د بون میرو ټرانسپلانټ ساینسي غونډه:

د احتمالي درملنې په سپړلو سره مخ په وړاندې ځي

د اپریل 25-26، 2004 په بیتیسدا، میریلینډ کې د روغتیا ملي انسټیټوټ کې

د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ، د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ او ملي زړه ، سږو او وینې انسټیټیوټ سره په ملګرتیا کې ، یوه په زړه پوري ناسته سپانسر کړه: "په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د سټیم سیل ټرانسپلانټیشن احتمالي سپانسر کول". دې غونډې ډاکټران او ساینس پوهان سره راټول کړل چې په ساحو کې تخصص لري چې د پروجیریا سره د ماشومانو درملنې لپاره د سټیم سیل او د هډوکي میرو لیږد ستراتیژیو احتمالي هراړخیز ارزونې لپاره اړین دي. د دې نوښتګر څیړنې لارښوونې سپانسر کولو لپاره په بیلابیلو برخو کې د 22 ساینس پوهانو سره یوځای کول، دا دریم ورکشاپ چې د PRF په همکارۍ تمویل شوی و د دې ننګونې موضوع په حل کولو کې بریالی شو. دلته د دې موضوع په اړه ځینې شالید معلومات او د غونډې پایلې دي:

د هډوکي میرو او سټیم حجرې څه دي؟

زموږ د هډوکو په مرکز کې، موږ میرو لرو چې ځانګړي حجرې لري چې د سټیم حجرو په نوم پیژندل کیږي. سټیم حجرې کولی شي تقسیم شي ترڅو نور سټیم حجرې رامینځته کړي ، یا دوی کولی شي د حجرو ډولونو ته وده ورکړي چې زموږ د بدن په ټولو ارګانونو کې موندل کیږي ، لکه هغه حجرې چې زموږ د وینې رګونه جوړوي.

د هډوکي میرو لیږد څه شی دی؟

د هډوکي میرو ټرانسپلانټیشن (BMT) یو داسې کړنلاره ده چې په هغه کې د ماشوم د هډوکي میرو حجرې د صحي بسپنه ورکوونکي لخوا د نوي هډوکي میرو سټیم حجرو (ټرانسپلانټ) سره بدلیږي. پداسې حال کې چې مثالی بسپنه ورکوونکی یو ورته دوه ګونی دی ، د پروجیریا ماشومان په احتمالي توګه د خپلو حجرو سره نږدې میچ لرونکي خپلوان څخه ټرانسپلانټ ترلاسه کولی شي ، یا حتی هغه څوک چې بې تړاوه وي.

د سرطان د درملنې لپاره، ډاکټران د هډوکي میرو ترانسپلانټیشن دمخه تابکاری او کیموتراپي کاروي. ایا دا به د پروجیریا لپاره د دې درملنې برخه وي؟

د سرطان لپاره، دا ډول "مخکینۍ درملنې" ته اړتیا ده ترڅو د امکان تر حده د سرطان حجرې له مینځه یوسي. موږ اړتیا نلرو چې د پروجیریا حجرو څخه ځان خلاص کړو ، نو موږ به تمه ونکړو چې په پروجیریا کې د BMT لپاره ورته ډول پری درملنې وکاروو. په هرصورت، د پروجیریا سره د ماشوم سره د مرستې لپاره به د درملنې یو نرم ډول وي ترڅو د دوی په وړاندې غبرګون پرته د ډونر څخه حجرې ترلاسه کړي. له همدې امله، د دې ډول درملنې په برخه کې یو څه خطر شتون لري. له همدې امله دا خورا مهم دي چې د پروجیریا ماشومانو کې احتمالي درملنې ته تللو دمخه د امکان تر حده ډیرې څیړنې ترسره کړئ.

ایا موږ د پروجیریا سره په ماشومانو کې د هډوکي میرو لیږد سره مخ په وړاندې روان یو ، یا موږ لومړی د څارویو ماډلونو کې کار کوو؟ دلته هغه څه دي چې زموږ په ناسته کې متخصصینو وړاندیز کړی:

د خوندي او مؤثره درملنې لپاره لومړی ګام په څارویو کې د BMT ترسره کول دي ، لکه موږکان چې په پروجیریا کې د ناروغۍ پروسې د امکان تر حده نږدې کولو لپاره رامینځته شوي. په ساینسي ټولنه کې ډیری لابراتوارونه د دې څارویو ماډلونو رامینځته کولو لپاره سخت کار کوي (ځینې یې د PRF لخوا تمویل شوي.) کارپوهانو چې پدې ناسته کې برخه اخیستې وه ټولو موافقه وکړه چې PRF باید ژر تر ژره حرکت وکړي ترڅو د پروجیریا موږکانو کې د درملنې په توګه BMT ازموینه وکړي. . دا به د دوو مهمو پوښتنو ځوابولو کې مرسته وکړي: 1) ایا دا کړنلاره خوندي ده؟ او 2) ایا د هډوکي میرو/سټیم حجرې هغه ارګانونو ته ځي چې دوی ورته خورا اړتیا لري - د وینې رګونه، زړه، د غوړ ذخیره، او نور - د غیر صحي حجرو بدلولو لپاره؟ په راتلونکو میاشتو کې، PRF به څیړنې ته وده ورکړي چې د پوهیدو لپاره اړین دي چې ایا BMT به د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند ښه کړي. دې ورکشاپ یو ښه پیل ټکی چمتو کړ.

