می 2-4, 2016; کیمبرج، MA

173 څیړونکي، ډاکټران او متخصصین د پروجیریا په ساحه کې په کیمبرج کې د رائل سونیستا هوټل او کنفرانس مرکز کې راټول شوي، د پروجیریا څیړنې بنسټ 8 لپاره MA^د نړیوال ساینسي ورکشاپ: د میز په اوږدو کې، د نړۍ په ګوټ ګوټ کې.  25 سپیکرې او 46 څخه د پوستر پریزنټشنونه 14 هیوادونو مهمې ساینسي موندنې نندارې ته وړاندې کړې، د بینچ څیړنې د ژباړې پرمختګ د احتمالي درملنې درملنې ته وړاندې کړ او د څیړنې او طبي ټولنو ترمنځ د راتلونکي همکارۍ هڅونه یې وکړه. د کار پراخوالی او ساحه هرکال پراخیږي ځکه چې څیړونکي او کلینیکان د پروجیریا لپاره د درملنې موندلو او د عمر او عمر لرونکي ناروغیو اسرار خلاصولو لپاره د متقابل اهدافو په لور کار کوي.

د غونډې اجنډا ته یو نظر:

• ماشومان او والدین چې د پروجیریا سره ژوند کوي: کوچنيان او تنکي ځوانان
• د کلینیکي آزموینې پایلې او د بایومارکر موندنې
• نوي فارماسولوژیکي مداخلې
• په HGPS او عمر کې مالیکولر او سیلولر میکانیزمونه
• د فرانسیس ایس کولینز لخوا پریزنټشن، د NIH رییس
• راپورته کیدونکې معالجې
• راتلونکی مرحله: د راتلونکي لپاره ستراتیژۍ - ساینس او طب یوځای کیږي

PRF ډاکټر فرانک روتمن ته درناوی کوي:

فرانک روتمن، پی ایچ ډي، په براون پوهنتون کې پروفیسور او پرووست ایمیریټس او د پروجیریا ریسرچ فاؤنډیشن طبي څیړنې کمیټې یو له اصلي غړو څخه ، په PRF کې د هغه د ډیری ونډو لپاره پیژندل شوی و. ډاکټر روتمن، خپله پی ایچ ډي ترلاسه کړه. په 1955 کې د هارورډ پوهنتون څخه د عضوي کیمیا په برخه کې، بیا د مالیکول جینیکیک رامینځته شوي ساحې ته لاړ. هغه په 1961 کې د براون پوهنتون په پوهنځي کې شامل شو، او د بایو کیمیا، جینیات، مالیکولر بیولوژي، او عمر په کورسونو کې یې تدریس وکړ، ډیری تدریسي جایزې یې وګټلې. په باکتریا او د سیلولر سلم مولډونو کې د جین بیان تنظیم کولو په اړه د ډاکټر روتمن څیړنه د NSF لخوا نهه پرله پسې مرستو تمویل شوې. هغه د براون پوهنتون د تحصیلي نصاب کمیټې مشري وکړه، او په مالیکولر او سیل بیولوژي کې د فراغت پروګرام بنسټ ایښودونکی و. له 1984 څخه تر 1990 پورې، د بیولوژي د ډین په توګه، هغه د ابتدايي بیولوژي کورسونو کې د اصلاحاتو مشري کوله او د HHMI څخه د لیسانس بیولوژي لپاره د براون د مرستې پروګرام رییس و. د 1990-1995 څخه، هغه د براون پوهنتون د پرووست په توګه دنده ترسره کوله، هغه رول چې هغه د ساینس، ریاضیاتو او انجینرۍ زده کړې په اړه په ټولو اداري مسلو کې دخیل و. په 1997 کې د براون پوهنتون څخه د هغه له تقاعد راهیسې ، هغه د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سره د PRF ډیری ساینسي ورکشاپونو او فرعي تخصصي غونډو تنظیم کولو کې د مهم غړي په توګه فعال دی پدې توګه په بریالیتوب سره د پروجیریا څیړنې حدود فشار راوړي او ساحې ته یې راوړي. نن دی.  لیسلي ګورډن، MD، PhD د پروجیریا څیړنیز بنسټ ته د هغه د 18 کلونو خدمت لپاره د ډاکټر روتمن څخه مننه وکړه.

