مطالعې موندلې چې آزموینې درمل د پروجیریا سره په ماشومانو کې عمر زیاتوي

مطالعه موندلې چې ازمایښتي درمل ژوند زیاتوي
د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره
د پروجیریا ماشومانو د مخدره توکو درملنې لومړنۍ مطالعه ښیې
د پروټین فرنسیلیشن مخنیوی د عمر زیاتوالی

بوسټن، MA (د ۲۰۱۴ کال د می ۶) - یوه نوې څیړنه ښیې چې داسې شواهد شتون لري چې په اصل کې د سرطان درملنې لپاره رامینځته شوی درمل کولی شي د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند وغځوي ، چې یوه نادره ، وژونکې "چټک عمر" ناروغي ده چې لږترلږه یو نیم کال پورې. د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF). څیړنه، په دې میاشت کې خپره شوه گردش (Epub د چاپ څخه مخکې) د فارنیسیل ټرانسفراس انابیټر (FTI) سره د درملنې له پیل څخه وروسته د شپږو کلونو په جریان کې د 1.6 کلونو اوسط ژوندي پاتې کیدل وښودل. دوه اضافي درمل چې وروسته په ازموینو کې اضافه شوي ، پراواستاتین او زولډرونیټ هم پدې موندنه کې مرسته کولی شي. دا د درملنې لومړی ثبوت دی چې د دې وژونکي ناروغۍ لپاره په بقا اغیزه کوي.

مقاله ، "په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د بقا په اړه د فارنیسیلیشن مخنیوی کونکو اغیزه" موندل کیدی شي. دلته.

جون 2007: د لومړي ځل لپاره د پروجیریا کلینیکي درملو ازموینه پیل شوه ، میګن د پروجیریا سره لومړی ماشوم و چې د FTI لونافارنیب اخلي.

پروجیریا، چې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) په نوم هم پیژندل کیږي، یوه نادره، وژونکې جینیاتي ناروغي ده چې په ماشومانو کې د ګړندۍ عمر څرګندیدو سره مشخص کیږي. د پروجیریا ټول ماشومان د زړه د ورته ناروغۍ له امله مړه کیږي چې په ملیونونو نورمال عمر لرونکي لویان (ایتروسکلروسیس) اغیزه کوي ، مګر د دې پرځای چې په 60 یا 70 کلونو کې پیښ شي ، دا ماشومان ممکن د 5 کلنۍ په پیل کې د زړه حملې او سټروک سره مخ شي.

څیړنه، د پروجیریا څیړنیز بنسټ، براون پوهنتون، د هاسبرو ماشومانو روغتون، د بوسټن پوهنتون او د بوسټن د ماشومانو روغتون ترمنځ د همکارۍ هڅې، د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د ژوند طبیعي تاریخ بیا تعریفولو سره پیل شوې، د 204 ماشومانو په تعقیب، د نړۍ ډیری برخه د پروجیریا سره نفوس ، په عمده توګه د PRF ناروغ راجسټری له لارې. یوځل چې دا ترلاسه شو، د بوستون د ماشومانو په روغتون کې په کلینیکي آزموینې کې د درملنې په اړه د ماشومانو د عمر سره پرتله کول د درملنې ماشومانو لپاره د عمر غزول وښودل.

"دا لومړۍ مطالعه ده چې دا ارزونه کوي چې ایا درملنې د ناروغ په بقا اغیزه کوي ، او د قوي PRF راجسټری او کلینیکي آزموینو څخه مننه ، موږ دې پایلې ته رسیدلي یو چې د پروجیریا ماشومانو لپاره د عمر غزول ممکن دي. سربیره پردې ، څیړنه د پروجیریا لپاره د نورو احتمالي درملنې سره د ژوندي پاتې کیدو د بدلونونو راتلونکي ارزونو لپاره پیرامیټرې چمتو کوي ، ځکه چې موږ د مخدره توکو موندلو کار ته دوام ورکوو چې ژوند نور هم اوږدوي ، "لیسلي ګورډن وویل ، MD ، Ph.D. مشر او ورته لیکوال. مطالعه، او د PRF لپاره طبي رییس. برسېره پردې، ډاکټر ګورډن د بوسټن د ماشومانو په روغتون او هارورډ طبي ښوونځي کې کارمند ساینس پوه دی، او د هاسبرو ماشومانو روغتون او د براون پوهنتون الپرټ طبي ښوونځي کې شریک پروفیسور دی.

