of enig aspect van Progeria omkeerbaar zou zijn, omdat niemand ooit eerder een klinische behandelingsproef voor Progeria had uitgevoerd. We ontdekten dat onder andere de grote bloedvaten daadwerkelijk kunnen verbeteren. Dit was een baanbrekende ontdekking voor de kinderen, aangezien versnelde hart- en vaatziekten de doodsoorzaak zijn bij Progeria. Hoewel er geen manier is om te weten of we beroertes, hartaanvallen of een langere levensduur hebben uitgesteld binnen slechts een behandelingsperiode van 2 jaar, dwingen deze positieve resultaten ons om te blijven pushen voor nieuwe behandelingen totdat we bereiken wat we in 1999 wilden doen. We willen dat kinderen met Progeria leven tot ze 80 zijn en ouder. “We willen dat ze een volwaardig en gezond leven leiden,” aldus Dr. Gordon, medisch directeur van PRF en eerste auteur van het behandelontdekkingsartikel.

Recordtempo van vooruitgang

De ontdekking van de behandeling komt minder dan een decennium na PRF en nu heeft de directeur van het National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, de krachten gebundeld om de oorzaak van Progeria te identificeren – een ongekende tijdlijn in de wereld van medisch onderzoek! Maar voor PRF en kinderen met Progeria, die gemiddeld slechts 13 jaar oud worden, is zo'n snelheid van vitaal belang om deze race tegen de klok te winnen.

Mateo, Milagros en Fernando zijn helemaal blij als ze de prijzen van PRF in ontvangst nemen tijdens hun laatste bezoek. De trofeeën zeggen: "JE HEBT HET GEDAAN! Je hebt de 1e Progeria Trial afgerond – Je bent EEN SUPERSTER!"

"PRF is een goed voorbeeld van een organisatie die succesvol translationeel onderzoek mogelijk maakt, en die in een ongekend tempo van genontdekking naar klinische behandeling gaat", aldus Dr. Kieran. "Vanaf 1999, toen de organisatie werd opgericht, tot vandaag de dag heeft PRF de genetische mutatie geïdentificeerd die de ziekte veroorzaakt, preklinisch onderzoek gefinancierd, deze proef afgerond, een tweede proef gestart en werkt momenteel samen met ons team in het Boston Children's Hospital om nog een proef te plannen met medicijnen die, net als FTI's, opwindende resultaten hebben laten zien in Progeria-cellen en diermodellen. Dat is een geweldig trackrecord van prestaties.

WIJ ZIJN HET EENS! Hoe zijn we op deze prachtige dag terechtgekomen?
Na de 2003 ontdekking van de genmutatie die Progeria veroorzaakt, door PRF gefinancierde onderzoekers identificeerden FTI's als een potentiële medicamenteuze behandeling. De Progeria-veroorzakende mutatie leidt tot de productie van het eiwit progerine, wat de celfunctie beschadigt. Een deel van het toxische effect van progerine op het lichaam wordt veroorzaakt door een molecuul genaamd een "farnesylgroep", die zich hecht aan het progerine-eiwit en helpt de cellen van het lichaam te beschadigen. FTI's werken door de hechting van de farnesylgroep aan progerine te blokkeren, waardoor de schade die progerine veroorzaakt, wordt verminderd.

Voor meer informatie over de studie, KLIK HIER voor het persbericht

Progeria gekoppeld aan normaal verouderingsproces
Onderzoek toont aan dat het Progeria-veroorzakende eiwit progerine wordt ook geproduceerd in de algemene bevolking en neemt toe met de leeftijd. Onderzoekers zijn van plan om het effect van FTI's te blijven onderzoeken, wat wetenschappers kan helpen meer te leren over de hart- en vaatziekten die miljoenen mensen treffen, evenals het normale verouderingsproces dat ons allemaal treft.

“Het verbinden van deze zeldzame ziekte en normale veroudering werpt op een belangrijke manier vruchten af… waardevolle biologische inzichten worden verkregen door zeldzame aandoeningen zoals Progeria te bestuderen. Vanaf het begin hadden we het gevoel dat Progeria ons veel kon leren over het normale verouderingsproces.”

– Dr. Francis Collins, directeur van de National Institutes of Health

Wat een glimlach! Maria genoot er echt van om te schilderen tijdens een van haar pauzes van het testen in het Boston Children's Hospital.

Help ons alle kinderen met progeria te vinden, zodat ook zij van ons werk kunnen profiteren
Onderzoekers geloven dat er op elk willekeurig moment 200-250 kinderen met Progeria leven. Om onbekende kinderen te identificeren, lanceerde PRF de “Vind de andere 150” campagne in oktober 2009, en in september 2012, weten we van 96 kinderen die in 35 landen wonen - een toename van 83%!! U kunt helpen om er meer te vinden, zodat zij kunnen profiteren van de unieke behandeling en zorg die PRF biedt. Deze nieuwe kinderen komen mogelijk in aanmerking voor toekomstige klinische proeven, dus ga naar Vind de andere 150 om erachter te komen hoe u dat kunt helpen realiseren.

Bedankt allemaal – Zonder jou was het ons niet gelukt!
Een van de belangrijkste redenen waarom we baanbrekende resultaten hebben behaald in deze eerste proef, is vanwege de geweldige supporters die financiering en andere steun hebben geboden, waardoor we een stap dichter bij het bereiken van ons uiteindelijke doel zijn gekomen: een remedie voor Progeria. Klik hier om een speciaal eerbetoon te zien aan iedereen die heeft geholpen om de droom van een behandeling een realiteit.