Progeria
Snelle feiten
PRF IN CIJFERS
Per 30 september 2024
- Geïdentificeerde kinderen/jongvolwassenen die leven met Progeria en Progeroïde Laminopathieën: 206* in 52 landen
- *151 van deze kinderen/jongvolwassenen hebben het Hutchinson-Gilford Progeriasyndroom (HGPS, of Progeria), en de overige 55 hebben progeroïde laminopathieën.
- Door PRF gefinancierde klinische geneesmiddelenonderzoeken naar progeria: 4
- Gefinancierde subsidies: 85, totaal $9,1 miljoen
- Cellijnen in de PRF Cell & Tissue Bank: 211
- Kinderen in de medische en onderzoeksdatabase van PRF: 222
- Internationale wetenschappelijke bijeenkomsten over Progeria: 14
- Aantal talen waarin het programma en medische zorgmateriaal van PRF zijn vertaald: 38
Missie
Om behandelingen en genezing te ontdekken voor Hutchinson-Gilford Progeria en de daarmee samenhangende verouderingsstoornissen, waaronder hartziekten.
Wat is Progeria?
Progeria, ook bekend als Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), is een zeldzame, fatale genetische aandoening van "rapid-aging" bij kinderen. Zonder behandeling met lonafarnib (Zokinvy) sterven alle kinderen met Progeria aan dezelfde hartziekte die miljoenen normaal verouderende volwassenen treft (arteriosclerose), maar op een gemiddelde leeftijd van slechts 14,5 jaar. Opmerkelijk genoeg is hun intellect onaangetast en ondanks significante fysieke veranderingen in hun jonge lichamen, zijn deze buitengewone kinderen intelligent, moedig en vol leven.
Voor meer informatie over de oorzaak van Progeria, klik hier om een korte overzichtsvideo te bekijken, verteld door Dr. Leslie Gordon, afkomstig van Leven volgens Sam (2013).
Over PRF
De Progeria Research Foundation (PRF) werd in 1999 opgericht door Dokters Leslie Gordon en Scott Berns, de ouders van een kind met Progeria, samen met vele toegewijde vrienden en familieleden die de noodzaak zagen van een medische onderzoeksbron voor de artsen, patiënten en families van mensen met Progeria. Sinds die tijd is PRF de drijvende kracht achter de ontdekking van het Progeria-gen en de allereerste Progeria-medicijnbehandeling. PRF heeft programma's en diensten ontwikkeld om mensen met Progeria en wetenschappers die Progeria-onderzoek uitvoeren, te helpen. Tegenwoordig is PRF de enige non-profitorganisatie die zich uitsluitend toelegt op het vinden van behandelingen en de genezing van Progeria. PRF wordt geprezen als een schoolvoorbeeld van een succesvolle translationele onderzoeksorganisatie, die in slechts 13 jaar van oprichting, via genontdekking, naar de allereerste medicijnbehandeling is gegaan.
Totale omzet
1999 tot en met 30 september 2024
1999 tot en met 30 september 2024
Meer dan 80% van de jaarlijkse uitgaven van PRF worden consequent besteed aan haar programma's en diensten. Dit is een van de factoren waardoor we tien jaar op rij de felbegeerde 4-sterrenbeoordeling van Charity Navigator hebben behaald.
De steun die we hebben ontvangen, maakte de ontdekking van het Progeria-gen, de klinische proeven met Progeria en al onze andere buitengewone vooruitgang mogelijk. Met de hulp van huidige en nieuwe supporters, zullen win deze race tegen de klok en vind behandelingen en de remedie voor deze speciale kinderen. Bovendien kunnen ontdekkingen van Progeria-behandelingen ook miljoenen mensen met hartziekten en de hele vergrijzende bevolking helpen.
PRF'S programma's en diensten
Eerste Progeria ooit Klinische geneesmiddelenproeven en Behandeling
Door PRF gesponsorde klinische medicijnonderzoeken brengen kinderen van over de hele wereld bijeen voor veelbelovende behandelingen die de ziekte kunnen verbeteren en de levens van kinderen met Progeria kunnen verlengen.