PRF 8^د د نړیوال ورکشاپ لنډیز:

ورکشاپ د کورنۍ پینل سره پیل شو چې عنوان یې ماشومان او والدین د پروجیریا سره ژوند کوي: کوچنيان او تنکي ځوانان ، د لیسلي ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی (پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن) لخوا تنظیم شوي. څیړونکو د ځینو خلکو سره د لیدو لپاره ځانګړی فرصت درلود چې د دوی کار کولی شي مرسته وکړي: میغان والډرون، د هغې ورور، ایان، او د هغې مور او پلار ټینا او بل؛ کارلي کودزیا، د خپل مور او پلار هیدر او ریان سره؛ او زوي پیني د خپلې مور لورا سره. میغان د پروجیریا سره د ژوند کولو تجربې په اړه خبرې وکړې او یو شعر یې ولوست چې پدې وروستیو کې یې د سټون سوپ مجلې کې خپور کړی و. کارلي او زوي د لیدونکو پوښتنو ته ځوابونه وویل او د سیمون سیز په ژوندۍ لوبه کې یې ټوله ډله رهبري کړه. په کورنۍ پینل کې والدینو د اوریدونکو پوښتنو ته ځوابونه وویل او د څیړنې او طبي ټولنو څخه یې د درملنې موندلو لپاره د دوی د کار لپاره مننه وکړه.

لیسلي ګورډن، MD، PhD (د پروجیریا ریسرچ بنسټ، د بوسټن د ماشومانو روغتون، د براون پوهنتون الپرټ طبي ښوونځي، USA) د عمومي وینا کونکي، ویسینټ اندریس، پی ایچ ډی (سینټرو ناسیونال ډی انویستیګیسیونیس کارتیوواسکولیز (CNIC)، هسپانیا) معرفي کړ چې په روښانه توګه یې خبرې وکړې. د کلینیکي څیړنې دمخه موندنې چې کلینیکي لامل شوي د ماشومانو سره آزموینې. هغه د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره تر دې دمه ترلاسه شوي معمولي کلینیکي ګټې یادونه وکړه او د څیړونکو لپاره یې په اهمیت ټینګار وکړ چې لومړني او طبي څیړنې ته دوام ورکړي ترڅو د پروجیریا درملنې او درملنې لپاره د لا مؤثره درملنې موندلو لپاره اړین وي.

دوهمه ورځ د یوې غونډې سره پیل شوه چې عنوان یې دی: کلینیکي پایلې او په HGPS کې د بایومارکر کشف. لیسلي ګورډن، پی ایچ ډي، MD غونډه پیل کړه چې په HGPS کې د ناروغۍ طبیعي تاریخ او د بوستون د ماشومانو د روغتون کلینیکي آزموینو څخه د امید وړ پایلو په اړه یوه کتنه وړاندې کوي. اشوین پرکاش، MD (د بوسټن د ماشومانو روغتون، USA) او براین سنایډر، MD (د هارورډ میډیکل سکول، د بوسټن ماشومانو روغتون، USA) د کلینیکي آزموینو سره د دوی د کار څخه د زړه او عضلاتو د څرګندونو په برخه کې خپلې موندنې وړاندې کړې. مونیکا کلینمن، MD (د بوسټن د ماشومانو روغتون، متحده ایالات) د درې اړخیزې درملنې آزموینې پایلې وړاندې کړې. Zhongjun Zhou, PhD (د هانګ کانګ پوهنتون، هانګ کانګ) د HGPS لپاره د احتمالي نوي درملنې درملو په توګه د ریسویراټرول په کارولو سره خپله ازمایښتي کلینیکي آزموینه وړاندې کړه - د هغه پایلې لاهم پاتې دي. سیشن د مارشا موسی، پی ایچ ډی (د هارورډ پوهنتون، د بوسټن ماشومانو روغتون، متحده ایالات) د بایومارکرانو سره په زړه پورې کار سره دوام وکړ - د ازموینې لپاره یوه میتود چې درملنه د غیر انتفاعي میتودونو په کارولو سره کار کوي. Jesús Vázquez، PhD (CNIC، هسپانیه) سهار په وینه کې موندل شوي د لامین A او پروجیرین جمع مقدار اندازه کولو لپاره د نوي تخنیک پرمختګ وړاندې کوي.