د PRF لومړنۍ کلینیکي آزموینه د FTI ازموینه شوې
PRF سپانسر شوی د پروجیریا درملنې لومړنۍ مطالعه په 2007 کې د 13 هیوادونو څخه د 28 ماشومانو سره. درملنه کې د FTI لونافارنیب شامل وو، چې د مرک او شرکت لخوا چمتو شوی، د اصلي تحقیق کونکي مارک کیران، MD، Ph.D.، د ډانا-فاربر/ماشومانو د روغتون د سرطان په مرکز کې د ماشومانو د طبي نیورو آنکولوژي رییس تر څارنې لاندې. په مطالعې کې ماشومانو د اضافي وزن ترلاسه کولو وړتیا کې پرمختګ ښودلی ، د وینې رګونو انعطاف پذیري یا د هډوکو جوړښت ښه شوی ، ټول شرایط چې د پروجیریا لخوا اغیزمن شوي.

په 2009 کې، PRF او د ملي زړه، سږو او وینې انسټیټیوټ په ګډه یوه بله آزموینه تمویل کړه، د FTI درملنې ته دوه درمل، پراواستاتین او زولډرونیټ اضافه کړل. څیړنه لاهم روانه ده، اوس مهال پایلې تحلیل شوي. دغه ۴۵ ماشومان د ۲۴ بېلابېلو هېوادونو څخه دي د "درې ځله مخدره توکو" محاکمه یوازې د FTI مطالعې کې شامل شوي ماشومان شامل دي. ماشومان په دوره توګه بوسټن ته سفر کوي ترڅو د بوسټن د ماشومانو په روغتون کې جامع طبي معاینات ترلاسه کړي.

پداسې حال کې چې په مطالعې کې ماشومان د دریو درملو سره درملنه شوي، FTI لونافارنیب هغه درمل دی چې ټول مضامین یې افشا شوي، او په پروجیریا کې د زړه د رګونو ګټه ښودلې. څیړنه دې پایلې ته رسیدلې چې لونافارنیب احتمال لري د اټکل شوي عمر په زیاتوالي کې ترټولو لوی تاثیر ولري.

د پروجیریا سره ماشومان یو جنیټیک بدلون لري چې د پروجیرین پروټین تولید لامل کیږي ، کوم چې د پروجیریا لپاره مسؤل دی. پروجیرین د حجرو نورمال فعالیت بندوي او په بدن باندې د دې زهرجن تاثیر یوه برخه د مالیکول له امله رامینځته کیږي چې د "فارنیسیل ګروپ" په نوم یادیږي ، کوم چې د پروجیرین پروټین سره نښلوي. FTIs په پروجیرین کې د فارنیسیل ګروپ ضمیمه بندولو سره عمل کوي. FTI lonafarnib، pravastatin درمل چې معمولا د کولیسټرول کمولو او د زړه د ناروغیو مخنیوي لپاره کارول کیږي، او zoledronic اسید، چې د هډوکي پیاوړتیا لپاره کارول کیږي، ټول د فانسیلیشن مخنیوی کونکي ګڼل کیږي، او په مختلفو لارو کار کوي.

د بقا ارزونه
د دې ارزولو لپاره چې درملنې څنګه په مطالعه کې د پروجیریا سره د ماشومانو په بقا اغیزه کړې ، څیړونکو لومړی د پرتله کولو لپاره د پروجیریا غیر درملنه شوي نفوس تحلیل کړ. د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن نړیوال راجسټري څخه د ریکارډونو په کارولو سره ، د ساینسي خبرونو مقالې او په عامه توګه موجود ډیټابیسونه خپاره شوي ، د درملنې په محاکمه کې هر ماشوم د ورته براعظم څخه د ورته جنس د نه درملنې شوي ماشوم سره میچ شوی و ، او څوک ژوندی و کله چې درملنه شوی ماشوم پیل شو. درملنه

د مطالعې پایلې وښودله چې د پروجیریا سره هغه ماشومان چې د لونافارنیب درملنه ترلاسه کوي د نه درملنې شوي ملګري په پرتله د مړینې خطر 80 سلنه کم دی. په درملنه شوي ګروپ کې، د 43 ماشومانو څخه 5 مړه شوي، د 43 څخه 21 په پرتله په غیر درملنه شوي پرتله شوي ګروپ کې، دواړه د 5.3 کلونو منځنۍ تعقیب سره. د درملنې په ګروپ کې ماشومان د مختلف عمرونو لرونکي شامل وو، د درملنې مختلف دورې او د درملنې په پیل کې د ناروغۍ په مختلفو مرحلو کې. د اوږدې مودې لپاره د ماشومانو درملنې وروسته د عمر تکرار ارزونه به د دې ارزولو لپاره اړین وي چې ایا د اوږدې مودې درملنې سره عمر نور هم وغزول شي.