د ورکشاپ اجنډا او ویناوال

لومړۍ ناسته: د HGPS کلینیکي او جنیټیک اړخونه

رییس: لیسلي بی ګورډن، MD، PhD

د HGPS او اوږدمهاله ارزونې ستراتیژیو کلینیکي کتنه: موږ به څنګه پوه شو چې درملنه د ناروغۍ وده کوي؟

لیسلي ګورډن، MD، PhD
طبي رییس، د پروجیریا څیړنې بنسټ؛
معاون پروفیسور، د ټفټس پوهنتون د طب ښوونځي، بوسټن، MA؛
د پیډیاټریک معاون پروفیسور، د طب پوهنتون ښوونځي، براون پوهنتون، پروویډنس، RI

الیزابیت نبیل، MD
د کلینیکي څیړنې ساینسي رییس او د ویسکولر مشر
د بیولوژي څانګه، د زړه، سږو او وینې ملي انسټیټیوټ (NHLBI)، بیتیسدا، MD

د HGPS جین نیمګړتیا او دا څه معنی لري: د ناروغۍ میکانیزم او د حساسیت ځانګړتیاوې

فرانسیس کولینز، MD، PhD
د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس
بیتیسدا، MD

دویمه برخه: ولې د HGPS لپاره BMT کار کولی شي؟ په نورو ناروغیو کې د BMT څخه زده کړه

رییس: جینیفر ایم پک، MD
لوړ پوړی څیړونکی او مشر، جینیات او مالیکول بیولوژی
څانګه، د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ، بیتیسدا، MD

د هډوکي میرو ټرانسپلانټیشن او جین درملنې لخوا د میوکوپولیساکریډوسس اختلالاتو میټابولیک اصلاح

Chester B.Whitley، MD، PhD
پروفیسور، د جین درملنې مرکز، د ماشومانو د څانګې او پروفیسور،
د انسان جینیات انسټیټیوټ، د مینیسوټا پوهنتون، مینیاپولیس، MN

د Osteogenesis imperfecta کې د BMT ستراتیژۍ: کلینیکي آزموینې او درسونه زده کړل

اډون هورویټز، MD، PhD
همکار غړی، د هیماتولوژی څانګه - آنکولوژی،
د سټیم سیل ټرانسپلانټیشن او تجربې برخې
هیماتولوژي، د سینټ جوډ د ماشومانو د څیړنې روغتون،
میمفیس، TN

د لیږدونې تجربې د ذخیره کولو ناروغیو سره چې ممکن په HGPS کې پلي شي

ویلیم کریویټ، MD، PhD
د امریت پروفیسور، د ماشومانو د څانګې، د پوهنتون پوهنتون
مینیسوټا، مینیاپولیس، MN

دریمه برخه: د ویسکولر نفوس لپاره / ضد شواهد چې د کلینیکي پرمختګ لامل کیږي

څوکۍ: الیزابیت نبیل، MD او ډونالډ اورلیک، PhD
همکار څېړونکی، جینیات او مالیکولر بیولوژی څانګه،
NHLBI، بیتیسدا، MD

د ویسکولر دیوال حجرو استخدام او BMT: څنګه لیږد کولی شي د عصبي تختو اغیزه وکړي؟

ریچارډ مچل، MD، PhD
د رنځپوهنې همکار پروفیسور، د هارورډ طبي ښوونځي،
د کارمندانو رنځپوهنه، د بریګم او ښځو روغتون، بوسټن، MA

په پروجیریا کې د BMT سره د زړه د بیا رغونې لپاره احتمال - د انسان او موږک مطالعاتو شواهد

ریچارډ کینن، MD
د داخلي څیړنو د څانګې کلینیکي رییس،
NHLBI، بیتیسدا، MD

د عمر په اړه د ملي انسټیټیوټ څخه د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د تمویل حالت

هوبر وارنر، پی ایچ ډي
د عمر د بیولوژي پروګرام رییس، د عمر په اړه ملي انسټیټیوټ،
د روغتیا ملي انسټیټیوټ، بیتیسدا، MD