د ماسپښین غونډه د HGPS او عمر لرونکي موډلونو کې د فارماسولوژیکي مداخلې سره دوام لري. براین کینیډي، پی ایچ ډي (بک انسټیټیوټ، متحده ایالات)، د موږکانو د مطالعاتو موندنې د resveratrol او rapamycin ازموینې په اړه وړاندې کړې، او Fernando Osorio، PhD (Universidad de Oviedo, Spain) په موږکانو کې د NF-kB سیګنالونو ته کتنه وکړه او پایله یې وکړه چې DOT1L یو احتمالي نوی هدف دی. د HGPS درملنه Dudley Lamming, PhD (University of Wisconsin-Madison, USA) موندنې وړاندې کړې چې دا په ګوته کوي چې د پروټین ټیټ خواړه کولی شي د پام وړ mTORC1 کم کړي، یو پروټین کیناز چې د rapamycin درملنې لخوا په نښه شوی، پرته له ورته منفي اغیزو. Claudia Cavadas, PhD (د کویمبرا پوهنتون، پرتګال) د NPY د HGPS حجرو کې د سیلولر عمر ډیری نښه ژغورولو د هغې ژمنې پایلې وښودلې او ډیلفین لارییو، پی ایچ ډی (د کیمبرج پوهنتون، انګلستان) په زړه پورې موندنې وړاندې کړې چې په ګوته کوي چې د ریموډیلین او NAT10 کې ښودل شوي. په HGPS موږکانو کې د پام وړ پرمختګ.

د لومړۍ ورځې او دوهمې ورځې ماښامونه د پوسټر پریزنټشنونو سره محدود شوي و چې د درملنې لپاره د نوي احتمالي معالجوي اهدافو لکه ګیرلین او JH4 ، احتمالي بایو مارکرونو او ټیکنالوژۍ لپاره د غیر انتفاعي اقداماتو لپاره د درملنې مؤثریت معلومولو لپاره ، نوي کشفونو پورې موضوعات شامل وو. د غیر معمولي پروجیریا ناروغان ، او د کلینیکي ازموینو وروستي موندنو ته.

