Kinderen met Progeria zijn genetisch gepredisponeerd voor vroegtijdige, progressieve hartziekten. De dood treedt bijna uitsluitend op door wijdverspreide hartziekten, de belangrijkste doodsoorzaak wereldwijd. Zoals bij iedereen die lijdt aan een hartziekte, zijn de meest voorkomende gebeurtenissen voor Progeria-kinderen hoge bloeddruk, beroertes, angina pectoris (pijn op de borst door slechte bloedtoevoer naar het hart zelf), vergroot hart en hartfalen, allemaal aandoeningen die verband houden met veroudering.

Er is dus duidelijk een enorme behoefte aan onderzoek naar Progeria. Het vinden van een remedie voor Progeria zal niet alleen deze kinderen helpen, maar kan ook sleutels bieden voor de behandeling van miljoenen volwassenen met hartziekten en beroertes die verband houden met het natuurlijke verouderingsproces.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (“Progeria” of “HGPS”) wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen genaamd LMNA (uitgesproken als lamin – a). Het LMNA-gen produceert het Lamin A-eiwit, wat de structurele steiger is die de kern van een cel bij elkaar houdt. Onderzoekers geloven nu dat het defecte Lamin A-eiwit de kern instabiel maakt. Die cellulaire instabiliteit lijkt te leiden tot het proces van vroegtijdige veroudering bij Progeria.

PRF was de drijvende kracht achter het vinden van het gen dat verantwoordelijk is voor Progeria. Een groep vooraanstaande wetenschappers van het Genetics Consortium van The Progeria Research Foundation was in staat om het Progeria-gen te isoleren in oktober 2002, en in april 2003 leidde PRF de aankondiging dat Progeria wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen LMNA, of Lamin A. Dit gen ontdekking werd gerapporteerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Nature.

De ontdekking van het gen Progeria was het resultaat van intensieve samenwerking tussen wetenschappers, waaronder Dr. Leslie Gordon, medisch directeur van PRF, Dr. W. Ted Brown, een wereldexpert op het gebied van Progeria en voorzitter van de afdeling Humane Genetica van het Institute of Basic Research in Developmental Disabilities in New York, Dr. Tom Glover, een ontvanger van PRF-subsidie en hoogleraar aan de afdeling Humane Genetica van de University of Michigan, Dr. Francis Collins, directeur van het National Human Genome Research Institute (verantwoordelijk voor het in kaart brengen van het menselijk genoom) en hoofdauteur van het rapport, en eerste auteur Dr. Maria Eriksson, een postdoctoraal onderzoeker bij Dr. Collins.

Hoe wordt Progeria vastgesteld?

Omdat we de locatie van de genmutatie begrijpen, kon PRF een Diagnostisch testprogramma. We kunnen nu kijken naar de specifieke genetische verandering, of mutatie, in het Progeria-gen dat leidt tot HGPS. Na een eerste klinische evaluatie (kijkend naar het uiterlijk en de medische dossiers van het kind), zal een bloedmonster van het kind worden getest op het Progeria-gen. Voor het eerst ooit is er een definitieve, wetenschappelijke manier om de kinderen te diagnosticeren. Dit zal leiden tot nauwkeurigere en eerdere diagnoses, zodat de kinderen de juiste zorg kunnen ontvangen.

Klik hier om meer te leren over de oorzaak van Progeria op moleculair niveau van Leven volgens Sam, verteld door de medisch directeur van PRF, Dr. Leslie Gordon.