ONEpossible 2021

Meet the Researchers

ONEpossible 2021

Growing Progeria Research: the KEY to the CURE!

PRF ‘plants the seeds of research’ in the most cutting-edge areas of science. With your help, we will cultivate the CURE! Thanks to our devoted community of donors, Progeria researchers are able to contribute to PRF’s tremendous progress toward treating, and one day CURING, children and young adults with Progeria. Here are just a few expressing why they’re so deeply committed.

“While all of us on the Boston Children’s Hospital (BCH) team are committed to science that underlies Progeria, we do it ALL for the kids! There is nothing more gratifying than being in clinical research, where we have the ability to weave together scientific principles and concepts and also meet these wonderful children and their families.”

Dr. Catherine Gordon

Progeria Clinical Trial Team Member, Endocrinologist and Bone Health Specialist, BCH

“We are convinced that, as in many other diseases, a combination of drugs will be necessary for the cure. Finding the right combination requires a great effort of researchers – we and colleagues worldwide are working hard!”

Giovanna Lattanzi, PhD

PRF Research Grantee from CNR Institute of Molecular Genetics Unit, Bologna, Italy

“I’m forever grateful to be a part of a special team here at BCH…The work and effort that everyone has invested for these children, young adults, and their families, inspires me every day to continue pushing forward to find a cure. The resilience and strength that these kids and families demonstrate as they adapt to new and often unpredictable circumstances is extraordinary.”

Christine Dube MS, BSN, RN

Progeria Clinical Research Nurse, BCH

“Every scientific discovery is like a party for these families. When Progeria was diagnosed for me, nothing was known about Progeria. So to think that now, we’re able to treat patients with drugs, it’s absolutely incredible […] and new families with young babies who have Progeria are not alone. They can be helped by the experiences of many different families, scientists and doctors who are working hard for us.”

Sammy Bas

PRF Ambassador, Progeria Researcher (quoted in STAT Breakthrough Science panel, 7/14/21)

“It’s inevitable that we will find a cure, eventually… we will never stop, and the people who join the Progeria family are in it for good.”

Leslie Gordon MD, PhD

PRF Co-Founder and Medical Director

“Five years ago, we were still finishing the development of the very first base editor. If you had told me then that within five years, a single dose of a base editor could address Progeria in an animal at the DNA, RNA, protein, vascular pathology, and lifespan levels, I would have said ‘there’s no way.’ It’s a real testament to the dedication of the team that made this work possible.”

Dr. David Liu

Broad Institute of Harvard and MIT

[With regard to the breakthrough findings in gene therapy studies]

“To see this dramatic response in our Progeria mouse model is one of the most exciting therapeutic developments I have been part of in 40 years as a physician-scientist.”

Dokter Francis Collins

Director of the National Institutes of Health

“I love being able to work with the children and their families who come to Boston Children’s Hospital for treatment. The most apparent similarity I have noticed about the children is that they don’t let the disease take control of their lives. If something is a challenge because of Progeria, they find a way to overcome it. The children are resilient, brave, and hopeful which is a true testament to their characters.”

Tim O’Toole

Broad Institute of Harvard and MIT, Trial Coordinator for the Progeria Clinical Trials, BCH

Vragen en antwoorden met Giovanna Lattanzi, PhD, moleculair geneticus in Bologna, Italië.

We zijn verheugd om een van PRF's toegewijde onderzoekers te presenteren, Giovanna Lattanzi, PhD, een moleculair geneticus in Bologna, Italië. We stelden Giovanna een paar vragen over het onderzoek dat ze doet en wat het voor haar betekent. Dit is wat ze zei:

PRF: Wat heeft u ertoe aangezet om onderzoek te doen naar Progeria?
Johanna: Mijn interesse in Progeria-onderzoek begon in 2003, zodra de LMNA-mutatie in verband werd gebracht met HGPS. Ik was al betrokken bij LMNA-onderzoek, waarbij ik verschillende LMNA-gerelateerde ziekten bestudeerde die tussen 1999 en 2002 waren ontdekt.