عنوانونه

• PRF د شمیرو او د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن برنامو لخوا
• سوماتیک موزیکزم د پروجیرین تولید دوه نفوس سره
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د پلازما بایومارکرونو ملټي پلیکس سکرین بدلول
• غریلین د پروجیرین پاکولو ته وده ورکوي او د انسان هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم حجرې حساس فینوټائپ ژغوري
• د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سیل او د نسج بانک او تشخیصی برنامه
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره د افرادو سبګینګول مایکروبیل پروفایل: د انسان د خولې مایکروب پیژندنې مایکروري په کارولو سره د پیریډونټ روغتیا او دورې ناروغۍ سره پرتله کول
• د پروجیریا لپاره د دماغ مقناطیسي ریزونانس امیجنگ "الفبا سوپ"
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې انډوتیلیل فینوټائپ
• په مهاجرت فایبروبلاستونو کې د سینټروسوم اورینټیشن او اټومي حرکت ضعیف د وخت دمخه او نورمال عمر ځانګړنه ده
• پروجیرین او لامین-A په مساوي ډول فاسفوریل شوي د iPSC څخه ترلاسه شوي میسینچیمل سټیم سیلونو کې: د فاین - ایکسزین او الینمینټ ماس سپیکرومیټري (FEA-MS) لخوا مقدار
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د اوستیوجینک توپیر او د هډوکي کیفیت په جریان کې د کانونیکي Wnt-β-catenin سیګنال کولو لارې رول تحقیق
• د لامین A/C ناول بڼه
• ایورولیمس د لامینوپیتي حجرو فینوټایپ ته وده ورکوي
• د پروجیریا کلینیکي آزموینو سکیما او عمومي کتنه
• د Δ35 او Δ50 حذف کول د O-GlcNAc ترمیم شوي خوږ ځایونه ګډوډوي د لامین A ټیل لپاره ځانګړي: د لامین A میټابولیک (ډیس) تنظیم لپاره اغیزې
• د Exome تسلسل په واسطه په غیر معمولي پروجیریا کې د لاملونو بدلونونو پیژندل
• په میټریکس کې د پروجیرین مقدار کولو لپاره د الټراسنسیټیو امیونوسای پراختیا
• په پروجیریا کې ایتروسکلروسیس: د هر اړخیز او VSMC ځانګړي پروجیرین بیان سره د نوي موږک ماډلونو څخه لید
• د انسان ZMPSTE24 پروټولوټیک فعالیت او د ناروغیو تغیرات روښانه کول
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم درملنې لپاره د JH4 څخه ترلاسه شوي کیمیاوي دمخه کلینیکي تحلیل
• ویټامین ډي د پروجیرین څرګندونه کموي او د HGPS سیلولر نیمګړتیاوې ښه کوي
• د وخت څخه مخکې عمر کې د انټي اکسیډینټ NRF2 لارې فشار
• د سپینګولیپیډ میټابولیتونه او د HGPS فینوټائپ
• د هیچنسن ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو څخه اخیستل شوي فایبروبلاستونو باندې د انسان ټیلومیرز mRNA معالجوي اغیزې
• غیر معمولي هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم
• د پروجیریا د سترګو څرګندونه
• مینارچ په پروجیریا کې
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم حجرو کې د وخت دمخه سنسیشن د عکس العمل فشار په ځواب کې د p53 فعالیت څخه پایلې
• د مایکرو آر این اے - 29 شاملول په موږک کې د پروجرایډ فینوټایپ لامل کیږي
• د کلاسیک هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره د ماشومانو په کوچنۍ ډله کې د ناخالص او ښه موټرو موندنې
• د رنځپوهنې نرم عضلاتو حجرو عمر ګړندۍ کولو لپاره مایکرو پیټرن شوي فرعي ټوټې
• د پروجیرین ټیټه کچه د وخت په تیریدو سره د اډیپوز نسج کمیدو کې پایله لري
• Atypical Progeroid Syndrome د لامین A په کویل شوي کویل ډومین کې د بدلون له امله
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د فزیکي فعالیت او عمر سره د ټاکل شوي ټیټ افراطیت (LE) رینج آف حرکت (ROM) اختلالاتو اړیکه
• د تیلومیریک پروټین AKTIP د لامینونو سره د فعالیت او توپولوژیکي تعامل
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د بقا په اړه د فارنسیلیشن مخنیوی کونکو اغیزو په اړه تازه معلومات
• د اټومي لفافې پروټین لوما د زړه د نورمال فعالیت لپاره د توزیع وړ دی
• Δ133p53 Isoform د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د ناول درملنې هدف په توګه
• په Prelamin A کې د ZMPSTE24 کلیویج سایټ لغوه کول د پروجرایډ اختلال لامل کیږي
• ټیټ NO: په نورمال عمر او پروجیریا کې عام لاره؟ د انسان پوټکي مایکروبیوم کې د انفلاسیون ضد اجنټ په توګه امونیا اکسایډینګ باکتریا
• پروجیریا او ډرماتولوژي: یوه هیره شوې کیسه؟
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ټرانجینک موږک څخه د زیږون وروسته د لومړني کیراټینوسایټس ، اوستیو بلاستونو او اوستیو سایتونو لیږد تحلیل
• د G608G پروجیریا موږک ماډل کې د درملنې کنکال موثریت پرتله کول
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د غاښونو او کرینوفاشیل څرګندونه: یوه اوږدمهاله مطالعه
• د G608G پروجیریا موږک ماډل کې د کارټیلج ساختماني ملکیتونو او بایو کیمیکل جوړښت نظارت لپاره برعکس وده شوي مایکرو CT (CEuCT)
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د هڅول شوي پلوریپوټینټ سټیم حجرو په کارولو سره د درملو سکرینینګ