"دا موندنې هغو ماشومانو او کورنیو ته امید ورکوي چې د دې لاعلاج او وژونکي ناروغۍ سره مخ دي. د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن د ملاتړ له لارې ، دې څیړونکو د دې ناروغۍ لپاره د درملنې او درملنې موندلو په پروسه کې یو بل ګام پورته کړی ، "الیزابت جی نبیل وویل ، د بریګم او میرمنو روغتون رییس ، او د ملي روغتون پخوانی رییس. د زړه، سږو او وینې انسټیټیوټ. "لکه څنګه چې نورې څیړنې د پروجیرین کمولو درملنې اغیزې ارزوي ، موږ د دې وړتیا لرو چې نه یوازې د پروجیریا لپاره مؤثره درملنې ومومئ ، بلکه د زړښت پروسې په اړه ځینې بنسټیز بیولوژیکي پوښتنې هم روښانه کړو ، پشمول د زړه ناروغۍ او سټروک."

پروجیریا د عمر نورمال پروسې سره تړاو لري
سره په یوه اداریه کې گردش کاغذ، ډاکټر جونکو اوشیما، فوکی ایم هساما او جورج ایم مارتین یادونه وکړه چې په څیړنه کې مشاهدې د دې په اړه یوه مهمه پوښتنه راپورته کوي چې تر کومه حده پروجیرین - یو پروټین چې په پروجیریا کې شامل دی - د عمر او عمر پورې اړوند اختلالاتو لکه ایتروجینسیس سره تړاو لري. د اداریې لیکوالان ، "د پروجیریا درملنې او د ایتروجینسیز لپاره د هغې اغیزې په اړه هڅونکي پرمختګ راپور ،" پدې برخه کې د مخکښو څیړنو هڅو لپاره د PRF ستاینه وکړه.

پخوانۍ څیړنې ښیې چې پروجیرین هم په عامو خلکو کې تولیدیږي او د عمر سره د وینې رګونو کې زیاتوالی راځي. یو شمیر مطالعاتو په بریالیتوب سره پروجیرین د نورمال عمر سره وصل کړی ، پشمول د پروجیرین او جینیاتي بې ثباتۍ ترمینځ د علت اړیکې ، په ځانګړي توګه د عمر په پروسه کې د ټیلومیر اختلال. څیړونکي پلان لري چې د FTIs اغیزې سپړلو ته دوام ورکړي، کوم چې ممکن د ساینس پوهانو سره مرسته وکړي چې په عمومي نفوس کې د زړه ناروغۍ په اړه نور معلومات زده کړي چې په میلیونونو اغیزه کوي، او همدارنګه د عمر نورمال بهیر.

"دا زموږ د روغتیا ښه کولو او د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند اوږدولو په لټه کې یوه تاریخي موندنه ده." اډري ګورډن، د PRF اجرایوي رییس. "موږ د خپلو ملاتړو څخه په پراخه کچه مننه کوو چې د تحقیق او مخدره توکو محاکمو لپاره تمویل چمتو کوي چې دا ډول پرمختګ ممکن کوي."

د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) په اړه
د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF) په 1999 کې د پروجیریا لپاره د علت، درملنې او درملنې موندلو لپاره تاسیس شو - د چټک عمر لرونکي ناروغۍ چې ماشومان د 13 کلونو په اوسط عمر کې د زړه ناروغۍ یا سټروک له امله مړه کیږي. په تیرو 15 کلونو کې، د PRF سره په ملګرتیا کې ترسره شوي څیړنې هغه جین پیژندلی چې د پروجیریا لامل کیږي، او د لومړي ځل لپاره د مخدره توکو درملنه. PRF د ډیرو ماشومانو پیژندلو ته دوام ورکوي څوک چې کولی شي د پروګرامونو او خدماتو څخه ګټه پورته کړي چې دا د درملنې او درملنې په لور د مخکینۍ څیړنې سره مرسته کوي. د پروجیریا په اړه د نورو معلوماتو لپاره او تاسو د مرستې لپاره څه کولی شئ ، مهرباني وکړئ لیدنه وکړئ www.progeriaresearch.org.