In 2020 werd geschiedenis geschreven met de goedkeuring door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) van lonafarnib (handelsnaam Zokinvy™), een farnesyltransferaseremmer of FTI, als de allereerste behandeling voor Progeria en Progeroid Laminopathieën. Lonafarnib heeft aangetoond veel aspecten van de ziekte te verbeteren, waaronder het vitale vaatstelsel, en de gemiddelde overlevingstijd met 4,3 jaar te verlengen. Klik voor meer informatie over dit opwindende nieuws op hier.
In 2016 startte PRF een onderzoek met twee medicijnen, waarbij everolimus werd toegevoegd, in de hoop dat de twee medicijnen samen nog effectiever zouden zijn dan lonafarnib alleen. Dit zijn opmerkelijke stappen voorwaarts in de zoektocht naar een remedie.
Laten we de remedie vinden!
Internationaal Progeria Register
Houdt gecentraliseerde informatie bij over kinderen en families die leven met Progeria. Dit verzekert snelle verspreiding van nieuwe informatie die de kinderen ten goede kan komen.
Cel- en weefselbank
PRF's Bank voorziet onderzoekers van genetisch en biologisch materiaal van Progeria-patiënten en hun families, zodat onderzoek naar Progeria en andere ouderdomsgerelateerde ziekten kan worden uitgevoerd om ons dichter bij de genezing te brengen. PRF heeft een indrukwekkende 214 cellijnen verzameld van getroffen kinderen en hun familieleden wereldwijd, waaronder 10 Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC)-lijnen.
Medische en onderzoeksdatabase
De database is een gecentraliseerde verzameling medische informatie van Progeria-patiënten wereldwijd. De gegevens worden grondig geanalyseerd om ons te helpen meer te begrijpen over Progeria en behandelingsaanbevelingen te bedenken. In 2010 droeg deze analyse bij aan PRF's uitgebreide gezondheidszorghandboek over Progeria, gericht op het optimaliseren van de kwaliteit van leven. Het handboek is beschikbaar in het Engels, Spaans en Portugees, Russisch en Italiaans.
Diagnostische testen
Dit programma werd ontwikkeld in het kielzog van de genontdekking in 2003, zodat kinderen, hun families en medische verzorgers een definitieve, wetenschappelijke diagnose kunnen krijgen. Dit kan leiden tot een eerdere diagnose, minder misdiagnoses en vroege medische interventie om een betere kwaliteit van leven voor de kinderen te garanderen.
Wetenschappelijke workshops over Progeria
- PRF heeft 14 wetenschappelijke conferenties georganiseerd die wetenschappers en clinici van over de hele wereld samenbrachten om hun expertise en baanbrekende wetenschappelijke gegevens te delen. Deze workshops bevorderen samenwerking in de strijd tegen deze verwoestende ziekte.
Onderzoeksbeurzen
Via peer review door onze vrijwillige Medical Research Committee heeft PRF projecten over de hele wereld gefinancierd die hebben geleid tot belangrijke ontdekkingen over Progeria, hartziekten en veroudering. Het onderzoeksprogramma van PRF is bijgewerkt vanaf september 2018 om de huidige onderzoeksbehoeften binnen de vakgebieden Progeria, veroudering en hartziekten te weerspiegelen.
Publicaties & Onderzoek
Zowel klinische als fundamentele wetenschappers hebben gebruik gemaakt van de PRF-beurzen, cellen en weefsels en database; hun ontdekkingen worden gepubliceerd in toonaangevende wetenschappelijke tijdschriften. Het gemiddelde jaarlijkse aantal wetenschappelijke publicaties over Progeria sinds 2002 is meer dan 20 keer dat van de voorgaande 50 jaar!
PRF-vertaalprogramma
In contact met de wereld. Met een prominente wereldwijde aanwezigheid elimineert PRF barrières in de communicatie voor patiënten en hun families, van over de hele wereld. Dit initiatief is erin geslaagd om PRF-programma's en medische zorgmaterialen te vertalen naar 38 talen.