دریمه ورځ د حجرو بیولوژي او فیزیولوژي ته ژوره ورسوله. د سهارنۍ ناسته چې په HGPS او عمر کې د مالیکولر او سیلولر میکانیزمونو سرلیک وه د ماریا ایرکسن ، پی ایچ ډی (کرولینسکا انسټیټیوټ ، سویډن) لخوا تنظیم شوې وه. رابرټ ګولډمن، پی ایچ ډي (د شمال لویدیځ پوهنتون، متحده ایالات) د ورځې رخصتۍ په اټومي لامین کې د اټومي لامین اسوفارمونو په لټه کې او د 3D سوپر ریزولوشن مایکروسکوپي تخنیک پرمختګ پیل کړ.

کاترین ولسن، پی ایچ ډي (د جان هاپکنز سکول آف میډیسن، USA) خپل کار د انزایم OGT په لټه کې وړاندې کړ کوم چې د پروټینونو په نښه کولو لپاره د شکر مالیکول اضافه کوي او د ټولو حجرو لپاره اړین دي. Giovanna Lattanzi، PhD (CNR Institute for Molecular Genetics, Italy) خپلې موندنې وړاندې کړې چې retinoic acid او rapamycin د لامین A او prelamin A تناسب زیاتوي چې په دې توګه په حجره کې د DNA ترمیم ماشین ژغوري. Gerardo Ferbeyre, MD, PhD (Université de Montréal, Canada) په HGPS حجرو کې د endogenous mutant lamin A د انټرفیز سیرین 22 فاسفوریلیشن مطالعه کوي پداسې حال کې چې کولین سټیوارټ، D Phil (د طبي بیولوژي انسټیټیوټ، سنګاپور) په SUN1 تمرکز کړی، یو پروټین چې د HGPS حجرو اغیزه کوي. ماریا ایرکسن، پی ایچ ډي د HGPS موږکانو کې د هډوکي بیا جوړونې په اړه د resveratrol احتمالي ګټورو اغیزو ته په کتلو سره غونډه پای ته ورسوله. د 3 ورځې ماسپښین غونډه چې د ایمرجینګ معالجې سرلیک یې درلود، د ټام میستیلي، PhD (NIH/National Cancer Institute, USA) سره پیل شوه. چا د احتمالي درملنې لپاره د کاندید درملو لټون ته یوه عمومي کتنه وړاندې کړه. فرانسیس کولینز، MD، PhD د everolimus درملو سره د موږک مطالعاتو کې ژمنې پایلې شریکې کړې. جوزف رابینویټز، پی ایچ ډی (د مندر پوهنتون، متحده ایالات) د جین درملنې په برخه کې د څیړنې لومړني ګامونه وړاندې کړل. جان کوک، MD، PhD (د هوسټن میتوډیسټ ریسرچ انسټیټیوټ، USA) غونډه د نوي احتمالي درملنې په توګه د telomerase RNA درملنې متحرک پریزنټشن سره پای ته ورسوله.

جوډي کمپیسی، پی ایچ ډی (بک انسټیټیوټ، متحده ایالات)، مارک کیران، MD، PhD (دانا فاربر سرطان انسټیټیوټ، USA) او فرانسیس کولینز، MD، PhD د غونډې او کلیدي موندنو لنډیز تنظیم کړ او د پروجیریا لپاره د راتلونکي په اړه یې د ژوندانه بحث مشري وکړه. څیړنه کنفرانس ته د مناسب بند په توګه، فرانسیس کولینز، MD، PhD هغه سندره ترسره کړه چې هغه لیکلې وه، د خوب کولو جرات, inspired by a conversation he had with Sam Berns at TEDMED 2012.[vc_column width=”1/6″][vc_custom_heading text=”Attendees” font_container=”tag:h1|text_align:right” use_theme_fonts=”yes”]