Medisch
Databank

We verzamelen de medische dossiers van kinderen met Progeria van over de hele wereld. Vervolgens bekijken we elk aspect van de medische zorg die aan de kinderen is gegeven. We voeren statistische analyses uit en kijken welke behandelingen hebben gewerkt om de kwaliteit van leven te behouden en welke behandelingen niet hebben gewerkt. De meeste artsen hebben maar één kind met Progeria gezien en ze weten niet wat ze moeten doen als het kind dingen nodig heeft zoals hartmedicatie, anesthesie en de juiste fysiotherapie. We hebben de mogelijkheid om advies te geven aan de artsen en hun families op basis van dit databaseprogramma.

De Progeria Research Foundation werkt samen met Brown University Center for Gerontology and Health Care Research voor dit geweldige project. Het Brown Center heeft vele jaren ervaring met het maken en analyseren van databases voor gezondheidszorg.

We gebruiken de medische dossiers ook om meer te begrijpen over de basis van ziekte in Progeria, wat dient als springplank voor nieuw onderzoek in Progeria en in de ziekten van veroudering zoals hartziekten. Dit kan leiden tot aanwijzingen voor nieuwe behandelingen voor de kinderen en voor ons allemaal!

Er is nooit een gecentraliseerde Progeria-kinderdatabase geweest waaruit gezondheidszorginformatie kan worden gehaald. Dit heeft geleid tot onbedoelde klinische mishandeling van patiënten, verkeerde diagnoses en vertraagde diagnoses, simpelweg omdat verzorgers niet weten welke medische strategieën succesvol zijn geweest bij andere Progeria-kinderen en welke niet. Het doel van dit project is om de gezondheidszorgdossiers van kinderen met Progeria te verzamelen en een gecentraliseerde gezondheidsdatabase te ontwikkelen voor gebruik door professionals in de gezondheidszorg, medische onderzoekers en families van kinderen met Progeria.

Doelstellingen van de database

• Om gedetailleerd te beschrijven welke behandelingsstrategieën succesvol zijn geweest en welke behandelingen hebben gefaald voor de medische problemen waarmee kinderen met HGPS te maken hebben. Dit kan de families en hun artsen helpen begrijpen hoe ze het beste voor kinderen met Progeria kunnen zorgen.
• Om gezinnen in niet-medische taal aanbevelingen te doen over de gezondheidszorg die belangrijk zijn voor de kwaliteit van leven van kinderen met HGPS.
• De database is een bron voor het verkrijgen van nieuwe inzichten in de aard van HGPS en in de aard van andere ziekten, zoals atherosclerose. Dit zal op zijn beurt de voortgang van nieuwe onderzoeksprojecten stimuleren.

Goedkeuringen van de institutionele beoordelingsraad:

De PRF Medical and Research Database is goedgekeurd door de Institutional Review Board (IRB) door het Rhode Island Hospital en de Brown University Committees on the Protection of Human Subjects. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Studie CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Studie CMTT# 0211991243

Gebruik van materialen in publicaties:

Voor alle publicaties die voortkomen uit het gebruik van informatie verkregen uit de Progeria Research Foundation Medical and Research Database, moeten onderzoekers het volgende citaat opnemen in de sectie materialen en methoden (niet alleen de dankbetuigingen). Deze formulering kan enigszins variëren, afhankelijk van welke informatie voor het onderzoek is verstrekt.

“Geanonimiseerde klinische informatie werd verkregen uit de medische en onderzoeksdatabase van de Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org).”

Tijdschriftartikelen

Klonale hematopoëse komt niet veel voor bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [online gepubliceerd vóór de druk, 25 juni 2022]. Geowetenschappen. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Verband tussen behandeling met lonafarnib en geen behandeling en sterftecijfer bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. JAMA. 24 april 2018;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

Analyses van LMNA-negatieve juveniele progeroïde gevallen bevestigen biallelische POLR3A-mutaties bij het Wiedemann-Rautenstrauch-achtige syndroom en breiden het fenotypische spectrum van PYCR1-mutaties uit.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 december;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 19 november 2018. Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus herstelt meerdere cellulaire defecten in fibroblasten van patiënten met laminopathie.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 17 april; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 26 maart. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Oftalmologische kenmerken van Progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 27 juli 2017. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub vóór druk]

Een nieuwe somatische mutatie zorgt voor gedeeltelijke redding bij een kind met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 maart;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 5 december 2016.