PRF: Hoe gaat het met je werk in het Progeria-onderzoek?
Johanna: Werken aan Progeria is spannend, omdat je ziet dat elk aspect van de pathogenese van Progeria gelinkt is aan fundamentele processen van ons organisme. Sinds we begonnen te werken aan Progeria, begrepen we veel nieuwe biologische mechanismen die het gemuteerde eiwit, lamin A, linken aan celontwikkeling, vetweefselmetabolisme en veroudering.

PRF: Waar bent u het meest enthousiast over wat betreft de voortgang van uw onderzoek?
Johanna:We worden steeds enthousiaster, omdat we onlangs hebben ontdekt dat defecten in de stressreactie, die ook leiden tot ontstekingsreacties, de basis vormen van HGPS en, nog belangrijker, kunnen worden tegengegaan door behandeling met biologische therapieën.

PRF: Wat wilt u dat de Progeria-gemeenschap begrijpt over de richting die uw onderzoek opgaat?
Johanna: Ons onderzoek richt zich op een fundamenteel aspect van ziekte, de veranderde reactie van cellen en weefsels op stress, en we denken dat het vinden van een modulator van stressrespons een effectieve behandeling kan bieden. Bovendien zijn we ervan overtuigd dat, zoals bij veel andere ziektes, een combinatie van medicijnen nodig zal zijn voor de genezing. Het vinden van de juiste combinatie vereist een grote inspanning van onderzoekers: wij en collega's wereldwijd werken hard! Ik wil PRF bedanken voor hun geweldige werk met HGPS-kinderen en -families, voor het enthousiasme dat ze delen met onderzoekers en voor hun steun aan ons onderzoek.

Vragen en antwoorden met Dr. Catherine Gordon, endocrinoloog en botgezondheidsspecialist bij Boston Children's Hospital.

Maak kennis met Dr. Catherine Gordon, endocrinoloog en botgezondheidsspecialist bij Boston Children's Hospital (BCH), die al bijna twee decennia een integraal onderdeel is van het Progeria Clinical Trial-team bij BCH. We hebben haar een paar vragen gesteld over haar ervaring met het werken met de kinderen tijdens hun klinische trialbezoeken en we hopen dat u geniet van het lezen van haar antwoorden:

PRF: Wat bracht je ertoe om geïnteresseerd te raken in dit werk?
Dokter G..: Ik had het geluk om Dr. Leslie Gordon ongeveer 20 jaar geleden te ontmoeten. Ik werd geïnspireerd door haar enthousiasme en haar verlangen om een remedie te vinden voor kinderen met Progeria. Leslie heeft een manier om elk teamlid zich gewaardeerd te laten voelen en maakte ons allemaal enthousiast over ons belangrijke werk om de levens van deze prachtige kinderen te helpen verbeteren.

PRF: Waar kijk je het meest naar uit bij deze proeven?
Dokter G..: Het is geweldig om het multidisciplinaire team te zien dat is samengesteld, waarbij we ons allemaal richten op een ander aspect van gezondheid en complementaire gezondheidsresultaten onderzoeken bij getroffen kinderen. Het was vooral lonend om deel uit te maken van de eerste erkende behandeling (nu goedgekeurd door de FDA) om de levens van kinderen met Progeria te verlengen.

PRF: Is er iets wat u de Progeria-gemeenschap wilt laten begrijpen over de klinische onderzoeken?
Dokter G..: Hoewel we allemaal in het BCH-team toegewijd zijn aan de wetenschap die ten grondslag ligt aan Progeria, doen we het ALLEMAAL voor de kinderen! Er is niets bevredigender dan in klinisch onderzoek te zitten, waar we de mogelijkheid hebben om wetenschappelijke principes en concepten te verweven en ook deze geweldige kinderen en hun families te ontmoeten. Het "neemt een dorp" om een klinische proef uit te voeren, en elk teamlid en zijn of haar unieke rol in het team is belangrijk.

PRF: Wilt u nog iets toevoegen?
Dokter G..: Ik waardeer de steun van PRF, die ons aanmoedigt en ons de broodnodige financiële middelen verstrekt die ons werk op de lange termijn mogelijk maken.

ONEpossible 2021

Meet the Researchers