څلورمه برخه: پیچلتیاوې او د خطرونو او ګټو ارزونه

رییس: ویلیم اې ګال، MD، PhD
کلینیکي رییس، د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ
بیتیسدا، MD

د هیماتوپوایټیک حجرو لیږد دمخه او ناوخته خطرونه د ناروغۍ کنټرول په مقابل کې

ارمند کیټینګ، MD
د طبي خدماتو رییس ، د ایپسټین پروفیسور او رییس
د طبي آنکولوژي او هیماتولوژي څانګه، شهزادګۍ
مارګریټ روغتون / د اونټاریو سرطان انسټیټیوټ، ټورنټو، اونټاریو، کاناډا

موږ د سټیم سیل ټرانسپلانټ څخه څه زده کولی شو ترڅو نور جینیاتي اختلالات سم کړو؟

جان بیرټ، MD
د هیماتولوژي د بون میرو د لیږدونې څانګې رییس
څانګه، NHLBI، بیتیسدا، MD

د نري رنځ د وینې لیږد؛ د پروجیریا لپاره د دې ستراتیژۍ د مخکینیو مطالعاتو او ارزونې پایلې

جان واګنر، MD
د وینې او میرو کلینیکي څیړنې ساینسي رییس
د ټرانسپلانټ برنامه، د ماشومانو د ناروغیو څانګه، د هډوکو څانګه
د میرو ټرانسپلانټیشن، د مینیسوټا پوهنتون ښوونځي
درمل، مینیاپولیس، MN

د HGPS لپاره د جین درملنه: ستراتیژۍ، هدفونه، او مهال ویش

سنتیا ډنبر، MD
د مالیکولر هیماتوپویزیز برخې مشر
د هیماتولوژي څانګه، NHLBI، بیتیسدا، MD

د BMT اضافي ورکشاپ ګډونوال

سکاټ ډي برنز، MD، MPH، FAAP
د ولسمشر مرستیال، د څپرکي پروګرامونه، د ډیمز مارچ، سپینې میدانونه، نیویارک

Fabio Candotti، MD
جینیات او مالیکولر بیولوژي څانګه، ملي انسان
د جینوم ریسرچ انسټیټیوټ، بیتیسدا، MD

مایکل ایردوس، پی ایچ ډي
د ډاکټر فرانسیس کولینز په لابراتوار کې کارمند ساینس پوه،
د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ، بیتیسدا، MD

آډري ګورډن، Esq.
ولسمشر، د پروجیریا څیړنیز بنسټ

مونیکا کلینمن، MD
د جدي پاملرنې درملو لوړ پوړی همکار،
طبي - جراحي جدي پاملرنې واحد، طبي
د ټرانسپورټ برنامې رییس او په انستیزیا کې همکار
د ماشومانو روغتون، بوسټن، MA

فیلیپ سیرا، پی ایچ ډي
د حجرو جوړښت او د Extramural پورټ فولیو مشر
په ملي کې د عمر د بیولوژي پروګرام فعالیت
د عمر په اړه انسټیټیوټ، بیتیسدا، MD

لینو ټیسارولو، پی ایچ ډي
مشر، د عصبي پراختیا ګروپ او د جین په نښه کول
اسانتیا، د موږک سرطان جینیتیک پروګرام
د ملي سرطان انسټیټیوټ، فریډریک، MD

رینی ورګا، پی ایچ ډي
د ډاکټر فرانسیس کولینز په لابراتوار کې د پوسټ دوکتورا نوماند
د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ، بیتیسدا، MD

د ټاکل شوي ګډون کونکي نظرونه:

"د متخصصینو یوه ډیره اغیزمنه ډله راغونډه شوه، او د د ساینسي بحث کیفیت خورا لوړ و. ما د نورو جنیټیک اختلالاتو لپاره د هډوکي میرو ټرانسپلانټیشن د ګټو او زیانونو په اړه ډیر څه زده کړل ، او دا چې څنګه دا تجربه د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ته اضافه کیدی شي.»

فرانسیس کولینز، MD، PhD، رییس
د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ

"ما په دې ورکشاپ کې له ګډون څخه ډیر خوند واخیست. ترټولو لوی ځواک دا و چې متنوع ډلې موږ ته وړتیا راکړه چې د پروجیریا ډیری اړخونه په لنډ او معلوماتي ډول په ګوته کړو. د داسې یوې غوره ډلې د راټولولو لپاره زما مبارکي.»

اډون هورویټز، MD، PhD
د سینټ جوډ د ماشومانو د څیړنې روغتون

تېرې غونډې

2004 د هډوکي میرو ټرانسپلانټ ساینسي غونډه

د BMT اضافي ورکشاپ ګډونوال

د ټاکل شوي ګډون کونکي نظرونه:

وروستۍ ليکنې

زیرمتون

ټولي