Publieke bewustwording
Onze website biedt toegang tot de laatste informatie over Progeria-onderzoek en ondersteuning voor families. Via Facebook, Twitteren, Instagram, YouTube, LinkedIn, en andere media, PRF's directe social media bereik is meer dan 1 miljoen. PRF's verhaal is verschenen op CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press en The Today Show, in Time en People magazines, The New York Times, The Wall Street Journal en vele andere veelgelezen media. Daarnaast is de bekroonde HBO film uit 2013 Leven volgens Sam heeft op een unieke en inspirerende manier bewustzijn gecreëerd. PRF beheert ook Vind de kinderen, een wereldwijde bewustwordingscampagne om kinderen met Progeria overal ter wereld op te sporen, zodat zij de unieke hulp kunnen krijgen die ze nodig hebben.
Wie is wie bij PRF?
Audrey Gordon, Esq.
President en uitvoerend directeur
Mevrouw Gordon werkt nauw samen met de Raad van Bestuur, functionarissen, personeel en vrijwilligers en is verantwoordelijk voor het dagelijkse management en voor het waarborgen van de financiële groei en programmaontwikkeling van The Progeria Research Foundation.
Leslie Gordon, MD, PhD
Medisch directeur
Dr. Gordon richtte PRF op met vrienden en familie nadat bij haar zoon Sam Progeria werd vastgesteld. Dr. Gordon houdt toezicht op PRF's onderzoeksgerelateerde programma's en is medevoorzitter van de klinische medicijnproeven voor Progeria. Ze is universitair hoofddocent pediatrisch onderzoek aan de Warren Alpert Medical School van Brown University en Hasbro Children's Hospital in Providence, RI, en stafwetenschapper aan het Boston Children's Hospital en Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Voorzitter, Raad van Bestuur
Dr. Berns, Sams vader, is medeoprichter van The Progeria Research Foundation en is voorzitter van de raad van bestuur. Hij is een door de raad gecertificeerd kinderarts en klinisch hoogleraar kindergeneeskunde aan de Alpert Medical School van Brown University. Hij is ook president en CEO van het National Institute for Children's Health Quality, een onafhankelijke non-profitorganisatie die zich inzet voor het verbeteren van de gezondheid van kinderen.
Merlijn Waldron
PRF-ambassadeur
Merlin is een begaafd cellist en violist, reisliefhebber, gepubliceerd dichter en auteur, en A afgestudeerd aan Emerson College in Massachusetts. Merlin is woordvoerder van The Progeria Research Foundation'S Jaarlijkse wegwedstrijd en de Internationale wetenschappelijke workshop, evenals diverse mediaoptredens.
Sammy Bas
PRF-ambassadeur
Sammy Basso werd geboren in 1995 en kreeg op tweejarige leeftijd de diagnose Progeria. Sinds zijn tiende is hij woordvoerder van de Sammy Basso Italian Association for Progeria. In 2007 was Sammy een van de eersten die meedeed aan de klinische proeven van PRF, waarbij hij de inmiddels door de FDA goedgekeurde behandeling lonafarnib testte als de allereerste behandeling voor Progeria. In 2014 was hij te zien in de National Geographic-docufilm "Il Viaggio di Sammy" (Sammy's reizen), die zijn droomreis vastlegde: reizen over Route 66 in de VS van Chicago naar Los Angeles met zijn ouders en vriend.
In 2018 studeerde Sammy af aan de Universiteit van Padua met een graad in natuurwetenschappen en schreef hij een scriptie over een genetische bewerkingsaanpak bij HGPS-muizen. Later dat jaar werd hij benoemd tot Ridder in de Orde van Verdienste van de Italiaanse Republiek, voor zijn diepgaande onderzoek naar handicaps en zijn partnerschap met de Italiaanse overheid. In 2020 werd Sammy lid van de regionale en nationale taskforce van Veneto voor COVID-19-informatieopenbaarmaking (wetenschappelijke en invloedrijke functies). In 2021 studeerde Sammy af met een tweede graad in moleculaire biologie met een scriptie over het snijvlak van lamin A en interleukine-6, een aanpak voor de behandeling van progeria door zich te richten op het toxische eiwit, bekend als progerine.
Luister naar Sammy in een recent panel op de STAT Breakthrough Science Summit van 2021 hier.
Aanmelden
voor onze
Updates!
Samen, wij
ZULLEN
vind de remedie!
Dutch 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu