د وخت دمخه عمر لرونکي ناروغۍ HGPS کې د سیلولر فینوټایپ بدلول

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) ناروغانو حجرې بیا صحي کیدی شي ، د ملي سرطان انسټیټیوټ کې د ساینس پوهانو موندنو سره سم ، د روغتیا ملي انسټیټیوټ برخه.

آنلاین د مارچ په 6، 2005 کې د فطرت طب کې خپور شوی www.nature.com

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) ناروغانو حجرې بیا صحي کیدی شي ، د ملي سرطان انسټیټیوټ کې د ساینس پوهانو موندنو سره سم ، د روغتیا ملي انسټیټیوټ برخه. د DNA د ځانګړو تعدیل شویو لنډو برخو په کارولو سره، د NCI څیړونکو پاولا سکافیدي، پی ایچ ډی، او ټام میسټلي، پی ایچ ډی (دواړه د 2003 PRF ورکشاپ ګډونوال)، د HGPS په حجرو کې لیدل شوي نیمګړتیاوې د لامین A پروټین په له منځه وړلو سره چې په HGPS کې نیمګړتیا لري. د دې په ښودلو سره چې د HGPS سیلولر فینوټایپونه بیرته راګرځیدونکي دي، دا څیړنه ساینس پوهان د ماشومتوب د دې ویجاړونکي ناروغۍ درملنې ته یو ګام نږدې کوي.

سکافیدي وویل: "موږ د دې پوښتنې لپاره پیل وکړ چې ایا دا د پروجیریا سره تړلي سیلولر بدلونونه دایمي دي یا بیرته کیدی شي." څیړونکو یو "مالیکولر بانډ-اایډ® ډیزاین کړی ،" میسټلي وویل (د کیمیاوي پلوه مستحکم DNA اولیګونیوکلیوټایډ - نو حجره به ونه شي کولی چې دا تخریب کړي.) یوه اونۍ وروسته ، متغیر لامین A پروټین له منځه یوړل شو او له 90 څخه ډیر د پروجیریا حجرو سلنه نورمال ښکاري؛ او د څو جینونو فعالیت چې د HGPS ناروغانو کې غلط تنظیم شوي هم نورمال ته راستون شوي. "دا د حیرانتیا خبره ده چې موږ کولی شو یو ناروغ حجره واخلو او څو ورځې وروسته دا روغ او چمتو دی چې بیا ویشل شي." میسټلي وویل.

هغه یادونه وکړه چې دا پایلې د اصولو ثبوت ښیې چې د پروجیریا سیلولر اغیزې بیرته اخیستل کیدی شي ، پدې معنی چې د هغه لابراتوار میتود ممکن یوه ورځ د درملنې ستراتیژۍ په توګه وکارول شي.

د پروجیریا په ماشومانو کې د "ښه" کولیسټرول کمیدل ممکن د وخت دمخه د زړه ناروغۍ کې مرسته وکړي. اډیپونیکټین - یو هورمون چې د غوړ او شکر میتابولیزم تنظیموي - ممکن د درملنې موندلو کې ګټور وي.
د ماشومانو د طب ژورنال، مارچ 2005

د څیړونکو یوې ډلې چې مشري یې د PRF طبي رییس او د ټفټس پوهنتون د درملو ښوونځي معاون پروفیسور لیسلي ګورډن ، MD ، PhD ، وموندله چې د پروجیریا اخته ماشومانو په مینځ او وروسته کلونو کې د HDL کولیسټرول - یا "محافظتي" کولیسټرول کچه کمه کړې - او اډیپونیکټین، یو هورمون چې د غوړ او شکر میتابولیزم تنظیموي. دواړه فکتورونه په شریانونو کې د تختو څخه د غوړ لرې کولو لپاره کار کوي، او ټیټه کچه ممکن د پلاک په چټکتیا کې مرسته وکړي. ډاکټر ګورډن وویل: "د پروجیریا ټول ماشومان د 6 څخه تر 20 کلونو پورې د زړه د ناکامۍ یا سټروک له امله مړه کیږي." "د زړه ناروغۍ مطالعه ځکه چې دا د پروجیریا ماشومانو سره تړاو لري موږ سره په ښه پوهیدو کې مرسته کولی شي چې څنګه ایتروسکلروسیس به د عمر لرونکي نفوس اغیزه وکړي پداسې حال کې چې د دې قیمتي ماشومانو سره هم مرسته کوي."

"دا موندنې د پروجیریا لپاره د درملنې احتمالي پراختیا لپاره مهمې دي ،" د مطالعې لوړ پوړي لیکوال وویل الیس ایچ لیچټینسټین، DSc، په ټفټس پوهنتون کې د عمر په اړه د بشري تغذیې څیړنې مرکز. "که چیرې د HDL کولیسټرول او اډیپونیکټین کچې لوړولو لپاره معتبر درمل شتون ولري ، نو دوی ممکن په پروجیریا ماشومانو کې د ایتروسکلروسیس پرمختګ مخنیوي کې ګټور ثابت شي."

"دا معلومات د فعال نسج په توګه د اډیپوز نسج اهمیت هم تقویه کوي کوم چې هورمونونه پټوي کوم چې کولی شي د ټول بدن میټابولیک فعالیت اغیزه وکړي - یو مفهوم نه یوازې د پروجیریا لپاره بلکه د نورو عام ناروغیو لکه چاقۍ او شکر ناروغۍ لپاره هم مهم دی"، د لیکوال تبصره مریم الیزابیت پیټي، MD، د جوسلین ډایبېټس مرکز، او د طب څانګه، د هارورډ طبي ښوونځي، بوسټن، MA