Elektrische hartafwijkingen bij progeroïde muizen en patiënten met het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom met afwijkingen in de nucleaire lamina.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 15 november;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 31 oktober.

Klinische proef met de proteïnefarnesyleringsremmers lonafarnib, pravastatine en zoledroninezuur bij kinderen met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulatie. 12 juli 2016;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Hutchinson-Gilford progeriasyndroom.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015;132:249-64.

Impact van farnesyleringsremmers op overleving bij het hutchinson-gilford progeriasyndroom.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circulatie. 2014 1 juli;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 2 mei.

Initiële cutane verschijnselen van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 24 jan. 2014: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Neurologisch functies van Hutchinson-Gilford progeriasyndroom na behandeling met lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologie. 2013 30 juli;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 28 juni.

Beeldvorming kenmerken van cerebrovasculair arteriopathie En hartinfarct bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 mei;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 22 november.

Craniofaciale afwijkingen in Hutchinson-Gilford progeriasyndroom.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 september;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 29 maart 2012.

Klinische proef van een farnesyltransferase remmer in kinderen met Hutchinson-Gilford progeriasyndroom. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 9 okt;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 24 sep

Mechanismen van voorbarig vasculair veroudering in kinderen met Hutchinson-Gilford progeriasyndroom. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hypertensie. 2012 jan;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 14 nov.

Een prospectief onderzoek naar radiografische manifestaties bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Kinderradiol. 2012 sep;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 1 juli.

Laag En hoog uiten allelen van het LMNA-gen: implicaties voor de ontwikkeling van laminopathie. Rodriguez S, Eriksson M. PLoS Een. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 29 sep.

Hutchinson-Gilford progeria is een skelet- dysplasie. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bot Miner Res. 2011 juli;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

Cardiovasculaire pathologie in Hutchinson-Gilford progeria: correlatie met de vasculairepathologie van veroudering. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler trombus vasculair biol. 2010 nov;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 26 aug.

Hutchinson-Gilford progeria syndroom: mondeling en craniofaciale fenotypes. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Mondeling Dis. 2009 april;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 19 februari.

Gericht transgeen uitdrukking van de mutatie veroorzaken Het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom leidt tot een proliferatieve en degeneratieve epidermale ziekte. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Celwetenschap. 2008 1 april;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 11 maart.

Omkeerbaar fenotype in een muis model van het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 december; 45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008, 15 augustus.

Fenotype En cursus van Hutchinson-Gilford progeriasyndroom. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engels J Med. 7 februari 2008; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

Nieuw benaderingen naar progeria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 okt;120(4):834-41. Beoordeling. Erratum in: Kindergeneeskunde. 2007 dec;120(6):1405.

Ziekteverloop in Hutchinson-Gilford progeriasyndroom: impact op groei en ontwikkeling. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Kindergeneeskunde. 2007 okt;120(4):824-33.

Verminderd adiponectine En HDL-cholesterol zonder verheven C-reactief proteïne: aanwijzingen voor de biologie van vroegtijdige atherosclerose bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 maart;146(3):336-41.

Remmend farnesylatie van progerine voorkomt de karakteristieke nucleaire blaarvorming van Hutchinson-Gilford progeria syndroom. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 6 september;102(36):12879-84. Epub 2005 29 augustus

Accumulatie van gemuteerd lamineren A oorzaken progressieve veranderingen in de nucleaire architectuur bij het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 15 juni 2004; 101(24):8963-8. Epub 7 juni 2004.

Boeken en documenten

Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, redacteuren. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
12 dec. 2003 [bijgewerkt 6 jan. 2011].