De Progeria Research Foundation biedt, in samenwerking met een door CLIA goedgekeurd diagnostisch laboratorium, met genoegen een DNA-gebaseerde diagnostische test aan voor kinderen bij wie het vermoeden bestaat dat zij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom (HGPS) hebben.

Na een intensieve wetenschappelijke zoektocht werd het gen voor Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) in april 2003 gevonden door een groep onderzoekers die samenwerkten via The PRF Genetics Consortium. Onder hen waren vooraanstaande onderzoekers van instituten in de Verenigde Staten, waaronder de National Institutes of Health, en PRF's medisch directeur Dr. Leslie Gordon. Met de genbevinding is het nu mogelijk om een wetenschappelijke test te bieden om kinderen met Progeria definitief te diagnosticeren.

De Progeria Research Foundation biedt, in samenwerking met een door CLIA goedgekeurd diagnostisch laboratorium, met genoegen een DNA-gebaseerde diagnostische test aan voor kinderen bij wie het vermoeden bestaat dat zij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom (HGPS) hebben.

Na een intensieve wetenschappelijke zoektocht werd het gen voor Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) in april 2003 gevonden door een groep onderzoekers die samenwerkten via The PRF Genetics Consortium. Onder hen waren vooraanstaande onderzoekers van instituten in de Verenigde Staten, waaronder de National Institutes of Health, en PRF's medisch directeur Dr. Leslie Gordon. Met de genbevinding is het nu mogelijk om een wetenschappelijke test te bieden om kinderen met Progeria definitief te diagnosticeren.

Wat is het gen voor HGPS?

Het gen dat verantwoordelijk is voor HGPS heet LMNA (uitgesproken als Lamin A). In dit gen is er een verandering in één element van DNA. Dit type genverandering heet een puntmutatie. Het LMNA-gen maakt een proteïne genaamd Lamin A, wat een belangrijk proteïne is voor de meeste cellen in ons lichaam. Lamin A bevindt zich in de celkern en helpt de integriteit van de cel te behouden.

Wordt deze ziekte doorgegeven?

HGPS wordt doorgaans niet doorgegeven in families. De genverandering is een zeldzame gebeurtenis. Kinderen met andere typen "progeroïde" syndromen die geen HGPS zijn, kunnen ziekten hebben die wel in families worden doorgegeven.

Waar gaat de test over?

Voorheen konden we HGPS alleen diagnosticeren met klinische informatie zoals een algemeen beeld en röntgenfoto's. Een verkeerde diagnose kwam vaak voor. Wetenschappers weten nu dat HGPS meestal wordt veroorzaakt door een verandering van slechts één letter in de miljarden letters waaruit het menselijk genoom (DNA) bestaat. Die verandering kan worden gezien met behulp van genetische sequentiebepaling, waarbij het gen wordt 'gedecodeerd' en de sequentie letter voor letter wordt bepaald.

Nu heeft PRF een genetische test die HGPS kan identificeren. Dit kan leiden tot een eerdere diagnose, minder misdiagnoses en vroege medische interventie om een betere kwaliteit van leven voor de kinderen te garanderen. Na de definitieve diagnose van Progeria hebben artsen en families nog vele jaren behoefte aan medische behandelinformatie, en PRF is er om deze belangrijke informatie te verstrekken, zoals behandelaanbevelingen die ingaan op dagelijkse kwaliteit van levensproblemen.

Bovendien krijgen wetenschappers met een definitieve diagnose de zekerheid dat de cellen waarmee ze werken (afkomstig van bloed- en huidmonsters van Progeria-kinderen) om Progeria, veroudering en hartziekten te onderzoeken, daadwerkelijk Progeria-cellen zijn. In het verleden werden cellen aan onderzoekers geleverd zonder dergelijke garanties. Daarom werkten onderzoekers soms met cellen van niet-Progeria-kinderen en dit kon hun onderzoeksresultaten en interpretatie ernstig beïnvloeden. Via het PRF Diagnostics Program wordt elke cellijn die wordt gedoneerd via een bloedmonster en huidbiopsie gesequenced. Er bestaat geen twijfel meer dat wetenschappelijke bevindingen van toepassing zijn op kinderen met Progeria. Daarom faciliteert dit programma de onderzoeksinspanningen van PRF.

Hoe kan ik deze test laten doen?

De eerste stap is dat de medisch directeur van PRF de klinische geschiedenis van het kind bekijkt om te zien of de genetische test moet worden uitgevoerd. Als HGPS een mogelijke diagnose is, nemen we contact op met u en uw artsen om deze bloedtest te laten uitvoeren. De test kost u of uw artsen niets. Wij hanteren de hoogste normen voor medische zorg, zodat alle informatie strikt vertrouwelijk blijft.